Alteraciones ordinario Flashcards
topoisomerasas de ADN que actúa durante la replicación del ADN para reducir la tensión molecular causada por el superenrollamiento.
DNA-girasina
Levofloxacino
inhibe DNA-girasa
Rifampicina (Ip)
Estreptolidigina (Ep)
alfa-aminitina (Ee)
Actinomicina D (Ep/e)
antibioticos, transcripción
inversión (mutación)
fragmento de ADN eliminado se vuelve a insertar pero en orientación opuesta.
translocación (mutación)
fragmento de ADN se inserta en una posición diferente.
duplicación (mutación)
genes duplicados, X2
mecanismo de reparación de mutaciones: Reversión directa
desechas directamente por enzimas de la célula.
mecanismo de reparación de mutaciones: por escisión
se quita la base dañada o sección de nucleótidos.
mecanismo de reparación de mutaciones: reparación de ruptura de doble cadena
se utilizan dos vías, la unión de extremos no homólogos y la recombinación homóloga.
Toxina diftérica afecta ____
elongación 2
Estreptomicina
Inhibe iniciación de la traducción y origina lectura errónea del RNAm
Tetraciclina
Inhibe unión de los aminoacil RNAt.
Eritromicina y lincomicina
Inhiben translocación en procariotas.
Mutágenos
Sustancias o agentes que causan mutaciones, alteran de forma permanente el ADN de las células.
Citrulinemia, enzima deficiente:
arginosuccinato sintasa
Hiperargininemia enzima deficiente:
arginasa
Aciduria arginosuccínica enzima deficiente:
arginosuccinasa
Hiperamonemia
acumulación de amonio (NH4) en sangre.
Hiperamonemia tipo 1, enzima deficiente:
carbamilfosfato sintetasa 1
Hiperamonemia tipo 2, enzima deficiente:
ornitina transcarbamilasa
- Acumula ácido orótico.
- Acumulo de amoniaco en la sangre.
- No se está convirtiendo ornitina en citrulina
Falta de ornitina transcarbamilasa
Incapacidad para descomponer apropiadamente la fenilalanina por carencia de fenilalanina hidroxilasa o PAH. fenilalanina se acumula en el cuerpo.
Fenilcetonuria
ausencia de la tirosinasa, provocando una síntesis defectuosa de la melanina.
Albinismo
Alteración de la hemoglobina m, debido a que el hierro se oxida, se vuelve hierro férrico , el cual dificulta la capacidad para adherir oxígeno.
Metahemoglobina
Enfermedades hemolíticas que realizan alteraciones en la hemoglobina a en la alfaglobina.
Talasemia
menor producción de cadenas polipeptídicas alfa debido a la deleción de los genes alfa, acumulo de beta.
Talasemia alfa
menor producción de cadenas polipeptídicas beta debido a la deleción de los genes beta, acumulo de alfa.
Talasemia beta
Condición en la cual se produce inflamación de una vena acompañada de la formación de un coágulo de sangre (trombo) en su interior.
Tromboflebitis
Heparina
anticoagulante de acción rápida. Inhibe los factores de coagulación y previene la formación de coágulos.
Cumarina
tratamiento a largo plazo. Ayuda a prevención de coágulos, inhibe la síntesis de coagulación dependiente de vitamina K. factores afectados por la inhibición: II, VII, IX y X
Uroquinasa
enzima trombolítica. Efecto anticoagulante
Estreptoquinasa
fibrinolítico
Fluoxetina
Bloquea el transportador de serotonina (SERT) inhibiendo su recaptación. Esto lleva a un aumento de la concentración de serotonina en la sinapsis
Síndrome de Werner
envejecimiento prematuro
enzima deficiente en porfiria intermitente aguda
Uroporfirinogeno I sintetasa
Enzima deficiente en protoporfiria (eritrop)
ferroquelatasa
Principal tipo de bilirrubina elevada en una ictericia prehepatica
Bilirrubina no conjugada
Enfermedad desarrollada por ausencia total de la enzima glucoronil-transferasa
Cringler-Najjar tipo 1
Anemia de células falciformes
Hay HbS en lugar de HbA
