28 - Ocular Manifestations of Systemic Disease Flashcards
Les 2 atteintes rétiniennes les plus fréquentes retrouvées chez les pts atteints de NF2 ?
80 % ont une membrane épirétinienne ou un hamartome de la rétine + RPE
La trouvaille oculaire la plus caractéristique chez ses patients reste la cataracte sous-capsulaire postérieure / cataracte corticale wedge-shaped
Autre nom de la neurofibromatose type 1
Von Recklinghausen disease
Autre terme pour dire sclérose tubéreuse
Bourneville disease
Autre terme pour dire Von Hippel-Lindau disease
Retinal angiomatosis
Caractéristiques des taches café-au-lait
- The most common cutaneous expression of NF1
- Are uniformly hyperpigmented macules of varying size
- Some are usually present at birth; the number and size increase during the first decade of life
- Unaffected individuals may have 1–3 café-au-lait spots, but greater numbers are rare except in association with NF1.
CNS and Other Systemic Features de la NF1
- Dysplasie du sphénoïde
- Other tumors: leucémie, rhabdomyosarcome, phéochromocytome, Wilms
CNS and Other Systemic Features de la NF2
- Acoustic neuromas
- Spinal cord tumors
CNS and Other Systemic Features de la sclérose tubéreuse
- Seizures
- Cognitive impairment
- Renal cell carcinoma
- Cardiac rhabdomyosarcoma
CNS and Other Systemic Features du Von Hippel-Lindau
- Hemangioblastoma
- Renal cell carcinoma
- Pheochromocytoma
Complication oculaire la plus commune et la plus sérieuse dans le syndrome de Sturge Weber
Glaucome
* Prévalence : 70%
* Facteurs associés : atteinte de la paupière supérieure, hémangiome choroïdien, hétérochromie de l’iris, hémangiome épisclérale
Complication à rechercher en présence de NF1 et d’un neurofibrome plexiforme ?
Glaucome dans l’oeil ipsilatérale (50% de prévalence en présence de neurofibrome plexiforme)
NF1 à considérer chez tous les enfants avec glaucome unilat
Critères diagnostiques clinique de la NF2 ?
- Névromes de l’acoustique bilatéral (NC VIII)
- Ou ATCDF 1er degré + : névrome de l’acoustique unilat vs neurofibrome vs méningiome vs schwannome vs gliome vs cataracte sous capsulaire postérieure précoce
Cutaneous Features de la NF1
- Café-au-lait spots
- Neurofibromas
Cutaneous Features de la NF2
- Café-au-lait spots
Cutaneous Features de la sclérose tubéreuse
- Angiofibromas
- Hypopigmented macules
- Subungual fibromas
Incidence de la NF1
1/3500
New mutations common
Variable expressivity common
Incidence de la NF2
1/33 000
New mutations common
Incidence de la sclérose tubéreuse
1/10 000
New mutations very common
Incidence du Von Hippel-Lindau
1/36 000
High penetrance : benign and malignant tumors
Inheritance Pattern de la NF1
AD
Inheritance Pattern de la NF2
AD
Inheritance Pattern de la sclérose tubéreuse
AD
Inheritance Pattern de Von Hippel-Lindau disease
AD
La syndrome d’incontinentia pigmenti mime quelle pathologie fréquente du nouveau-né ?
- Rétinopathie du prématuré
- Ocular involvement occurs in 35%–77% of cases and tends to be unilateral or very asymmetric if bilateral
- Vasculopathie rétinienne proliférative avec vascularisation périphérique de la rétine incomplète
- À la jonction de la rétine vascularisée et non vascularisée on retrouve : connections artérioveineuses AN, AN microvasculaire, membranes néovasculaires
- Progression qui peut être rapide -> décollement de la rétine +/- membrane rétrolenticulée
Lésion oculaire retrouvée dans le Von Hippel-Lindau ?
Hémangioblastome capillaire de la rétine
Lésion typique retrouvée au FO chez les patients atteints du syndrome Wyburn-Mason ? Complications?
- Vaisseaux dilatés et tortueux qui forment un shunt (drainage des artères directement dans les veines)
- Vessels do NOT leak fluid
- Unilatéral, congénital et progresse durant l’enfance
- Complications : Hg, glaucome néovasculaire
- Vision : > 50% sont aveugle de l’oeil affecté, 1/4 have severe visual impairment
Mutations génétiques dans la sclérose tubéreuse (Bourneville disease)
- Gène supresseur tumoral TSC1 (9q34)
- Gène supresseur tumoral TSC2 (16p13.3)
Mutation génétique dans le Von Hippel-Lindau disease
Gène suppresseur tumoral VHL (3p26-p25)
Mutation génétique de la neurofibromatose 1
Mutation in the tumor suppressor gene NF1, located on chromosome 17q11.2
Mutation génétique de la neurofibromatose 2
Gène supresseur tumoral NF2 sur le chromosome 22q12
Ocular Feature de la sclérose tubéreuse
Retinal astrocytic hamartomas
Ocular Feature du Von Hippel-Lindau
Retinal capillary hemangioblastoma
Ocular Features de la NF1
- Eyelid neurofibroma
- Glaucoma
- Lisch nodules
- Optic pathway glioma
Ocular Features de la NF2
- Cataract
- Retinal combined hamartoma
- Epiretinal membrane
Quels sont les 2 types (grandes catégories) de lésions caractéristiques de la NF1 ?
- Lésions mélanocytiques : café-au-lait, nodules de Lisch, lésions choroïdiennes
- Lésions neurogliales : neurofibromes nodulaires cutanés et sous-cutanés, fibrome molluscum, neurofibromes plexiformes, gliomes des voies optiques
Triade de Vogt? Et pathologie associée à celle-ci?
Triade de trouvailles cliniques chez les patients atteints de sclérose tubéreuse :
* Atteinte cognitive
* Convulsions
* Angiofibromes faciaux
Trouvaille oculaire la plus fréquente chez les patients atteints de sclérose tubéreuse ?
Phakome rétinien/hamartome astrocytaire (30-50%, 40% bilat)
* Plus souvent près du pôle postérieur (involve rétine et/ou NO)
* Affecte rarement la vision
* Croissance a/n innermost layer de la rétine (RNFL, ¢ gliales indifférenciées)
Anomalie oculaire motrice la plus commune dans le syndrome de Louis-Bar ?
Est-ce qu’elle survient de manière précoce ou tardive ?
= Ataxia-Telangiectasia
Poor initiation of saccades with preservation of vestibular-ocular movements is common and early onset
Caractéristiques des télangiectasies de la conjonctive dans le syndrome d’ataxie-télangiectasie ?
Se développe entre 3-5 ans
Initialement interpalpébrale (zone exposée au soleil) et éloigné du limbe, puis progresse pour être généralisé
Inheritance pattern Louis-Bar syndrome and gene/chromosome location ?
AR
ATM (11q22.3)
Quelle est la conséquence d’une mutation homozygote chez le foetus masculin avec une mutation pour le syndrome d’incontinentia pigmenti ?
C’est un syndrome dominant lié à l’X donc RIP il meurt
Vrai ou faux : l’atteinte oculaire chez les patients atteints du syndrome d’incontinentia pigmentai/syndrome Bloch-Sulzberger est souvent bilatérale et symétrique
Faux : souvent unilatéral et si atteinte bilatérale = très asymétrique
Quelle est la complication qu’on redoute chez les enfants atteints de la rétinopathie associée au syndrome d’incontinentia pigmenti ?
Rapid progression sometimes leads to total retinal detachment and retrolental membrane formation within the first few months of life
Later in life, secondary to end-stage retinopathy : microphthalmia, cataract, glaucoma, optic atrophy, strabismus, and nystagmus
Describe the typical lesion in Wyburn-Mason syndrome
Angioma of the retina : unilateral markedly dilated and tortuous vessels that shunt blood directly from arteries to veins. These vessels do not leak and are congenital but can progress during childhood.
Vrai ou faux : > 50% des pts atteint du syndrome de Wyburn-Mason avec manifestation oculaire sont aveugles
Vrai
> 50% des yeux affectés sont aveugles et 25% ont une AV sévèrement diminuée