37- Stérilité du couple : conduite de la première consultation Flashcards
1
Q
Définition de l’infertilité =
A
- Concept d’aptitude
- Perte de la capacité de procréer
2
Q
Définition de l’infécondité =
A
- Concept de résultat
- Incapacité d’un couple sexuellement actif sans contraception d’obtenir une grossesse en un an
- Elle peut être :
- primaire : jamais de grossesse préalable
- secondaire : déjà une ou pl grossesses antérieures
3
Q
Epidémiologie de l’infécondité :
- Prévalence et incidence
- Part malculine
A
- Environ 15 % des couples sont confrontés à une infécondité (soit environ 60 000 nouveaux cas/an),
- dont 20 % d’origine masculine stricte et 40 % d’origine mixte, dans lesquelles on retrouve un facteur masculin.
4
Q
FDR d’infertilité masculine = (8)
A
- Si présents le bilan d’infertilité peut être réalisé + tôt (avant le délai d’un an) :
- Atcdt de : cryptorchidie, épididymite, torsion aiguë du cordon spermatique, traumatisme testiculaire, cure de hernie inguinale dans l’enfance
- Varicocèle
- Dysfonction sexuelle
- Malformation congénitale de type hypo- ou épispadias, ou exstrophie vésicale
- Atcdt de traitement potentiellement gonadotoxique
- FDR d’infertilité féminine, dt âge avancé de la femme (>35 ans)
- Interrogation du couple concernant la fertilité de l’homme
- Interrogation de l’homme sur sa propre fertilité en l’absence actuelle de partenaire.
5
Q
RETENIR =
A
L’évaluation initiale de l’homme dans un couple infécond doit être réalisée en l’absence de grossesse après un an de rapports non protégés. Le délai peut être raccourci dans certaines conditions particulières, notamment en cas de facteur de risque d’infertilité d’un des partenaires du couple ou de questionnement de l’homme vis-à-vis de sa fertilité.
6
Q
3 grades cliniques de varicocèle spermatique =
A
- Grade 1 : Palpable seulement en manoeuvre de Valsalva
- Grade 2 : Palpable au repos, mais non visible
- Grade 3 : Visible et palpable au repos
7
Q
Modalité de réalisation du spermogramme + paramètres évalués + indication =
A
- Spermogramme systématique chez tout homme ayant un questionnement vis-à-vis de sa fertilité.
- Recueil par masturbation au labo après 2-5 j d’abstinence
- Le délai d’abstinence doit être fourni sur le rendu d’examen, et à défaut, précisé par le praticien. Il est également nécessaire d’interroger le patient quant à des éventuelles difficultés lors du prélèvement.
- Les paramètres spermatiques évalués sont :
- Paramètres physicochimiques du plasma séminal : volume, pH, viscosité
- Paramètres cellulaires : concentration, numération totale des spz dans l’éjaculat, mobilité, vitalité et morphologie
8
Q
Indications d’un deuxième spermogramme de contrôle :
A
- Si tous les paramètres du spermogramme sont dans les limites de la normale, un seul spermogramme est suffisant.
- En cas d’anomalie au premier spermogramme, il est nécessaire de contrôler les conditions d’examen (délai d’abstinence, conditions de recueil, fièvre dans les 3 mois précédant l’examen) et un deuxième spermogramme devra être réalisé (au mieux à 3 mois d’intervalle).
- Si l’évaluation initiale comportant les trois éléments : interrogatoire + examen clinique + un spermogramme ne montre pas d’anomalie, il n’est pas nécessaire de réaliser d’examens complémentaires, sauf en cas d’infertilité inexpliquée (bilan de base féminin et masculin négatif).
- si le premier spermogramme est normal, il n’est pas nécessaire d’en demander un deuxième
- si anomalie, toujours prescrire un deuxième spermogramme, si possible à 3 mois d’intervalle (durée d’un cycle de spermatogenèse = 74 jours).
9
Q
Définition de l’azoospermie =
A
- Absence totale de spz dans le sperme sur 2 examens successifs (idéalement à au moins 3 mois d’intervalle) avec recherche des spermatozoïdes dans le culot de centrifugation à 3 000 g pendant 15 minutes.
- Absence de spermatozoïdes à l’état frais et dans le culot après centrifugation
10
Q
Définition d’une hypospermie =
A
- diminution du volume éjaculé < 1,5 ml
11
Q
Définition d’une oligozoospermie =
A
- Diminution du nb de spz : < 15 millions/ml
12
Q
Définition d’une asthénospermie =
A
- Diminution de la mobilité : < 32 %
13
Q
Définition d’une nécrospermie =
A
- Diminution du pourcentage de spz vivants : < 58 %
14
Q
Définition de la tératospermie =
A
- Altération de la morphologie
15
Q
Définition du spermocytogramme =
A
- Méthode pour étudier la morphologie des spz
16
Q
Normes OMS du spermogramme :
- Délai d’abstinence
- Volume éjaculé
- Concentratino spermatique
- Numération par éjaculat
- Mobilité progressive des permmatozoides
- Mobilité totale des permatozoides
- Pourventage de formes normamles
- Concentration en leucocytes
A
=> tableau 2.2 page 16
17
Q
Définiition de la cryptozoospermie =
A
Absence de spermatozoïdes à l’état frais mais présence de spermatozoïdes dans le culot après centrifugation
18
Q
Définition de leucospermie =
A
leucocytes > 1 million/ml dans le sperme
Un nombre élevé de polynucléaires dans le sperme est souvent associé à une altération de la fonction et de la mobilité des spermatozoïdes. Les patients présentant une leucospermie (concentration de leucocytes supérieure à 1 million/ml) doivent être évalués à la recherche d’une infection ou d’une inflammation des voies génitales.
19
Q
Evaluation minimale complète de chaque homme infertile =
A
- Interrogatoire systématisé
- Examen physique
- Au - 2 spermogrammes si anomalies
20
Q
Autres évaluations de l’homme infertile :
A
- Echographie des voies génitales
- Echographie scrotale
- Echographie transrectale : si suspicion d’une azoospermie extrétoire
- Evaluation endocrinienne
- Autres :
- Spermoculture : si ATCD d’infection génito-urinaire
- Test post-coital
- Test de migration survie
- Etudes génétiques
- Caryotype
- Microdélétion du chromosome Y
- Mutations du gène CFTR (ou ABCC7)
21
Q
Evaluation endocrienne de l’homme infertile + indication =
A
- FSH (exploration du testicule exocrine)
- Testostérone totale (exploration du testicule endocrine).
- Une élévation de la FSH témoigne d’une altération de la spermatogenèse, mais inversement le fait que la FSH soit dans les limites de la normale n’exclut pas une altération de la spermatogenèse.
- L’inhibine peut être prescrit en complément de la FSH.
- Si anomalie du dosage de la testostérone totale, conseillé de redoser la testostérone totale et la SHBG (ou la testostérone biodisponible).
- En cas de testostérone abaissée, le bilan étiologique de l’hypogonadisme doit être réalisé avec dosage de la LH et de la prolactine.
- Une évaluation endocrinienne est particulièrement justifiée en cas de :
- symptômes et/ou examen clinique suggérant un hypogonadisme, des caractères sexuels anormaux, des volumes testiculaires abaissés ;
- spermogramme anormal (altération de la numération et/ou du volume de sperme) ;
- troubles sexuels (baisse de la libido, dysfonction érectile).
22
Q
Modalité et intérêt du test post-coital =
A
- Examen microscopique du mucus cervical réalisé juste avant la date prévue d’ovulation, qq h après un rapport sexuel pour identifier la présence de spz mobiles dans la glaire.
- Ce test calcule le nb de spz ayant une aptitude migratoire et une survie normale dans la glaire. Il peut aider à identifier un facteur cervical.
23
Q
Modalité du test de migration survie =
A
- Examen d’orientation fondamental dans l’algorithme décisionnel en AMP (JO du 23 mai 2008).
- Permet d’évaluer la qt de spz mobiles fécondants d’un éjaculat en les sélectionnant par gradient de densité (ou par migration ascendante).
- Le nb, la mobilité et la morphologie des spz récupérés et leur survie sont des éléments importants pour le choix de la technique d’AMP :
- insémination intra-utérine (IIU),
- FIV « classique »
- ICSI
24
Q
Indication du caryotype dans le bilan d’infertilité maculine =
A
- Azoospermie non obstructive
- Oligospermie <10 millions de spz/ml (incidence 10x + élevée que la pop générale)
- Histoire familiale d’avortement à répétition, de malformations, de retards mentaux, un caryotype devrait être réalisé quelle que soit la concentration de spz, voire en cas d’infertilité inexpliquée.
- Anomalies chromosomiques chez 7 % des hommes infertiles.
- Les anomalies des chromosomes sexuels (sd de Klinefelter XXY) représentent environ deux tiers des anomalies chromosomiques observées chez l’homme infertile (en particulier en cas d’azoospermie)
25
Indication de la recherche de microdélétion du chromosome Y + prévalence =
- Les microdélétions du chromosome Y doivent être recherchées en cas d'azoospermie sécrétoire et d'oligospermie sévère
- Les microdélétions du chromosome Y sont retrouvées chez environ 2 % des hommes avec une azoospermie.
- La microdélétion de AZFc est la plus fréquente et la moins sévère (possibilité d'oligospermie, et d'extraction de spermatozoïdes par biopsie testiculaire).
- Si un homme porteur d'une microdélétion souhaite réaliser une ICSI, il doit être informé que la microdélétion sera transmise aux enfants mâles.
26
Indication de la recherche d'une mutation du gène CFTR =
- Tout homme ayant une absence bilatérale des canaux déférents (ABCD) ou des symptômes de mucoviscidose doit être informé de la forte association entre l'absence vésiculo-déférentielle et la présence de mutation du gène de la mucoviscidose (gène CFTR).
- Le couple doit bénéficier d'une consultation de conseil génétique qui permettra de rechercher les principales mutations du gène CFTR.
27
Résumé des indications des études génétiques =
- Le caryotype et l'analyse du chromosome Y doivent être proposés aux hommes présentant une azoospermie non obstructive ou une oligospermie sévère avant la réalisation d'une ICSI.
- La recherche de mutations du gène CFTR doit être proposée aux hommes présentant une absence bilatérale des canaux déférents et/ou des vésicules séminales et, si une mutation est découverte chez l'homme, la recherche doit également être demandée chez la partenaire.
- Un conseil génétique doit être proposé chaque fois qu'une anomalie génétique est détectée ou suspectée chez l'homme ou sa partenaire.
28
Caractéristiques de l'azoospermie excrétoires (obstructive) =
* Physioatphologie
* Bilan endocriniienne
* Signes échographique
- Spermatogenèse normale associée à un obstacle bilatéral à l'écho (scrotal et prostatique).
- FSH normal
- volume testiculaire normal
- ABCD (mutation ABCC7), infections ;
29
2 principales étiologies de l'azoospermies excrétoires =
_**• Agénésie bilatérale des canaux déférents et des vésicules séminales** :_
=\> Rechercher mutation gène ABCC7 (ex-CFTR) (responsable de la mucoviscidose en cas de mutation homozygote)
**_• Obstruction bilatérale de l'épididyme, des canaux déférents ou éjaculateurs :_**
=\> Rechercher origine infectieuse (gonocoque, Chlamydiae), surtout si leucospermie (PNN \> 1 million/ml).
=\> Origine iatrogène peut être évoquée si d'antcdts de chirurgie inguinale ou scrotale.
30
Caractéristiques de l'azoospermies sécrétoires (non obstructive) :
* Définition
* Etiolpogie
- Atteinte de la production de spz par les testicules. La suite des investigations dépend du taux de FSH :
• **_si FSH effondré : suspecter déficit gonadotrope_**
* atteinte hypothalamique ou hypophysaire, azoospermie sécrétoire centrale
* rare.
* signes cliniques d'hypogonadisme au premier plan et les patients consultent + souvent pour un retard de puberté ou des dysfonctions sexuelles que pour infertilité.
* principales étiologies : sd Kallmann-De Morsier outumeurs hypophysaires
**_• si FSH élevé : suspecter origine testiculaire_**
* azoospermie sécrétoire périphérique
* Frqt (60 % des cas d'azoospermie).
* Il est fondamental de rechercher tous les antécédents du patient (notamment de cryptorchidie, d'orchite, de cancer).
* L'examen doit rechercher une tumeur testiculaire, une atrophie testiculaire, et une varicocèle.
* Un caryotype à la recherche notamment d'un syndrome de Klinefelter (47,XXY) et une recherche des microdélétions du chromosome Y doivent être réalisés.
❯ l'azoospermie sécrétoire centrale : FSH effondrée : origine hypothalamo-hypophysaire : syndrome Kallmann-De Morsier, tumeurs hypophysaires ;
❯ l'azoospermie sécrétoire périphérique : volumes testiculaires abaissés (parfois normaux) et FSH élevée (parfois normale), origine testiculaire, nécessité d'un caryotype (syndrome de Klinefelter) et d'une recherche des microdélétions du chromosome Y : 15–20 % des azoospermies sécrétoires sont d'origine génétique.
31
Caractéristiques de l'oligo-asthéno-tératospermies (OATS) :
* Fréquence
* définition
* etiologies
- Le plus fréquemment rencontré chez l'homme consultant pour infécondité de couple.
- Groupe hétérogène associant des anomalies quantitatives et qualitatives (diminution de la mobilité et/ou de la vitalité et/ou du pourcentage de formes normales des spermatozoïdes)
❯ l'oligo-asthéno-tératospermies (OATS) : correspondant à près de 90 % des cas. Il faut notamment rechercher une varicocèle, des antécédents d'infection, de cryptorchidie, consommation de tabac/cannabis/alcool, exposition à des toxiques mais également une possible cause génétique. Finalement 40 % demeurent idiopathiques ;
32
Principales étiologies de l'OATS (=oligo-asthéno-tératospermies) :
* varicocèle ;
* infectieuses ;
* cryptorchidie ;
* mode de vie (tabac, cannabis) ;
* profession (contact avec les pesticides, toxiques) ;
* génétiques (anomalies du caryotype ou microdélétion du chromosome Y [AZFc]) ;
* idiopathiques (aucune cause n'est retrouvée dans environ 40 % des cas).
33
Ttt curatif d'une obstruction bilatérale des épididymes =
- Anastomose épididymo-déférentielle (consiste à réaliser une anastomose entre le canal déférent et l'épididyme en amont de l'obstacle, ou des canaux déférents)
34
Ttt curatif d'une obstruction bilatérale des déférents (post-vasectomie le plus souvent ) =
- Vasovasostomie (consiste à rétablir la perméabilité des canaux déférents après vasectomie ou lésion iatrogène)
35
Ttt curatif d'une azoospermie sécrétoire par hypogonadisme hypogonadotrope =
- Traitement étiologique et traitement par FSH + HCG
36
Ttt curatif si en cas de varicocèle clinique en contexte d'infertilité masculine, associée à des anomalies du spermogramme, sans facteur féminin =
- Cure chirurgicale ou radiologique de varicocèle
37
Ttt curatif si obstruction bilatérale des canaux éjaculateurs =
- Résection des canaux éjaculateurs.
38
Techniques d'assitance médicale à la procréation dans l'infertilité masculine =
* Insémination intra-utérine : s'adresse à des spermes relativement riches d'hommes ayant une OATS modérée (plus d'un million de spermatozoïdes mobiles inséminables).
* FIV classique consiste à mettre en contact in vitro l'ovule avec des spz, et à laisser la fécondation se produire « naturellement ».
* L'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) consiste à introduire à l'aide d'une micropipette la tête d'un spermatozoïde à l'intérieur de l'ovule. Actuellement, l'ICSI a largement supplanté la FIV. L'ICSI est la seule technique utilisable en cas de prélèvement chirurgical de spermatozoïdes testiculaires.
=\> Le prélèvement chirurgical de spermatozoïdes est le seul moyen pour un homme ayant une azoospermie d'obtenir une grossesse avec ses propres spermatozoïdes. Il peut être réalisé selon les cas au niveau testiculaire, épididymaire ou déférentiel.
=\> En cas d'azoospermie, certains couples décident de ne pas réaliser un prélèvement chirurgical de spermatozoïdes en vue de réaliser une ICSI, et optent pour la réalisation d'une insémination intra-utérine avec utilisation de spermatozoïdes d'un donneur.
39
Résumé du bilan paraclinique dans l'infertilité masculine (1er, 2ème et 3ème intention) =
L'examen complémentaire de première intention est le spermogramme :
❯ si le premier spermogramme est normal, il n'est pas nécessaire d'en demander un deuxième ;
❯ en cas d'anomalie, toujours prescrire un deuxième spermogramme, si possible à 3 mois d'intervalle (durée d'un cycle de spermatogenèse = 74 jours).
Deux autres examens seront prescrits chez la grande majorité des hommes hypofertiles :
❯ l'échographie scrotale ;
❯ le bilan hormonal comportant au minimum : la FSH et la testostérone.
Deux examens génétiques sont prescrits avant de débuter l'AMP chez les hommes ayant une azoospermie ou une OATS d'origine sécrétoire :
❯ le caryotype ;
❯ la recherche des microdélétions du chromosome Y.
