م ت ا ب و ل ی ک Flashcards

1
Q

هیپر امونمی در شیرخواران ب چند دسته تقسیم می شود

A

۱-پره ماجوریتی-دیسترس-شروع زودرس

۲-احتمال اختلال مادرزادی متابولیسم

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

هیپر اونمی شیرخوار و احتمال اختلال مادرزادی ب

A

دو دسته تقسیم میشه
۱-عدم وجود اسیدوز یا لاکتوز-الکالوز تنفسی -bun
۲-اسیدوز متابولیک و کتوز و اسیدوری ارگانیک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

در هیپرامونمی زمانی احتمال اختلال متابولیک مادرزادی هست و اسیدوز متابولیک و اسیدوری …داریم شک به

A

اسیدوز لاکتیک
اسیدوز ارگانیک
اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

در هایپر امونمی زمانی ک احتمال اختلال مادرزادی متابولیک و عدم وجود اسیدوز داشتیم

A

شک ب اختلالات سیکل اوره

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

علل اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب

A

اختلالات کارنیتین

کمبود استیل coaدهیدروژناز زنجیره کوتاه متوسط و بلند

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

علل اسیدوز لاکتیک

A

کمبود پیروات دهیدروژناز
کمبود پیروات کربوکسیلاز
اختلالات میتوکندریایی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

هیپرامونمی گذرا در شیرخواران

A

در پرهماجوریتی دیسترس

شروع زودرس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

سیترولین پلاسما در اختلالات سیکل اوره

A

افزایش شدید
افزایش همراه با asaدر پلاسما و ادرار
وجود ندارد یا بسیار کم است
نرمال یا پایین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

افزایش شدید سیترولین پلاسما

A

سیترولینمی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

افزایشسیترولین همراه با asaدر پلاسما و ادرار

A

اسیدوری

ارژینوسوکسینیک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

اگرسیترولین وجود نداشته باشد با خیلیکم باشد

A

بررسی اسید اوروتیک
در اسید اوروتیک بالا =کمبودotc
درترمال=کمبود cpsیاnags

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

در سیترولین نرمال یا پایین

A

ارژنین ‌لاسما اندازه کیری میشود
بالا بود ارژینینمی
پایین بود بررسی اورونیتین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

در سیترولین نرمال یا کاهش یافته ک ارژینیین پلاسما نرمال یا پایین باشد

A

اگر اورونیتین پلاسماافزایش+هموسیترولین ادرار =۱-سندرم هیپراورینیستینمی۲-هیپرامونمی۳-هموسیترولینوری

اگر لیزین و اوررنیتینو ارژنین ادرار بالا بود=۱-عدم تحمل پروتین
۲-لیزینوری

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

گالاکتوزومی یک بیماری.

A

اتوزوم مغلوب هسا

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

گالاکتوزومی ب دلیل ….ایجاد میشود

A

کمبود شدید شدید انزیم گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل. ترانسفراز اجاد می شود

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

اشکارترین علایمی در ک دوران نوزلدی گالاکتوزومی ایجلد میشود

A

ب خوردن شیر دچار عبایم نارسایی کبد (هایبر بیلی روبینمی -اختلال انعقادی -هایبوگلیسیمی پ
اختلال فانکشن توبول های کلیوی (اسیدوز - گلوکوز اوری -امین.اسید.ری )
کاتاراکت

17
Q

زمان تست غربالکری گالاکتوزومی

A

هر چهسرعتر زیرا ممکن است طی هفته اول نوزاد فوت کند

18
Q

تست غربالگری گالاکتوزومی گی رل بررسی مب کند

A

انزیم galt(گالاکتوزومی -۱-p-اوریدیل ترانسفرلز

19
Q

گالاکتوزومی ریسک ابتلا ب ….را بالا می برد

A

سوسیس نوزادی

ای کولای نوزادی

20
Q

از عوارض گالاکتوزومی در بزرگسالی

A

اختلال یادگیرری

نارسایی تخمدان

21
Q

مان گالاکتوزومی

A

حذف گالاکتوز ار زیم

22
Q

علایم ازمایشگاهی گلاکتوزومی

A

وابسته ب گالاکتوز رزیم غذایی است
هایپوگلیسمی
البومینوری

23
Q

تشخیص گالاکتوزمی

A

کاهش گالاکتار ۱-۱فسفات اوریدیل ترانسفراز اریتروسیت ه