Alterações do desenvolvimento sexual típico Flashcards
1
Q
Quais são os resultados possíveis das alterações no desenvolvimento sexual?
4
A
- Alterações no desenvolvimento gonadal
- Alterações no desenvolvimento cromossômico
- Alterações no desenvolvimento fenotípico
- Anomalias estruturais dos órgãos sexuais
Essas alterações podem levar a condições intersexuais ou outras anomalias.
2
Q
O que é a Genitália Ambígua?
A
Uma condição onde os órgãos genitais não se desenvolvem de forma típica para o sexo cromossômico.
3
Q
Qual é a definição de Pseudo-hermafroditismo Feminino?
A
Categoria I da Genitália Ambígua onde a gônada é ovário e a genitália externa é masculinizada.
4
Q
Qual é a causa mais comum do Pseudo-hermafroditismo Feminino?
A
Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).
5
Q
O que caracteriza o Pseudo-hermafroditismo Masculino?
A
Categoria II onde a gônada é testículo e a genitália externa é feminina.
6
Q
Qual é a causa mais comum do Pseudo-hermafroditismo Masculino?
A
Síndrome da Insensibilidade Completa aos Andrógenos (Síndrome de Morris).
7
Q
O que inclui a Categoria III: Distúrbios do Desenvolvimento Genético ou Gonadal?
A
Síndrome de Turner, Disgenesia Gonadal Pura, Hermafroditismo Verdadeiro.
8
Q
Quais órgãos são afetados em anomalias no Desenvolvimento dos Ductos de Müller?
A
Anomalias que impactam a formação do útero, tubas uterinas e parte superior da vagina.
9
Q
Quais são algumas Alterações do Seio Urogenital?
2
A
- Hímen imperfurado
- Agenesia vaginal.
10
Q
Quais são os tipos de Septos Vaginais?
2
A
- Transverso
- Longitudinal.
11
Q
A que estruturas está associado o Septo Vaginal Transverso?
A
Associado ao desenvolvimento dos ductos de Müller ou do seio urogenital.
12
Q
A que estruturas está associado o Septo Vaginal Longitudinal?
A
Associado ao desenvolvimento dos ductos de Müller.
13
Q
Qual é a gônada associada ao Pseudo-hermafroditismo Feminino?
A
Ovário.
14
Q
Qual é a gônada associada ao Pseudo-hermafroditismo Masculino?
A
Testículo.
15
Q
O que é genitália ambígua ou genitália atípica?
A
Alterações no desenvolvimento sexual que afetam a genitália.
16
Q
Quais são os tipos de genitália ambígua?
2
Também conhecida como genitália atípica
A
Hermafroditismo Verdadeiro e Pseudo-Hermafroditismo.
17
Q
Defina Hermafroditismo Verdadeiro.
A
Hermafroditismo Verdadeiro: Distúrbio raro do desenvolvimento sexual caracterizado pela presença de tecido ovariano e testicular na mesma pessoa, podendo estar em gônadas separadas (ovário e testículo) ou em uma única gônada mista (ovoteste).
18
Q
O que é ovotéstis?
A
Estrutura contendo tecidos mistos de testículo e ovário.
19
Q
Quais as formas de distribuição das gônadas em Hermafroditismo Verdadeiro?
3
A
- Dois ovotéstis
- Um ovotéstis e um ovário
- Um ovotéstis e um testículo
20
Q
Defina Pseudo-Hermafroditismo.
A
Pseudo-Hermafroditismo: Distúrbio do desenvolvimento sexual em que há discordância entre o sexo gonadal e a genitália externa, sendo classificado como masculino (testículos presentes, mas genitália ambígua ou feminina) ou feminino (ovários presentes, mas genitália ambígua ou masculina).
21
Q
O Pseudo-Hermafroditismo pode ocorrer em qual sexo?
A
Tanto no sexo feminino quanto no masculino.
22
Q
O indivíduo com Hermafroditismo Verdadeiro pode ter _______.
A
ovotéstis
23
Q
Como se apresenta a hiperplasia adrenal congênita (HAC)?
A
Pseudo-hermafroditismo feminino
É a principal causa de genitália ambígua em fetos femininos.
24
Q
Qual é a principal causa da genitália ambígua em fetos femininos?
A
Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
A HAC é caracterizada por gônadas femininas apresentando genitália externa masculina.
25
Como é a genitália externa dos indivíduos com HAC?
Masculina
## Footnote
Indivíduos com gônadas femininas (ovários) apresentam essa característica devido ao excesso de androgênios.
26
Qual é a causa da hiperplasia adrenal congênita (HAC)?
Deficiência enzimática na produção de cortisol e/ou aldosterona
## Footnote
Essa deficiência enzimática leva ao aumento da secreção de ACTH.
27
Qual hormônio é secretado em excesso pela hipófise na HAC?
ACTH
## Footnote
O aumento do ACTH é uma tentativa de compensar a deficiência de cortisol e/ou aldosterona.
28
O que ocorre com a produção de androgênios na HAC?
Produção excessiva
## Footnote
A hiperestimulação da adrenal pelo ACTH leva a essa produção excessiva, resultando em virilização.
29
De onde o córtex da adrenal sintetiza androgênios, cortisol e aldosterona?
Colesterol
## Footnote
O colesterol é a matéria-prima para a síntese desses hormônios.
30
Complete a frase: A hiperplasia adrenal congênita é caracterizada por _______.
pseudo-hermafroditismo feminino
31
A deficiência enzimática na HAC prejudica a produção de _______.
cortisol e/ou aldosterona
32
V ou F: O aumento do ACTH na HAC leva à diminuição da produção de androgênios.
F
## Footnote
O aumento do ACTH leva à produção excessiva de androgênios.
33
# Ponto de vista hidroeletrolítico
Qual é a característica clínica da forma clássica perdedora de sal da HAC?
Acidose metabólica, hiponatremia, hipercalemia
## Footnote
É a forma mais grave, podendo levar ao óbito se não diagnosticada precocemente.
34
Quais hormônios estão diminuídos na forma clássica perdedora de sal da HAC?
Cortisol e Aldosterona
## Footnote
Na forma clássica perdedora de sal, a diminuição desses hormônios causa complicações graves.
35
O que caracteriza a forma clássica não perdedora de sal da HAC?
Genitália ambígua em fetos femininos
## Footnote
A produção de aldosterona é preservada, resultando em não haver perda de sal.
36
Qual a principal diferença entre a forma clássica perdedora de sal e a forma clássica não perdedora de sal da HAC?
Na forma clássica perdedora de sal, há ↓ Cortisol e Aldosterona, enquanto na forma não perdedora de sal, há ↓ Cortisol, mas Aldosterona preservada
## Footnote
Isso leva a diferentes manifestações clínicas.
37
Quais são as manifestações clínicas da forma não clássica da HAC?
| 6
Puberdade precoce heterossexual, amenorreia ou oligomenorreia, infertilidade, hirsutismo e clitoromegalia
## Footnote
Essas manifestações aparecem mais tarde na vida.
38
Qual principal achado no diagnóstico diferencial entre HAC não clássica e Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP)?
Na SOP, os sinais de hiperandrogenismo são mais brandos do que na HAC não clássica
## Footnote
Isso ajuda a diferenciar as duas condições.
39
Qual é uma consequência grave se a forma clássica perdedora de sal da HAC não for diagnosticada precocemente?
Pode levar ao óbito
## Footnote
A gravidade da condição exige atenção imediata.
40
Preencha a lacuna: A forma clássica não perdedora de sal da HAC apresenta _____ em fetos femininos.
genitália ambígua
41
A forma não clássica da HAC pode levar a __________.
puberdade precoce heterossexual
| (desenvolvimento de características masculinas antes dos 8 anos)
42
Qual é a deficiência enzimática mais comum na HAC?
21-hidroxilase (CYP21)
## Footnote
Responsável por 90% dos casos de HAC, sendo pesquisada no teste do pezinho.
43
Quais são as outras enzimas envolvidas na HAC?
| 2
* 11-β-hidroxilase (CYP11B)
* 3-β-hidroxiesteroide desidrogenase
## Footnote
Estas enzimas também desempenham papéis na síntese hormonal.
44
Qual é o primeiro produto da conversão do colesterol na síntese hormonal na adrenal saudável?
Pregnenolona
## Footnote
A pregnenolona pode ser transformada em progesterona ou 17-OH-pregnenolona.
45
O que a pregnenolona pode ser transformada em?
| 2
* Progesterona
* 17-OH-pregnenolona (17-OHP)
## Footnote
Essas substâncias são precursoras do cortisol, aldosterona e androgênios.
46
O que acontece na ausência de enzimas necessárias para a síntese de cortisol e aldosterona?
Todo o colesterol é desviado para a produção de androgênios
## Footnote
Isso leva ao aumento da produção de androgênios na HAC.
47
Qual é o principal método diagnóstico da HAC?
Dosagem de 17-OHP e androgênios
## Footnote
Avaliações laboratoriais são essenciais para confirmar a condição.
48
Qual é o critério para confirmar o diagnóstico de HAC com base na dosagem de 17-OHP?
Se 17-OHP estiver elevado (>1000)
## Footnote
Deve ser associado ao aumento de androgênios.
49
Qual é o tratamento principal da HAC?
Reposição de cortisol
## Footnote
Isso inibe a produção excessiva de ACTH.
50
Na forma perdedora de sal da HAC, qual é a reposição adicional necessária?
Reposição de aldosterona
## Footnote
Isso é crucial para a regulação da pressão arterial e equilíbrio eletrolítico.
51
O que é a Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
**Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica (SICA)** é uma condição genética rara causada por uma mutação no gene **AR**, que impede a ação dos andrógenos em indivíduos com cromossomos sexuais XY.
| Forma de pseudo-hermafroditismo masculino.
## Footnote
Isso resulta em um fenótipo feminino, com características como mamas desenvolvidas e ausência de útero, apesar de a pessoa ter testículos normalmente localizados na cavidade abdominal ou inguinal. A condição causa **infertilidade** e **ausência de menstruação**, sendo diagnosticada por exame genético, com tratamento focado na remoção dos testículos e acompanhamento hormonal.
52
Qual é a causa da Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
Insensibilidade total dos receptores de androgênios.
53
Qual é o cariótipo dos indivíduos afetados pela Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
XY
54
O que ocorre com os Ductos de Wolff na Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
Não se desenvolvem (órgãos sexuais masculinos ausentes).
55
O que ocorre com os Ductos de Müller na Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
Não se formam (ação do hormônio antimülleriano).
56
Qual é a aparência da genitália externa em indivíduos com Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
Genitália externa feminina.
57
Como se caracteriza a genitália interna na Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
Ausente, sem útero e trompas.
58
Como é o desenvolvimento das mamas na Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
Mamas desenvolvidas devido à conversão periférica de androgênios em estrogênios.
59
Quais são as características dos pelos pubianos e axilares em indivíduos com Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
Escassos devido à ausência da ação do DHT.
60
Quais são as possíveis consequências sexuais da Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
Amenorreia primária ou relações sexuais insatisfatórias (vagina curta com fundo cego).
61
Qual é o tratamento recomendado para a Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
Terapia de reposição estrogênica.
62
Quando pode ser realizada a confecção de neovagina na Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
Após início da atividade sexual para manter a vagina patente.
63
Por que é recomendada a excisão dos testículos na Síndrome da Insensibilidade Completa Androgênica?
Devido ao risco aumentado de câncer testicular.
64
Qual é a principal causa de disgenesia gonadal?
Síndrome de Turner
65
Qual é o cariótipo característico da Síndrome de Turner?
45,X0 (ausência de um cromossomo X)
66
O que ocorre com a produção de folículos ovarianos na Síndrome de Turner?
Produção inicial normal, mas com apoptose acelerada
67
Qual é a consequência da apoptose acelerada dos folículos ovarianos na Síndrome de Turner?
Falência ovariana prematura
68
Quais são as características clínicas do infantilismo sexual na Síndrome de Turner?
Órgãos sexuais internos e externos femininos, mas sem desenvolvimento puberal
69
Qual é a condição menstrual comum em pacientes com Síndrome de Turner?
Amenorreia primária
70
Como são as gônadas na Síndrome de Turner?
Gônadas em estrias gonadais (tecido fibrótico)
71
Quais são algumas características físicas da Síndrome de Turner?
| 4
- Tórax largo e hipertelorismo mamário (afastamento)
- Dobra alada do pescoço (pescoço alado)
- Manchas café com leite
- Alterações cardíacas e articulares
72
É possível que algumas pacientes com Síndrome de Turner apresentem desenvolvimento parcial dos caracteres secundários femininos?
Sim, e raramente podem engravidar
73
Qual é o tratamento recomendado para a Síndrome de Turner?
Terapia de reposição hormonal (TRH) com estrogênio e progesterona
74
Quando deve ser iniciada a terapia de reposição hormonal na Síndrome de Turner?
Na puberdade
75
Qual é o objetivo da terapia de reposição hormonal na Síndrome de Turner?
Induzir o desenvolvimento sexual e prevenir osteoporose e doenças cardiovasculares
76
Qual é o cariótipo associado à Disgenesia Gonadal Pura XY?
XY
## Footnote
A condição é caracterizada por uma mutação no gene SRY.
77
Qual gene está mutado na Disgenesia Gonadal Pura XY?
SRY
## Footnote
O SRY é o fator determinante do testículo.
78
O que ocorre na ausência de testosterona na Disgenesia Gonadal Pura XY?
Os ductos de Wolff não se desenvolvem
## Footnote
Isso resulta na ausência de órgãos sexuais masculinos.
79
O que ocorre na ausência de hormônio antimülleriano na Disgenesia Gonadal Pura XY?
Os ductos de Müller se desenvolvem
## Footnote
Isso resulta na presença de genitália interna feminina.
80
Quais são as características clínicas da Disgenesia Gonadal Pura XY?
Genitália interna e externa femininas pré-púberes
## Footnote
Inclui infantilismo genital, mas com pelos pubianos normais.
81
Como é a estatura na Disgenesia Gonadal Pura XY?
Normal
## Footnote
A estatura não é afetada pela condição.
82
Qual é o tratamento recomendado para Disgenesia Gonadal Pura XY?
Terapia de reposição hormonal (TRH) e excisão das gônadas disgenéticas
## Footnote
A TRH é importante para prevenir osteoporose e complicações cardiovasculares.
83
Por que as gônadas disgenéticas devem ser excisadas na Disgenesia Gonadal Pura XY?
Devido ao risco elevado de malignização
## Footnote
A excisão é uma medida preventiva importante.
84
Como é caracterizada a Disgenesia Gonadal Pura XX?
**Disgenesia Gonadal Pura XX** é uma condição genética rara em que indivíduos com cromossomos sexuais XX possuem **gonadas displásicas** (sem função adequada) em vez de ovários normais.
## Footnote
Isso resulta em **ausência de características sexuais secundárias femininas** durante a puberdade, como falta de desenvolvimento mamário e menstruação, apesar da presença de cromossomos XX. A condição é geralmente associada a **infertilidade** e é diagnosticada por exames genéticos, sendo tratada com terapia hormonal para induzir o desenvolvimento das características sexuais secundárias.
85
Qual é a consequência da gônada primitiva não receber estímulo hormonal adequado na Disgenesia Gonadal Pura XX?
Resulta em genitália interna e externa femininas pré-púberes.
86
Quais são as características do infantilismo genital na Disgenesia Gonadal Pura XX?
Genitália interna e externa femininas pré-púberes.
87
Na Disgenesia Gonadal Pura XX, como estão os pelos pubianos e a estatura?
Pelos pubianos e estatura normais, devido à preservação da produção de androgênios pela adrenal.
88
Quais são os subtipos da Disgenesia Gonadal Pura XX?
| 2
* Disgenesia Gonadal Pura XX com Surdez Neurossensorial
* Disgenesia Gonadal Pura XX sem Surdez
89
Qual é a síndrome associada à Disgenesia Gonadal Pura XX com Surdez Neurossensorial?
Síndrome de Perrault.
90
Qual é a função do seio urogenital?
| Forma 7 estruturas
O seio urogenital é responsável pela formação das seguintes estruturas:
* Ureter
* Glândulas uretrais e parauretrais (Skene)
* Terço superior da vagina
* Epitélio vaginal
* Glândulas vestibulares maiores (Bartholin)
* Vestíbulo vaginal
* Hímen
## Footnote
Estruturas essenciais para a anatomia do sistema urogenital feminino.
91
O que caracteriza o hímen imperfurado?
Obstrução completa da abertura vaginal
## Footnote
É uma das principais anomalias do seio urogenital.
92
Quais são as manifestações clínicas do hímen imperfurado?
| 3
As manifestações clínicas incluem:
* Dor pélvica cíclica
* Hematocolpo
* Hematometra
## Footnote
A dor pélvica pode se tornar acíclica devido ao acúmulo de sangue na vagina.
93
O que é hematocolpo?
Acúmulo de sangue na vagina
## Footnote
É uma manifestação clínica associada ao hímen imperfurado.
94
O que é hematometra?
Acúmulo de sangue no útero
## Footnote
Também é uma manifestação clínica do hímen imperfurado.
95
Como é o exame pélvico em casos de hímen imperfurado?
Hímen fechado e abaulado devido ao acúmulo sanguíneo
## Footnote
O exame pélvico é fundamental para o diagnóstico da anomalia.
96
Qual é o tratamento para hímen imperfurado?
Himenotomia
## Footnote
Procedimento cirúrgico para drenagem do sangue e abertura permanente do hímen.
97
Quais são os tipos de septos vaginais?
| 2
Os tipos de septos vaginais incluem:
* Septo Transverso
* Septo Longitudinal
## Footnote
Cada tipo resulta de diferentes anomalias no desenvolvimento dos ductos de Müller ou do seio urogenital.
98
O que é um septo transverso?
Septo que pode resultar de anormalidades no desenvolvimento dos ductos de Müller ou do seio urogenital
## Footnote
Este tipo de septo pode afetar a anatomia vaginal.
99
O que é um septo longitudinal?
Septo que se origina exclusivamente de anomalias no desenvolvimento dos ductos de Müller
## Footnote
Este tipo de septo é menos comum em comparação ao septo transverso.
100
O que são os ductos de Müller?
Estruturas embrionárias responsáveis pela formação dos órgãos internos do sistema reprodutor feminino.
101
Quais são os três processos principais que podem levar a anormalidades no desenvolvimento dos ductos de Müller?
Formação inadequada, fusão incompleta ou ausente, reabsorção inadequada do septo.
102
Quantos ductos müllerianos existem e como se desenvolvem?
Dois ductos, que se desenvolvem lateralmente (paramesonéfricos).
103
Qual é a sequência do desenvolvimento dos ductos müllerianos?
A fusão ocorre da região caudal para cranial, seguida pela reabsorção do septo central.
104
Qual a relação entre anormalidades müllerianas e anormalidades renais?
Anormalidades renais podem estar presentes em até 30% dos casos de anomalias müllerianas.
105
O que é amenorreia primária e quais são suas causas nas anormalidades müllerianas?
Ausência de menstruação devido a obstrução vaginal ou ausência de útero.
106
Qual é a origem da dor pélvica em casos de anormalidades müllerianas?
Inicia-se como dor cíclica e pode se tornar crônica.
107
Quais problemas podem ocorrer nas relações sexuais em casos de anormalidades müllerianas?
Dificuldade nas relações sexuais devido à ausência dos 2/3 superiores da vagina.
108
Quais complicações obstétricas podem ocorrer em casos de útero septado?
Aumento do risco de abortos recorrentes.
109
Quais métodos são utilizados para o diagnóstico de anormalidades müllerianas?
Exame físico, ressonância magnética, ultrassonografia transvaginal/abdominal, histerossalpingografia, laparoscopia diagnóstica.
110
Qual é o melhor exame para avaliar a anatomia interna e externa em casos de anormalidades müllerianas?
Ressonância magnética (RM).
111
O que é Agenesia ou Hipoplasia Uterina?
| 4
## Footnote
Sociedade Americana de Fertilidade
Ausência completa ou parcial de:
* Fundo uterino
* Trompas
* Colo uterino
* 2/3 superiores da vagina
## Footnote
Agenesia ou hipoplasia uterina pode afetar a estrutura e a função do sistema reprodutivo feminino.
112
Como se caracteriza o Útero Unicorno?
| Sociedade Americana de Fertilidade
Desenvolvimento incompleto de um dos ductos müllerianos, podendo ter um corno rudimentar que pode ser:
* Comunicante ou não comunicante
* Funcional (com tecido endometrial) ou não funcional
## Footnote
O útero unicorno pode impactar a fertilidade e a gestação.
113
Quantos tipos de Defeitos de Fusão no contexto das anomalias müllerianas?
| Sociedade Americana de Fertilidade
Inclui:
* Útero Didelfo: falha completa da fusão dos ductos müllerianos, resultando em dois úteros separados.
* Útero Bicorno: fusão parcial dos ductos, formando duas cavidades endometriais com comunicação e um único colo uterino, com fundo em formato de coração.
## Footnote
Esses defeitos podem influenciar a gravidez e o parto.
114
O que é o Útero Septado?
| Sociedade Americana de Fertilidade
Ocorre quando há falha na reabsorção completa do septo central após a fusão dos ductos müllerianos, podendo ser total ou parcial (subseptado).
## Footnote
A diferenciação entre útero bicorno e septado é crucial para o manejo clínico.
115
Como diferenciar um Útero Bicorno de um Útero Septado na histeroscopia e ressonância magnética?
| Sociedade Americana de Fertilidade
Na histeroscopia, ambos apresentam duas cavidades. Na ressonância magnética:
* Útero bicorno: fundo em coração
* Útero septado: fundo liso
## Footnote
Essas diferenciações são importantes para o diagnóstico e tratamento.
116
O que caracteriza o Útero Arqueado?
| Sociedade Americana de Fertilidade
Desvio leve do desenvolvimento normal, onde a porção final do septo não é completamente reabsorvida.
## Footnote
O útero arqueado pode estar relacionado ao uso de dietilestilbestrol (DES) entre 1940 e 1960.
117
Qual é a relação do dietilestilbestrol (DES) com anomalias müllerianas?
Associado ao uso entre 1940 e 1960, um estrogênio sintético não esteroidal utilizado para prevenção de pré-eclâmpsia e parto prematuro, associado a múltiplas anomalias müllerianas.
## Footnote
O DES teve um impacto significativo na saúde reprodutiva das gerações subsequentes.
118
Quantos grupos e anomalias diferentes a classificação da Sociedade Americana de Reprodução compreende?
9 grupos e 30 anomalias diferentes
119
Quais tipos de anomalias estão incluídas na classificação da sociedade americana de reprodução de anormalidades mullerianas?
| 3
anomalias septais, do colo uterino e complexas
120
Qual é o critério para definir um útero septado parcial?
| Sociedade Americana de Reprodução
septo com >1 cm e ângulo <90°
121
Qual é o critério para definir um útero normal ou arqueado?
| Sociedade Americana de Reprodução
septo com ≤1 cm e ângulo >90°
122
# Sociedade Americana de Reprodução
Qual é o critério para definir um útero bicorno?
| Sociedade Americana de Reprodução
entrada da serosa com >1 cm
123
# Sociedade Americana de Reprodução
Preencha a lacuna: O útero septado parcial é definido por um septo com ____ e ângulo ____.
| Sociedade Americana de Reprodução
>1 cm e <90°
124
Preencha a lacuna: O útero normal ou arqueado é caracterizado por um septo com _____ e ângulo ____.
| Sociedade Americana de Reprodução
≤1 cm e >90°
125
Preencha a lacuna: O útero bicorno é definido pela entrada da serosa com ______.
| Sociedade Americana de Reprodução
>1 cm
126
Qual é o cariótipo associado à Agenesia Mülleriana?
| Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - MRKH
XX
## Footnote
O cariótipo XX é característico de indivíduos do sexo feminino.
127
Quais estruturas podem estar ausentes na Agenesia Mülleriana?
| Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - MRKH
A ausência parcial ou completa de:
* Útero
* Trompas
* 2/3 superiores da vagina
## Footnote
A ausência dessas estruturas resulta de uma falha no desenvolvimento dos ductos müllerianos.
128
Como é a genitália externa em indivíduos com Agenesia Mülleriana?
| Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - MRKH
Genitália externa normal
## Footnote
O desenvolvimento puberal é típico, incluindo pelos pubianos e axilares.
129
Quais são os principais sinais que levam ao diagnóstico de Agenesia Mülleriana?
| Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - MRKH
O diagnóstico geralmente ocorre devido a:
* Amenorreia primária
* Dificuldade na relação sexual
## Footnote
Esses sinais são importantes para a identificação da síndrome.
130
Qual é o objetivo do tratamento para Agenesia Mülleriana?
| Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - MRKH
Criação de uma neovagina
## Footnote
O tratamento visa melhorar a qualidade de vida e permitir atividade sexual satisfatória.
131
Qual é a condição associada à amenorreia primária e à ausência de útero com cariótipo XY?
Síndrome da Insensibilidade Completa aos Andrógenos (Síndrome de Morris)
## Footnote
Caracteriza-se pela presença de testículos e genitália externa feminina.
132
Quais são os gônadas presentes na Síndrome de Insensibilidade Completa aos Andrógenos?
Testículos
## Footnote
Apesar do cariótipo XY, a paciente apresenta características femininas.
133
Qual é o cariótipo da Agenesia Mulleriana?
XX
## Footnote
Esta condição é também conhecida como Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.
134
Na Agenesia Mulleriana, as gônadas presentes são?
Ovários
## Footnote
Apesar da ausência de genitália interna, o desenvolvimento mamário é normal.
135
Qual é o desenvolvimento mamário na Síndrome da Insensibilidade Completa aos Andrógenos?
Presente
## Footnote
A presença de testículos não impede o desenvolvimento mamário.
136
Na Síndrome de Morris, como é a genitália externa?
Feminina, com vagina em fundo cego
## Footnote
A genitália interna está ausente.
137
A presença de pelos axilares e pubianos é característica de qual condição?
Agenesia Mulleriana
## Footnote
Na Síndrome de Morris, esses pelos estão ausentes.
138
Qual condição é caracterizada pela ausência de genitália interna e cariótipo XX?
Agenesia Mulleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)
## Footnote
Essa condição afeta o desenvolvimento do útero e da vagina.
139
Qual condição apresenta genitália interna ausente e cariótipo XY?
Síndrome da Insensibilidade Completa aos Andrógenos (Síndrome de Morris)
## Footnote
A genitália externa é feminina, mas não há estrutura interna correspondente.
140
Quais as categorias de classificação das anomalias Mullerianas da Sociedade Americana de Fertilidade?
1. Hipoplasia/agenesia (vaginal, cervical, fúndico, tubário, combinado);
2. Unicorno (com comunicação, sem comunicação, sem cavidade, sem corno);
3. Didelfo;
4. Bicorno (completo e parcial);
5. Septado (completo e parcial);
6. Arqueado;
7. Relacionado ao DES.
141
Diferenciação entre Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (Síndrome de Morris) e Agenesia Mulleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)
## Footnote
Quando uma paciente apresenta amenorreia primária associada à ausência de útero, estas duas condições principais devem ser consideradas.
Cariótipo, Gônadas, Seios, Genitália Interna, Genitália externa, Pelos Axilares/Pubianos.
**Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (Síndrome de Morris)**
- **Cariótipo:** XY
- **Gônadas:** Testículos
- **Seios:** Desenvolvidos
- **Genitália Interna:** Ausente
- **Genitália Externa:** Feminina, com vagina em fundo cego
- **Pelos Axilares/Pubianos:** Ausentes
**Agenesia Mulleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)**
- **Cariótipo:** XX
- **Gônadas:** Ovários
- **Seios:** Desenvolvidos
- **Genitália Interna:** Ausente
- **Genitália Externa:** Feminina, com vagina em fundo cego
- **Pelos Axilares/Pubianos:** Presentes
