Aconselhamento genético

Question 1

Teste duplo para rastreio:

Answer 1

beta hCG e PAPP-A no primeiro trimestre (11-13 sem)
Down: aumenta beta hCG e reduz PAPP-A
Patau e Edwards: ambas reduzem

Question 2

Teste triplo para rastreio:

Answer 2

No segundo trimestre
AFP, estriol e HCG
Down: os dois primeiros diminuem e o HCG aumenta

Question 3

Teste quádruplo:

Answer 3

Teste triplo + inibina A
Down: aumento da inibina A
15-18 semanas

Question 4

Qual situação aumenta AFP?

Answer 4

É pouco específico seu aumento, contudo, defeitos do tubo neural são uma causa comum de aumento

Question 5

Translucência nucal:

Answer 5

11-14 semanas
Suspeita se > ou = 2,5 mm
Quanto maior o valor da TN, maior a probabilidade de alteração cromossomial
Associa-se também com Turner e cardiopatias

Question 6

Ducto venoso:

Answer 6

Tem fluxo reverso ou ausente na trissomia do 21 e 18

Question 7

Osso nasal:

Answer 7

Ausente ou hipoplásico na trissomia do 21

Question 8

Exames diagnósticos (invasivos):

Answer 8

1) bx do vilo corial (10-13 sem): colhe-se amostra de tecido trofoblástico, tem risco de mosaicismo no material genético
2) amniocentese (14-16 sem): método invasivo mais seguro
3) cordocentese (a partir de 18 sem): quando 1 e 2 são inconclusivos, ou quando se existe a necessidade de um rápido dx