4. Basala Ganliesjukdomar Flashcards
Basala Ganglier - anatomi.
De basala ganglierna innehåller följande strukturer:
- Striatum (dvs. putamen & globus pallidus)
- Nucleus Caudatus
m. m.
Basala Ganglierna - funktion.
Initiering & modulering av volontär & automatisk motorik. Men även modulering av tankar, känlsor och ordflöde. Förenklat kan man tänka sig att simultankapacitet hantears av dessa, där förprogrammerade program kan nyttjas. Dessa program innehåller loopar av information, ett flöde från cortex ned till de basala ganglierna och tillbaka till cortex. Storleken på stimulans i loopen avgör typ av modulation, dvs. vad som sker.
Viss information förmedlas för snabbt för att cortex skall kunna hantera det. Då används också de basala ganlgierna. Det kan på många sätt ses som ett beslutsorgan.
Pyramidala skador vs. extrapyramidala skador (skador i de basala ganglierna). Avseende motorisk hastighet, aktiveringsgrad, reflexer, sensorik m.m.
Pyramidbaneskador:
- Pares
- Spasticitet
- Reflexstegring
- Sensorisk rubbning - beroende på skada.
De ovanstående grundar sig i icke-signaler från cortex till muskulatur. Både avseende faktiskt aktiverande signaler, och hämmande signaler (reflexstegringen).
Extrapyramidala skador:
- Hypo-/bradykinesi
- Rigiditet
- Tremor
- Hyperkinesi (om överaktivitet)
Man kan dela in neurologiska motoriksjukdomar (och symtom) i hypokinetiska, och hyperkinetiska. Gör detta.
Hypokinetiska:
- Parkingsons sjukdom
- Atypisk parkingsonism - ex. Lewy Body Demens.
- Läkemedelsutlöst parkingsonism.
- Vaskulär parkingonism
- Huntingtons sjukdom
Hyperkinetiska
- Tremor (essentiell)
- Dystoni - kroppsförvridningar
- Chorea - danssjukan.
- Myoklonus - korta ryck i muskelsegment.
- Tics
- Tardiv dyskinesi - ex. grimager.
- Ataxi
- Restless legs syndrome
- Funktionella motorikstörningar
- Huntingtons sjukdom
Man kan dela in motoriksjukdomar utefter om de är hyperkinetiska eller hypokinetiska. Men man kna också dela in dem på andra sätt. Vilka?
- Degenerativa vs. Icke-degenerativa.
- Primära vs. Sekundära.
- Hereditära vs. Idiopatiska.
Hur definierar man parkingsonism, och hur uppstår det?
Parkingsonism är ett syndrom som uppstår vid nedsatt dopamintransmission i de basala ganglierna. Detta kan grunda sig i degenrativa störningar (parkingsons) eller blockad av dopaminreceptor (läkemedelsinducerat).
Parkingsonism har ett obligat symtom, dvs. bradykinesi. Men man skall också ha minst ett av följande för att få syndrom-diagnosen.
- Vilotremor.
- Rigiditet.
Tidigare talade man ockås om postuaral obalans, men det görs inte längre.
Vad är den kliniska definitionen av parkingsons sjukdom?
Parkingsons är en kroniskt progredierande neurodegenerativ sjukdom där dopaminpoducerande celler förstörs i de basala ganglieran. Följande är generellt för sjukdomen:
- Parkingsonism (ofta unilateral start).
- Positiv effekt av dopaminerg terapi (L-dopa).
- Duration över 2 år, dvs. långsam progress.
- Inga motsägande symtom/fynd.
- Inga läkemedel, toxiska skador, tumör eller liknande.
Varför klassas Parkingsons sjukdom in i gruppen alfa-synukleinpatier? Vilka andra sjukdomar finns i denna grupp?
Därför att de döende dopaminerga cellerna vid parkingsons kännetecknas av Lewy-inklusioner i cytoplasman. Dessa inlusioner består av alfa-synuklein.
De andra sjukdomarna i denna grupp är Lewy Body Demens och Multipel Systematrofi.
Vilka är kardinalsymtom & övriga symtom vid Parkingsons Sjukdom.
Kardinalsymtom:
- Vilotremor - skakande kroppsdelar i vila, ofta ett debutsymtom. Typfall unilateral tremor i handen. Minskar vid viljemässig rörelse.
- Kugghjulsrigiditet - motstånd vid passiv rörelse, leder till hackiga rörelser. Hastighetsoberoende.
- Hypokinesi - svårigheter att initiera, och förmedla rörelser. Förlångsamning vid finmotoriska rörelser.
Övriga:
- Balansstörning
- Dysautonomi - tryckfall (ortostatism)
- Sömnstörnignar
- Restless legs
- Demens
- Hypomimi - minskad ansiktsmimik.
Hur ställer man diagnosen Parkingsonism?
Diagnos kan endast fastställas 100% vid obduktion, och fynd av Lewy Bodies på PAD. Man har dock utformat diagnostiska kriterier för sjukdomen, där den faller in i grupen possible, eller probable.
Vad vill du observera & testa i ett status då du misstänker Parkingsons Sjukdom?
Observera:
- Vilotremor
- Gångmönster - bradykinesi?
- Mimik - hypomimi?
- Hållning - kompensatorisk/framåtböjd?
- Spontana rörelser
Testa:
- DDK - upprepade rörelser (går även med handknytningar, fingertappning osv.)
- Tonus - rigiditet?
- Uttröttningsfenomen - fingerspel mer än 20 st.
- Ataxi - finger-näsa.
- Gång med vändning - rörelser.
Vad gäller generellt för den farmakologiska behandlingen av Parkingsons?
Behandling bör startas tidigt och verkar symtomatiskt. Det finns viss överlevnadsökning vid behandling. Bra att känna till är att behandlingen även är diagnostisk, och om förbättring sker vid behanlding tolkas det som ett tecken till sjukdom.
Vid påbörjad behandling skall utgångsstatus genomföras. Där man nogrannt utvärderar funktoin för att kunna värdera förbättring.
Vad ingår i den farmokologiska behandlingen av Parkingsons.
- Levodopa - billigast, bäst och äldst. Förstahandsval till äldre. Sätts in succesivt. Finns viss risk för utveckling av dyskinesi, därav ej förstahandspreparat itll yngre.
- Dopaminagonister - används vid yngre patienter och remissfall. Succesiv insättning.
- MAO-B hämmare - hämmar nedbrytning av befintligt dopamin. Till yngre pat. med lindriga symtom och remissfall. Lättinsatt.
- COMT-HÄMMARE - hämmar nedbrytning av befintligt dopamin. Enkelt att starta.
Hur och när behandlas parkingsons kirurgiskt?
Intracerebral stimulering (DBS - deep brain stimulation) av Nucleus Subtahalamicus. Har bäst effekt på de med tremordominerande sjukdom. Elektrod opereras in i hjärnan och stimulerar det tidigare nämnda området. Kan även användas då farmakologi inte fungerar.
Vad innebär On-off fenomenet avseende L-dopa?
Syftar till ett minskande terapeutisk fönster med behanldingslängd. Det smala fönster vari behandling har effekt minskar, och fluktuationerna av dopamin blir mer symtomgivande därav. Detta är en orsak till risken för utveckling av dyskinesier, när man har för mkt. dopamin pga. fluktuation uppstår detta.
