Amenorreas Flashcards
Cuál es el cariotipo presente en el Sx de Turner
+ frecuente. 45 X0
Hipogonadismo hipergonadotropico
46XX
Cuál es la clínica presente en el Sx Turner?
Talla baja
Pliegue cervical (pterigium colli)
Cubitus Valgus
Alteración renal y cardiaco.
Coartación aórtica en cariotipo 45X0
Cuál es el cariotipo presente en el Sx de Swyer
Cariotipo 46XY
No se expresa correctamente y funciona como 45X0
Cuál es la clínica presente en el Sx Swyer?
Disgenesia Gonadal pura
Frecuente Ca Ovario—> Gonadoblastoma
Cuál es el Cariotipo de Disgenesia Gonadal Mixta?
Mosaicismo que afecta cromosoma Y
Cariotipo 45X0 o 46XY
Cuáles son los fenotipos que se encuentran en la disgenesia Gonadal?
RN genitales ambiguos
Varones Fertiles normales
Fenotipo Femenino con gonadas acintadas
Mayoría tienen talla baja, 1/3 parte tienen estigmas turner
Cuál es el cariotipo presente en el Sx de Rokitansky
Cariotipo 46XX
Cuál es el fenotipo presente en el Sx de Rokitansky?
Femenino
- Utero rudimentario no canalizado
- Agenesia 2/3 superiores de la vagina
- Malformaciones renales y urinarias.
Conductos de muller no se unen
Cuál es el cariotipo del Sx de Morris y que otros nombres recibe?
Feminización testicular o pseudohermafroditismo masculino
Cariotipo 46XY
Cual es el mecanismo fisiopatológico en el Sx. Morris
Los testiculos estan bien conformados pero se quedan intraabdominales y pueden degenerar a disgerminoma.
Testosterona Normal: Deficit de receptores intranucleares androgénicos.
Cuál es el fenotipo del Sx de morris?
Fenotipo femenino sin vello axilar y pubiano
Cual es el cariotipo de la hiperplasia suprarrenal congénita y que otros nombres reciben.
Cariotipo 46XX
Sx. Androgenital
Pseudohermafroditismo femenino
Como se hace el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita?
Demostración de producto con exceso de androgenos en corteza suprarrenal
Cuál es la clínica que se presenta en la hiperplasia suprarrenal congénita según cada deficit?
Deficit 17 alfa hidroxilasa—->HTA e hipocalcemia
Déficit 21- hidroxilasa—-> Virilización y Sx pierde sal (principal)
En que consiste el Sx de Kallman?
Detención del crecimiento en 1ras semanas VIU Atrofia de bulbo olfatorio Infantilismo sexual Amenorrea primaria Gonadotropinas
Cariotipo Fem o masc.
Cuál es la clínica en el Sx de Laurence-moon- bield
Diabetes
Oligofrenia
Hipogonadismo
Que clínica se presenta en el Sx Alstrom?
Retinitis Pigmentaria
Sordera
Nefropatía
Hipogonadismo