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Médicaments du système cardiovasculaire - Examen I > 5. Dyslipidémie héréditaire et thérapies émergentes > Flashcards

5. Dyslipidémie héréditaire et thérapies émergentes Flashcards

1
Q

Quels sont les deux types de dyslipidémies génétiques

A
  1. HF (hypercholestérolémie familiale)
  2. Hyperchylomicronémie
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2
Q

Type de prévention pour prévenir ou retarder le développement de MVC (sans manifestation clinique)

A

Prévention primaire

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3
Q

Type de prévention pour prévenir ou retarder les manifestations de la maladie (signes cliniques d’athrosclérose: maladie coronarienne ou vasculaire ): est porteur

A

Prévention secondaire

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4
Q

Région avec prédisposition héréditaire pour développer des dyslipidémies

A

Saguenay-Lac-St-Jean

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5
Q

3 facteurs créant une prédisposition héréditaire pour développer des dyslipidémies dans une région précise

A
  1. triple effet fondateur
  2. homogénéité
  3. forte natalité
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6
Q

Phénomène où tous les individus proviennent d’une population mère

A

Effet fondateur

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7
Q

Quel est le mode de transmission de l’hypercholestérolémie familiale ?

A

S’exprime par transmission autosomique dominant :1 allèle muté sur 2 (hétérozygote) OU 2 allèles mutés sur 2 (homozygote)

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8
Q

Quels sont les possibles gènes mutés chez les gens avec une HF (3)

A
  1. récepteurs des LDL (désordre le + connu)
  2. ApoB -100
  3. PCSK9
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9
Q

Les facteurs qui orientent vers un diagnostic de HF (4)

A
  1. LDL > 5 mmol/L (avant début traitement)
  2. Stigmates physiques (genre de cloques blanches)
  3. historique personnel de MCV précoce
  4. antécédent familial de MCV précoce
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10
Q

Taux de LDL observé chez un patient avec HF homozygote (avant traitement)

A

LDL> 13 mmol/L

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11
Q

Taux de LDL observé chez un patient avec HF hétérozygote (avant traitement)

A

LDL > 7-10 mmol/L

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12
Q

Quel traitement d’épuration extracorporelle du LDL-Cholestérol pourrait être effectué chez un patient avec HF homozygote?

A

Aphérèse LDL

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13
Q

Les facteurs de risques pouvant justifier de débuter une statine (4)

A
  1. LDL > 5,0 mmol/L (non-HDL > 5.8 / apo-b > 1,45) = indicateur possible HF
  2. Diabète
  3. Insuffisance rénale
  4. Antécédent de MCV
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14
Q

Si pt possède 2 des 4 facteurs de risques, soit HF + antécédent MVC et que LDL-C demeure > 1,8 mmol/L (Apo B > 0,7 et non-HDL > 2,4) malgré statine dose max sans ou avec ezetimibe, quoi faire ?

A

Ajouter inhibiteur PCSK9 directement.

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15
Q

Quel agent (et posologie) peut-être utilisé pour le traitement de l’HF, surtout homozygote, autre que les statines, l’ézétimibe et les iPCSK9?

A

Lomitapide (Juxtapid) 5 à 60 mg die 2h après souper (à jeun)

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16
Q

Quel est le mécanisme d’action de la Lomitapide?

A

inhibiteur MTP (protéine microsomale de transfert des TG) (prévient formation VLDL, donc réduit la production de LDL)

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17
Q

De combien de % le lomitapide réduit le taux de LDL?

A

environ 40%

18
Q

Que combien de % l’Aphérèse réduit le taux de LDL et de Lp(a) chez pt avec HF homozygote?

A

Jusqu’à 80%

19
Q

Quelles sont les CI du lomitapide? (5)

A
  1. grossesse
  2. maladies intestinales chroniques
  3. insuffisance hépatique
  4. inhibiteurs du CYP3A4
  5. la prise de simvastatin > ou = à 40mg die (car passe par 3A4)
20
Q

Quels sont les EI du lomitapide? (3)

A
  1. intolérances GI (constipation/diarhée/vo)
  2. élévation des enzymes hépatiques (de 30% à 3x la normale)
  3. stéatose hépatique (accumulation gras dans le foie)
21
Q

Quels sont les critères pour avoir accès au traitement de lomitapide remboursé par RAMQ? (3)

A
  1. HF homozygote (confirmé par génotypage ou phénotypage)
  2. Intolérance/ CI / inefficacité de min 2 hypolipémiants de classes différentes à doses maximales
  3. En association avec traitement aphérèse des LDL (dans un centre) (sauf si habite en région éloignée)
22
Q

Comment confirmer une HF homozygote par phénotypage?

A
  1. LDL-C > 13 mmol/L (sans tx)
  2. Présence de xanthomes avant l’age de 10 ans
  3. présence chez les 2 parents d’une HF hétérozygote confirmé
23
Q

Pendant combien de temps la demande initiale de lomitapide est remboursée?

A

max 4 mois

24
Q

Pour continuer à être remboursé après les 4 premiers mois de lomitapide, de quel % le taux de LDL doit-il avoir diminué?

A

de minimum 20%

25
Q

Par quel mode de transmission est transmise l’hyperchylomicronémie familiale?

A

mode autosomique récessif ( 2 allèles mutés sur 2 nécessaire ) donc toujours homozygote (pas de hétérozygote contrairement HF)

26
Q

Quel gène n’est pas efficient dans l’hyperchylomicronémie familiale?

A

La lipoprotéine lipase (LPL) qui converti les chylomicrons en AG libres (déficience complète du gène)

27
Q

Nombre de cas mondiaux de hyperchylomicronémie familiale?

A

moins de 1 cas /100 000

28
Q

Autre signe d’une hyperchylomicronémie familiale outre déficit en LPL

A

TG à jeun élevé ( > 10 mmol/L)

29
Q

Autre symptome grave associé à l’hyperchylomicronémie familiale?

A

Risque de pancréatite aigue et récurrente

30
Q

où est synthétisé la LPL

A

muscles

31
Q

où est transporté la LPL après sa synthèse

A

Dans l’endothélium des capillaires où elle hydrolyse les TG des chylomicrons et des VLDL en AG libre

32
Q

Plan de traitement pour pt avec hyperchylomicronémie familiale (2 options)

A
  1. diète stricte (faible apport en lipides, prendre de l’huile MCT, pas d’alcool)
  2. Fibrates (diminuent le taux TG), mais peu efficace…
33
Q

Nom de la thérapie génique pour traite l’hyperchylomicronémie familiale

A

Alipogene tiparvovec (Glybera )

34
Q

Autre Tx commercialisé pour pt avec hyperchylomicronémie familiale + antécédant de pancréatite (dont la diète et fibrate non suffisant)

A

Volanesorsen (Waylivra)

35
Q

Quel est le mécanisme du Volanesorsen (Waylivra)

A

bloque synthèse du APOC3 (régulateur du métabolisme des lipoprotéines )

36
Q

Quels sont les 2 mécanismes de métabolisme des TG sur lesquels agissent les LPL?

A
  1. mécanisme LPL-dépendant
  2. mécanisme LPL-indépendant
37
Q

Quel mécanisme de métabolismes des TG n’est pas efficient chez les patients avec une hyperchylomicronémie familiale ?

A

mécanisme LPL-dépendant

38
Q

En bloquant la synthèse du APOC3 avec la thérapie Volanesorsen, comment le taux de TG est-il diminué?

A

Réduction des APOC3 qui inhibent habituellement la voie indépendante aux LPL = la voie LPL-indépendante est libérée = métabolisme des TG sans avoir besoin de LPL

39
Q

À quoi sert le APOC3?

A

inhibent les voient de métabolisme des TG (dépendantes et indépendantes )

40
Q

Selon les études, quelle est le % de diminution tu taux de TG suite à la thérapie Volanesorsen après 3 mois?

A

70 % (donc diminution des pancréatites)

41
Q

Quelle surveillance est nécessaire à effectuer pour un tx avec Volanesorsen ? (3 suivis)

A

1.suivi plaquettes aux 2 semaines
2. suivi du foie aux 3 mois
3. suivi du rein

Médicaments du système cardiovasculaire - Examen I (7 decks)

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