3: Alteraciones de glúcidos

Question 1

Metabolismo de la fructosa

Answer 1

Hepático (glucólisis)

Question 2

Fructosa añadida consecuencias

Answer 2

Aumento de TAG y ácido úrico, hipertensión, pancreatitis

Question 3

Fructosuria esencial características

Answer 3

Se debe a la deficiencia de Fructoquinasa, encargada de convertir fructosa en fructosa-1-P. Es recesiva, benigna y los pacientes son asintomáticos. Al no ser fosforilada se acumula y se expulsa por orina, por lo que el diagnóstico se realiza por análisis rutinario de orina

Question 4

Intolerancia hereditaria a la fructosa características

Answer 4

Se debe a la deficiencia de Aldolasa B, encargada de transformar la Fructosa-1-P en glicraldehido y dihidroxiacetona fosfato.
Es recesiva, grave, se trata de una enfermedad hepática con síntomas gastrointestinales. Entre los síntomas se encuentran: hipoglucemia severa, ictericia, aversión por la fruta.
El diagnóstico se realiza por Test de Tolerancia Oral y el tratamiento más eficaz es quitar la fructosa

Question 5

Galactosemia: rutas metabólicas de las enzimas principales

Answer 5

GALK: Galactosa –> Galactosa-1-P
GALT: Galactosa-1-P –> Glucosa-1-P
GALE: UDP-Galactosa –> UDP-Glucosa

Question 6

Qué enzimas provocan cataratas, cuál es el más peligroso y por qué?

Answer 6

Provocan cataratas GALK y GALT pero GALT es más peligroso porque también provoca ictericia, edena craneal…

Question 7

Cuál es el mecanismo de acción de la generación de cataratas?

Answer 7

La deficiencia de GALK o GALT provoca que se acumule en el cristalino galactitol, que al ser higroscópico provica la entrada de agua, además de una reducción en la concentración de NADPH. Esto hace que entre mucho Na+ también y se altera la síntesis de prostaglandinas. Todo ello contribuye a la formación de ROS, la glutatión reductasa no funciona bien y aumenta el estrés oxidativo.

Question 8

Síntoma muy característico de la galactosemia y tratamiento más eficaz

Answer 8

Hepato-tubulopatía con cataratas. El tratamiento más eficaz es quitar la galactosa de la dieta

Question 9

Deficiencia en Glucosa 6-P deshidrogenasa

Answer 9

No se produce NADPH, no se reduce el glutation en eritrocitos, aumentan las ROS y se produce hemólisis. Tiene una alta distribución por el cuerpo y funciona como protector de la malaria ya que la hemolisis impide el ciclo del plasmodium

Question 10

Enfermedad de Pompe

Answer 10

Deficiencia en alfa (1-4) glucosidasa caracterizada por hipotonía muscular

Question 11

Enfermedad de Von Gierke

Answer 11

Deficiencia en glucosa 6-fosfatasa produce hipoglucemia