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AA INMUNO > 18. Inmunodeficiencia primaria > Flashcards

18. Inmunodeficiencia primaria Flashcards

1
Q

de dónde vienen las inmunodeficiencias primarias?
desde cuándo están presentes?

A
  • genético o congénito
    presentes desde el nacimineto
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2
Q

cuáles son los indicadores clínicos de las inmunodeficiencias primarias?

A
  • infecciones bacterianas/virales graves
  • infecciones que no responden al tx estándar
  • retraso del crecimiento y desarrollo en niños
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3
Q

clasificación de inmunodeficiencias primarias

A
  • combinadas severas
  • celular (convinada)
  • humoral (agammaglobulinemias)
  • innata
  • de la regulación inmunitaria
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4
Q

a qué células afecta la inmunodeficiencia combinada severa?

A

células T y B

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5
Q

a qué afecta la deficiencia de inmunidad celular?

A

células T

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6
Q

a qué afecta la deficiencia de inmunidad humoral?

A

la producción de ac de células B

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7
Q

a qué afecta la inmunidad innata?

A

fagocitos o componentes del complemento

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8
Q

a qué afecta la deficiencia en la regulación inmunitaria?

A

problemas en la regulación de la respuesta inmune —> enf. autoinmune

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9
Q

cómo afecta a las células B la inmunodeficiencia primaria?

A
  • deficiencia producción Ac
  • infecciones bacterianas recurrentes
  • (sinusitis/neumonía)
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10
Q

cómo afecta a las células T la inmunodeficiencia primaria?

A
  • falta de capacidad para responder a patógenos intracelulares
  • menos producción de Ac (porque las celulas T activan a las B)
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11
Q

cómo afecta a los fagocitos la inmunodeficiencia primaria?
cómo se manifiestan?

A
  • dificultan eliminación de bacterias y hongos
  • se forman abscesos y granulomas
  • se manifiestan en la piel y org del sistema reticuloendotelial
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12
Q

cómo afecta al complemento la inmunodeficiencia primaria?

A

no hay opsonización ni lisis de patógenos al no activar el complemento

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13
Q

qué deficiencia hay en la Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)?

A

RAG1/2

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14
Q

modo de herencia de SCID

A

autosómica recesiva

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15
Q

cuál es la función inmune deteriorada en SCID?

A

falta de reordenamiento genético de receptores en células T y B —> linfocitos no funcionales

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16
Q

repercusiones y manifestaciones clínicas iniciales de SCID

A

infecciones recurrentes y severas por virus, hongos y al final bacterias

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17
Q

tipo de deficiencia de el Sx de DiGeorge

A

deficiencia de inmunidad celular

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18
Q

modo de herencia de Sx de DiGeorge

A

deleción cromosómica (22q11)

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19
Q

cuál es el defecto específico de Sx de DiGeorge?

A

deleción de cromosoma afecta formación de algunas estructuras de bolsas faríngeas
* no timo, paratiroides, estructuras cardiovasculares y faciales

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20
Q

qué ocasiona el Sx de DiGeorge en las células T?

A

deficiencia de celulas T maduras y funcionales porque no hay timo

21
Q

Qué tipo de inmunodeficiencia es el Sx de Híper-IgM (Deficiencia de CD40L)?

A

combinada

22
Q

modo de herencia de Sx de Híper-IgM

A

ligada al X

23
Q

qué función inmune se deteriora en el Sx de Híper-IgM?

A

no hay CD40L entonces no habrá cambio de clase de cel B, dejandonos solo con IgM

24
Q

repercusiones clínicas de Sx de Híper-IgM

A

infecciones recurrentes, especialmente organismos encapsulados

25
Q

qué tipo de inmunodeficiencia es la Enfermedad de Bruton?

A

Agammaglobulinemia ligada al X

26
Q

cuál es el defecto específico en la Enfermedad de Bruton?

A

mutación en BTK causa que no contribuya a la maduración de lin B -> no habrá Ac

27
Q

qué tipo de deficiencia es la Enfermedad Granulomatosa Crónica?

A

innata

28
Q

defecto específico de la Enfermedad Granulomatosa Crónica

A

mutación en NADH oxidasa limita la eliminación de patógenos

29
Q

tipo de deficiencia de la Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED)?

A

deficiencia en la regulación inmunitaria

30
Q

modo de herencia de APECED

A

autosómica recesiva

31
Q

defecto específico de la APECED

A

mutación en AIRE hace que se pierda la tolerancia inmune y resulta en autoinmunidad

32
Q

repercusiones clínicas de APECED

A
  • afecta múltiples glándulas endocrinas y ocasiona alteraciones en piel, uñas y cabello
  • predesposición a infecciones por Candida y desórdenes autoinmunes
33
Q

tx para inmunodeficiencias primarias

A
  • reemplazo de una proteína faltante
  • reemplazo de un tipo o linaje celulares faltantes
  • reemplazo de un gen faltante o defectuoso
34
Q

reemplazo de proteína faltante para
* enf granulomatosa crónica
* SIDa

A
  • IFN-gamma recombinante (enfermedad granulomatosa crónica)
  • IL-2 recombinante (restaurar función inmunitaria para SIDA)
35
Q

en qué consiste el reemplazo de un tipo o linaje celulares faltantes?

A
  • transplante de médula ósea
  • enrequecimiento de células madre mediante CD34+
36
Q

en qué consiste el reemplazo de un gen faltante o defectuoso?

A
  • vectores virales
  • CRISPR-Cas9
37
Q

por qué se da el sx de infocitos desnudos?

A

defectos del MHC

38
Q

qué pasa en el sx de lin desnudos?

A

lin no expresan MHC I/2 y por ende reducen lin T CD4+ y CD8+

39
Q

SCID con fugas

A

mutaciones hipomorficas en proteínas que se necesitan para reordenamiento VDJ

40
Q

enfermedad que tiene mutación en el receptor IFN gamma

A

suceptibilidad mendeliana a las enfermedades micobacterianas

41
Q

mutación en integrinas que evita extravasación de leucocitos

A

deficiencia de adhesión a leucocitos

42
Q

se encuentra mutada una proteína del citoesqueleto lo que impide adecuada sinapsis inmune

A

sx wiskott aldrich

43
Q

qué se afecta principalmente en el SCID con fugas?

A

cadena gamma comun
que es receptor de
IL2, 4, 7, 15 y 21

44
Q

mutación adenosima deaminasa (degradación de purinas en celulas inmunes)

A

SCID

45
Q

mutación en factor de transcripción maestro de Treg (FoxP3) que genera autoinmunidad

A

desregulación inmune poliendocrinopatía, enteropatía ligado al x

46
Q

mutación en complejo CD3 que afecta señalización y maduración de lin T

A

SCID

47
Q

mutación en B microglobulina o TAP

A

sx linfocitos desnudos

48
Q

son agammaglobulinemias

A
  • inmunodeficiencia variable comun
  • bruton
  • def selectiva IgA

AA INMUNO (22 decks)

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