Alterações no DNA

Question 1

V ou F. As mutações espontâneas são originadas por fatores externos como radiação UV.

Answer 1

Falso

Question 2

As mutações espontâneas estão relacionadas com que processos?

Answer 2

Replicação de DNA e metabolitos celulares radioativos como radicais livres por exemplo

Question 3

As mutações induzidas podem acontecer por exemplo devido:

Answer 3

Radiação UV ou raios X e químicos por exemplo

Question 4

A ataxia neuro cerebral é uma doença provocada numa mutação em que processo?

Answer 4

Replicação de DNA

Question 5

Qual é a diferença de uma mutação germinativa e somática?

Answer 5

A germinativa ocorre nas células germinativas, sendo transmitida à descendência enquanto que a somática ocorre em células não reprodutivas, não podendo ser transmitidas à descendência

Question 6

O que é a depurinação espontânea?

Answer 6

É um processo no qual as bases purinas (adenina e guanina) são removidas do DNA. Se não houver reparo adequado, essas perdas podem resultar em mutações pontuais, comprometendo a estabilidade genética das células.

Question 7

Quantas bases são perdidas diariamente por depurinação espontânea?

Answer 7

5000

Question 8

A desaminação da citosina origina…

Answer 8

Uracilo

Question 9

Qual é a diferença entre desaminação e depurinação? Que tipo de mutações originam, espontâneas ou induzidas?

Answer 9

Desaminação é a remoção de um grupo amina de uma base, depurinação é a remoção de uma purina de um nucleótido. Espontâneas

Question 10

Qual é a ação da luz UV no DNA? Porque é que isto impede a replicação?

Answer 10

Formação de dímeros por interação covalente entre duas bases adjacentes. O RNA não reconhece o dímero como base

Question 11

Um exemplo de doença causada por uma falha na reparação de danos causados pela luz UV é a …

Answer 11

Xerodermia pigmentosa

Question 12

Em que fase da interfase é preferível que aconteça a reparação do DNA?

Answer 12

Antes da fase S ou seja na fase G1

Question 13

Porque é que é grave que uma mutação ocorra após a replicação de DNA?

Answer 13

Pois pode fixar-se

Question 14

Qual é o conjunto de proteínas que reconhece mutações na replicação/transcrição, reparando o DNA?

Answer 14

Proteínas XP

Question 15

Que tipo de mutações existe?

Answer 15

-Pontuais
-Absurdas
-Sem sentido
-Silenciosas
-Neutra

Question 16

Quais são os dois tipos principais de mutações pontuais mencionados e como diferem quanto ao impacto na estrutura do DNA?

Answer 16

Transcrição que é a troca de uma purina por uma purina ou a troca de uma pirimidina por uma piridina. Transversão que é a troca de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.

Question 17

Como é caracterizada uma mutação nonsense e qual é o efeito esperado na proteína resultante?

Answer 17

Mutação pontual que resulta num codão STOP - proteina fica mais pequena

Question 18

Explique o que significa uma mutação missense (sem sentido)?

Answer 18

Altera o aminoácido codificado pelo codão mutado (um aminoácido diferente do que era suposto liga-se).

Question 19

O que é uma mutação silenciosa?

Answer 19

Alteração da sequência do DNA mas devido à redundânica do código genético não se altera o aminoácido.

Question 20

O que é uma mutação neutra?

Answer 20

Altera-se o aminoácido da proteína mas esta vai ter a mesma função

Question 21

O que difere uma mutação silenciosa de uma mutação neutra?

Answer 21

Silenciosa - não há troca de nenhum aminoácido porque o código genético é redundante. Neutra - há troca de a aminoácido mas não altera a função da proteina

Question 22

V ou F. A mutação silenciosa vai provocar a formação de uma proteina não funcional.

Answer 22

Falso

Question 23

A anemia falciforme resulta de uma mutação do tipo … em que há troca do aminoácido Àcido glutâmico por …

Answer 23

Missense, Valina

Question 24

O que são mutações do tipo frame-shift?

Answer 24

Inserção ou deleção de nucleótidos

Question 25

A adição de substâncias químicas como o HNO3 (ácido nítroso) leva a que modificação nas bases?

Answer 25

Desaminação

Question 26

A molécula de DNA incorpora bromouracilo que se assemelha a que base? Este emparelha-se com que base?

Answer 26

Timina, guanina

Question 27

Como é que agentes intercalantes podem induzir mutações do tipo frameshift?

Answer 27

Agentes intercalantes como a proflavina que podem inserir-se entre as bases nitrogenadas empilhadas na dupla hélice do DNA, provocando inserção ou deleção de bases.

Question 28

Em que consiste o fenómeno de slippage quando há replicação de DNA?

Answer 28

O “slippage” durante a replicação de DNA é um fenômeno onde ocorre um deslizamento ou escorregamento dos filamentos de DNA durante a síntese da cadeia complementar, o que resulta em expansões de repetições de trinucleótidos

Question 29

Que enzima é que repara a mutação que transforma a citosina num uracilo? Como?

Answer 29

As glicosilases. Quando encontram a citosina desaminada, expõe-na no exterior e excisam-na. A DNA polimerase inclui o nucleotido em falta.

Question 30

Na metilação da guanina, esta passa a emparelhar com a … . Qual é a enzima que repara esta reação?

Answer 30

Timina, a O6-metilguanina transferase retira o CH3 da guanina

Question 31

Que enzimas permitem regenerar duas bases adjacentes que estão em forma de dímero? Quais são os dois mecanimos de atuação?

Answer 31

Fotoliases. Ou usam polimerização (cortam a porção de DNA que contém o dímero e a DNA polimerase repara) ou sem polimerização (cortam apenas a ligação entre as bases)

Question 32

Em que consiste o mismatch repair?

Answer 32

O mecanismo de mismatch repair (MMR) no DNA é um sistema de reparo celular que corrige erros que escapam da atividade de revisão (proofreading) das DNA polimerases durante a replicação do DNA.

Question 33

Visto que os mismatches normalmente se dão na cadeia recém-formada na replicação de DNA, como é que o sistema mismatch repair distingue a cadeia parental da nova?

Answer 33

A cadeia parental do DNA é metilada numa adenina (tem um grupo metil, CH3), o que serve como uma marca para identificar a cadeia original. As enzimas de reparo procuram essas metilações. A cadeia que possui a metilação (CH3) é reconhecida como a cadeia parental correta, atuando na outra.

Question 34

No mecanismo de mismatch repair quais são as proteinas que reconhecem o mismatch?

Answer 34

MSH2 e MSH6

Question 35

3 mecanismos de reparação de DNA são:

Answer 35

-Mismatch Repair System
-Nucleotide Excision Repair
-Non-homologous end joining

Question 36

V ou F. A reparação após a replicação do DNA é impossível

Answer 36

Falso

Question 37

Como é que funciona o mecanismo de recombinação homóloga (reparação pós replicação)

Answer 37

Normalmente aplicável a dímeros. Quando há replicação de bases em forma de dímeros, a cadeia complentar a esta vai ter um gap na zona do dímero visto que não tem complementaridade. Assim irá haver uma troca da cadeia com o gap por outra saudável de outra molécula. A cadeia com o gap, agora que está numa molécula saudável, irá poder fazer complentaridade e tapar o buraco.

Question 38

O que são DSB? Que mecanismos estão associados à sua reparação?

Answer 38

Quebras de DNA com grupos hidroxilo e fosfato livres. Os mecanismos são recombinação homóloga e non-homolugous end joining

Question 39

Em que consiste o mecanismo de translesão do DNA?

Answer 39

As DNAs polimerases aquando da replicação, ela para a síntese de DNA quando encontra uma lesão (ex. base danificada). Sendo assim, existem DNA polimerases especiais - pol eta e pol zeta que são especializadas na síntese de DNA em sítios com lesões

Question 40

No mecanimos de síntese de translesão de DNA, a pol eta atua mais precisamente em que tipo de lesão no DNA?

Answer 40

Atua em dímeros de timina provocados por luz UV. Ela adiciona 2 adeninas complementares ao dímero

Question 41

O teste de Ames permite determinar o quê?

Answer 41

Taxa mutagénica de um composto