م ت ا ب و ل ی ک Flashcards
هیپر امونمی در شیرخواران ب چند دسته تقسیم می شود
۱-پره ماجوریتی-دیسترس-شروع زودرس
۲-احتمال اختلال مادرزادی متابولیسم
هیپر اونمی شیرخوار و احتمال اختلال مادرزادی ب
دو دسته تقسیم میشه
۱-عدم وجود اسیدوز یا لاکتوز-الکالوز تنفسی -bun
۲-اسیدوز متابولیک و کتوز و اسیدوری ارگانیک
در هیپرامونمی زمانی احتمال اختلال متابولیک مادرزادی هست و اسیدوز متابولیک و اسیدوری …داریم شک به
اسیدوز لاکتیک
اسیدوز ارگانیک
اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب
در هایپر امونمی زمانی ک احتمال اختلال مادرزادی متابولیک و عدم وجود اسیدوز داشتیم
شک ب اختلالات سیکل اوره
علل اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
اختلالات کارنیتین
کمبود استیل coaدهیدروژناز زنجیره کوتاه متوسط و بلند
علل اسیدوز لاکتیک
کمبود پیروات دهیدروژناز
کمبود پیروات کربوکسیلاز
اختلالات میتوکندریایی
هیپرامونمی گذرا در شیرخواران
در پرهماجوریتی دیسترس
شروع زودرس
سیترولین پلاسما در اختلالات سیکل اوره
افزایش شدید
افزایش همراه با asaدر پلاسما و ادرار
وجود ندارد یا بسیار کم است
نرمال یا پایین
افزایش شدید سیترولین پلاسما
سیترولینمی
افزایشسیترولین همراه با asaدر پلاسما و ادرار
اسیدوری
ارژینوسوکسینیک
اگرسیترولین وجود نداشته باشد با خیلیکم باشد
بررسی اسید اوروتیک
در اسید اوروتیک بالا =کمبودotc
درترمال=کمبود cpsیاnags
در سیترولین نرمال یا پایین
ارژنین لاسما اندازه کیری میشود
بالا بود ارژینینمی
پایین بود بررسی اورونیتین
در سیترولین نرمال یا کاهش یافته ک ارژینیین پلاسما نرمال یا پایین باشد
اگر اورونیتین پلاسماافزایش+هموسیترولین ادرار =۱-سندرم هیپراورینیستینمی۲-هیپرامونمی۳-هموسیترولینوری
اگر لیزین و اوررنیتینو ارژنین ادرار بالا بود=۱-عدم تحمل پروتین
۲-لیزینوری
گالاکتوزومی یک بیماری.
اتوزوم مغلوب هسا
گالاکتوزومی ب دلیل ….ایجاد میشود
کمبود شدید شدید انزیم گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل. ترانسفراز اجاد می شود