28 - Ocular Manifestations of Systemic Disease Flashcards
Les 2 atteintes rétiniennes les plus fréquentes retrouvées chez les pts atteints de NF2 ?
80 % ont une membrane épirétinienne ou un hamartome de la rétine + RPE
La trouvaille oculaire la plus caractéristique chez ses patients reste la cataracte sous-capsulaire postérieure / cataracte corticale wedge-shaped
Autre nom de la neurofibromatose type 1
Von Recklinghausen disease
Autre terme pour dire sclérose tubéreuse
Bourneville disease
Autre terme pour dire Von Hippel-Lindau disease
Retinal angiomatosis
Caractéristiques des taches café-au-lait
- The most common cutaneous expression of NF1
- Are uniformly hyperpigmented macules of varying size
- Some are usually present at birth; the number and size increase during the first decade of life
- Unaffected individuals may have 1–3 café-au-lait spots, but greater numbers are rare except in association with NF1.
CNS and Other Systemic Features de la NF1
- Dysplasie du sphénoïde
- Other tumors: leucémie, rhabdomyosarcome, phéochromocytome, Wilms
CNS and Other Systemic Features de la NF2
- Acoustic neuromas
- Spinal cord tumors
CNS and Other Systemic Features de la sclérose tubéreuse
- Seizures
- Cognitive impairment
- Renal cell carcinoma
- Cardiac rhabdomyosarcoma
CNS and Other Systemic Features du Von Hippel-Lindau
- Hemangioblastoma
- Renal cell carcinoma
- Pheochromocytoma
Complication oculaire la plus commune et la plus sérieuse dans le syndrome de Sturge Weber
Glaucome
* Prévalence : 70%
* Facteurs associés : atteinte de la paupière supérieure, hémangiome choroïdien, hétérochromie de l’iris, hémangiome épisclérale
Complication à rechercher en présence de NF1 et d’un neurofibrome plexiforme ?
Glaucome dans l’oeil ipsilatérale (50% de prévalence en présence de neurofibrome plexiforme)
NF1 à considérer chez tous les enfants avec glaucome unilat
Critères diagnostiques clinique de la NF2 ?
- Névromes de l’acoustique bilatéral (NC VIII)
- Ou ATCDF 1er degré + : névrome de l’acoustique unilat vs neurofibrome vs méningiome vs schwannome vs gliome vs cataracte sous capsulaire postérieure précoce
Cutaneous Features de la NF1
- Café-au-lait spots
- Neurofibromas
Cutaneous Features de la NF2
- Café-au-lait spots
Cutaneous Features de la sclérose tubéreuse
- Angiofibromas
- Hypopigmented macules
- Subungual fibromas
Incidence de la NF1
1/3500
New mutations common
Variable expressivity common
Incidence de la NF2
1/33 000
New mutations common
Incidence de la sclérose tubéreuse
1/10 000
New mutations very common
Incidence du Von Hippel-Lindau
1/36 000
High penetrance : benign and malignant tumors
Inheritance Pattern de la NF1
AD
Inheritance Pattern de la NF2
AD
Inheritance Pattern de la sclérose tubéreuse
AD
Inheritance Pattern de Von Hippel-Lindau disease
AD
La syndrome d’incontinentia pigmenti mime quelle pathologie fréquente du nouveau-né ?
- Rétinopathie du prématuré
- Ocular involvement occurs in 35%–77% of cases and tends to be unilateral or very asymmetric if bilateral
- Vasculopathie rétinienne proliférative avec vascularisation périphérique de la rétine incomplète
- À la jonction de la rétine vascularisée et non vascularisée on retrouve : connections artérioveineuses AN, AN microvasculaire, membranes néovasculaires
- Progression qui peut être rapide -> décollement de la rétine +/- membrane rétrolenticulée