ALTERAÇÕES CONGÊNITAS DO CRISTALINO

Question 1

O que é afacia congênita primária e secundária?

Answer 1

É a ausência do cristalino. Pode ser:
- Primária: O cristalino nunca se formou (ausência do placóide do cristalino).
- Secundária (mais comum): O cristalino foi reabsorvido após sua formação inicial (associada à rubéola congênita).

Question 2

Qual é a forma mais comum de afacia congênita?

Answer 2

A forma secundária, na qual ocorre a reabsorção do placóide do cristalino.

Question 3

Qual tipo de afacia congênita está relacionada à rubéola congênita?

Answer 3

A afacia congênita secundária.

Question 4

Quais são as manifestações oftalmológicas da rubéola congênita?

Answer 4

• Retinopatia em “sal e pimenta” (retinose pigmentar da rubéola).
• Afacia secundária.
• Catarata (em 50% dos casos).
• Outras: microftalmia, nistagmo, estrabismo, irite.

Question 5

Quais são as características do coloboma de cristalino?

Answer 5

• Primário: Alteração restrita ao cristalino.
• Secundário: Ausência de suporte zonular e malformação do corpo ciliar adjacente ao coloboma.

A localização mais comum é na região inferior.

Question 6

Onde o coloboma de cristalino é mais frequentemente observado?

Answer 6

Na região inferior.

Question 7

O que a frase “ALPORT É BI” significa?

Answer 7

Relaciona-se ao lenticone anterior:
- Associado à síndrome de Alport.
- Mais comum em homens.
- Geralmente bilateral.

Question 8

Qual é a alteração congênita evidenciada na imagem?

Answer 8

Lenticone anterior.

Question 9

Quais são as características da síndrome de Alport?

Answer 9

• Doença de herança variável (mais comum ligada ao X).
• Manifestações: hematúria, insuficiência renal e surdez.
• Achado oftalmológico principal: lenticone anterior.

Question 10

Qual tipo de lenticone está associado à ruptura espontânea da cápsula posterior e catarata?

Answer 10

Lenticone posterior.

Question 11

Em que situação o sinal da gota de óleo ocorre?

Answer 11

Observado em lenticone anterior e lenticone posterior.

Question 12

Qual é o tipo de lenticone mais comum?

Answer 12

Lenticone posterior.

Question 13

Quais tipos de catarata podem ocorrer na síndrome de Alport?

Answer 13

• Catarata subcapsular posterior.
• Opacidades corticais.
• Catarata polar anterior.

Question 14

O que é ectopia lentis?

Answer 14

É o deslocamento do cristalino de sua posição normal.

Question 15

Quais são as características da síndrome de Marfan?

Answer 15

• Herança autossômica dominante (mutação no gene da fibrilina-1).
• Alterações sistêmicas: aracnodactilia, estatura elevada, aneurisma de aorta, prolapso da válvula mitral.
• Alterações oculares: alta miopia, degeneração lattice, descolamento de retina, ectopia lentis temporal superior (80% dos casos).

Question 16

Qual é a mutação genética na síndrome de Marfan?

Answer 16

Mutação no gene da fibrilina-1 (herança autossômica dominante).

Question 17

Para onde o cristalino desloca na síndrome de Marfan?

Answer 17

Desloca-se para a região temporal superior (em 80% dos casos).

Question 18

O que é a síndrome de Weill-Marchesani?

Answer 18

• Doença autossômica recessiva.
• Características sistêmicas: baixa estatura, dedos curtos, baixa mobilidade articular.
• Características oculares: ectopia lentis bilateral inferior (50% dos casos), microesferofacia.

Question 19

Que doença está associada a microesferofacia?

Answer 19

Síndrome de Weill Marchesani.

Question 20

Quais são as características sistêmicas da síndrome de Weill-Marchesani?

Answer 20

“É o Marfan ao contrário”
- Baixa estatura.
- Dedos curtos.
- Baixa mobilidade articular.

Question 21

Para onde o cristalino desloca na síndrome de Weill-Marchesani?

Answer 21

Desloca-se para a região inferior e bilateral (em 50% dos casos).

Question 22

Quais são as características sistêmicas da homocistinúria?

Answer 22

• Doença autossômica recessiva.
• Alteração no metabolismo da cisteína, metionina e homocisteína.
• Cabelos claros, hábitos marfanoides (alta estatura), doença cardiovascular e aterosclerose.

Question 23

Quais são as complicações clássicas da homocistinúria?

Answer 23

• Doença cardiovascular e aterosclerose.
• Ectopia lentis bilateral e inferior (90% dos casos), devido à destruição das zônulas.

Question 24

Para que lado o cristalino desloca nas síndromes de Marfan, Weill-Marchesani e homocistinúria?

Answer 24

• Marfan: Temporal superior.
• Weill-Marchesani e Homocistinúria: Inferior.

Question 25

Quais são as principais características da microesferofacia?

Answer 25

- Cristalino pequeno e esférico. - Zônulas alongadas e frágeis. - Alta miopia. - Risco de bloqueio pupilar intermitente (glaucoma agudo).

Question 26

Qual é a herança genética e a direção da subluxação do cristalino na ectopia lentis simples?

Answer 26

Herança autossômica dominante, com deslocamento para a região temporal superior.

Question 27

O que é a Ectopia lentis et pupillae?

Answer 27

- Síndrome de herança autossômica recessiva, com deslocamento da lente e da pupila em direções opostas.

Question 28

Qual a diferença entre catarata congênita e catarata infantil (ou do desenvolvimento)?

Answer 28

Congênita: Diagnóstico realizado ao nascimento. Catarata do desenvolvimento ou infantil: Desenvolve-se durante os primeiros anos de vida.

Question 29

Quais são as principais causas de catarata pediátrica?

Answer 29

- Hereditária: Autossômica dominante (mais comum). - Infecções congênitas: Rubéola (principal causadora), toxoplasmose, citomegalovírus, sífilis. - Iatrogênica: Uso de corticoides ou radioterapia. - Doenças oculares: Aniridia, tumores, Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico. - Síndromes: Trissomia do 13 (Patau), Trissomia do 18 (Edwards), Trissomia do 21, Síndrome de Alport, Síndrome de Lowe. - Erros inatos do metabolismo: Galactosemia.

Question 30

Um recém-nascido apresenta hepatoesplenomegalia, déficit mental e alteração ocular. Qual um possível diagnóstico sistêmico e oftalmológico?

Answer 30

- Diagnóstico sistêmico: Galactosemia. - Diagnóstico oftalmológico: Catarata em gota de óleo.

Question 31

Quais são as características da Síndrome de Lowe, uma causa de catarata pediátrica?

Answer 31

- Herança recessiva ligada ao X - Erro inato do metabolismo. - Síndrome oculocerebrorrenal: catarata, déficit mental e síndrome de Fanconi - Crianças do sexo masculino com catarata devem ser investigadas para Síndrome de Lowe.

Question 32

A presença de uma catarata em girassol deve levantar a hipótese de qual doença sistêmica?

Answer 32

Doença de Wilson!! Catarata em girassol: depósito de cobre na parte anterior do cristalino.

Question 33

Quais são os subtipos morfológicos mais comuns de catarata pediátrica?

Answer 33

- Zonular (mais comum) - Polar - Membranosa - Total.

Question 34

Qual o tipo morfológico de catarata pediátrica que afeta apenas o núcleo fetal e embrionário?

Answer 34

Catarata nuclear.

Question 35

Qual o tipo morfológico de catarata pediátrica que apresenta opacidades nas suturas do cristalino?

Answer 35

Catarata sutural.

Question 36

Qual o tipo morfológico de catarata pediátrica mais comum?

Answer 36

Catarata zonular.

Question 37

Quais são as características da catarata zonular?

Answer 37

Subtipo mais comum. Acomete zonas do cristalino. Pode ser: - Lamelar (mais frequente) - Nuclear (afeta núcleo fetal/embrionário) - Sutural (opacidades nas suturas) - Capsular (opacidades na cápsula do cristalino).

Question 38

Qual o diagnóstico de uma catarata próxima ao ponto nodal, que piora a visão e progride com o tempo?

Answer 38

Catarata polar posterior (“Catarata do mal”).

Question 39

Qual o diagnóstico de uma catarata distante do ponto nodal, que não piora significativamente a visão e é facilmente diagnosticada?

Answer 39

Catarata polar anterior (“Catarata do bem”).

Question 40

Quais são as características da catarata polar pediátrica?

Answer 40

Polar anterior: - “Catarata do bem.” - Longe do ponto nodal - Diagnóstico fácil - Unilateral (90%) Polar posterior: - “Catarata do mal" - Perto do ponto nodal - Piora a visão - Progride com o tempo - Pode ser unilateral ou bilateral - Relação com RCP durante a hidrodissecção (NÃO HIDRODISSECAR!).

Question 41

Quais são as características da catarata membranosa?

Answer 41

- Núcleo e córtex são reabsorvidos, formando uma membrana opacificada. - Causa baixa acuidade visual significativa.

Question 42

Quais são as características da catarata total?

Answer 42

- Opacificação de todo o cristalino - Causa baixa acuidade visual importante.

Question 43

O que é a persistência do vítreo hiperplásico primário?

Answer 43

- A artéria hialoide não regride - 90% dos casos são unilaterais - Placa retrocristaliniana e opacificação do cristalino. - Causa baixa acuidade visual significativa.

Question 44

Quais as indicações cirúrgicas da catarata pediátrica?

Answer 44

- Opacidade densa central - Fundo de olho prejudicado - Nistagmo (mau prognóstico) - Catarata unilateral (risco de ambliopia) - Catarata bilateral grave (intervalo máximo de 1 semana entre as cirurgias).

Question 45

Quais são as particularidades da cirurgia de catarata pediátrica?

Answer 45

- Capsulorhexis: Cápsula elástica, mais difícil de realizar - Capsulotomia posterior: Evita opacidade capsular posterior (complicação comum) - Implante de LIO: < 1 ano: Não recomendado devido à inflamação e refração instável. > 1 ano: LIO de PMMA 12 mm no saco capsular (mais resistente à fibrose).

Question 46

Por que a capsulotomia posterior é obrigatória na cirurgia de catarata congênita?

Answer 46

100% dos pacientes desenvolvem opacidade da cápsula posterior no pós-operatório.

Question 47

Quais são as particularidades do pós-operatório da catarata pediátrica?

Answer 47

- Inflamação intensa: Controlada com corticoides tópicos e/ou orais - Correção da ametropia com óculos ou lentes de contato para evitar ambliopia.

Question 48

O que é catarata cerúlea?

Answer 48

- Catarata Blue Dots - Opacidades corticais não progressivas - Geralmente não causa baixa acuidade visual.

Question 49

Qual o tipo de catarata mais comum na Síndrome de Alport?

Answer 49

Catarata subcapsular posterior ou cortical.