10. Pseudogenes Flashcards
que son los pseudogenes
secuencias de ADN que tienen estructura parecida a un gen, pero no tienen la capacidad de producir una proteína
el termino de pseudogenes cuando se utilizo y para q
se utilizo en 1977 para describir los pseudogenes del ARN 5s por Jacq et al
origen de los pseudogenes
por duplicaciones en tándem
pq pierden la capacidad de producir prot
por la acumulación de mutaciones
que tipos de cumulacion de mutaciones hay
- codones de paro prematuros
- mutaciones q alteran el marco de lectura
- adiciones, deleciones
cuanta concordancia deben tener con su gen funcional homologo
90%
cuales son los tipos q tiene
- Nonprocessed pseudogenes
- Processed pseudogenes
q son los nonprocessed
remanentes de genes duplicados en tándem
que hacen los nonprocessed
mantienen la estructura de intrones y exones
q son los processed
se forman cuando se insertan secuencias derivadas de la retrotransc del ARNm
de q estan compuestos los processed
de elementos reguladores como promotor y upstr pero carecen de intrones
que pueden contener los processed
cola de poli A
que es el cDNA
es una molécula de ADN de cadena sencilla sintetizada a partir de una cadena de ARN mensajero (ARNm) mediante la enzima transcriptasa inversa.
si el cDNA se integra a una región cromosómica con un promotor cercano y se transcribe q pasa
se genera un retrogen q no tiene intrones
posibles funciones del pseudogen
- potencial de actuar como reguladores postranscripcionales de genes funcionale al codificar miRNA
- pueden transcribirse - unprocessed aunque no tengan la estructura completa
que es el GENCODE
es un proyecto del consorcio del proyecto ENCODE q ha permitido anotar hasta e identificar 12,000 pseudogenes
tienen el rol en la respuesta inmune
- si, propuesto en humanos, pollos y conejos
cual es la realación del pseudogen con la variación genética
la bacteria borrelia genera diversidad genética mediante la recombinación de un arreglo en tándem de un pseudogen
Funciones verdaderas de los pseudogenes
- actuan como siRNA o miRNA
- desarrollan funciones de regulación
- generan anticuerpos, antígenos
- recombinan genes funcionales
- conversión genética con genes funcionales = enfermedades
definicion de pseudogen
secuencias de ADN derivadas d la suplicación o retroposición de genes funcionales que han estado sometidos a selección natural y por lo tanto, retienen gran parte de la secuencias y estructura original; además han adquirido nuevas funciones reguladoras o sirven como reservorios de variabilidad genética
