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Endocrinologia pediátrica > Baixa estatura > Flashcards

Baixa estatura Flashcards

1
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Parâmetros iniciais necessários para determinação da baixa estatura?

A
  1. Medida da estatura;
  2. Cálculo da velocidade de crescimento (VC);
  3. Avaliação do canal de crescimento;
  4. Medida das proporções corporais;
  5. Interpretação gráfica.
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2
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Caso necessário pode-se lançar mão da avaliação da maturação esquelética (rx de mãos e punhos para idade óssea), bem como etadio puberal.

A

Verdadeiro.

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3
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Recomendações para realização da medida estatural? (3)

A
  1. Utilizar instrumentos adequados;
  2. Retirar todos os “acessórios de cabelo” e deixá-lo livre/”solto”;
  3. Alinhar os segmentos corporais.
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4
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Cálculo de crescimento do padrão familiar (ou “alvo familiar”) para meninas?

A

Altura da mãe em cm + (altura do pai em cm – 13) / 2.

(considera-se normal uma variação de ± 5 cm)

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5
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Cálculo de crescimento do padrão familiar (ou “alvo familiar”) para meninos?

A

Altura da mãe em cm + (altura do pai em cm + 13) / 2.

(considera-se normal uma variação de ± 5 cm)

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6
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Contextos clínicos indicativos de investigação da baixa estatura?

A
  1. Estatura < -2 DP;
  2. VC < -2 DP por > 6 meses ou < -1,5 DP por > 2 anos;
  3. “Abaixo” do padrão familiar.
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7
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Conduta após diagnóstico da baixa estatura?

A

Realizar classificação.

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8
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Classificações da baixa estatura?

A

“Proporcional” e “desproporcional”.

(orienta o raciocínio clínico e ajuda no diagnóstico diferencial)

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9
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Segmentos corporais avaliados para classificação da baixa estatura?

A
  1. Superior (SS);
  2. Inferior (SI);
  3. Envergadura.
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10
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Medida do segmento inferior?

A

Sínfise púbica até o chão (ou “planta dos pés”).

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11
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Medida do segmento superior?

A

Diferença entre estatura e segmento inferior.

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12
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

A relação SS/SI bem como altura-envergadura deverão ser representadas nos gráficos.

A

Verdadeiro.

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13
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

A baixa estatura ______________ (proporcional/desproporcional) pode ser classificada em pré- natal e pós-natal.

A

Proporcional.

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14
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

De maneira geral a baixa estatura pré-natal tem associação com síndromes genéticas.

A

Verdadeiro.

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15
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Doenças potencialmente associadas à baixa estatura proporcional pré-natal?

A
  1. RCIU;
  2. Síndrome de Turner;
  3. Síndrome de Silver Russel;
  4. Síndrome de Noonan.
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16
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Doenças potencialmente associadas à baixa estatura proporcional pós-natal?

A
  1. DGH;
  2. Endocrinopatias (ex: hashimoto e cushing);
  3. Desnutrição;
  4. Doenças crônicas (ex: intestinais, renais e hematológicas).
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17
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Doenças potencialmente associadas à baixa estatura desproporcional?

A
  1. Raquitismo;
  2. Acondroplasias;
  3. Mucopolissacaridose.

(em geral as desproporcionais tem associação com condições ósseas)

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18
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Mais de 90% das causas de baixa estatura são endocrinológicas.

A

Falso.

Mais de 90% das causas de baixa estatura são não endocrinológicas.

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19
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Turner

Cariótipo?

A

45X0.

(perda total ou parcial do cromossomo sexual)

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20
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Turner

Apresentações clínicas possíveis além da baixa estatura?

A
  1. Alteração de enzimas hepáticas;
  2. Nefropatia;
  3. Cardiopatia;
  4. Hipotireoidismo;
  5. Perda auditiva.

(o desenvolvimento mental é normal podendo existir déficits específicos)

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21
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Apresentações fenotípicas clássicas dos membros do portador da Sd Turner?

A
  1. Encurtamento do 4º metacarpo ou do 4º metatarso;
  2. Deformidade de Madelung;
  3. Cúbito valgo.
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22
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Em toda menina com baixa estatura deve-se solicitar cariótipo se suspeita de Turner.

A

Verdadeiro.

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23
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Silver-Russell

Fácies característica?

A
  1. Triangular;
  2. Fronte proeminente;
  3. Micrognatismo;
  4. Baixa implantação da orelha.
24
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Apresentações fenotípicas possíveis da Sd de Silver-Russell, além das fáscies?

A
  1. Clinodactilia do 5º quirodáctilo direito;
  2. Hipotrofia muscular e escassez de gordura subcutânea;
  3. Anomalias dentárias;
  4. Assimetria corporal (hemihipertrofia).

(clinodactilia é uma deformidade congênita caracterizada por desvio angular coronal)

25
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Histórico clínico importante dos pacientes portadores de Silver-Russell é _______________ (hipocortisolismo/hipoglicemia).

A

Hipoglicemia.

(deve-se questionar desmaios ou convulsões na anamnese)

26
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Apresentações genotípicas da síndrome de Silver-Russell?

A
  1. Perda da metilação no braço curto do cromossomo 11p15 (entre 30 e 60%);
  2. Dissomia uniparental materna do cromossomo 7 (até 10%).

(caracteristicamente é heterogênea)

27
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Score utilizado para diagnóstico de Silver-Russell?

A

Netchine-Harbison.

28
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Cada achado do score de Netchine-Harbison equivale 1 ponto na somatória dos critérios clínicos.

A

Verdadeiro.

29
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Conduta em caso de score de Netchine-Harbison ≥ 4?

A

Realização de teste genético.

30
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Prader Willi

Apresentação genotípica?

A

Perda de função dos genes de origem paterna no segmento 15q11-q13, do cromossomo 15.

31
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Prader Willi

Apresentações clínicas?

A
  1. Baixa estatura;
  2. Obesidade;
  3. Polifagia;
  4. Dificuldade no aprendizado;
  5. Hipogonadismo;
  6. Hipotonia.

(classicamente a hipotonia é evidenciada pela “dificuldade em mamar”)

32
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

O paciente portador de Prader Willi pode apresentar _______________ (hiperpigmentação/hipopigmentação) em relação aos familiares.

A

Hipopigmentação.

33
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Fácies característica da Síndrome de Prader-Willi?

A
  1. Testa mais “plana/estreita”;
  2. “Olhos amendoados”;
  3. Lábio superior “mais fino ou plano”/boca pequena voltada para baixo;
  4. Estrabismo.
34
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Mãos e pés ________ (grandes/pequenos) é um achado fenotípico característico da Síndrome de Prader-Willi.

A

Pequenos.

35
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

O diagnóstico clínico de Prader-Willi não se baseia em score.

A

Falso.

O diagnóstico clínico de Prader-Willi se baseia em score.

36
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Pontuação do score para diagnóstico de Prader-Willi em < 3 anos?

A

5 pontos.

37
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Pontuação do score para diagnóstico de Prader-Willi em > 3 anos?

A

8 pontos.

38
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Próximo passo em caso de diagnóstico clínico de Prader-willi?

A

Prosseguir com teste genético (“teste da metilação do DNA”).

39
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Noonan

Principal mutação genética?

A

PTPN11.

(outras anormalidade gênicas podem acontecer)

40
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Score utilizado para diagnóstico clínico de Noonan?

A

Van der Burgt e cols.

41
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Parâmetros avaliados pelos critérios de Van der Burgt e cols?

A
  1. Faciais;
  2. Cardíacas;
  3. Torácicas;
  4. História familiar;
  5. Altura;
  6. Outros (Retardo mental, criptorquidia e displasia linfática).
42
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Fácies característica do portador de Noonan?

A
  1. Face triangular;
  2. Fenda palpebral oblíqua com ângulo externo voltado para baixo;
  3. Ptose palpebral;
  4. Pavilhão auricular malformado e implantação baixa;
  5. Micrognatia.
43
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Contextos clínicos diagnósticos de Noonan?

A
  1. Face típica + 1 critério maior ou 2 menores;
  2. Face sugestiva + 2 critérios maiores ou 3 menores.
44
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Próximo passo em caso de diagnóstico clínico de Noonan?

A

Teste genético.

45
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

PIG (Pequeno para idade gestacional)

A

Comprimento ao nascer < -2 DP em relação ao padrão populacional ou peso ao nascer < -2 DP em relação ao padrão populacional.

46
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Aproximadamente 10% das crianças não conseguem recuperar a estatura/peso ou o chamado “catch-up”.

A

Verdadeiro.

47
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

As crianças com histórico de ____________ (“PIG termo”/”PIG prematuro”) tem até 2 anos para conseguir realizar o catch-up, enquando as ____________ (“PIG termo”/”PIG prematuro”) tem até 4 anos.

A

“PIG termo”; “PIG prematuro”.

48
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Caso não ocorra o chamado “catch-up” é necessário realizar diagnóstico diferencial com síndromes genéticas que cursam com RCIU.

A

Verdadeiro.

49
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Raquitismo

A

Condição em que ocorre mineralização diminuída da placa de crescimento em decorrência da deficiência de cálcio, fosfato ou vitamina D.

50
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Deformidades ósseas apresentadas no raquitismo?

A
  1. Geno varo ou valgo;
  2. Escoliose;
  3. Rosário raquítico;
  4. Esmalte dentário deficiente (propensão à cáries);
  5. Fraturas.
51
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Osteogênese imperfeita

A

Condição hereditária na qual os ossos sofrem fraturas ao mínimo trauma.

(sempre questionar na anamnese o “mecanismo do trauma”)

52
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Principais genes acometidos em contexto de osteogênese imperfeita?

A

COL1A1 e COL1A2.

(relacionados ao colágeno)

53
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Baixa estatura idiopática

Etiologias relacionadas ao GH? IGF-1?

A
  1. Defeitos no receptor (insensibilidade 1ª) ou na transdução do sinal após recepção (insensibilidade 2ª).
  2. Defeito no sistema pós-receptor, na síntese, no transporte/clearence ou no receptor de IGF-1.
54
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

V ou F?

Dadas as possibilidades diagnósticas da baixa estatura idiopática, a resposta (ou não) à administração de GH é imprevisível.

A

Verdadeiro.

55
Q

Endocrinologia pediátrica: Baixa estatura

Baixa estatura familiar

Apresentação clínica da VC? Previsão estatural?

A
  1. Compatível com idade óssea.
  2. Dentro do alvo familiar.

(a idade óssea nesse contexto é dentro da normalidade)

Endocrinologia pediátrica (6 decks)

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