339 - Doença Renal Poliquística Flashcards
As doenças renais poliquísticas (DRPQ) são uma causa pouco comum de DRC. V ou F?
Falso.
DRPQ constituem uma das 5 principais causas de DRC.
A DRPQ-AR é a doença monogénica potencialmente fatal mais comum. V ou F?
Falso.
A DRPQ-AD é a doença monogénica potencialmente fatal mais comum.
A DRPQ-AR é rara e é mais prevalente nas crianças. V ou F?
Verdadeiro.
Na DRPQ-AD estão envolvidos até 60% dos túbulos renais. V ou F?
Falso.
Apenas 5% dos túbulos renais estão envolvidos.
Mas o grande crescimento dos quistos provoca perda dos tecidos renais circundantes.
Quais são os defeitos celulares presentes na DRPQ-AD?
1) aumento da proliferação celular
2) diminuição da diferenciação celular
3) aumento da secreção de fluido
4) anormalidades na matriz extra-celular
A DRPQ-AD é causada por mutações nos genes ______ e ______, que codificam, respectivamente, a _______ e ________.
A DRPQ-AD é causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2, que codificam, respectivamente, a policistina-1 (PC1) e policistina-2 (PC2).
A expressão da policistina-1 é maior durante o desenvolvimento e menor no adulto, enquanto a expressão da policistina-2 é relativamente constante. V ou F?
Verdadeiro.
Como se designa o grupo amplo de doenças a quais estão associados os defeitos na PKD1 e PKD2?
Ciliopatias.
O fenótipo mais comum compartilhado por muitas ciliopatias é a presença de ___________
Quistos renais.
A DRPQ-AD carateriza-se por penetrância completa e expressividade variável. V ou F?
Verdadeiro.
A DRPQ-AD afeta exclusivamente alguns grupos étnicos, especialmente negros e hispânicos. V ou F?
Falso.
DRPQ-AD afeta TODOS os grupos étnicos em TODO o mundo.
A DRPQ-AD tem uma prevalência de 1:1000 a 1:400, mas apenas ___% são diagnosticados clinicamente durante a sua vida.
50%.
A mutação do gene PKD1 (localizado no cromossoma ___) corresponde a ___% dos casos. A mutação do gene PKD2 (localizado no cromossoma ___) corresponde a ___% dos casos.
A mutação do gene PKD1 (localizado no cromossoma 16) corresponde a 85% dos casos. A mutação do gene PKD2 (localizado no cromossoma 4) corresponde a 15% dos casos.
Os doentes com mutação PKD2 têm doença clínica mais grave. V ou F?
Falso.
Têm doença clínica MENOS grave. Por esta razão podem ser subdiagnosticados.
Todas as células têm um alelo mutante do gene PKD1 ou PKD2, no entanto, os quistos desenvolvem-se apenas numa pequena fracção de nefrónios. V ou F?
Verdadeiro.
Põe em evidência a importância do “second hit”.
A DRPQ-AD é caracterizada pela formação progressiva de quistos renais bilaterais. V ou F?
Verdadeiro.
Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até ___ vezes o seu comprimento e até ___ vezes o seu peso normal.
Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até 4 vezes o seu comprimento e até 20 vezes o seu peso normal.
- Quistos renais focais são tipicamente detectados em individuos afectados antes dos ___ anos de idade.
- Na ___ª década são detectados centenas a milhares de quistos na maioria dos doentes.
- 30 anos
- 5ª década
As apresentações clínicas da DRPQ-AD são altamente variáveis. V ou F?
Verdadeiro.
relembrar que expressividade é variável!!!
Uma pequena percentagem dos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 4ª-5ª década de vida. V ou F?
Falso.
MUITOS dos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 4ª-5ª década de vida e são diagnosticados por HTA ou massas abdominais
A dor nas costas ou flanco está presente em ___% dos casos de DRPQ-AD e deve-se a______, ______ e _____.
60% (sintoma frequente).
Infeção de um quisto, hemorragia ou nefrolitíase.
A hematúria macroscópica está presente em ___% dos casos de DRPQ-AD, decorrente da ruptura do quisto e muitos doentes terão episódios recorrentes.
40%.
A proteinúria é uma característica minor da DRPQ-AD. V ou F?
Verdadeiro.
A infeção renal é a causa mais comum de morte nos doentes com DRPQ-AD. V ou F?
Falso.
É a 2ª causa mais comum de morte. A 1ª são as complicações CV.
Até ___% dos doentes com DRPQ-AD terão 1 ou mais episódios de infeção renal durante a sua vida.
50%.
Quais são as infeções renais mais comuns na DRPQ-AD? E quais os agentes mais frequentemente implicados?
- Quisto infetado;
- Pielonefrite.
-Gram negativos
As infeções renais na DRPQ-AD e a insuficiência renal correlacionam-se frequentemente com as anomalias estruturais do parenquima renal. V ou F?
Verdadeiro.
Os estudos de imagem radiológicos muitas vezes não são úteis na distinção entre infecção e hemorragia do quisto. V ou F?

Verdadeiro.
Devido à sua grande complexidade.
Os cálculos renais surgem em ___% dos doentes com DRPQ-AD.
20%.
Ao contrário da população em geral, na DRPQ-AD mais de metade dos cálculos são de estrovite, sendo os restante devido ao oxalato de cálcio. V ou F?
Falso.
Na DRPQ-AD mais de metade dos cálculos são de ÁCIDO ÚRICO e os restantes de oxalato de cálcio.
O carcinoma de células renais é uma complicação frequente na DRPQ-AD. V ou F?
Falso.
É uma complicação RARA, não sendo a frequência de carcinoma superior à da população em geral.
A TC e RMN são muitas vezes úteis para distinguir um tumor maligno de um quisto complexo. V ou F?
Verdadeiro.
As complicações cardiovasculares são a principal causa de morte nos doentes com DRPQ-AD. V ou F?
Verdadeiro.
Na DRPQ-AD, o aparecimento de HTA é comum, ocorrendo geralmente após a diminuição da TFG. V ou F?
Falso.
Na DRPQ-AD, o aparecimento de HTA é comum, ocorrendo geralmente ANTES de qualquer diminuição da TFG.
Na DRPQ-AD, a DRET geralmente ocorre no inicio da meia-idade. V ou F?
Falso.
A DRET geralmente ocorre no FINAL da meia-idade.
Quais são os factores de risco para progressão da DRPQ-AD?
- Diagnóstico em idade precoce
- HTA
- Hematuria macroscópica
- Múltiplas gravidezes
- Rins de grandes dimensões
Qual é a complicação extra-renal mais comum na DRPQ-AD?
- Quistos hepáticos.
O aneurisma intracraniano é uma complicação extra-renal da DRPQ-AD. Este aneurisma é 2 a 3 vezes mais frequente nesta patologia, e causa alta mortalidade. V ou F?
Falso.
Este aneurisma é 4 a 5 vezes mais frequente na DRPQ-AD e causa elevada mortalidade.
Na DRPQ-AD, ___ a ___% tem “cefaleias de aviso” a preceder o episódio de hemorragia subaracnóide devido a ruptura de aneurisma intra-craniano.
20% a 50%.
Se história familiar positiva de aneurisma intracraniano na DRPQ-AD, os doentes podem fazer rastreio com angiografia por RMN. V ou F?
Verdadeiro.
Quais as complicações valvulares associadas à DRPQ-AD?
- Prolapso da válvula mitral (até 30%);
- Prolapso da válvula tricúspide (menos comum);
- Insuficiência das válvulas mitral, aórtica e tricúspide.
Maioria são assintomáticos, mas alguns podem evoluir e exigir a substituição da válvula.
No diagnóstico de DRPQ-AD com ecografia renal:
- Pelo menos 2 quistos renais (unilateral ou bilateral) são suficientes para o dx em pessoas em risco entre __ e __ anos;
- Pelo menos 2 quistos em cada rim são necessários para o dx para pessoas em risco entre __ e __ anos (S e E = 100%);
- Pelo menos 4 quistos em cada rim são necessários para o dx para pessoas em risco com mais de __ anos. (S e E = 100%)
- entre 15 e 29 anos;
- entre 30-59 anos
- mais de 60 anos.
Em doentes com 30 a 59 anos, a ausência de pelo menos 2 quistos em cada rim, pode ser usada para excluir a doença com 0% falsos negativos. V ou F?
Verdadeiro.
Os critérios de diagnóstico de DRPQ-AD através de ecografia renal têm menor sensibilidade para doentes com mutação PKD2 por que motivo?
Inicio tardio da doença.
A TC e RMN ponderada em T2 ainda que mais sensíveis que a ecografia renal, não permitem detectar quistos de tamanho menor. V ou F?
Falso.
Permitem detectar quistos de tamanho menor!
Mas a TC expõe os doentes a contraste podendo causar reacções alérgicas e nefrotoxicidade.
A análise genética e rastreio de mutações é difícil e dispendiosa no diagnóstico de DRPQ-AD associada ao gene PKD-1. V ou F?
Verdadeiro.
Na DRPQ-AD, não existe um tratamento específico para prevenir o crescimento do quisto ou o declínio da função renal. V ou F?
Verdadeiro.
A base é o tratamento de suporte (controlo da HTA, infeção, cálculos, função renal).
Qual a PA alvo na HTA por DRPQ-AD?
140/90 mmHg
Controlo mais rigoroso não significa maiores benefícios!.
No tratamento da DRPQ-AD, quais os antibióticos preferidos na infeção de quistos renais e qual a duração do tratamento?
Antibióticos LIPOSSOLÚVEIS contra organismos entéricos gram-negativos comuns:
- TMP-SMX
- Quinolonas
- Cloranfenicol.
Duração do tratamento 4-6 semanas.
Mais de metade dos doentes com DRPQ-AD eventualmente necessitarão de diálise peritoneal, hemodiálise ou transplante renal. V ou F?
Verdadeiro.
Diálise peritoneal pode não ser adequada em alguns doentes com rins maciçamente aumentados
Em que se centram as estratégias de tratamento específico para a DRPQ-AD?
Atraso da progressão da doença renal e diminuição do risco CV. O atraso da progressão da doença renal é conseguido pela inibição da proliferação celular e secreção de fluídos (sirolimus, tolvaptan, análogos de somatostatina, etc).
A DRPQ-AR é uma doença renal hereditária significativa na infância. V ou F?
Verdadeiro.
Na DRPQ-AR, mutações num único gene, _____, localizado no cromossoma ___, são responsáveis por TODAS as apresentações clínicas.
- Gene: PKHD1 (codifica fibrocistina/poliductina);
- Cromossoma: 6
A DRPQ-AR clássica geralmente é diagnosticada por volta dos 2 anos de idade.
Falso.
A DRPQ-AR clássica geralmente é diagnosticada in útero ou durante o período neonatal - caracteristicamente com rins ecogénicos muito aumentados
Na DRPQ-AR, ___% morrem logo após o nascimento por insuficiência respiratória (devido a hipoplasia pulmonar), e ___% morrem dentro do 1º mês de vida.
30%; 60%.
Na DRPQ-AR, a morte por insuficiencia renal é muito comum. V o F?
Falso.
A maioria nasce com IR e doença renal em estadio terminal; no entanto as crianças muitas vezes têm uma melhoria transitória na sua TFG e a morte por insuficiência renal, nesta fase, é RARA.
Como se carateriza a doença hepática na DRPQ-AR?
- Disgenesia biliar;
- Fibrose hepática congénita;
- Doença de Caroli.
Em alguns casos o diagnóstico de DRPQ-AR é realizado após a fase neonatal. Como se carateriza a função renal e a morfologia dos rins destes doentes?
- Declínio lento da função renal ao longo de 20 anos;
- Rins apenas minimamente dilatados na DRT;
- Rins marcadamente atróficos após o transplante renal.
Progressão lenta provavelmente devido a fibrose progressiva
A hipertensão sistémica é comum exclusivamente nos doentes com DRPQ-AR com alteração da função renal.
Falso.
Hipertensão sistémica é comum em TODOS os doentes com DRPQ-AR, mesmo naqueles com função renal normal.
O diagnóstico de casos graves de DRPQ-AR pode ser feito in útero após as __ semanas de gestação
24 semanas
Ausência de quistos renais nos 2 pais, especialmente se tiverem mais de 40 anos de idade, ajuda a diferenciar que patologias?
Ajuda a distinguir DRPQ-AD e DRPQ-AR em pacientes mais velhos.
Na DRPQ-AR, os macroquistos são comuns ao nascimento. V ou F?
Falso.
Macroquistos geralmente NÃO são comuns ao nascimento.
O rastreio pré-sintomático em famílias com mutação PKHD1 já identificada é acessível e de baixo custo. V ou F?
Verdadeiro.
Não existe um tratamento específico para a DRPQ-AR. V ou F?
Verdadeiro. Tal como na DRPQ-AD.
- Cuidados intensivos neonatais
- Controlo da PA
- Diálise e transplante
Aumentam a sobrevida até à idade adulta.
O transplante de fígado e o shunt portossistémico (pela doença de caroli) podem ser necessários.
A esclerose tuberosa é uma sindrome AR rara. V ou F?
Falso.
É AD.
A esclerose tuberosa pode ser causada por mutação do gene TSC1 que codifica a ______ ou por mutação do gene TSC2 que codifica a _______.
A esclerose tuberosa pode ser causada por mutação do gene TSC1 que codifica a HEMARTINA ou por mutação do gene TSC2 que codifica a TUBERINA.
O gene TSC1 está adjacente ao PKD1 no genoma humano, e como tal deleções que inativam estes 2 genes podem causar manifestações de DRPQ-AD e ET. V ou F?
Falso.
O gene TSC2 está adjacente ao PKD1 no genoma humano (e não o TSC1).
O risco de carcinoma de células renais está aumentado na esclerose tuberosa. V ou F?
Verdadeiro. Contrariamente à DRPQ-AD.
É recomendado screening imagiológico periódico.
Qual o achado renal mais comum na esclerose tuberosa?
- Angiomiolipomas renais.
Geralmente são benignos.
A esclerose tuberosa afeta exclusivamente o rim. V ou F?
Falso.
- Afeta múltiplos sistemas de orgãos.
- Essencialmente todos os doentes têm lesões cutaneas associadas
Os individuos com esclerose tuberosa têm frequentemente tumores benignos, nomeadamente do sistema nervoso e pele. V ou F?
Verdadeiro.
Grande parte têm manifestações neurológicas e cognitivas. TODOS têm manifestações cutâneas associadas!
A DRC e DRET são comuns na esclerose tuberosa. V ou F?
Falso.
Embora não seja comum, a ET pode levar a DRC significativa e progressão para DRT.
A doença de von Hippel-Lindau tem transmissão hereditária autossómica ________.
Dominante.
A doença de von Hippel-Lindau é causada por mutações no gene ____ (gene supressor tumoral).
VHL.
A doença de von Hippel-Lindau está associada a múltiplos quistos renais bilaterais mas não a carcinomas de células renais. V ou F?
Falso.
A doença de von Hippel-Lindau está associada a múltiplos quistos renais bilaterais e também a carcinomas de células renais.
A doença quística medular do rim tem um padrão de transmissão autossómico ________.
Dominante.