5.7 Mutationen Flashcards
wie unterscheiden sich Genotyp und Phänotyp?
Genotyp beschreibt die genetischen Anlagen
Phänotyp ist das Aussehen und Funktion der Zelle
was sind Mutationen?
Mutationen sind vererbbare Veränderungen der DNA und können phänotypische Veränderungen hervorrufen.
was sind die 2 Typen der Mutationen, beschreiben sie jede kurz
1) Spontane Mutation: Fehlerrate der DNA-Polymerase: 10^-7 bis 10^-11 pro Basenpaar, oxidative Schäden der DNA, Transposons,…
2) Induzierte Mutationen: mutagene Substanzen
was sind die mögliche Wirkungen von Basenpaarsubstitutionen auf ein proteinkodierendes Gen?
3 verschiedene Proteinprodukte als Folge von Veränderungen in der DNA eines einzigen Codons möglich, normales Protein, unvollständiges Protein, und fehlerhaftes Protein
was sind die 2 Typen der Punktmutationen?
1) Transition: Purin gegen Purin (A-G) oder Pyrimidin gegen Pyrimidin (T-C)
2) Transversionen: Purin gegen Pyrimidin oder umgekehrt
was ist Insertion/ Deletion?
ein oder mehrere Basenpaare werden eingefügt bzw. verloren gehen
außer Insertion/ Deletion, was sind die andere Leserastermutationen?
1) Inversion: Sequenzbereiche werden invertiert
2) Translokation: DNA wird an einem neuen Platz eingebaut (z.B. Homol. Rekombination)
wie wird ein normale Leseraster bezeichnet? und mit fehlende bzw. zusätzliche Base?
normale Leseraster: 0 Raster
Leseraster mit fehlende Base: -1 Raster
Leseraster mit zusätzliche Base: +1 Raster
geben sie 2 Beispiele von mutagene Substanzen an
Chemikalien: salpetrige Säure, Acridin
ultraviolette und ionisierende Strahlung
was versteht man unter Basenanaloga?
Basenanaloga sind den Nukleinbasen der DNA chemisch ähnlich und unterscheiden sich von ihnen oft nur in einer aktiven Gruppe. Durch die Änderung der Molekülstruktur sind diese Basen in der Lage, mit verschiedenen Basen komplementär zu paaren, welches eine Punktmutation in der DNA hervorrufen kann.
was ist die Reparatur von Pyrimidin dimeren in E.coli?
UvrABC-Endonuclease und Pol 1, DNA-Ligase
basiert auf der Sequenz der komplementären DNA-Strangs–> keine Fehler
Beschreiben sie die Netzwerk der SOS-Reparatur in E.coli
- UvrA fehlerfreie Reparatur
- UmuD fehlerhafte Reparatur ohne Nutzung einer
Matrize
was versteht man unter homologe Rekombination?
Austausch von ähnliche (homologe) Genen (Sequenzen)
welche Potein wird bei homologe Rekombination in E.coli genutzt?
RecA Protein bei E.coli und ähnliche Proteine bei anderen Bakterien
