Alterações no DNA Flashcards
V ou F. As mutações espontâneas são originadas por fatores externos como radiação UV.
Falso
As mutações espontâneas estão relacionadas com que processos?
Replicação de DNA e metabolitos celulares radioativos como radicais livres por exemplo
As mutações induzidas podem acontecer por exemplo devido:
Radiação UV ou raios X e químicos por exemplo
A ataxia neuro cerebral é uma doença provocada numa mutação em que processo?
Replicação de DNA
Qual é a diferença de uma mutação germinativa e somática?
A germinativa ocorre nas células germinativas, sendo transmitida à descendência enquanto que a somática ocorre em células não reprodutivas, não podendo ser transmitidas à descendência
O que é a depurinação espontânea?
É um processo no qual as bases purinas (adenina e guanina) são removidas do DNA. Se não houver reparo adequado, essas perdas podem resultar em mutações pontuais, comprometendo a estabilidade genética das células.
Quantas bases são perdidas diariamente por depurinação espontânea?
5000
A desaminação da citosina origina…
Uracilo
Qual é a diferença entre desaminação e depurinação? Que tipo de mutações originam, espontâneas ou induzidas?
Desaminação é a remoção de um grupo amina de uma base, depurinação é a remoção de uma purina de um nucleótido. Espontâneas
Qual é a ação da luz UV no DNA? Porque é que isto impede a replicação?
Formação de dímeros por interação covalente entre duas bases adjacentes. O RNA não reconhece o dímero como base
Um exemplo de doença causada por uma falha na reparação de danos causados pela luz UV é a …
Xerodermia pigmentosa
Em que fase da interfase é preferível que aconteça a reparação do DNA?
Antes da fase S ou seja na fase G1
Porque é que é grave que uma mutação ocorra após a replicação de DNA?
Pois pode fixar-se
Qual é o conjunto de proteínas que reconhece mutações na replicação/transcrição, reparando o DNA?
Proteínas XP
Que tipo de mutações existe?
-Pontuais
-Absurdas
-Sem sentido
-Silenciosas
-Neutra
Quais são os dois tipos principais de mutações pontuais mencionados e como diferem quanto ao impacto na estrutura do DNA?
Transcrição que é a troca de uma purina por uma purina ou a troca de uma pirimidina por uma piridina. Transversão que é a troca de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.
Como é caracterizada uma mutação nonsense e qual é o efeito esperado na proteína resultante?
Mutação pontual que resulta num codão STOP - proteina fica mais pequena
Explique o que significa uma mutação missense (sem sentido)?
Altera o aminoácido codificado pelo codão mutado (um aminoácido diferente do que era suposto liga-se).
O que é uma mutação silenciosa?
Alteração da sequência do DNA mas devido à redundânica do código genético não se altera o aminoácido.
O que é uma mutação neutra?
Altera-se o aminoácido da proteína mas esta vai ter a mesma função
O que difere uma mutação silenciosa de uma mutação neutra?
Silenciosa - não há troca de nenhum aminoácido porque o código genético é redundante. Neutra - há troca de a aminoácido mas não altera a função da proteina
V ou F. A mutação silenciosa vai provocar a formação de uma proteina não funcional.
Falso
A anemia falciforme resulta de uma mutação do tipo … em que há troca do aminoácido Àcido glutâmico por …
Missense, Valina
O que são mutações do tipo frame-shift?
Inserção ou deleção de nucleótidos
A adição de substâncias químicas como o HNO3 (ácido nítroso) leva a que modificação nas bases?
Desaminação
A molécula de DNA incorpora bromouracilo que se assemelha a que base? Este emparelha-se com que base?
Timina, guanina
Como é que agentes intercalantes podem induzir mutações do tipo frameshift?
Agentes intercalantes como a proflavina que podem inserir-se entre as bases nitrogenadas empilhadas na dupla hélice do DNA, provocando inserção ou deleção de bases.
Em que consiste o fenómeno de slippage quando há replicação de DNA?
O “slippage” durante a replicação de DNA é um fenômeno onde ocorre um deslizamento ou escorregamento dos filamentos de DNA durante a síntese da cadeia complementar, o que resulta em expansões de repetições de trinucleótidos
Que enzima é que repara a mutação que transforma a citosina num uracilo? Como?
As glicosilases. Quando encontram a citosina desaminada, expõe-na no exterior e excisam-na. A DNA polimerase inclui o nucleotido em falta.
Na metilação da guanina, esta passa a emparelhar com a … . Qual é a enzima que repara esta reação?
Timina, a O6-metilguanina transferase retira o CH3 da guanina
Que enzimas permitem regenerar duas bases adjacentes que estão em forma de dímero? Quais são os dois mecanimos de atuação?
Fotoliases. Ou usam polimerização (cortam a porção de DNA que contém o dímero e a DNA polimerase repara) ou sem polimerização (cortam apenas a ligação entre as bases)
Em que consiste o mismatch repair?
O mecanismo de mismatch repair (MMR) no DNA é um sistema de reparo celular que corrige erros que escapam da atividade de revisão (proofreading) das DNA polimerases durante a replicação do DNA.
Visto que os mismatches normalmente se dão na cadeia recém-formada na replicação de DNA, como é que o sistema mismatch repair distingue a cadeia parental da nova?
A cadeia parental do DNA é metilada numa adenina (tem um grupo metil, CH3), o que serve como uma marca para identificar a cadeia original. As enzimas de reparo procuram essas metilações. A cadeia que possui a metilação (CH3) é reconhecida como a cadeia parental correta, atuando na outra.
No mecanismo de mismatch repair quais são as proteinas que reconhecem o mismatch?
MSH2 e MSH6
3 mecanismos de reparação de DNA são:
-Mismatch Repair System
-Nucleotide Excision Repair
-Non-homologous end joining
V ou F. A reparação após a replicação do DNA é impossível
Falso
Como é que funciona o mecanismo de recombinação homóloga (reparação pós replicação)
Normalmente aplicável a dímeros. Quando há replicação de bases em forma de dímeros, a cadeia complentar a esta vai ter um gap na zona do dímero visto que não tem complementaridade. Assim irá haver uma troca da cadeia com o gap por outra saudável de outra molécula. A cadeia com o gap, agora que está numa molécula saudável, irá poder fazer complentaridade e tapar o buraco.
O que são DSB? Que mecanismos estão associados à sua reparação?
Quebras de DNA com grupos hidroxilo e fosfato livres. Os mecanismos são recombinação homóloga e non-homolugous end joining
Em que consiste o mecanismo de translesão do DNA?
As DNAs polimerases aquando da replicação, ela para a síntese de DNA quando encontra uma lesão (ex. base danificada). Sendo assim, existem DNA polimerases especiais - pol eta e pol zeta que são especializadas na síntese de DNA em sítios com lesões
No mecanimos de síntese de translesão de DNA, a pol eta atua mais precisamente em que tipo de lesão no DNA?
Atua em dímeros de timina provocados por luz UV. Ela adiciona 2 adeninas complementares ao dímero
O teste de Ames permite determinar o quê?
Taxa mutagénica de um composto
