Alteraciones 2 y 3 Flashcards
Enfermedad ocasionada por la deficiencia de aldolasa B
Intolerancia hereditaria a la fructosa
Enzima deficiente en la fructosuria esencial
Fructocinasa
Enfermedad desarrollada por deficiencia de enzimas del metabolismo de la galactosa
Galactosemia
Enzima deficiente que se manifiesta como la enfermedad de Tay-Sachs
Hexosaminidasa A
Enzima deficiente en la enfermedad de Gaucher
Beta-glucosidasa
Enzima deficiente en la enfermedad de Niemann-Pick
Esfingomielinasa
Enzima deficiente en galactosemia I y manifestaciones
Galactosa1P uridiltransferasa y presenta ictericia
Enzima deficiente en galactosemia II y manifestaciones
Galactocinasa.
leve, cataratas
Enzima deficiente en galactosemia III
Galactosa epimerasa
Principal enzima que puede estar deficiente en la vía de las pentosas
Glucosa-6-P-deshidrogenasa
Glucogenosis desarrollada por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Enfermedad de Von Gierke
Enzima deficiente en la enfermedad Cri, Forbes
Enzima desramificante
Causas de enfermedad arterial o aterosclerosis
- VLDL elevada y LDL normal
- LDL elevada y VLDL normal
- LDL y VLDL elevada
Enfermedad ocasionada por déposito de colesterol, esteres de colesterilo y ApoB-100 en el tejido conjuntivo de las paredes arteriales
Aterosclerosis
En que consiste la dislipoproteinemia tipo II denominada hipercolesterolemia familiar
Defecto de los receptores para LDL
Aumento VLDL
Reduce depuración LDL
Enzima deficiente en enfermedad de Farber
Ceramidasa
No sale la esfingosina
Enzima deficiente en enfermedad de Krabbe
B-galactosidasa ó b-galactocerebrosidasa
galactosa no sale
Enzima deficiente en enfermedad de fabry
A-galactosidasa
Enzima deficiente en enfermedad de Sandhoff
Hexosaminidasa A y B
Enzima deficiente en gangliosidosis GM1
B-Galactosidasa
GM2 deficiente
