13 - Hérédité humaine Flashcards
L’étude de la génétique chez l’homme pose certains problèmes spécifiques :
- l’impossibilité de considérer l’homme en tant que … et d’effectuer des …
- le faible taux de … qui empêche l’application de … satisfaisants
- le nombre élevé de … qui permet un nombre de … très important
Sujet expérimental / croisements
Fécondité / calculs statistiques
Chromosomes / combinaisons élevées
Chez l’homme, les études génétiques sont surtout utilisées pour prévoir, dans la mesure du possible, la survenue d’une … chez un enfant attendu dans une famille où elle est connue. Les techniques utilisées sont adaptées à l’étude de la …
Il s’agit :
- des … qui permettent d’analyser le mode de transmission des caractères étudiés
- des techniques de … et de … qui permettent d’analyser précisément l’ADN en mettant en évidence la présence ou l’absence d’un gène
Pathologie / génétique humaine
Arbres généalogiques
Cytogénétique / biologie moléculaire
La plupart des maladies d’origine génétique sont dues à la présence d’… sur les …
Allèles mutés / autosomes
Maladies autosomales récessives : dans ce type de maladie, comme l’albinisme ou la mucoviscidose, un individu ne peut être malade que s’il est … 2 parents sains peuvent avoir un enfant malade s’il sont … : le risque est alors de … La maladie ne touche pas forcément toutes les … et il n’y a pas de ségrégation sexuelle - touche aussi bien les garçons que les filles.
Homozygotes / hétérozygotes / 1/4 / générations
Maladies autosomales dominantes : dans ce type de maladie, comme la chorée de Hungtington, la présence de l’allèle morbide dans le génotype de l’individu implique l’expression au niveau du … Un malade peut donc être aussi bien … qu’… S’il est homozygote, le risque de transmission est de … S’il est hétérozygote, le risque est de … si le conjoint est sain, et de … si le conjoint est lui-même hétérozygote. La maladie touche toutes les …
Phénotype / homozygote / hétérozygote
100% / 50% / 75% / générations
Les maladies gonosomales, portées par les … , représentent environ …% des pathologies héréditaires. La très grande majorité sont dus à des gènes portés par … , ceci étant dû en grande partie à la petite taille du … qui donc porte peu de gènes. Dans les rares cas où le gène est porté par le chromosome Y, la maladie se transmet directement de … en … et épargne complètement les …
Chromosomes sexuels / 10% / X / chromosome Y
Père / fils / femmes
Quand un gène est porté par X, la maladie est généralement beaucoup plus fréquente chez les … que chez les … Certaines n’affectent que les … Pour la plupart de ces maladies, comme l’hémophilie, les myopathies ou le daltonisme, l’allèle morbide est … Tout garçon porteur est donc forcément … puisqu’il ne possède qu’… du gène (il est … ) et que celui-ci s’… donc obligatoirement. La transmission se fait par la … , qui le plus souvent est … (vectrice), et le risque qu’un garçon soit atteint est de … , le risque qu’une fille soit atteinte est … si le conjoint est sain.
Garçons / filles / garçons
Récessif / malade / un allèle / hémizygote / exprime
Mère / hétérozygote / 50% / nul
Il peut exister des anomalies qui touchent non pas les … mais le … ou la … des … eux-mêmes. Ces anomalies chromosomiques sont le plus souvent dues à des accidents de … et entraînent fréquemment des bouleversements importants.
Gènes / nombre / forme / chromosomes
Méiose
Anomalies du nombre de chromosomes : lors de la méiose, si la disjonction des … au moment de la … ou la disjonction des … au moment de la …se fait mal, les gamètes ont un nombre de chromosomes … ou … par rapport au …
Chromosomes homologues / division réductionnelle
Chromatides soeurs / division équationnelle
Réduit / trop grand / caryotype normal
Anomalies du nombre de chromosomes : dans le cas où le caryotype compte 47 chromosomes (chromosome …), on observe donc une … qui peut toucher les … (la plus fréquente est la … ou le syndrome de … ) ou les … (la plus fréquente est le syndrome de …)
Surnuméraire / trisomie / autosomes / trisomie 21 / Gonosomes / Down / Klinefelter
Anomalies du nombre de chromosomes : dans le cas où le caryotype compte 45 chromosomes, on observe une … qui là-encore, peut toucher aussi bien les … que les … (la plus plus fréquente est le syndrome de …)
Monosomie / autosomes / gonosomes / Turner
Syndrome de Klinefelter ( … chromosomes, … ) : individu masculin … (azoospermie) pouvant présenter des caractères sexuels … et … associés
47 / XXY
Stérile / masculins / féminins
Syndrome de Turner ( … chromosomes, … ) : individu féminin … et sans développement des … à la puberté
45 / X0
Stérile / caractères secondaires
Anomalies de structure des chromosomes > Délétions : se caractérisent par la perte d’un … plus ou moins important de … (la plus fréquente est la délétion du … du chromosome … ) Elles entraînent des désordres d’autant plus grands que l’étendue de la délétion est …
Morceau / Chromosome / bras court / 5 / importante
Anomalies de structure des chromosomes > Translocations : se caractérisent par le transfert d’un … ou d’un … (tranlocation …) sur un autre chromosome. Le caryotype est … En revanche, le génotype peut être … si la translocation n’a pas affecté le fonctionnement des … des chromosomes impliqués (translocation …)
Morceau de chromosome / chromosome entier / robertsonienne
Anormal / gènes / équilibrée
