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313 - Fibrose Quística Flashcards

1
Q

A fibrose quística é uma exocrinopatia autossómica dominante que afecta vários tecidos epiteliais.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

Autossómica RECESSIVA

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2
Q

A maioria da mortalidade e morbilidade associada a FC é atribuível à parte respiratória.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

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3
Q

A FC é caracterizada por secreções pulmonares aderentes e hiperviscosas, extremamente dificeis de exteriorizar e que obstroem as vias aéreas de médio e grande calibre.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

Obstroem as vias aéreas de PEQUENO e MÉDIO calibre

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4
Q

Quais os organismos frequentemente encontrados nas secreções da FC?

A

Flora bacteriana complexa com:

  • S. aureus
  • H. influenza
  • P. aeruginosa
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5
Q

Organismos como P. aeruginosa têm modo de patogénese esterotípico.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

Colonização precoce frequentemente leva a infeção para toda a vida pela MESMA estirpe genética

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6
Q

Existe uma evolução da P. aeruginosa nos pulmões de FC no sentido de adoptar um fenótipo ________ (atribuível à produção de alginato). Confere vantagem evolutiva à bactéria e pior prognóstico ao hospedeiro.

A

Fenótipo mucóide

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7
Q

(Na FC) Além da P. aeruginosa, infeção com __________ _________ também confere pior prognóstico

A

Burkholderia cepacia

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8
Q

(Na FC)
Erradicação precoce dos organismos parece melhorar o prognóstico, caso seja de forma sustentada.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

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9
Q

A Diabetes mellitus relacionada com FC surge em mais de __% dos adultos e provavelmente é multifactorial.

A

30%

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10
Q

(Na FC)

Os níveis de __________ são utilizados para rastreio em recém-nascidos.

A

tripsinogénio imunoreativo sérico

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11
Q

(Na FC)

Quais as consequências da insuficiência exócrina pancreática?

A
  • Malabsorção crónica
  • Atraso no crescimento
  • Défice vitaminas lipossolúveis
  • Perda de ilhéus pancreáticos
  • Níveis elevados de tripsinogénio sérico imunoreactivo (rastreio de RN)
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12
Q

(Na FC)
Existe cirrose multilobular em __-__% dos doentes com FC com consequente insuficiência hepática significativa nos doentes ADULTOS

A

4-15%.

Causada por obstrução dos dutos biliares intra-hepáticos e fibrose parenquimatosa.

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13
Q

(Na FC)
Cerca de 10-20% dos recém-nascidos apresentam íleo meconial.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

Conteúdo do lúmen intestinal frequentemente dificil de excretar. Já os adultos apresentam síndrome obstrutivo do intestino DISTAL.

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14
Q

Cerca de __% dos homens com FC são inférteis.

A

99%

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15
Q

Nos doentes com FC mais velhos existe um síndrome obstrutivo intestinal proximal.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

síndrome obstrutivo intestinal DISTAL

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16
Q

Homens tipicamente exibem involução incompleta dos ductos deferentes e espermatogénese não funcionante.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

Involução COMPLETA e espermatogénese FUNCIONANTE

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17
Q

A fertilidade nas mulheres com FC está mantida.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

Aumento da incidência de infertilidade nas mulheres

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18
Q

Evidência radiográfica de sinusite ocorre na maioria dos doentes com FC.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

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19
Q

CFTR é um canal aniónico de condução activa para Cl- e HCO3-.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

Condução PASSIVA (apesar de o gating usar ATP)

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20
Q

A hidrólise do ATP é uma característica central da mecanoquímica e gating do canal CFTR.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

O fluxo aniónico no CFTR não envolve transporte activo mas utiliza energia resultante da hidrólise de ATP

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21
Q

O CFTR é altamente expresso nas glândulas submucosas das vias aéreas.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

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22
Q

As vias aéreas na FC são caracterizadas por resposta inflamatória _________ (linfocitica/neutrofilica/eosinofilica) agressiva, levando ao remodelling das vias aéreas e ________________.

A

neutrofílica; bronquiectasias

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23
Q

A inflamação pulmonar na FC é largamente conduzida por que factor?

A

Infeção bacteriana crónica

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24
Q

As alterações no fluido dependentes do CFTR podem contribuir para limitação no combate às bactérias. V ou F?

A

Verdadeiro.

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25
Q

A maioria das mutações causadoras de FC estão bem caracterizadas como causadoras de doença.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

Apenas 10% estão bem caracterizadas como causadoras de doença.

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26
Q

Os defeitos CFTR são categorizados pelo mecanismo molecular.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

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27
Q

A mutação F508del leva a anomalia no folding reconhecido pela célula, mantendo função parcial.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

Maturação proteica pára no retículo e o CFTR não chega à membrana

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28
Q

A mutação F508del é responsável por cerca de __% dos alelos defeituosos CFTR nos EUA.

A

70%

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29
Q

Qual é o tipo de mutação mais comum?

A

Mutações que alteram a maturação proteica (classe II) são de longe as anomalias genéticas mais comuns

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30
Q

Que percentagem de individuos com FC têm pelo menos um alelo mutado para F508del?

A

Aproximadamente 90%

31
Q

A mutação G551D representa a incapacidade de transportar Cl- e HCO3- na presença de ATP, sendo uma mutação de classe IV.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso.

Mutação de Classe III
Nos EUA 4-5% dos individuos com FC têm pelo menos um alelo G551D

32
Q

Mutações nonsense, grandes deleções ou alterações major são de que classe?

A

Classe I

33
Q

A mutação W1282X, pertencente aos defeitos da classe I, é predominante em Israel.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro.

Prevalente entre descendentes Ashkenazi.

34
Q

Como é feito o diagnóstico de FC?

A

Análise de mutações CFTR e testes de eletrólitos no suor são os testes de diagnóstico cardinais.

35
Q

Eletrólitos no suor após iontoforese pilocarpina é um meio de diagnóstico de FC de valor inestimável, com alta especificidade.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

Níveis de Cl- marcadamente elevados em doentes com FC

36
Q

A hiperviscosidade do suor écrino é uma caractéristica da FC.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

A hiperviscosidade do suor écrino NÃO É uma característica da FC.
Têm contudo níveis elevados de Cl-.

37
Q

Quando tanto o genótipo CFTR e teste dos eletrótios no suor são inconclusivos, que exame se deve fazer?

A

Medição in vivo de transporte iónico através das vias nasais (muito específico). No entanto raramente ambos os exames principais são inconclusivos.

38
Q

A FC é mais comum em brancos e muito menos frequente em Afro-americanos e Asiáticos.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

39
Q

O CFTR poderá actuar como mediador directo da resposta inflamatória e/ou remodeling pulmonar.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

Mediador DIRECTO - Em investigação

40
Q

Em indivíduos com determinado genótipo…

A insuficiência pancreática é clinicamente evidente em __-__% dos individuos com FC.

A

80-90%

41
Q

O genótipo é geralmente um bom preditor do prognóstico respiratório.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

MAU PREDITOR

42
Q

A pancreatite e a ausência congénita bilateral isolada de ductos deferentes estão fortemente associadas a mutação no CFTR em pelo menos um alelo.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

43
Q

A pancreatite e a ausência congénita bilateral isolada de ductos deferentes são manifestações atípicas da FC.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

São “forme fruste” = manifestações atípicas

44
Q

A FC é uma doença poligénica clássica.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

Doença MONOGÉNICA clássica

45
Q

A reabsorção de Na+ é fracamente influenciada pelo CFTR.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

FORTEMENTE influenciada pelo CFTR
Potencial alvo terapêutico

46
Q

Nos doentes com FC é administrada aerossois de DNAse e nebulizações com NaCl hipertónico.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

O aerossol com NaCl hipertónico aumenta a espessura da camada de fluido periciliar, activa os cílios e mobiliza secreções

47
Q

Indicadores microbiológicos de mau prognóstico de FC?

A

Isolamento em cultura de expectoração de:

  • Burkholderia. cepacia
  • P. aeruginosa mucóide
  • Micobactéria atípica

São rigorosamente monitorizadas na população com FC

48
Q

Antibioterapia típica hospitalar inclui ___________ e __________ que pode ir até __ dias.

A

B-lactâmico e aminoglicosídeo, até 14 dias

49
Q

A melhoria máxima da função pulmonar durante o tratamento hospitalar com ATB é frequentemente atingido em __-__ dias.

A

8-10 dias

50
Q

ABPA ocorre em aproximadamente __% dos doentes com FC e deve-se suspeitar na ausência de resposta ao tratamento convencional.

A

5%

51
Q

Qual é a sobrevida a 5 anos em doentes após o transplante?

A

50-60%

Taxa de sobrevida 1 ano apos o transplante: 80%.

52
Q

O FEV1 inferior a __% do previsto é frequentemente usado como indicação para lista de espera de transplante

A

Inferior a 30% do previsto

53
Q

Ivacaftor é um fármaco que potencia robustamente a abertura do CFTR com mutação F508del estimulando transporte iónico.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

Com mutação G551D
Melhoria dramáticas após apenas algumas semanas de terapia PER OS

54
Q

A FC é mais rara nos Afro-americanos do que nos Asiáticos.

Verdadeiro ou falso?

A

Falso

Mais raro nos Asiáticos

55
Q

Qual é a única terapêutica que normaliza a anomalia do Cloro no suor?

A

Ivacaftor nos doentes com mutação G551D

56
Q

Actualmente os doentes com FC atingem frequentemente a __ década de vida nos países desenvolvidos

A

4ª

57
Q

Rastreio neonatal de FC é universal nos EUA e grande parte da Europa.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

58
Q

Na FC há destruição tecidual profunda do tecido pancreático endócrino. V ou F?

A

Falso.

Exócrino.

59
Q

Na FC, os patogenios encontrados na sinusite são semelhantes aos encontrados nas VR baixas. V ou F?

A

Verdadeiro. Os seios podem servir como reservatório para o seeding bacteriano.

60
Q

Genotipicamente, que significa a mutação F508del (classe II)?

A

Ausência de um resíduo de fenilalanina na posição 508.

61
Q

Os níveis de Cl- são marcadamente baixos no suor de doentes com FC. V ou F?

A

Falso.

Níveis de Cl- são marcadamente ELEVADOS.

62
Q

Qual a tríade clássica de apresentação de FC na infância?

A
  • Tosse produtiva crónica;
  • Má absorção e esteatorreia;
  • Atraso/falha no crescimento.
63
Q

A sobrevida mediana na América Central e do Sul é inferior a ___ anos e nos EUA e Canadá é aproxidamente ___ anos.

A

A sobrevida mediana na América Central e do Sul é inferior a 20 anos e nos EUA e Canadá é aproxidamente 40 anos.

64
Q

Qual a história natural da função pulmonar em doentes com FC?

A

Perda progressiva e cumulativa da reserva pulmonar.

65
Q

Qual o signifiado clínico de infeções MRSA em doentes com FC?

A

Ainda não completamente esclarecido (mas incidência crescente).

66
Q

Quais as 2 novas classes de fármacos moderadores do CFTR e onde atuam?

A
  • Potenciadoes (ivacaftor): G551D

- Corretores: F508del

67
Q

No tratamento ambulatório da FC, a vitamina D e cálcio podem ser administrados, se mineralização óssea deficiente em indivíduíos mais velhos. V ou F?

A

Verdadeiro.

68
Q

No tratamento ambulatório da FC, os antibióticos podem ser administrados periódica ou cronicamente. V ou F?

A

Verdadeiro.

69
Q

A DM relacionada com a FQ é uma manifestação presente em mais de ___% dos adultos com a doença.

A

30%

Provavelmente multifatorial

70
Q

Ao longo da mucosa respiratória, o CFTR é necessário para providenciar suficiente profundidade à camada de ___________ ________________, permitindo uma normal extensão dos cílios e do ______________ mucociliar.

A

Ao longo da mucosa respiratória, o CFTR é necessário para providenciar suficiente profundidade à camada de LÍQUIDO PERICILIAR, permitindo uma normal extensão dos cílios e do TRANSPORTE mucociliar.

71
Q

As células das vias aéreas com défice de CFTR exibem depleção da camada de fluido PERICILIAR, provocando…

A

Colapso ciliar e falência na capacidade de remover o muco.

72
Q

V ou F

Os macrófagos residentes nos pulmões dos doentes com fibrose quística aumentam a elaboração de citocinas pró-inflamatórias, que contribuem para a reactividade imune inata.

A

F

Os macrófagos residentes nos pulmões dos doentes com fibrose quística aumentam a elaboração de citocinas pró-inflamatórias, que contribuem para a reactividade imune inata E ADAPTATIVA

73
Q

V ou F

A diminuída separação de cargas transepitelial ao longo do epitélio das vias aéreas e a falência da secreção de cloro dependente de isoproterenol são achados bioeléctricos altamente específicos da FQ.

A

F

A ELEVADA separação de cargas transepitelial ao longo do epitélio das vias aéreas e a falência da secreção de cloro dependente de isoproterenol são achados bioeléctricos altamente específicos da FQ.

74
Q

Nos doentes mais velhos com FQ, a má-absorção, a inflamação crónica e as anormalidades endócrinas podem levar a…

A

Má mineralização crónica, necessitando tratamento com vitamina D, cálcio e outras medidas

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