1: Enfermedad Flashcards
Homeostasia
Equilibrio dinámico para mantener condiciones internas estables
Etiopatogenia
Todas las enfermedades tienen en mayor o menor medida un componente ambiental y genético
Valor semiológico
Conjunto de signos, como la analítica de sangre que dan información
Apoptosis
Muerte celular en la que la célula se va fragmentando y las vesículas son fagocitadas. No existe caída de ATP ni inflamación
Necrosis
Muerte celular en la que la célula se lisa, debido a una caída de ATP. Existe inflamación
Cómo es el ADN mitocondrial?
Circular, 1 cromosoma y muchas copias por célula
Genotipo y fenotipo diferencia
Genotipo es el conjunto de genes de un individuo y el fenotipo es la expresion del genotipo
Exones e intrones diferencia
Los exones son la región codificante del gen, mientras que los intrones no son codificantes
Mutaciones en segmentos de ADN
STRs y UNTRs
Que es SNPs?
Mutaciones en 1 solo nucleótido
Enfermedades mitocondriales: mendelianas o no?
No mendelianas
Enfermedad autosómica dominante
La presencia de 1 solo alelo afectado ya provoca que el individuo padezca y transmita la enfermedad. No suelen ser muy graves y suelen aparecer nuevas mutaciones
Enfermedad autosómica recesiva
Es necesario que los 2 progenitores la padezcan o sean portadores. Ocasionan defectos en el metabolismo, son mas graves y no es común que aparezcan nuevas mutaciones
Herencia ligada al sexo
No mendeliano, la enfermedad afecta al hombre y la mujer es portadora. El gen mutado se encuentra en el cromosoma X por lo que el Y no puede compensar ya que no es homólogo.
Enfermedad mitocondrial
Síndromes en los tejidos con muchas mitocondrias. Como es no mendeliano, el varón no transmite, solo la mujer pasa las mitocondrias. Alta tasa de mutacion espontánea
