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Sci. Bi. > 125 - tuto 1 > Flashcards

125 - tuto 1 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’un allèle?

A

Gènes codant pour le même trait et occupant le même site de chromosomes homologues; par exemple, A et a sont 2 allèles d’un même gène. (Différente version d’un même gène)

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2
Q

Qu’est-ce qu’un autosome? Différencie le d’un chromosome sexuel.

A

Nom donné aux chromosomes formant les 22 premières paires, tous les chromosomes sauf les chromosomes sexuels. (Il y a 22 pairs d’autosome) Ils comprennent tous les autres chromosomes qui ne sont pas nécessaires pour déterminer le sexe.

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3
Q

Explique ce qu’est un caryotype.

A

Représentation des chromosomes appariés (nombre diploïde) montrant la constitution chromosomique d’un individu (44 autosomes et 2 chromosomes sexuels chez l’humain). Les autosomes sont disposés par paires des + longues au + courtes tandis que les chromosomes X et Y le sont selon leur taille individuelle. (C’est un classement organisé des chromosomes condensés dans une cellule).

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4
Q

Qu’est-ce que la chromatine?

A

Structure du noyau qui porte les gènes, composées de brins d’ADN (gènes) et de protéines associées; forme les chromosomes lorsqu’ils sont condensés au moment de la division cellulaire.

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5
Q

De quoi est composé la chromatine?

A

Composée d’ADN, de protéines et d’histones.

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6
Q

Explique ce qu’est un chromosome

A

Court bâtonnet composé de chromatine enroulée; visible au cours de la division cellulaire.

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7
Q

De quoi est composé le chromosome?

A

Chromatine

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8
Q

Explique ce qu’est un code génétique.

A

Règles de traduction des séquences de bases azotées du gène d’ADN en chaîne polypeptidique (séquences d’acides aminés).

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9
Q

Explique ce qu’est un allèle dominant.

A

Se dit d’un allèle qui masque ou supprime l’expression de l’autre allèle; par exemple l’allèle de l’implantation des cheveux en pointe sur le front par rapport à l’allèle de l’implantation en ligne droite.

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10
Q

Qu’est-ce qu’un gène?

A

Une des unités biologiques de l’hérédité contenues dans l’ADN; transmet l’information héréditaire

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11
Q

Qu’est-ce qu’un génome?

A

Ensemble de chromosomes provenant d’un parent (génome haploïde); ou les deux ensembles de chromosomes, c’est-à-dire un qui provient de l’ovule et un qui provient du spermatozoïde (génome diploïde). (C’est le matériel génétique (l’ADN))

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12
Q

Qu’est-ce qu’un génotype? Donne un exemple.

A

Patrimoine génétique d’une personne. Les possibles agencements d’allèle.
EXEMPLE :
B = yeux bleus
b = yeux verts
3 possibilités qui correspondent au génotype:
- BB
- Bb
- bb

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13
Q

Explique le principe de l’hérédité lié au sexe.

A

Transmission de traits héréditaires particuliers (comme le daltonisme ou l’hémophilie) déterminés par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels; les traits récessifs liés au chromosome X sont transmis de la mère (hétérozygote) au fils et les traits produits par des gènes liés au chromosome Y sont transmis du père au fils.

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14
Q

La femme possède deux chromosome __ et le papa ___.

A

XX et XY

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15
Q

Différencie un homozygote d’un hétérozygote.

A

Hétéro : Qui possède des allèles dissemblables sur un ou (par extension) plusieurs locus, par exemple : Aa, Bb, AaBb.
Homo : Qui possède des allèles identiques sur un ou plusieurs locus, par exemple : AA, bb, aabb.

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16
Q

Explique ce qu’est un phénotype et donne des exemples.

A

Expression observable du génotype; par exemple, le phénotype AB (du génotype AaBb)
EXEMPLE : si on reprend l’exemple de la couleur des yeux, il y a 3 génotypes possibles et 2 phénotypes.
Les 2 phénotypes (expression du gène) sont les yeux bleus ou les yeux verts.
- La combinaison Bb et la BB donne le même phénotype soit les yeux bleus
- La combinaison bb donne le phénotype yeux bleus

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17
Q

Explique ce qu’est un allèle récéssif.

A

Se dit d’un allèle dont l’expression est masquée par l’autre allèle; par exemple, l’allèle des pieds plats et de plusieurs maladies héréditaires, comme l’albinisme et la fibrose kystique.

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18
Q

Quels sont les 2 types des acides nucléiques?

A

ADN et ARN

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19
Q

Quelles sont les 3 types d’ARN?

A

ARN messager, ARN robosomique et ARN de transfert

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20
Q

Nommes les 5 bases azotés.

A

Adénine (a), Guanine (g), Cytosine (c), Thymine (t) et Uracile (u)

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21
Q

Nommes les 2 familles de base azotée

A

Purines (a,g) et pyrimidines (ctu)

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22
Q

Nommes les agencements des bases azotés

A

A avec t ou u
G avec C

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23
Q

De quoi sont composés les acides nucléiques?

A

Les acides nucléiques sont composés de nucléotides qui sont formé de 3 composants réunis par une réaction de synthèse; base azotée, une sucre pentose et un groupement phosphate

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24
Q

Différence ADN/ARN : emplacement

A

Noyau vs cytoplasme (ext. du noyau)

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25
Q

Différence ADN/ARN : fonctions

A

ADN : - Constitue le matériel génétique
- Régit la synthèse des protéines
- Se réplique avant division cellulaire

ARN : - Effectue la synthèse des protéines en suivant les instructions génétiques

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26
Q

Différence ADN/ARN : structure

A

ADN : Double chaine de nucléotides enroulée en double hélice
ARN : Chaine simple de nucléotides droite ou repliée

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27
Q

Uracile se retrouve dans l’_____.

A

ARN

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28
Q

Les chaînes de nucléotides de l’ADN sont retenues par ____________ reliant les bases.

A

liaisons hydrogènes

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29
Q

Que forme le chromosome?

A

Chromatine condensée

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30
Q

Explique le contenu de la chromatine, donc du chromosome.

A

8 histones (protéine) enroulés d’ADN séparés par un segment d’ADN intercalaire. 10% de la chromatine est finalement une chaîne d’ARN en formaation ou récemment formée

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31
Q

Explique ce qu’est un chromosome et son processus de formation.

A

Lorsqu’une cellule est sur le point de se diviser : fils de chromatine s’enroulent et se condensent considérablement pour former courts bâtonnets appelés chromosomes (« corps colorés »).
La forme compacte des chromosomes empêche les fils de chromatine de s’emmêler ou de se briser lors de la division cellulaire.

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32
Q

À quel moment sont observés les chromosomes?

A
  • Les chromosomes sont observés uniquement lors de la mitose et sont la plus grosse et plus complexe forme d’ADN.
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33
Q

Quelles sont les 2 phases du cycle cellulaire?

A

Interphase et division cellulaire (phase mitotique

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34
Q

Quelles sont les étapes de l’interphase?

A

G0, G1, S et G2

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35
Q

Explique la phase G0.

A

Cellules qui ont définitivement ou pour un certain temps cessé de se diviser

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36
Q

Explique la phase G1

A

: Les cellules croissent rapidement et continue leurs activités de routine (synthèse des protéines propres aux tissus dont elles font partie). C’est la phase la plus variable en temps :
- Court pour les division fréquentes (quelques min à quelques heures).
- Long pour les divisions peu fréquentes (des jours, voire des années).
- Durant la plus grande partie de cette phase, il ne se produit presque rien ; cependant, à la fin de celle-ci, les centrioles commencent à se répliquer en vue de la division cellulaire.

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37
Q

Explique la phase S

A
  • L’ADN se réplique pour que les 2 cellules formées reçoivent des copies identiques du matériel génétique.
  • Formation de nouvelles histones qui sont assemblées en chromatine.
  • Mitose nécessite réussite de la phase S.
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38
Q

Explique la phase G2

A
  • Très courte : les enzymes et autres protéines nécessaires à la division sont synthétisées et amenées aux sites appropriés.
  • À la fin de cette phase, la réplication des centrioles, entamé en G1, est terminée.
    *on arrive au point de contrôle G2/M (voir plus bas).
  • Cellule est maintenant prête à se diviser.

*Croissance et processus cellulaires habituels se poursuivent pendant toute la durée des phases S et G2.

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39
Q

Nommes les méthodes de régulation de la divison cellulaire.

A
  • Rapport surface de la cellule à son volume
  • Dispo de l’espace
  • Signaux chimique
  • Points de contrôle
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40
Q

Explique la régulation de division cellulaire par le rapport de la surface de la cellule à son volume.

A

o + le volume est grand, + la cellule nécessite des nutriments et donc + la surface doit être grande pour permettre l’entrée de ses nutriments.
o Proportionnellement, les nutriments doivent traverser de moins en moins de surface à mesure que les dimensions de la cellule augmentent (vitesse d’échange dépend de la surface).
o Ce phénomène limite la taille d’une cellule et il explique pourquoi les cellules sont microscopiques. (Cellule devient trop grosse pour que la surface soit suffisante pour subvenir à ces besoins = division en cellules filles plus petites).

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41
Q

Explique la méthode de régulation de la division cellulaire par signaux chimique.

A

Facteurs de croissance et hormones libérées par d’autre cellule.

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42
Q

Explique la régulation de la division cellulaire par la disponibilité de l’espace.

A

Les cellules normales cessent de proliférer lorsqu’elles commencent à se toucher : inhibition de contact (les cellules cancéreuses n’en ont pas → division anarchique).

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43
Q

Explique les points de contrôle

A

Signaux d’arrêts mettant fin au cycle de croissance cellulaire jusqu’à ce qu’un facteur interne/externe redémarre le cycle.

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44
Q

Explique le point de contrôle G1 (restriction).

A

si la division cellulaire est interrompue à ce point de contrôle, la cellule cesse ses activités (G0), à ce point de restriction sont gérés les problèmes lors de la croissance cellulaire. Ce point de restriction détermine si le matériel génétique ne comporte pas d’erreur avant de l’envoyer en réplication.

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45
Q

Explique le point de contrôle G2/M.

A

moment où la cellule s’assure que tout l’ADN est répliqué et que l’ADN endommagé a été réparé → la cellule peut alors se diviser. Toutefois, la cellule ne peut entrer en phase mitotique (M) que si elle contient une certaine quantité seuil d’un complexe protéique Cdk et cyclines spécifiques (appelées MPF), à ce point de contrôle sont gérés les problèmes lors de la duplication. Si trouve des erreurs, enclenche le processus de réparation d’ADN. Si incapable de réparer, enclenche apoptose ou entre la cellule en G0.

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46
Q

Quels sont les 2 points de contrôle?

A

G1 et G2/M

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47
Q

Quelles sont les 2 protéines nécessaires à la division cellulaire?

A

Cycline et kinase cycline-dépendante (CdK)

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48
Q

Explique ce qu’est la cycline et la CdK.

A
  • Cyclines : protéines régulatrices (varie en quantité durant le cycle). Un nouveau lot s’accumule durant chaque interphase, car elles sont détruites par les enzymes à la fin de la mitose.
  • Kinases cycline-dépendantes (Cdk) : activées ou désactivées lorsqu’elles se lient à certaines cyclines (toujours présentes).

La cycline active CdK pour favoriser la division cellulaire

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49
Q

Nomme un gène inhibiteur de la division cellulaire

A

Gène P53

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50
Q

Que peut causer une anomalie du gène P53

A

Il est la cause de plusieurs cancers lorsque ce gène est anormal ; les cellules cancéreuses ne sont pas inhibées au contact de d’autres cellules et se divise de manière erratique.

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51
Q

Nommes les étapes de la réplication de l’ADN.

A

Déspiralisation
Séparation
Assemblage
Restauration

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52
Q

Explique la déspiralisation

A

Enzymes déroulent la molécule d’ADN et forment ainsi un œil de réplication.

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53
Q

Explique la séparation

A

2 brins d’ADN se séparent lorsque les liaisons d’hydrogène entre les paires de bases sont rompues. On appelle fourche de réplication (forme de Y) le point où les brins commencent à se dérouler.

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54
Q

Explique l’assemblage

A

Fait intervenir les vieux brins parentaux qui servent de matrice. Un enzyme place les nucléotides libres complémentaires le long des brins matrices formant ainsi 2 nouveaux brins.

  • Comme les enzymes travaillent dans une seule direction : la synthèse des deux nouveaux brins (brin avancé et brin retardé) se fait dans le sens opposé.
  • Ainsi, la synthèse du brin avancé se fait de façon continue (une fois lancée par l’amorce d’ARN (besoin d’une seule amorce pour faire brin au complet)).
  • L’autre brins, le brin retardé, est construit de façon discontinue, par segments d’une longueur moyenne de 250 nucléotides (segments d’Okazaki), dans la direction opposée. (La synthèse de ce brin nécessite une mise en place d’une amorce ARN pour chaque segment d’ADN à répliquer.)
  • On qualifie cette réplication de semi-conservatrice, car chaque nouvelle molécule est constituée d’une nouvelle et d’une ancienne chaîne nucléotidique.
  • Une molécule d’ADN parental produit 2 nouvelles molécules d’ADN (molécules filles)
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55
Q

Explique la restauration (inclu le processus jusqu’à la chromatine.

A

Les courts segments d’ADN sont réunis par les enzymes (ligase) restaurant ainsi la structure en double hélice.
*Si l’ADN est endommagé, le cycle s’arrête au point de contrôle G2/M jusqu’à ce que le mécanisme de réparation de l’ADN ait réglé le problème.
Au cours du processus de réplication, les histones s’associent à l’ADN, complétant la formation de 2 nouveaux brins de chromatine. Ces brins (les chromatides) sont unis par un centromère en forme de bouton et restent attachés ensemble jusqu’à ce que la ₵ arrive à l’étape de la division cellulaire (anaphase) où ils seront ensuite répartis entre les cellules filles de sorte que chacune reçoive exactement la même information génétique.

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56
Q

Explique globalement le syndrome de Marfan.

A

**- Maladie génétique due à l’altération des composantes du tissus conjonctifs. (Pas contagieux)
*Tissu conjonctif assure la cohésion et le soutient des éléments d’un organe ou des organes entre eux. On le retrouve partout dans l’organisme, c’est pourquoi le syndrome de Marfan peut atteindre plusieurs organes différents et être à l’origine de plusieurs problèmes.

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57
Q

Nommes les causes du syndrome de Marfan

A
  • Production défectueuse de la protéine fibrilline 1 (essentielle au tissu conjonctif), car le gène qui possède l’information pour la fabriquer est altéré (mutation).
  • Le gène de cette protéine a été identifié soit sur le chromosome 15 ou sur le chromosome 3 (15 % des cas) ou ailleurs (pas encore connu).
  • Les fonctions de soutien et de résistance du tissu conjonctif ne sont pas assurées (le tissu conjonctif est de mauvaise qualité et est moins dense que la normale).
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58
Q

Nommes quelques symptômes du syndrome de Marfan

A

Atteinte diffère selon l’organe
- Cardiovasculaire
- Yeux
- Squelette
- Peau
- Poumons
etc.

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59
Q

Comment le syndrome de Marfan se transmet?

A

Le syndrome de Marfan se transmet de manière autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’un des parents est atteint, le risque de transmission à la descendance est de 50%.

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60
Q

Quels sont les traitements du DMD

A

Plus ou moins de traitement officiel : maintenance et prévention seulement. Aucune guérison possible à ce jour. Les traitements peuvent seulement prévenir ou atténuer les déformations vertébrales et articulaires, par exemple les corticostéroïdes qui améliorent force et fonction pour demeurer mobile.

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61
Q

Explique le fonctionnement des corticostéroïdes

A

Corticostéroïdes : hormone synthétisée par les glandes surrénales qui inhibe la transcription et la synthèse de molécules pro-inflammatoires telles les cytokines

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62
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la DMD

A
  • Elles apparaissent vers l’âge de 3-4 ans.
  • Maladresse et chutes inhabituelles due à l’affaiblissement et à la destruction des muscles
  • Hypertrophie des muscles par : dépôt de graisse et tissus conjonctifs (masse)
  • Atrophie des fibres musculaires
  • Trébucher, tomber
  • Déformations vertébrales, déformations articulaires
  • Contractures due à la rupture des fibres musculaires
  • Développement d’une scoliose
  • Atteinte des muscles respiratoires ou cardiaque
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63
Q

Explique globablement ce qu’est la DMD

A
  • Surviennent généralement durant l’enfance
  • Hypertrophie des muscles atteints, parce qu’il s’y dépose des graisses et du tissu conjonctif, en apparence, les muscles grossissent mais sont beaucoup moins forts
  • Myocytes (fibres musculaires) eux-mêmes dégénèrent et s’atrophient car myoblastes n’arrivent pas à répondre à la demande des cellules qui se dégradent.
    Elle atteint l’ensemble des muscles de l’organisme (muscles squelettiques/cardiaque/lisses) : c’est une myopathie (une maladie du muscle).
  • Muscles se détruisent et s’affaiblissent graduellement.
  • Disparition des cellules satellites à fibres musculaires mortes ne se remplacent pas.
  • Dégradation de la périphérie vers le thorax, tête et muscle cardiaque.
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64
Q

Explique comment le DMD se transmet

A

st une maladie héréditaire récessive liée au sexe, puisque le gène est situé sur le chromosome X.

65
Q

Quel gène est atteint dans la DMD

A

gène affectant la dystrophine

66
Q

Explique le rôle et l’importance de la dystrophine.

A

protéine cytoplasmique qui aide à stabiliser le sarcolemme.
- La dystrophine agit comme poutrelles entre les filaments d’actine du cytoplasme et la matrice extracellulaire par l’intermédiaire d’un complexe de protéines traversant le sarcolemme (unité contractile de la fibre musculaire).
- Sans dystrophine, le sarcolemme est fragilisé. Le sarcolemme du patient se déchire pendant la contraction, ce qui laisse entrer un excès de Ca2+.
- Le déséquilibre homéostatique du calcium endommage les fibres contractiles qui se rompent alors; les cellules inflammatoires (macrophages et lymphocytes) s’accumulent.
- La masse musculaire diminue à mesure que les muscles perdent leur capacité de régénération (les cellules endommagées sont détruites par apoptose et remplacées par des cellules adipeuses et conjonctives).

67
Q

Comment est diagnostiqué la DMD

A

biopsie musculaire

68
Q

Explique le liens entre la DMD et la Créatine Kinase.

A

enzymes musculaires se trouvant normalement à l’intérieur des fibres musculaires et, à très faibles taux, dans le sang. Sa présence dans le sang indique donc qu’il y a sortie de l’intérieur des cellules vers l’extérieur → peut refléter lésions de la membrane de la fibre musculaire (L’élévation de la CK n’est pas spécifique à la DMD : après un entrainement intense, la CK est élevée). Sert à produire énergie dans les premières étapes d’un effort physique.

69
Q

Vrai ou faux : les aberrations chromosomiques affectent seulement les autosomes

A

Faux

70
Q

Quels sont les 2 types d’aberrations chromoniques ?

A

Numériques et structurales

71
Q

Quels sont les différents types d’aberrations numériques

A

Euploïde, polyploïde et aneuploïde

72
Q

Explique ce qu’est l’euploïdie.

A

Multiple exact du nombre haploïde (2n)

73
Q

Explique ce qu’est la polyploïdie

A

Un nombre correspondant à un multiple exact supérieur à 2 (3n, 4n) - entraîne avortement

74
Q

Explique ce qu’est l’aneuploïdie.

A
  • Absence de séparation des paires de chromosomes homologues lors de la première division méiotique.
  • Échec de la séparation des chromatides sœurs pendant la deuxième division méiotique.
  • Peut aussi survenir lors de la mitose, dans les cellules somatiques → mène à la production de deux cellules aneuploïdes.
  • Échec de pairage des chromosomes homologues suivit par un assortiment aléatoire.
    ex : 2n + 1 = trisomie
75
Q

Nommes les aberrations structurales

A
  • Translocation
  • Isochromosome
  • Délétion
  • Inversion
  • En anneau
76
Q

Explique ce qu’est une aberration structurale.

A

Résulte d’un bris chromosomique suivi d’une perte ou d’un réarrangement du matériel génétique.

77
Q

Explique la translocation chromosomique

A

 Transfert d’une partie d’un chromosome A à un autre chromosome B (processus habituellement réciproque si non = perte de matériel génétique).
- Pas nocif pour le porteur de gène, car a tout son bagage génétique et le bon nbre de chromosomes
- Peut devenir problématique lors de la gamétogenèse, car peut mener à la formation des gamètes anormales, donc zygotes anormaux.

78
Q

Explique les isochromosomes

A

 Les centromères se divisent horizontalement au lieu de verticalement → résulte en des chromosomes avec 2 bras courts ou 2 bras longs. Le plus fréquent touche le chromosome X.

79
Q

Explique la délétion

A

Perte d’une portion d’un chromosome. Soit la perte d’un segment interne (partie distale et proximale se réunissent), soit la perte d’une extrémité (chromosome sans centromère ne survit pas souvent → mène à la perte de plusieurs gènes).

80
Q

Explique l’inversion chromosomique

A

 Se produit lorsqu’il y a 2 bris interstitiels dans un chromosome et que le segment se réunit après un tour complet (« complete turnaround »). (Inversion de sens)

81
Q

Quels sont les 2 types d’inversion chromosomique? Explique-les.

A
  • Péricentrique → 2 bris sur un même chromosome (de chaque côté du centromère) + recollement après inversion des fragments
  • Paracentrique → 2 bris sur le même bras d’un chromosome + recollement après inversion
82
Q

Explique ce qu’est le chromosome en anneau.

A

Variante de délétion → lorsqu’il y a perte de segments des 2 extrémités et que les bouts se réunissent pour former un anneau.

83
Q

Explique ce qu’est une mutation génétique

A

Mutation : Une mutation est un changement permanent dans l’ADN.

84
Q

Explique ce qu’est une maladie héréditaire

A

un changement permanent dans l’ADN. Celles qui affectent les cellules germinales (ovules ou spermatozoïdes) sont transmises aux générations suivantes, ce qui créer des maladies héréditaires.

85
Q

Quelles sont les conséquences d’une mutation génétique sur une cellule somatique?

A

Celles qui affectent les cellules somatiques (toutes les cellules sauf les ovules et les spermatozoïdes) ne sont pas transmises aux générations suivantes, mais sont une cause importante des cancers et des malformations congénitales.

86
Q

Vrai ou faux : les mutations ont toujours un impact négatif

A

faux

87
Q

Nommes les 2 types de mutation génétique

A

Ponctuelle et affectant le cadre de lecture

88
Q

Explique la mutation ponctuelle.

A

C’est lorsqu’il y a une substitution d’une base azotée du nucléotide par une autre (ex. A à G, C ou T), ce qui a pour résultat un remplacement d’un acide aminé en un autre dans la synthèse de protéines. (Le codon est changé).

89
Q

Quels sont les 2 types de mutation ponctuelle?

A

faux-sense et non-sense

90
Q

Explique la mutation faux-sense.

A

entrainent l’altération de la signification du code génétique.
 Conservative : changement de l’a.a, fonctionnement de la protéine est équivalent
 Non-conservative : changement de l’a.a, change le fonctionnement de la protéine

91
Q

Explique la mutation non-sense

A

un codon correspondant à un acide aminé est changé pour un codon de terminaison ou un codon d’arrêt ce qui interrompt la traduction dans la plupart des cas. De plus, souvent, les ARN sont rapidement dégradés, un phénomène appelé désintégration médiée, de sorte que peu ou pas de protéine se forme.

92
Q

Explique la mutation affectant le cadre de lecture.

A
  • Se produit lors de l’insertion ou de la délétion d’une ou deux « base pairs » dans un gène, ce qui altère le cadre de lecture du brin d’ARN. Ce type de mutation engendre un décalage du cadre de lecture, tous les codons regroupés en aval de la mutation sont donc erronés. La protéine ne sera donc pas fonctionnelle ou produite.
93
Q

Explique la différence entre trait et allèle dominant/récessif.
Faire lien avec génotype et homo/hétérozygote si bonne compréhension

A

Traits sont déterminés par les allèles. Si l’allèle est dominant, le trait le sera. Si l’allèle est récessif, le trait sera présent uniquement si l’allèle dominant est absent.

94
Q

Quelle grille démontre les phénotypes

A

Grille de Punnett

95
Q

C’est le gène x ou y qui possède le plus de gène?

A

X

96
Q

Qu’arrive-t-il a l’homme s’il possède un gène X récessif?

A

recevant un allèle récessif lié au chromosome X va toujours l’exprimer, même s’il est seul, puisqu’il ne possède pas d’allèle correspondant pouvant l’atténuer ou le masquer.

97
Q

Pour qu’une femme exprime un gène X récessif, que doit-il arriver?

A

Une femme doit recevoir 2 allèles récessifs liés au chromosome X pour qu’une maladie s’exprime (c’est pourquoi très peu de femme présentent des maladies liées au chromosomes X).

98
Q

L’enfant garçon reçoit jamais sont chromosome X de sa mère : vrai ou faux

A

Faux

99
Q

De quoi sont composés les protéines

A

acides aminés, groupement amine -NH2 et groupement acide organique -COOH

100
Q

Quel est le principal matériel structural de l’organisme?

A

Protéines

101
Q

Quels sont les rôles des protéines?

A

Matériel structural et fonctionnement cellulaire

102
Q

Quelles sont les 4 structures possibles des protéines?

A

primaire, secondaire, tertiaire et quaternaire

103
Q

Décris la structure primaire de la protéine

A
  • Séquence d’acides aminés linéaires qui forment une chaîne polypeptidique
  • Squelette de la molécule de protéine
  • Chapelet de « perles d’a.a »
104
Q

Décris la structure Hélice alpha de la protéine

A
  • Chaîne primaire s’enroulant sur elle-même en formant une spirale, stabilisée par des liaisons H entre les groupements NH et CO des a.a. de la chaîne primaire (intervalle de 4 a.a. environ)
    *Les liaisons H unissent des parties de la même chaine
  • Ressemble à un « tire-bouchon »
105
Q

Décris la strcture Feuillet plissé bétâ de la protéine

A
  • Chaînes primaires sont maintenues côte à côte par des liaisons H : forment ruban plié comme un soufflet d’accordéon.
    *Les liaisons H peuvent unir différentes chaînes polypeptidiques ou différentes parties d’une même chaîne repliée sur elle-même.
  • Feuillet β parallèle (liaisons même sens) ou feuillet β antiparallèle (liaisons sens opposé → plus stable)
106
Q

Nommes les 2 types de structures secondaires de la protéine

A

Hélice alpha et feuillet plissé bétâ

107
Q

Décris la structure tertiaire de la protéine

A

Se superpose à la structure secondaire et fait intervenir un groupement R des acides aminés. Les régions hélicoïdales α ou plissées β se replient et forment une molécule globulaire (en forme de boule). Les groupements R hydrophobes (pas d’affinité avec l’eau) se regroupent à l’intérieur et les groupement R hydrophiles, à l’extérieur.
*Ces interactions avec celles des liaisons covalentes et hydrogène contribuent à la structure tertiaire spécifique à chaque protéine.

108
Q

Décris la structure quaternaire de la protéine

A

Deux chaines polypeptidiques ou plus se regroupent, chacune possédant sa propre structure tertiaire, se combinent et forment une protéine fonctionnelle.

109
Q

Quelles sont les 2 classes de protéines?

A

Fibreuses (structurales) et protéine globulaire (fonctionnelle)

110
Q

Décris quelques caractéristiques de la protéine fibreuse.

A

 Longue et filiforme
 Structure secondaire, tertiaire et parfois quaternaire
 Insoluble dans l’eau
 Très stable, car liés par ponts disulfure (difficile à briser)

111
Q

Quel sont les rôles d’une protéine fibreuse?

A
  • Matériau de construction (collagène (os), kératine (cheveux))
  • Support mécanique
  • Mouvement (actine et myosine : protéine contractile)
112
Q

Décris des caractéristiques d’une protéine globulaire.

A

 Compacte et sphérique
 Au moins une structure tertiaire, parfois quaternaire
 Soluble dans l’eau
 Mobile & chimiquement active donc essentielles pour plusieurs processus biologiques

113
Q

Quels sont les rôles de la protéine globulaire?

A
  • Catalyse (Enzymes)
  • Transport (hémoglobine)
  • Régulation du pH (albumine (tampon))
  • Régulation de croissance et développement (hormones peptidiques)
  • Défense de l’organisme (anticorps)
  • Gestion des protéines (protéines chaperon)
114
Q

Donne 2 exemple de protéine fibreuse et globulaire

A

dystrophine et collagène
Albumine et insuline

115
Q

Qu’est-ce qui permet au tissu conjonctif d’être aussi résistant?

A

Matrice extracellulaire

116
Q

La MEC est formée de …

A

protéines et polysaccharides

117
Q

Explique ce qu’est la mitose.

A

processus de division du noyau menant à la répartition des chromosomes entre deux noyaux filles. Elle est divisée en plusieurs phases (prophase, métaphase, anaphase et télophase) qui se succèdent de façon continue. Avec la cytocinèse (division du cytoplasme), la mitose produit deux cellules filles identiques.

118
Q

Quelles sont les 2 étapes de la division cellulaire?

A

Mitose et cytocinèse

119
Q

Quelles sont les 4 étapes de la mitose? (dans l’ordre)

A

Prophase
Métaphase
Anaphase
Télophase

120
Q

Explique les événements ayant lieu lors du début de la prophase

A

 Chromatine se condense pour former chromosomes (en forme de batônnet).
 Chromosome répliqué : deux filaments identiques – 2 chromatides sœurs (*les chromatides de chaque chromosome sont maintenus ensemble par le centromère. Après leur séparation, chacune des chromatides deviendra un nouveau chromosome).
 Lorsque les chromosomes deviennent visibles, les nucléoles disparaissent et 2 centrosomes se séparent.
 Centrosomes (formés de 2 centrioles) deviennent le point de départ de la croissance d’un nouveau réseau de microtubules (fuseau mitotique) qui continuent de croître par l’assemblage de nouvelles sous-unités de tubuline, ce qui écarte les centrosomes l’un de l’autre, les repoussant vers les pôles de la cellule.
 Microtubules (qui prennent naissance dans la matrice entourant centrosomes) se déploient dans cytoplasme : forment les asters (étoiles).

121
Q

Explique les événements ayant lieu lors de la fin de la prophase.

A

 Enveloppe nucléaire se fragmente en vésicules : permet interactions entre fuseau et chromosomes.
 Microtubules du kinétochore : microtubules qui s’attachent aux kinétochores (complexes spéciaux d’ADN et de protéines) situés dans la région du centromère de chaque chromosome et qui les tirent pour les aligner au centre (équateur) de la cellule.
 Microtubules polaires : tubules du fuseau qui ne se fixent pas à des chromosomes (glissent les uns sur les autres forçant les pôles à se séparer).

122
Q

Nommes les événements ayant lieu lors de la métaphase.

A

 Les 2 centrosomes se trouvent aux pôles opposés de la cellule.
 Les chromosomes se regroupent au centre de la cellule, leurs centromères alignés directement au centre du fuseau (équateur)
 L’alignement de chromosomes sur le plan médian de la cellule forme la plaque équatoriale.
 Des enzymes séparent les chromatides.

123
Q

Nommes les événements ayant lieu lors de l’anaphase.

A

Courte et commence brusquement au moment où les centromères des chromosomes se séparent simultanément → chaque chromatide devient un chromosome indépendant.
 Microtubules du kinétochore : tire chaque chromatide vers le pôle le plus près (sous l’actions de protéines motrices situées dans le kinétochore). Forme de V.
 Microtubules polaires : glissent les uns sur les autres et s’allongent → repoussent les deux pôles.
 Les chromosomes prennent la forme d’un V (les centromères ouvrent le chemin, les bras sont derrière)
 Chromosomes courts et compact, ce qui facilite leur déplacement et leur séparation (plus pratique pour la distribution que chromatine, car elle s’emmêlerait et se briserait si elle n’était pas en chromosomes → matériel génétique endommagé).

124
Q

Nommes les événements ayant lieu lors de la télophase.

A

 Chromosomes redeviennent filaments de chromatine.
 Formation d’une nouvelle enveloppe nucléaire autour de chaque masse de chromatine (à partir des vésicules formées en prophase).
 Nucléoles réapparaissent dans noyau
 Fuseau mitotique se désintègre et disparaît
 FIN de la mitose : pendant un bref instant la cellule est binucléée.

125
Q

Nomme les événements ayant lieu lors de la cytocinèse.

A

division du cytoplasme
 Commence à la fin de l’anaphase et se termine après la télophase
 Un anneau contractile de microfilaments périphériques d’actine se contracte au niveau du sillon annulaire et sépare la cellule en deux : division du cytoplasme.
 Résulte en 2 ₵ filles plus petites que la ₵ mère, mais génétiquement identiques à cette dernière.

126
Q

Vrai ou faux : la cytocinèse a lieu durant l’anaphase. Explique

A

Faux, durant la télophase juste après l’anaphase

127
Q

Quel est le rôle de l’ARNm?

A

« moitié d’ADN » qui achemine l’information codée au cytoplasme où a lieu la synthèse des protéines.

128
Q

Quel est le rôle de l’ARNr

A

s’assemble avec protéines pour former les ribosomes (2 sous-unités).

129
Q

Quel est le rôle de l’ARNt?

A

petite molécule en forme de L qui achemine les acides aminés aux ribosomes, où elles décodent le message de l’ARNm, c.-à-d. la séquence d’acides aminés du polypeptide à assemblé.

ARN de transfert. S’attache à la fois au brin d’ARNm par son anticodon et à un acide aminé/chaîne polypeptidique. L’aminoacyl-ARNt synthétase permet de lier l’ARNt à son acide aminé et forme ainsi l’aminoacyl-ARNt.

130
Q

Quelles sont les 2 étapes de la synthèse de protéine? Où on-t-elle lieux?

A

transcription (dans noyau) et traduction (dans cytoplasme)

131
Q

Quelles sont les 3 étapes de la transcription?

A

Initiation, élongatiion et terminaison

132
Q

Explique l’initiation de la transcription.

A

L’ARN polymérase se lie au promoteur, détache les deux brins d’ADN et commence la synthèse de l’ARNm au point de départ du brin matrice dans la région du promoteur.

133
Q

Explique l’élongation de la transcription.

A

L’ARN polymérase avance le long du brin matrice en joignant les nucléotides d’ARN complémentaires à l’ADN. Elle allonge l’ARNm transcrit d’un nucléotide à la fois, ouvrant la double hélice d’ADN devant et la restaurant derrière elle.
*En employant comme substrats les nucléotides d’ARN qui arrivent, l’ARN polymérase les place vis-à-vis des bases d’ADN complémentaires sur le brin matrice et catalyse la liaison des nucléotides d’ARN entre eux.

134
Q

Explique la terminaison de la transcription.

A

Quand l’ARN polymérase atteint une certaine séquence appelée signal de terminaison, la transcription s’arrête. L’ARN polymérase et l’ARNm transcrit au complet sont libérés. La synthèse de l’ARNm est terminée.

135
Q

Explique ce qu’est la transcription en général

A

Dans la cellule, la transcription est le transfert d’informations d’une séquence de bases contenue dans une molécule d’ADN à une séquence complémentaire formée sur une molécule d’ARNm. L’info reste la même, mais est mise sous une autre forme.
Lorsqu’elle est complète, l’ARNm se détache et sort du noyau par un pore nucléaire pour se rendre là où les protéines sont synthétisées : dans les ribosomes.

136
Q

Qu’est-ce qui est nécéssaire pour commencer la transcription?

A

La transcription d’un gène ne peut commencer que si ce gène est activé par des molécules nommées : facteurs de transcription

137
Q

Que font les facteurs de transcription?

A

 Ces facteurs contribuent au bon positionnement de l’ARN polymérase sur le promoteur
 Ces facteurs provoquent un relâchement des histones à l’endroit où doit s’effectuer la transcription & se lient au promoteur qui contient le point de départ.

138
Q

Qu’est-ce qu’un promoteur dans la transcription?

A

séquence d’ADN particulière (centaines de bases chez l’humain) qui contient le point de départ (pas transcrite, mais indique le début du gène à transcrire, où l’ARNm sera synthétisé, quel brin d’ADN sera la matrice).

139
Q

Qu’est-ce qu’un brin codant?

A

brin d’ADN exposé qui ne sert pas de matrice parce qu’il a la même séquence (codée) que l’ARNm en train de se former → identique à l’ARNm (sauf U à la place de T).

140
Q

Qu’est-ce qu’un ARN polymérase?

A

enzyme qui supervise la synthèse de l’ARNm et qui effectue la transcription.

141
Q

Suite à la terminaison de la transcription, l’ARN doit maturer. Explique ce processus.

A

Pour que la traduction puisse commencer, l’ARNm transcrit brut doit être vérifié et modifié. Puisque la transcription des gènes suit la séquence des nucléotides de l’ADN, la première version d’ARNm (ARN prémessager) est entrecoupée d’introns. On doit éliminer les introns (régions non-codantes) à l’aide des splicéosomes qui permettent aussi d’assembler les exons (parties codantes) par épissage dans l’ordre où elle se trouvait dans l’ADN pour produire l’ARNm fonctionnel.

142
Q

Différencie les exons et les introns.

A

Exon : région codante d’un gène
Intron : région non codante d’un gène

143
Q

Qu’est-ce qui fait l’épissage?

A

Splicéosome

144
Q

Qu’est-ce que le signal de terminaison?

A

Séquence d’ADN qui provoque l’arrête de la transcription de l’ADN et ARNm.

145
Q

Qu’est-ce qu’un codon?

A

 Séquence de trois bases azotées présentes sur une molécule d’ARNm
 Fournit l’information nécessaire à la synthèse des protéines
 Code d’un acide aminé donné

146
Q

Qu’est-ce que l’épissage?

A

aussi appelé complexe d’épissage, est un gros complexe formé d’ARN et de protéines (2 fonctions dites plus haut, en gras).

147
Q

Nommes les 3 étapes de la traduction.

A

Initiation, élongation et terminaison

148
Q

Explique la terminaison de la traduction.

A

Quand un codon d’arrêt (UGA, UAA ou UAG) arrive au site A, cela indique au ribosome que la traduction de cette ARNm est terminée. Il se produit alors un ajout d’eau (plutôt qu’un a.a.) à la chaîne polypeptidique. Cette eau hydrolyse (rompt) la liaison entre le polypeptide et l’ARNt du site P. Finalement, les sous-unités du ribosome se séparent, libérant l’ARNm. La protéine libérée se replie en une structure 3D et s’éloigne en flottant, prête à agir.

149
Q

Quelles sont les 3 phases de l’élongation de la traduction?

A
  1. Reconnaissance du codon
  2. Formation de la liaison peptidique
  3. Translocation
150
Q

Explique chaque phase de l’élongation de la traduction.

A

a. Reconnaissance du codon : l’anticodon d’un aminoacyl-ARNt qui arrive au site A d’un ribosome se lie à un codon complémentaire s’y trouvant (A-U et C-G)
b. Formation de la liaison peptidique : le polypeptide déjà formé sur l’ARNt du site P se lie à l’acide aminé de l’ARNt du site A via une liaison peptidique.
c. Translocation : le ribosome se déplace d’un codon à la fois dans une seule direction :
- l’ARNt du site P est donc déplacé au site E et est largué dans le cytoplasme.
- L’ARNt site A est déplacé au site P
- Un nouvel ARNt muni d’un anticodon va arriver au site A pour recommencer l’étape 2a). = Plusieurs ribosomes en même temps sur la chaine de l’ARNm

151
Q

Explique l’élongation brièvement lors de la traduction.

A

Durant ce cycle, le ribosome avance dans une seule direction le long de l’ARNm, les acides aminés s’ajoutent un a un au polypeptide à assembler.

152
Q

Qu’est-ce qu’un génon?

A

3 base azotée sur un ADN

153
Q

Vrai ou faux : tous les codons codent.

A

Faux, tous sauf le codon d’arrêt marquant la fin du polypeptide

154
Q

Qu’est-ce qu’un complexe polyribosome?

A

Il peut y avoir plusieurs ribosomes qui font de la traduction l’un après l’autre sur un même brin d’ARNm

155
Q

Qu’est-ce que le cycle de la traduction?

A

La traduction est le passage du langage des acides nucléiques (ARN) au langage des acides aminés (protéines).

156
Q

Explique le rôle du ribosome lors de la traduction

A

contient 2 sous-unités – grosse et petite. La petite permet le soutien du brin d’ARNm. La grosse contient 3 sites : site A (aminoacyl) pour l’aminoacyl-ARNt arrivant, site P (peptidyl) pour l’ARNt qui contient la chaîne polypeptidique et le site E (exit) pour l’ARNt sortant.

157
Q

Qu’est-ce qu’un anti-codon?

A

complémentaire au codon de l’ARNm qui code pour l’a.a., porté par l’ARNt (idem à l’ADN, mais U pour T)

158
Q

Explique l’initiation de la traduction.

A

Une petite sous-unité du ribosome se lie à l’ARNt d’initiation, porteur de méthionine (Met), et au nouvel ARNm à décoder. Quand le codon « initiateur » AUG est rencontré par la petite sous-unité du ribosome et que l’anticodon UAC de l’ARNt reconnaît ce codon initiateur et s’y lie, une grande sous-unité du ribosome s’attache à la petite pour créer un ribosome fonctionnel.

159
Q

Quels sont les éléments nécessaire à l’initiation de la traduction?

A

 La petite sous-unité du ribosome
 L’ARNt d’initiation qui porte l’acide aminé méthionine (Met)
 L’ARNm
 Une grosse sous unité du ribosome

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