Amenorreas Flashcards
Cual es la causa mas frecuente de amenorrea
la amenorrea fisiologica del embarazo
Clasificación de las amenorreas primarias
- anomalias genitales
- Amenorreas por anorexia o deportiva
- Causas centrales
Ejemplos de disgenesia gonadal
Sindrome de Turner
Sindrome de Swyer
Disgenesia gonadal mixta
En que consiste la disgenesia gonadal
- en la formacion defectuosa de los ovarios, sustituidos por dos cintillas fibrosas con ausencia de folicuos ovaricos.
- Los genitales externos son femeninos pero infantiles.
- Muestra niveles elevados de gonadotropinas.
- no se producen las hormonas que llevan a cabo el feedback negativo
Cariotipos en sindrome de turner
45 XO, 46XX y mosaicos que incluyan ambas situaciones
Forma de presentacion en sindrome de turner
talla baja y frecuente malformaciones extragenitales: pliegue cervical (pterigium colli), cubitus valgus, alteraciones renales, cardiacas (los cariotipis 45XO, coartacion aortica), etc.
Como se puede detectar el sindrome de turner durante la vida embionaria
son causa de abortos
presentan higromas quisticos, que son tumoraciones linfaticas visibles en la ecografia desde el primer trimestre
Que es el sindrome de sweyer
es una disgenesia gonadal pura, sin malformaciones asociadas ni enanismo
Cariotipo en sindrome de Swyer
46XY pero el cromosoma Y no se expresa correctamente, por lo que funciona como un 45X0
Que cancer es frecuente en el sindrome de Swyer
canceres de ovario: el mas habitual es el gonadoblastoma
Como se desarrollara un cariotipo 45X0 y porque
hacia femenino… en embriogenesis, la ausencia del cromosoma Y permite el desarrollo mülleriano y, por tanto, la formacion de genitales internos femeninos
Que es la disgenesia gonadal mixta
el mosaicismo que afecta el cromosoma Y puede asociarse a anomalias de la diferenciacion sexual
Cual es el cariotipo mas frecuente en la digenesua gonadal mixta
45X0/46XY
Fenotipo de la disgenesia gonadal mixta
presentan muy diversos fenotipos, desde recien nacidos con genitales ambiguos hasta varones fertiles normales o fenotipos femeninos normales con gonadas acintadas bilaterales. La mayoria tiene talla baja y la tercera parte presenta otros estigmas del sindrome de Turner
Fenotipo de sindrome de Rokitansky
femenino normal
Alteracion fundamental en el sindrome de Rokitansky
alteracion en la permeablizacion de los conductos de Müller
Cariotipo del Sx Rokitansky
46XX
Forma de presentacion en el Sx Rokitansky
El utero es rudimentario y no esta canalizado. Hay agenesia de los 2/3 superiores de la vagina, por lo que en la inspeccion, se aprecia una vagina corta que termina en fondo de saco ciego. Presenta frecuentes malformaciones renales o urinarias asociadas
En que se basa el diagnostico del Himen imperforado y que se puede encontrar
En la exploracion ginecologica que debe realizarse a toda niña prepuber en la primera visita al pediatra. El acumulo menstrual retenido puede producir dolor abdominal. Cura con incision y la evacuacion del contenido vaginal
Cariotipo del Sx morris
46XY
Fenotipo en el Sx morris
Femenino normal pero con ausencia de vello axilar y pubiano