6.2- effet fondateur COPY COPY Flashcards
Qu’est-ce que l’équilibre de Hardy-Weinberg?
*Dans une population qui répond à certaines conditions, la fréquence des allèles et des génotypes va être en équilibre. *
Quand on connaît la fréquence allélique, on peut déduire la fréquence génotypique, et vice-versa. **Quand on additionne la fréquence des 2 allèles, ça doit donner 100%. **
Conditions : **
- Population infiniment nombreuse.
- Pas de nouvelles mutations.
- Pas de migration (pcq ça introduit une nouvelle allèle).
- Pas de sélection naturelle.
- Unions aléatoires (pour pas que certains génotypes soient plus présents que d’autres).
Quel exemple est le plus étudié de l’effet fondateur?
Saguenay Lac saint Jean.
Effet fondateur = perte de variabilité génétique suite à la création d’une nouvelle pop. à partir d’un petit nombre d’individus provenant d’une population de départ. Certains allèles seront sureprésentés.
Au Québec :
- La population canadienne française actuelle est issue de 8500 premiers colons français.
- Mvt migratoires successifs entraînent des effets fondateurs locaux dans certaines régions.
qu’est ce que la dérive génétique?
Modifications des fréquences géniques dans une population attribuable au hasard de la transmission.
qu’est ce que l’endogamie?
Se dit des unions au sein desquelles les deux partenaires proviennent de la même population.
*Ex : Isolement de la population canadienne française à cause de la langue, religion, situation soco politique et certaines contraintes géographiques. *
*C’est la perpétuation de certaines allèles dans une populaton qui a tendance à se repopuler entre elles. Important de distinguer ceci de la consanguinité. *
endogamie=cosanguinité?
NON!!
**Endogamie est comme plus large et consanguinité bcp plus précis.
**
13% immigrants avaient de la famille en Nouvelle-France.
Consanguinité étroite (<= 5 générations) rare.
Consanguinité éloignée augmente avec les générations, à cause du nombre limité de fondateurs et de la mobilité réduite.
Unions consanguines sont aussi fréquentes en Europe qu’en Nouvelle- France :
* populations « juxtaposées »: peu de mobilité géographique ou sociale
nombre de membres des premières nations à l’arrivée des colons?
20 000 -25 000 (16e siècle)
-puis descend à 12 000 -16 000 au 17e-18e siècle
De nos jours, quelle est la proportion des Premières Nations au Québec?
2.5%
200 000 de la pop. de la province (Recensement 2021).
Quelles nouvelles arrivantes arrivent de 1663 à 1673?
Filles du Roy
Combien de colons se sont établis en arrivant en Nouvelle-France?
Seulement 8 500 (dont environ 1600 femmes)
Alors que 25 000 colons arrivent en Nouvelle-France entre 1608 et 1759.
la majorité des immigrants en NF venait de?
France (mais aussi d’autres pays européens)
*régions sureprésentés=cote atlantique et région parisienne
après 1680; la croissance naturelle surpasse…
l’immigration.
En effet, les 2 600 colons arrivés avant 1680 représentent environ 2/3 du pool génétique de la population actuelle. Donc l’effet fondateur est bcp plus puissant que l’immigration au Québec.
Est-ce que la population française s’est mélangée avec la population anglophone après la conquête anglaise?
non, peu de mélange avec la population anglo.
- religion catholique; garde l’endogamie
- revanche des berceaux= église veut beaucoup d’enfants!!
Combien de % de la population actuelle du Québec descend des immigrants français?
Plus de 8,7 millions d’habitants dans la province de Québec, dont 60-65% descendent des immigrants français.
Canadiens français hors Québec.
Acadiens
Explorateurs, coureurs des bois, voyageurs, etc.
Émigration massive vers la Nouvelle-Angleterre au tournant du 20e siècle (500 000 – 900 000 Canadiens français).
* 2.1 millions d’Américains se disent de descendance canadienne française (U.S. Census, 2010), soit 0.7% de la population.
Quelles sont les autres communautés ethniques au Québec?
pas vrm savoir ça, mais infos générales.
Premières Nations
Anglophones, Italiens, Juifs, Allemands, Haïtiens, Chinois, Grecs, etc.
Cas particulier des Irlandais :
* immigration massive 1846-1851 (Great Potato Famine)
* en 1871, 10-15% de la population est d’origine irlandaise.
* Unions avec Canadiens français favorisées par religion commune.
V ou F : la distribution géographique du Québec en ce qui concerne les maladies génétiques est homogène.
FAUX!!!!!!!
La distribution géographique est hétérogène. Ex du SLSJ vs MTL. Puisque la plupart des conditions sont reliées à une (ou plusieurs) régions du Qc en particulier
Concepts à savoir avant de rentrer dans les détails.
- Prévalence élevée d’une condition peut justifier un dépistage populationnel.
- Pour maladies sévères, gènes souvent identifiés via apparentés ou cas décédés.
- Hétérogénéité génétique peut être présente même dans une population issue d’un effet fondateur.
- Mutation peut témoigner du lien vers une population d’origine ou une population descendante.
- Effet fondateur peut avoir un impact sur le taux de porteurs de maladies récessives.
le fardeau actuel de conditions génétiques au SLSJ est du à quoi?
conséquence d’effets secondaires du à l’effet fondateur
ET NON consanguinité!!!
quelle est l’organisme visant à prévenir les maladies héréditaires en misant sur la sensbilisation, information et éducation?
CORAMH (Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires)
nommer les 5 conditions autosomique récessives du SLSJ
- tyrosinémie de type I
- ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix Saguenay (ARSACS)
- neuropathie périphérique avec ou sans agénésie du corps calleux (NSMH+/-ACC)
- syndrome de Leigh type canadien français (acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase)
- fibrose kystique
Comme les différences sont moindres entre CLE et CE, comment décrire ces maladies?
- Symptômes apparaissent peu après la naissance.
- Retard de dév., retard moteur.
- Mort dans l’enfance.
CE SONT TOUTES LES DEUX DES MALADIES SÉVÈRES ASSOCIÉES À UNE MORT PRÉCOCE (that’s it that’s all).
Discuter du programme d’information et de dépistage de porteur de CE-CLE.
Mise sur pied d’un programme géré par Conseil cri de la santé et des services sociaux de la Baie James (CCSSSBJ). Soutien de la Fondation Eeyou Awaash
Premiers individus dépistés en décembre 2006.
Deux populations ciblées:
* ** Femmes enceintes**
Référées par médecin traitant au 1er trimestre
Rencontrées individuellement pour conseil génétique et consentement si désirent test
* Adolescents dans écoles secondaires
Rencontrés en groupe pour information sur CE/CLE et hérédité
Rencontrés individuellement pour conseil génétique personnalisé et consentement si désirent
test
Tous les résultats sont divulgués directement à la personne testée (conseil génétique post- test pour porteurs).
Pourquoi est-ce que le SLSJ est encore affecté par des maladies génétiques de nos jours?
C’est le fardeau actuel des effets fondateurs séquentiels.
Population actuelle : Environ 279,949 (2021). Encore relativement isolé géographiquement.
La fréquence actuelle de maladies génétiques au SLSJ n’est PAS due à une consanguinité plus fréquente. Le niveau de consanguinité à moins de 5 degrés au SLSJ n’est pas plus important qu’ailleurs.
Nommer 5 conditions autosomiques récessives.
1) Tyrosinémie de type I.
2) Ataxie spastique autosomique récesive de Charlevoix-Sagueney (ARSACS).
3) Neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux (NSMH+/-ACC).
4) Syndrome de Leigh type canadien français (acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase).
5) Fibrose kystique.
FANTS (ants with an F in front).
Discuter du dépistage de porteurs chez des individus originaires du SLSJ.
Projet pilote débuté en 2010 au SLSJ.
Évaluation par l’INSPQ en 2014.
Offre de tests élargie partout au Québec en janvier 2018, disponible via site web.
Dépistage de porteurs offert pour :
* NSMH+/-ACC
* ARSACS
* Tyrosinémie type I
* Acidose lactique congénitale (syndrome de Leigh, type CF).
Destiné aux adultes qui planifient une grossesse, qui vivent au SLSJ et qui ont au moins un grand-parent venant du SLSJ ou de Charlevoix.
Quelles sont les maladies témoignant du lien vers populations d’origine et/ou descendantes?
Une seule fondatrice pour tous les cas évalués de :
- Hyperornithinémie-Hyperammoniémie- Homocitrullinurie.
- Cystinose.
- Neuropathie optique héréditaire de Leber. LHOM
- Phenylcétonurie.
Résumé.
Quelles sont les impacts sur la pratique clinique?
