6. Reglering Flashcards

1
Q

Immunförsvaret kan beskrivas på flera olika sätt. Förklara med egna ord vad man menar när man talar om inre och yttre försvar, specifikt och icke specifikt försvar samt det medfödda och det adaptiva försvaret.
Använd högst 100 ord.

A

Källa: lärobok, genomgång samt wikipedia.
Yttre försvar är barriär som hindrar smittämnen att komma in i kroppen. Om smittämnen kommer in kan det inre försvaret ta han om dem.

Medfödda är det försvar vi får genetiskt(barriär, biokemiskt försvar, fysiologiska barriärer och cellförsvar) och där ingår det yttre och inre försvaret. Detta kallas också ospecifikt.
‘Det adaptiva är det man får från mamma vid födsel (däggdjur) och aktiv immunitet(bildning av lymfocyter). Detta kallas också det specifika försvaret och sköts av lymfocyter.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Förklara med egna ord begreppen allergen, allergi, anafylaktisk chock, antigen, antikropp, astma, B-celler och B-lymfocyter.
Använd högst 100 ord.

A

Källa: lärobok, genomgång samt NE.
allergen: ämnen som orsakar allergi

allergi: immunförsvaret reagerar på ämnen som de inte borde

anafylaktisk chock: allergen sprids i blodet. Bl.a. histamin vidgar blodkärl och blodtryck minskar.

antigen: kroppsfrämmande ämne som immunförsvaret reagerar på.
antikropp: proteiner (y-formade) som skapar B-lymfocyter.
astma: inflammation i luftrören. Kan vara allergisk eller icke-allergisk reaktion.

B-celler: B-lymfocyter
B-lymfocyter; samlingsnamn för olika celler. Bildar dotterceller. Plasmaceller bildar anitkroppar, minnesceller kommer ihåg tidigare antigen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Förklara med egna ord begreppen eksem, fagocyter, feber, histamin, infektion, inflammation och kvalster. Använd högst 100 ord.

A

Källa: lärobok, genomgång samt NE.
eksem: hudsjukdom som kan komma av allergier.

fagocyter: vita blodkroppar, ätarceller,rör sig som amöbor och som äter smittämnen genom endocytos.
feber: ingår i icke specifika försvaret. Signalämnen från t.ex. ätarceller signalerar hjärnan att höja värmen.
histamin: signalämne som vidgar blodkärl och får celler i kapillärväggar att svullna.
infektion: tillstånd som dyker ihop när kroppsfrämande ämne attackerar kroppen
inflammation: bl.a. histamin signalerar vita blodkroppar. Utvidgar blodkärlen så mycket blod kan komma dit(vita och röda blodkroppar) och detta gör der rött och svullet.
kvalster: typ av spindeldjur. Deras avföring kan va en allergen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Förklara med egna ord begreppen leukocyter, lymfknuta, lymfocyter, makrofager, minnesceller, mjälte och mördarceller.
Använd högst 100 ord.

A

.
Källa: lärobok, genomgång samt NE.
leukocyter: vita blodkroppar

lymfknuta: del av specifika försvaret och lymfsystemet. bostadsområde för vita blodkroppar

lymfocyter: vita blodkroppar som kan specialisera sig
makrofager: typ av fagocyt, storätare, och äter smittämnen genom fagocytos/endocytos. Aktiverar B-,T-celler.

minnesceller: B- lymfocyter som känner igen tidigare antigen.

mjälte: nyhetscentrum. här renas blodet från antigen

mördarceller: typ av T-lymfocyt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Förklara med egna ord begreppen patogen, pollen, smittämne, storätare, T-celler, T-lymfocyter, var, ätarceller.
Använd högst 100 ord.

A

Källa: lärobok, genomgång samt NE.
Patogen: något som framkallar sjukdom

pollen: partiklar från fröväxter som innehåller han
könsceller. Proteiner från pollen kan orsaka allergi.

smittämne:patogen som är: parasitiska organismer och/eller biologiska agenter

storätare: makrofager

T-celler: t-lymfocyter

T-lymfocyter: samlingsnamn. T-hjälparceller (aktiverar t.ex. B-celler), mördar-T-celler, och reglerande T-lymfocyter.

var: vätska som innehåller bl.a. ätarceller som dött

ätarceller: fagocyt

antigen: främmande saker
epitop: det som gör att vi vet att det är en antigen. antikroppar fastnar på epitoper.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Förklara begreppen förvärvad immunitet samt aktiv respektive passiv immunisering. Beskriv även hur dessa går att kombinera.

A

Förvärvad immunitet är den immunitet mot smittämnen man får från minnesceller som är långlivade. Då är chansen stor att smittämnen man har minnesceller mot bekämpas innan man får symptom. Detta kan ske artificiellt (vaccinerar) och naturligt (infektion).

Passiv immunisering är kortvarig och då får man färdiga antikroppar mot smittämnen. Detta kan också ske artificiellt (injicerar färdiga antikroppar vid akut sjukdom t.ex. ormbett.) och naturligt (foster får färdiga antikroppar av mamma vid födseln.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Förklara med egna ord varför vaccinering är den enda metoden att skydda sig mot virus.
Använd högst 100 ord.

A

vaccin innehåller antigen som aktivera immunförsvaret för att skapa minnesceller för att kroppen ska vara redo att skapa antikroppar direkt.

Vaccin är inte det enda sättet att skydda sig mot virus men det ger ökade chanser att överleva ett virus. Innan covid-19 vaccinet kunde vi endast skydda oss med åtgärder såsom att hålla avstånd och god handhygien.

Utan vaccin kan vi fortfarande skapa minnesceller genom att vi utsätts för viruset och skyddar oss för framtida infektioner av samma virus på det sättet.

HIV är ett virus som efter decennier fortfarande inte har ett vaccin och där kan man skydda sig med t.ex. kondom. Det finns inget botemedel men med hjälp av läkemedel kan man sänka mängden virus i kroppen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Våra muskler kan delas in på flera olika sätt och det finns speciella uttryck för dessa indelningar. Förklara med egna ord vad man menar när man använder begreppen antagonistisk, glatt, icke viljestyrd, skelettmuskulatur samt tvärstrimmig.
Använd högst 100 ord.

A

Källor: wikipedia och 1177
Antagonistisk: den muskel/grupp som är motstående den som gör arbete. T.ex. biceps som böjer armbåge. Då är triceps antagonistisk då den sträcker ut.

Glatta muskler finns i blodkärlens väggar, luftrör, mag-tarm kanaler m.m. De är icke viljestyrd. Vi kan alltså inte spänna dessa muskler.

Skelettmuskulatur finns runt skelett och gör att vi kan tala, tugga och göra miner/uttrycka känslor i ansiktet. OCkså de som styr armar och ben.

Skelett- och hjärtmuskulatur är tvärstrimmig muskulatur och kallas så då de har ett tvärstrimmigt utseende under mikroskop pga sarkomerer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vårt nervsystem kan delas in på flera olika sätt och det finns speciella uttryck för dessa indelningar. Förklara med egna ord vad man menar när man använder begreppen autonoma nervsystemet, centrala nervsystemet, motoriska nerver, parasympatiska nervsystemet, perifera nervsystemet, sensoriska nerver samt sympatiska nervsystemet
Använd högst 100 ord.

A
Källa: Lärobok och 1177
Centrala nervsystemet(CNS) är systemet som består av hjärnan och ryggmärgen. Nerver som leder impulser från sinnesorgan till CNS är sensoriska nerver. Nerver som leder impulser bort från CNS är motoriska nerver.

Perifera nervsystemet är nerverna som förgrenas ut i kroppen.

Autonoma nervsystemet är nerver som är icke viljestyrda. T.ex. nerver för hjärta och andning. Det autonoma nervsystemet kan i sin tur delas in i två grupper; Sympatiska (sätts i gång vid t.ex. flykt eller kamp) och det parasympatiska (sätts igång vid vila).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Förklara med egna ord begreppen abstinens, acetylkolin, adrenalin, axon, cellkropp, dendrit, diabetes och endokrin.
Använd högst 100 ord.

A

Källa: lärobok, genomgång samt NE.
abstinens: person avstår från alkohol, läkemedel, tobak, narkotika. Abstinens av dessa kan ge abstinenssymtom.

acetylkolin: signalsubstans för nervsystemet.
adrenalin: stresshormon som är kopplat till sympatiska nervsystemet. Utsöndras vid; psykisk stress, fysiskt arbete och sjunkande blodsocker m.m.
axon: nervtråd, nervfiber. Utåtledande utskottet från nervcell.
cellkropp: soma. Större delen av en nervcell som innehåller cellkärnan.

dendrit: utskott från nervcell som mottar impulser.
diabetes: sjukdom där kroppen inte tillverkar tillräckligt med insulin eller att insulinen inte har nog med effekt.

endokrin: endokrina körtlar producerar och utsöndrar hormoner till blodet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Förklara med egna ord begreppen exokrin, glukagon, hormon, hypofys, hypotalamus, impuls, insulin och myelin.
Använd högst 100 ord.

A

Källa: lärobok, genomgång samt NE.
exokrin:exokrina körtlar utsöndrar sekret utanför kropp, t.ex. svettkörtlar.

glukagon: hormon som frisätter glukos som lagrats.
hormon: molekyl som bildas/utsöndras från endokrina celler som triggar effekt hos andra celler.

hypofys: hormonbildande körtel i hjärnan. Bildar hormoner som får kroppens körtlar att bilda hormoner. tillväxt hormoner
hypotalamus: Kontakt med hypofysen. Får information från hjärnan om vad som behövs i kroppen. Styr hormontillverkningen i hypofysen.
impuls: Sinnesorgan tar emot information och skickar impulser till centrala nervsystemet så vi kan agera utifrån dem.
insulin: hormon som signalerar att glukos ska tas upp ur blodet för lagring.
myelin: fett och proteiner som skyddar nervtrådar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Förklara med egna ord begreppen noradrenalin, oxytocin, receptor, signalsubstans, signalämne, struma och synaps.
Använd högst 100 ord.

A

Källa: lärobok, genomgång samt NE.
noradrenalin: katekolamin, biogen amin som är signalsubstans i sympatiska nervsystemet

oxytocin: Peptidhormon. Påverkar reproduktiva vävnader och livmoderns muskulatur vid födande. Driver mjölk ur mjölk-körtelgångarna.
receptor: celler eller grupper av celler eller delar av cellen som fångar upp signaler och vidarebefordrar det.
signalsubstans: ämne som påverkar och ger signaler till celler

signalämne: signalsubstans

struma: sköldkörteln är förstorad
synaps: kontaktpunkt mellan två nervceller eller nervcell och en annan cell. Där nervimpulser överförs.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Diskutera med egna ord vilka likheter och skillnader det finns mellan nervsystemet och hormonsystemet samt förklara hur de kan samverka.

A

Nervsystemet är först och främst mycket snabbare. Men de båda är system för kommunikation för kroppen. De transporterar dock information olika.
Nervsystemet använder impulser inom nervsystemet för att dela information. Medan hormoner förs genom blodet. De samverkar genom att t.ex. nervsystemet skickar/får information till/från hjärnan som i sin tur startar produktion av hormoner. Ett exempel är hypotalamus i nervsystemet som styr hormon-tillverkningen i hypofysen som är en del av hormonsystemet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Beskriv med egna ord hur glukosnivån i kroppen regleras.

Använd högst 100 ord.

A

Glukosnivån i blodet regleras av hormonerna insulin och glukagon. Efter spjälkning frisätts mäng av glukos i blodet. Insulin frisätts och signalerar muskler, lever och fettvävnad att ta upp överskottet av glukosen och sänker blodsockerhalten. När blodsockerhalten blir för låg frisätts glukagon och signalerar att glukos-lagrena behöver frigöras och höjer därmed blodsockerhalten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Beskriv med egna ord hur ögat är uppbyggt. Rita gärna, fotografera bilden och ladda upp bilden
Använd högst 100 ord.

A

Ögat inbäddat i fett i kraniet. Sex muskler håller den på plats och styr även rörelserna. Ögats Inre är fyllt av geléig massa som kallas glaskroppen. Näthinnan har sinnesceller som reagerar på ljus och dessa sänder impulser visa synnerven till hjärnan. Under finns åderhinnan och under den finns senhinnan. Längst fram övergår senhinna till en hornhinna. Under den finns regnbågshinnan/iris. Irisen reglerar hur mycket ljus som släpps in i ögat genom muskler som ändrar pupillens diameter. Mellan horn- och regnbågshinnan finns kammarvätska. Innanför regnbågshinnan och pupillen finns samlingslins.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Beskriv med egna ord hur örat är uppbyggt. Rita gärna, fotografera bilden och ladda upp bilden.
Använd högst 100 ord.

A

Örat uppfångar ljudvågor i ytterörat, vilket i sin tur består av öronmusslan och hörselgången, och omvandlar det till nervimpulser. I hörselgången finns trumhinnan längst in. Innanför de finns mellanörat och tre hörselben; hammaren, städet och stigbygeln. Trumhinnan vibrerar med luften och dessa rörelser överförs genom hörselbenen till innerörat.. I innerörat finns hörselsnäckan som är spiralvriden och fylld med vätska. VIbrationer sprids i vätskan och hörselceller signaleras som leder till nervimpulser som skickas av hörselnerven till hjärnan. Om lufttrycket är detsamma utanför och innanför trumhinnan utjämnar örontrumpeten tryckskillnaden. Det finns även ett balansorgan i örat som hjälper oss hålla balansen.

17
Q

Beskriv med egna ord hur skelettet kan växa. Använd endast välgrundade källor på internet som stöd för beskrivningarna. Rita gärna, fotografera bilden och ladda upp bilden.
Använd högst 200 ord. C-fråga

A

Som foster är våra ben mjuka och består av brosk. Brosket omvandlas till hård benvävnad då kalk lagras mellan cellerna. Denna process slutar då personen slutar växa på längden (runt 20 år).

Förbening av brosket sker först vid skaftet. Det förkalkade brosket blir benvävnad och blodkärl växer in. Denna omvandling sprids ut till ändpartierna. Sedan urholkas mitten av benet för att skapa märghålan som växer.

Benen måste dock växa i längd under dessa år. Och de gör de genom att vid ändarna av benen så finns det en tillväxtplatta. I mitten av tillväxtplattan finns det brosk. Tillväxten sker när brosk-cellerna i tillväxtplattan går igenom mitos. Dessa nya celler blir i kolumner där de äldre cellerna migrerar ner och benet växer på längden. De äldre cellerna omringar sig av mineraler och börjar hårdna och bli mindre. De skapas mellanrum mellan cellerna där blodkärl flyttar in. Dit kommer även celler som som kan “bygga” ben. Dessa specialiserade celler omvandlar mineraliserat brosk till till benvävnad.

18
Q

Diabetiker kan ibland dofta av ämnet aceton. Sammanfatta med egna ord samt med hjälp av välgrundade källor på internet vad som är orsaken samt vilka kemiska reaktioner som skett.
Använd högst 200 ord. C-fråga

A

Om typ 1 diabetes går obehandlad eller om de glömmer ta sitt insulin kan ketoacidos ske. Det händer när hormonet insulin saknas och leder till att celler inte kan ta upp blodsockret och det stannar i blodet vilket leder till att blodsockervärdet blir för högt. När kroppen inte kan förbränna någon glukos bränner de kroppsfett, lipolys, och det bildas ketoner då fettsyror oxiderar. Keton är en grupp som innefattar en karbonylgrupp mellan två kolatomer. Enklaste formen av detta är aceton och är en av ketonerna som bildas. Aceton utsöndras dock genom lungorna och diabetiker andas ut det och känner doften av det.

19
Q

Nobelpriset i fysiologi eller medicin år 2021 gick till flera forskare. Sammanfatta med egna ord samt med hjälp av välgrundade källor på internet vilka upptäckter de gjort. Använd högst 200 ord.
C-fråga

A

Ardem Patapoutian och David Julius fick gemensamt nobelpriset år 2021. Sent 90 tal arbetade David Julius och hans kollegor med att hitta och katalogisera DNA fragment/ gener som uttrycker sig i sensoriska receptorceller som reagerar på smärta, hetta och känsla. Deras mål var att hitta vilken gen som gör att vi får smärta av ämnet capsaicin och de gjorde de. Genen kodar en jonkanal; TRPV1. Proteinet reagerar på värme och öppnar sig vid en viss temperatur. Denna upptäckt leder vägen till att ytterliggare receptorer som reagerar på temperaturer upptäcks. T.ex. fann de TRPM8 genom menthol.

Ardem Patapoutian ville identifiera receptorer som aktiverades av mekanisk stimuli snarare än ett ämne som David gjorde. Ardem och hans kollegor testade också gener och på det sättet fann en jonkanal som öppnas genom mekanisk kraft, tryck på cellmembranet. Denna kanal döptes Piezo1. Och genom detta spår fann de ytterligare kanaler som liknade Piezo1 t.ex. Piezo2 som är essentiell för vårt beröringssinne. Piezo1 och 2 har också visat att de har andra roller såsom påverkan på blodtryck, andning och urinblåsan.

20
Q

Förklara med egna ord, utan att använda bilder, hur våra båggångar hjälper oss att hålla balansen.
Använd högst 200 ord. C-fråga

A

Båggångarna mäter huvudets roterande acceleration, alltså när man påbörjar en roterande rörelse och när man slutar. Vi har tre båggångar som ligger i räta vinklar mot varandra och de mäter bäst rotationerna i sitt plan. I varje båggång finns en ampull där hårceller finns och de omsluts av en cupula. Båggångarna innehåller en vätskan endolymfa. När man vrider huvudet så stannar endolymfan då den är trög och cupulan böjs åt motsatt håll från rörelsen. Hårcellerna böjs också och de är kopplade till nervceller som signalerar hjärnan. När man avslutar så böjs cupulan åt andra hållet och nervcellerna signalerar detta med. Denna information bearbetas av hjärnan och signalerar kroppen att röra sig motarbeta rörelsen så vi håller balansen. Om kroppen är i konstant rotation så gör endolymfan att cupulan rätar sig och man får en illusion av att man inte roterar. Om man sedan slutar snurra så får man illusionen att det känns som om man svänger åt motsatt håll.

21
Q

Beskriv med egna ord så utförligt du kan hur AB0-systemet och Rh-faktorn nedärvs från en generation till en annan. Använd endast välgrundade källor på internet som stöd för beskrivningarna. Rita gärna, fotografera bilden och ladda upp bilden.
Använd högst 300 ord.
A-fråga

A

AB0-systemet anger vilken blodgrupp man tillhör. Det som avgör detta är vilken antigen som sitter på ens blodkropparnas yta. Om en person har A-antigen tillhör man blodgrupp A. Om personen istället har B-antigen tillhör man blodgrupp B. Om en person har både A och B antigen tillhör man blodgrupp AB. Om antigen A och B saknas tillhör man blodgrupp 0.

Det finns dock andra antigen som kan sitta på blodkropparnas yta och detta är Rh-faktorn. Rh-antigen kan finnas på ytan och då är en person Rh-positiv(Rh+) och om det saknas är personen RH-negativ(Rh-).

Ärftligheten i AB0-systemet beror på vilken kombination i kromosomparet 9. Man får en gen av vardera förälder. Genen för 0 är inaktiv och därför kan man endast få blodtyp-0 om både kromosomer innehåller 0 genen.
Blodgrupp A och B kan också ske även om en av kromosomerna har en 0 gen(heterozygot). Om föräldrarna både är heterozygota med en 0-gen kan barnet därför fortfarande bli blodtypgen 0. Om en av föräldrarna dock är AB(en A gen och en B gen) kan barnet inte vara blodgrupp 0 men kan fortfarande få genen 0 om den andra föräldern har anlag för det.

Inom Rh-systemet pratar man om genen RHD och eftersom kromosomer kommer i par beror det på vilken kombination av generna som barnen ärver. Förenklat kan man tala om att en gen antingen har eller inte har Rh-antigen. De som har RH är dock dominanta och de som inte har är recessiva. Det är alltså endast om man får två gener som inte har anlag för Rh-antigen som man kan vara Rh-. Om man får en gen av varje är man fortfarande Rh+.

22
Q

Förklara med egna ord vad som kan ha skett om en person som druckit hembränt brännvin plötsligt får synrubbningar. Beskriv även vilka åtgärder och behandlingar som kan hjälpa personen.
Använd högst 300 ord. A-fråga

A

Med hembränt finns det risk att man råkar använda metanol istället för alkoholen etanol när man producerar t.ex. hembränt brännvin. Detta kan ske då metanol har samma lukt och smak som etanol och vissa säljer därför metanol eller etanol blandat med det för att t.ex. tjäna mer pengar.

När kroppen förbränner metanol skapas formaldehyd som sedan blir till myrsyra som i sin tur skadar syn-nerverna. Efter konsumtion av metanol kan man vara symptomfri 12-24 timmar efter, och sen drabbas man av symptom såsom huvudvärk, synrubbningar, buksmärtor, yrsel m.m.

Metanolförgiftning måste behandlas på sjukhus omgående. Först blockerar man enzymet alkoholdehydrogenas med hjälp av etanol eller fomepizol. Dessa konkurrerar med metanol om enzymet och nedbrytningen av metanol saktar ner omvandlingen till formaldehyd. Detta kan leda till att kroppen utsöndrar metanolen som inte förbränns. Om stora mängder har konsumerats kan dialysbehandling vara nödvändig.

23
Q

Beskriv kortfattat med egna ord och med hjälp av välgrundade källor på internet vilka kranialnerver som innerverar sinnena syn, hörsel, lukt och smak. Diskutera med egna ord så utförligt du kan hur man kan tolka det här ur ett evolutionärt perspektiv.
Använd högst 300 ord.
A-fråga

A

Kranialnerver är de nerver som leder impulser mellan hjärnan och vävnader i huvud, hals, bröst och buk. Det finns tolv stycken där första är längst fram i hjärnan och tolfte längst bak. Alla förutom nerv för syn och och lukt utgår från hjärnstammen.

Synnerven, optikusnerven, är den 2:a hjärnnerven. Den går från en del av hjärnan och leder impulser mellan näthinnan och synnervskorsningen.

Nerven för hörseln är även nerven för balansen och kallas Vestibulo-kokleaʹrisnerven. Det är den 8:a hjärnnerven.

Nerven för lukt heter olfaktoriusnerven och är den 1:a hjärnnerven. Både facialisnerven(7:e hjärnnerven) och glossofaryngeusnerven(9:e hjärnnerven) förmedlar smak-impulser.

Det finns en evolutionär fördel med att de olika sinnena och funktionerna är fördelade i olika nerver och delar av hjärnan. Om en del/nerv blir skadad förlorar organismen inte alla sinnesintryck och har därför större chans för överlevnad i jämförelse med en organism som t.ex. endast har en nerv för alla typer av sinnesintryck. T.ex. om man får problem med facialisnerven kan man bli förlamad i ansiktet men man kan fortfarande se, höra och lukta.

Anledningen till att så många av våra sinnen kommer från huvudet är också på grund av evolutionär fördel. Vi som organism rör oss framåt och vi använder oss av sinnena för överlevnad och behöver dem tillgängliga. Huvudet är längst fram och högst upp och ger bäst chans för att fånga upp så många intryck som möjligt.

Kranialnerverna ligger även bra till i huvudet. Runt och från hjärnstammen som ligger tätt inuti huvudet och är skyddat av kranium och annan vävnad.

24
Q

Fråga 24. Diskutera med egna ord så utförligt du kan hur det kan komma sig att en del barnlösa, döva män även har hjärtat på höger sida.
Använd högst 300 ord. A-fråga

A

Primär Ciliär dyskinesi är en sjukdom som kännetecknas av bland annat infertilitet, luftvägsproblem, felaktigt placerade organ samt hörselnedsättning. Den påverkar flimmerhårens kvalitet vilket påverkar en mängd funktioner i kroppen.

Cilier(flimmerhår) är “svansar” på cellernas yta. Det finns två grupper; rörliga- och orörliga primära cilier. Vid primär ciliär dyskinesi är det de rörliga cilierna som påverkas. De finns i t.ex.; luftvägar där de transporterar ut slem m.m., äggledare där de transporterar ägg (hos kvinnor), i öron, samt är det de som ger spermier deras förmåga att simma (hos män). Vid fosterutveckling är det även flimmerhår som placerar organ. Om dessa flimmerhår inte fungerar fungerar inte deras funktioner. Detta leder till hjärtat kan vara på höger sida, infertilitet(oftast hos män), luftvägsproblem samt nedsatt hörsel som kan leda till dövhet om det inte behandlas.

Att flimmerhåren inte fungerar som de ska beror på en genetisk mutation som påverkar deras förmåga. Det kan vara olika orsaker till att de inte fungerar, men den vanligaste är att dynein-armarna på flimmerhåren inte fungerar. Dynein-armarna är det som gör flimmerhåren rörliga.

Primär Ciliär Dyskinesi är en ärftlig sjukdom. Men den ärvs endast om barnet får dubbel uppsättning av den muterade genen, autosomalt recessivt. Båda föräldrarna måste därför ha en eller dubbel uppsättning av genen för att barnet ska kunna få sjukdomen. Om föräldrarna båda är friska men har den muterade genen är det fortfarande endast 25% att barnet i sin tur får dubbel uppsättning, 50% att den får enkel uppsättning och därmed frisk.