18. Inmunodeficiencia primaria

Question 1

de dónde vienen las inmunodeficiencias primarias?
desde cuándo están presentes?

Answer 1

• genético o congénito
  presentes desde el nacimineto

Question 2

cuáles son los indicadores clínicos de las inmunodeficiencias primarias?

Answer 2

• infecciones bacterianas/virales graves
• infecciones que no responden al tx estándar
• retraso del crecimiento y desarrollo en niños

Question 3

clasificación de inmunodeficiencias primarias

Answer 3

• combinadas severas
• celular (convinada)
• humoral (agammaglobulinemias)
• innata
• de la regulación inmunitaria

Question 4

a qué células afecta la inmunodeficiencia combinada severa?

Answer 4

células T y B

Question 5

a qué afecta la deficiencia de inmunidad celular?

Answer 5

células T

Question 6

a qué afecta la deficiencia de inmunidad humoral?

Answer 6

la producción de ac de células B

Question 7

a qué afecta la inmunidad innata?

Answer 7

fagocitos o componentes del complemento

Question 8

a qué afecta la deficiencia en la regulación inmunitaria?

Answer 8

problemas en la regulación de la respuesta inmune —> enf. autoinmune

Question 9

cómo afecta a las células B la inmunodeficiencia primaria?

Answer 9

• deficiencia producción Ac
• infecciones bacterianas recurrentes
• (sinusitis/neumonía)

Question 10

cómo afecta a las células T la inmunodeficiencia primaria?

Answer 10

• falta de capacidad para responder a patógenos intracelulares
• menos producción de Ac (porque las celulas T activan a las B)

Question 11

cómo afecta a los fagocitos la inmunodeficiencia primaria?
cómo se manifiestan?

Answer 11

• dificultan eliminación de bacterias y hongos
• se forman abscesos y granulomas
• se manifiestan en la piel y org del sistema reticuloendotelial

Question 12

cómo afecta al complemento la inmunodeficiencia primaria?

Answer 12

no hay opsonización ni lisis de patógenos al no activar el complemento

Question 13

qué deficiencia hay en la Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)?

Answer 13

RAG1/2

Question 14

modo de herencia de SCID

Answer 14

autosómica recesiva

Question 15

cuál es la función inmune deteriorada en SCID?

Answer 15

falta de reordenamiento genético de receptores en células T y B —> linfocitos no funcionales

Question 16

repercusiones y manifestaciones clínicas iniciales de SCID

Answer 16

infecciones recurrentes y severas por virus, hongos y al final bacterias

Question 17

tipo de deficiencia de el Sx de DiGeorge

Answer 17

deficiencia de inmunidad celular

Question 18

modo de herencia de Sx de DiGeorge

Answer 18

deleción cromosómica (22q11)

Question 19

cuál es el defecto específico de Sx de DiGeorge?

Answer 19

deleción de cromosoma afecta formación de algunas estructuras de bolsas faríngeas
* no timo, paratiroides, estructuras cardiovasculares y faciales

Question 20

qué ocasiona el Sx de DiGeorge en las células T?

Answer 20

deficiencia de celulas T maduras y funcionales porque no hay timo

Question 21

Qué tipo de inmunodeficiencia es el Sx de Híper-IgM (Deficiencia de CD40L)?

Answer 21

combinada

Question 22

modo de herencia de Sx de Híper-IgM

Answer 22

ligada al X

Question 23

qué función inmune se deteriora en el Sx de Híper-IgM?

Answer 23

no hay CD40L entonces no habrá cambio de clase de cel B, dejandonos solo con IgM

Question 24

repercusiones clínicas de Sx de Híper-IgM

Answer 24

infecciones recurrentes, especialmente organismos encapsulados

Question 25

qué tipo de inmunodeficiencia es la Enfermedad de Bruton?

Answer 25

Agammaglobulinemia ligada al X

Question 26

cuál es el defecto específico en la Enfermedad de Bruton?

Answer 26

mutación en BTK causa que no contribuya a la maduración de lin B -> no habrá Ac

Question 27

qué tipo de deficiencia es la Enfermedad Granulomatosa Crónica?

Answer 27

innata

Question 28

defecto específico de la Enfermedad Granulomatosa Crónica

Answer 28

mutación en NADH oxidasa limita la eliminación de patógenos

Question 29

tipo de deficiencia de la Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED)?

Answer 29

deficiencia en la regulación inmunitaria

Question 30

modo de herencia de APECED

Answer 30

autosómica recesiva

Question 31

defecto específico de la APECED

Answer 31

mutación en AIRE hace que se pierda la tolerancia inmune y resulta en autoinmunidad

Question 32

repercusiones clínicas de APECED

Answer 32

* afecta múltiples glándulas endocrinas y ocasiona alteraciones en piel, uñas y cabello * predesposición a infecciones por Candida y desórdenes autoinmunes

Question 33

tx para inmunodeficiencias primarias

Answer 33

* reemplazo de una proteína faltante * reemplazo de un tipo o linaje celulares faltantes * reemplazo de un gen faltante o defectuoso

Question 34

reemplazo de proteína faltante para * enf granulomatosa crónica * SIDa

Answer 34

* IFN-gamma recombinante (enfermedad granulomatosa crónica) * IL-2 recombinante (restaurar función inmunitaria para SIDA)

Question 35

en qué consiste el reemplazo de un tipo o linaje celulares faltantes?

Answer 35

* transplante de médula ósea * enrequecimiento de células madre mediante **CD34+**

Question 36

en qué consiste el reemplazo de un gen faltante o defectuoso?

Answer 36

* vectores virales * CRISPR-Cas9

Question 37

por qué se da el sx de infocitos desnudos?

Answer 37

defectos del MHC

Question 38

qué pasa en el sx de lin desnudos?

Answer 38

lin no expresan MHC I/2 y por ende reducen lin T CD4+ y CD8+

Question 39

SCID con fugas

Answer 39

mutaciones hipomorficas en proteínas que se necesitan para reordenamiento VDJ

Question 40

enfermedad que tiene mutación en el receptor IFN gamma

Answer 40

suceptibilidad mendeliana a las enfermedades micobacterianas

Question 41

mutación en integrinas que evita extravasación de leucocitos

Answer 41

deficiencia de adhesión a leucocitos

Question 42

se encuentra mutada una proteína del citoesqueleto lo que impide adecuada sinapsis inmune

Answer 42

sx wiskott aldrich

Question 43

qué se afecta principalmente en el SCID con fugas?

Answer 43

cadena gamma comun que es receptor de IL2, 4, 7, 15 y 21

Question 44

mutación adenosima deaminasa (degradación de purinas en celulas inmunes)

Answer 44

SCID

Question 45

mutación en factor de transcripción maestro de Treg (FoxP3) que genera autoinmunidad

Answer 45

desregulación inmune poliendocrinopatía, enteropatía ligado al x

Question 46

mutación en complejo CD3 que afecta señalización y maduración de lin T

Answer 46

SCID

Question 47

mutación en B microglobulina o TAP

Answer 47

sx linfocitos desnudos

Question 48

son agammaglobulinemias

Answer 48

* inmunodeficiencia variable comun * bruton * def selectiva IgA