263 - Polykystose Rénale Flashcards
1
Q
Epidémiologie Polykystose rénale
A
Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD), fréquente prévalence 1/1000
La plus fréquente des néphropathies héréditaires : 8-10% des IRT
2 principales mutations impliquées :
- PKD1 (Chromosome 16) 85%, IRT vers 54 ans
- PKD2 (Chromosome 4) 15%, IRT vers 69 ans
2
Q
Critères diagnostiques de PKRAD
A
- Histoire familiale en faveur
- Echographie abdominale avec deux gros reins déformés par kystes multiples et bilatéraux + souvent polykystose hépatique (30-70%)
- Nombre et taille des kystes augmentent avec l’âge
3
Q
Manifestations extra-rénales de la PKRAD
A
- Kystes hépatiques ++
- Anévrysmes des artères cérébrales 8% (RRx5)
- Hernie inguinale (RRx3-5)
- Diverticulose colique (RRx3)
- Prolapsus de la valve mitrale 20-25% (2% dans la pop générale)
4
Q
Prise en charge thérapeutique de la PKRAD
A
Non spécifique :
- Boissons abondantes (2l/j) : prévention des lithiases et des infections
- Contrôle tensionnel : PA inf à 140/90 (IEC/ARA2 en première intention)
- Contrôle des tb hydro-électrolytiques
- Traitement des complications
Spécifique :
- Tolvaptan = antagoniste des récepteurs V2 de la vasopressine -> ralenti l’augmentation de la taille des reins et la propagation de l’IR (Si gros reins ou IR progressive ou complications)
