9 - SLA

Question 1

Définir sclérose

Answer 1

Durcissement des régions atteintes

Question 2

Pour latérale dans SLA

Answer 2

Région de la moelle épinière atteinte (surtout motoneurones: mouvements volontaires)

Question 3

Mort en SLA causée par

Answer 3

Dénervation des muscles respiratoires

Question 4

Sx principaux SLA

Answer 4

Atrophie et faiblesse musculaire

Question 5

Cognition dans la SLA

Answer 5

Généralement intacte

Question 6

Régions où les MNa sont atteints

Answer 6

Perte progressive des MNa dans le cortex moteur + tronc cérébral + moelle épinière

Question 7

Âge moyen lors du dx

Answer 7

55 ans (mais grande étendue)

Question 8

Espérance de vie

Answer 8

50% après 2-3 ans
25% ­­plus de 5 ans
10% plus de 10 ans

Question 9

Comment se fait le dx

Answer 9

Par exclusion: pas de tests dx/biomarqueur pour progression de la maladie

Question 10

Exemples de formes de SLA

Answer 10

Initiation bulbaire
Initiation spinale

Question 11

Caractéristiques SLA initiation bulbaire

Answer 11

Environ 25% des cas
Atteintes asymétriques
Surtout MN supérieurs (difficulté à avaler, affecte le tronc)

Question 12

Caractéristiques SLA initiation spinale

Answer 12

Surtout MN inférieurs/extrémités (problèmes de marche, échappent objets)

Question 13

Pourquoi difficile d’identifier le gène en cause dans la majorité des SLA (et certaines SLA familiales)

Answer 13

Hypothèse: combinaisons de gènes ou interaction avec environnement

Question 14

Implications des MNs supérieurs

Answer 14

Hyperréflexie
Augmentation du tonus musculaire

Question 15

Implications des MNS inférieurs

Answer 15

Faiblesses
Perte musculaire
Crampes
Fasciculations

Question 16

Complications sensorielles en SLA

Answer 16

Généralement peu/pas de complications sensorielles
Parfois présentes aux stades ++ avancés

Question 17

Étiologies SLA

Answer 17

Majorité 90% idiopathique (sporadique ; pas de parent de 1er/2e degré)
10% formes génétiques dominantes

Question 18

Différence pathologie fSLA et sSLA

Answer 18

Même pathologie

Question 19

Pathologie générale SLA

Answer 19

Dépend de l’âge
Perte de MN
Dégénérescence axonale
Glie réactive (astrocytes) + activation de la microglie = phénotype cytotoxique
Inclusions anormales (intra neuronales)

Question 20

Mécanismes affectés mutations génétiques

Answer 20

Métabolisme de l’ARN
Dégradation des protéines
Traffic des vésicules

Question 21

Principales familles de gènes impliquées

Answer 21

C9orf72
SOD1
(Mais plus de 40 gènes impliqués)

Question 22

Modèles animaux principaux + limites

Answer 22

-/- SOD1 KO: pas de phénotype motoneuronal
SOD1 G93A: survie des animaux est diminués, MN dystrophiques (petits)
SOD1 G85R: Late-onset progressive paralysis (muscles inférieurs puis sup puis respiratoires)

Question 23

Définir non-cell autonomy

Answer 23

Maladie pas exclusivement liée à un type cellulaire