اختلالات متابولیکی Flashcards
اختلالات متابولیکی:
- اختلالات مربوط به سوخت و ساز مواد پروتیئنی
- اختلالات مربوط به سوخت وساز مواد قندی
- اختلالات مربوط به چربی ها
- اختلالات غدد داخلی مترشحه بدن
اختلالات مربوط به سوخت و ساز مواد پروتیئنی
1- بیماری فنیل کتونوریا (PKU) 2- بیماری هارت ناپ 3- شربت افرا 4- لش- نیهان 5- هانتر
فنیل کتونوریا از راه ژن (1) و کروموزم های (2) از پدر و مادر به کودک منتقل شده و باعث عقب ماندگی ذهنی (3) می شود.
شیوع بیماری فنیل کتونوریا (4) :
علت بیماری فنیل کتونوریا :
فقدان آنزیمی (سربروزید) است در خون که از کبد ترشح می شود و (5) را به (6) تبدیل می کند.
مقدار فنیل آلانین خون را میتوان در هفته اول با (7) مشخص کرد.
1- مغلوب 2- معمولی 3- نسبتا شدید 4- یک نفر بین 10 تا 15 هزار زایمان 5- فنیل آلانین 6- پاراتیروزین 7- آزمایش گاتری
فنیل آلانین به صورت (1) ، (2) و (3) از ادرار بیماران دفع می شود که به ادارا بویی شبیه به عرق می دهد و با آزمایشی به نام (4) می شود به وجود آن پی برد
آزمایش کلروفریک عبارتند از :
اضافه کردن چند قطره (5) به ادرار کودک است که در حالت طبیعی به رنگ (6) ولی در مبتلایان به صورت (7) است
کاغذهای مخصوصی به نام (8) وجود دارد که حتی با زدن آن به لباس آلوده به ادرار کودک می شود به وجود بیماری فنیل کتونوریا پی برد.
برای تشخیص بیماری فنیل کتونوریا در هفته (9) انجام می شود زیرا مقداری از آنزیم نامبرده که قبلا از راه جفت به کودک رسیده است باعث جلوگیری از بروز بیماری می شود.
نکته : تشخیص سریع و شروع درمان برای جلوگیری از عقب ماندگی مهم است.
1- اسید فنیل اسیدتیک 2- اسید فنیل لاکتیک 3- اسید فنیل پیروویک 4- آزمایش کلروفریک 5- کلروفریک 5% 6- قرمز آجری 7- آبی پررنگ 8- فنیستیکس Phenistix 9- چهارم تا ششم
ویژگی های ظاهری مبتلایان به فنیل کتونوریا
این کودکان از لحاظ رشد عمومی و جسمانی (1)
به نظر سالم و حتی زیباتر از بقیه کودکان هستند تقریبا همه آنها موهای (2)، پوستی لطیف و حساس دارند
قد و قامت خمیده ایی دارند
دندانهای (3) از هم فاصله دارند
سر معمولا (4) از طبیعی است.
بهره هوشی مبتلایان به فنیل کتونوریا (5) است
در فنیل کتونوریا (6) شایع و در 80 درصد موارد (7) غیر طبیعی است
ویژگی های رفتاری مبتلایان به فنیل کتونوریا
- رفتارشان بیشتر ناگهانی و بدون مقدمه است
- دارای حرکات عجیب و غریب می باشند
- بیان و گفتار با دشواری انجام می گیرد.
(8)
1- اختلالی ندارند 2- بور و روشن 3- ثنایا 4- کوچک تر 5- 50 تا 70 6- حملات صرعی 7- (EEG) 8- پرجنب و جوش فعال مخرب
پدرو مادر بیماران مبتلا به فنیل کتونوریا اکثرا سالم هستند و فقط ژن بیماری را به صورت (1) دارند که با اجرای آزمایش (2) می توان آنها را شناسایی و از ازدواجشان جلوگیری کرد.
درمان مبتلایان به فنیل کتونوریا :
(3)و سایر اسید آمینه هایی است که در بدن به آن تبدیل می شود.
برای اینکه پیشگیری بیماری فنیل کتونوریا به نتیجه مطلوب برسد باید برنامه غذایی (4) اجرا شود
اثرات درمانی در فنیل کتونوریا
در جریان درمان موهای بیمار کم کم (5)
EEG به حالت طبیعی برگشت می کند.
جنب وجوش کودک (6) و اداره کردن آن ساده می شود.
عقیده بر این است که درمان فنیل کتونوریا یا سنین (7) ادامه یابد
بیماری فنیل کتونوریا را با (8) توانسته اند درمان کنند
1- هتروزیگوت 2- تحمل فنیل آلانین 3- رژیم غذایی بدون فنیل آلانین 4- قبل از 15 ماهگی 5- تیره 6- کاهش 7- 6 تا 7 سال 8- استروئیدهای آنابولیزان
علت بیماری هارت ناپ :
نقصان در سوخت و ساز (1) که یک اسید آمینه است.
بیماری هارت ناپ بوسیله یک (2) و از راه (3) منتقل می شود. علایم بیماری عبارت است از (4)
درمان هارت ناپ
از طریق ترکیبات اسید نیکوتین و داروهای ضدعفونی کننده مانند نورومایسین موجب بهبود ناراحتی های پوستی و احتمالا آتاکسی مغزی می شود. عقب ماندگی غیر قابل برگشت است.
1- تریپتوفان
2- ژن مغلوب
3- کروموزوم معمولی
4- آتاکسی مغزی، عقب ماندگی ذهنی و ضایعه پوستی دانه زدن در برابر نور.
نقص بیوشیمیایی در بیماری هارت ناپ
حذف واکنش کربواکسید (Co2) می باشد و برخی اسید آمینه مثل (1) به خوبی تجزیه نمی شوند و در نتیجه اسیده های آمینه کربواکسیده شده و در سایر قسمت های بدن انباشته می شوند.
علامت یا علت عمده بیماری هارت ناپ (2) در سلول های مغزی می باشد.
1- لوسین، ایزولوسین و واسین
2- عدم تشکیل غلاف میلین
شربت افرا از طریق (1) و (2) منتقل می شود.
روش تشخیص بیماری شربت افرا :
(3) را به ادارا بیماران اضافه کردن که رنگ ادرار را آبی آسمانی می کند. از ماده دیگری به نام پی نیتروتیترازین که ادرار را زردمی کند، نیز استفاده می شود.
علائم بیماری شربت افرا :
- (4)
- خشکی حرکات
- حملات ناگهانی
- تنفس نامنظم
- اغلب کودکان در همان ماههای اول می میرند در صورت زنده مانده عقب ماندگی (5) است
نکته : علایم در هفته های اول ظاهر می شود.
درمان بیماری شربت افرا :
(6) همانند بیماری فنیل کتونوریا و امیدوار کننده است.
نشانه های بالینی شربت افرا :
- سفتی
- (7)
- تشنج
- بی نظمی تنفسی
- (8)
1- کروموزم معمولی 2- ژن مغلوب 3- کلرور آهن 4- انعطاف ناپذیری 5- عمیق 6- درمان غذایی 7- دسربره 8- هیپوگلسمی
لش – نیهان در اثر (1) به وجود می آید.
لش – نیهان یک اختلال (2) است نکته : تمام بیماری های وابسته به X فقط در جنس مذکر دیده می شود. علائم بیماری لش – نیهان : - عقب ماندگی ذهنی - (3) - تشنج - (4) - اسپاستیسیته - (5) به صورت گاز گرفتن لب ها و انگشتان - الگوی رفتاری خاص
1- فقدان یک آنزیم در سوخت و ساز پورین 2- وابسته به X 3- میکروسفالی 4- کره آتتوز 5- خودجرحی
شروع سندروم هانتر :
دوران شیرخوارگی طبیعی است و علائم در سن (1) سالگی شروع می شود.
علائم سندروم هانتر
چهره (2) همراه با صاف بودن (3) ، گشادی سوراخ بینی، نقصان شنوایی، آتاکسی، (4)، عقب ماندگی (5) است.
سندروم هانتر از طریق ژن مغلوب وابسته به جنس منتقل می شود.
1- 2تا 4 2- خشن 3- پل بینی 4- فتق 5- خفیف
اختلالات مربوط به سوخت و ساز مواد قندی
- گالاکتوزمیا
- تراکم گلیکوژن
- مک کاری
- ناتوانی جذب فروکتوز
بیماری گالاکتوزمیا یک بیماری ارثی است که بوسیله (1) از راه (2) منتقل می شود.
علت بیماری گالاکتوزمیا :
فقدان یا نارسایی شدید آنزیمی است که در حال طبیعی در (3) و گلبولهای سرخ خون وجود دارد و در بدن (4) را تبدیل به (5) و قابل جذب می سازد.
سیر پیشروی بیماری گالاکتوزمیا:
کودک در بدو تولد طبیعی است زیرا آنزیم نامبرده را از راه جفت از مادر می گیرد. ولی چندی بعد کم کم اشکال در پستان گرفتن یا شیر خوردن پیدا کرده و به استفراغ ، اسهال و بعدا یرقان مبتلا می شود. (6) به وجود می آید.
علائم بیماری گالاکتوزومیا:
عضلات تحلیل رفته، ضعف عمومی شدید، اسهال و استفراغ، (7) ، لک های خون ریزی زیرجلدی، (8) بزرگ
1- ژن مغلوب 2- کروموزم های معمولی 3- کبد 4- گالاکتوز 5- گلوکز 6- ضعف عمومی شدید و پیش رونده 7- پوست ورم کرده 8- کبد و طحال
تشخیص بیماری گالاکتوزمیا:
تشخیص بیماری حتی قبل از تولد از راه (1) و موقع زایمان از راه (2) امکان پذیر است .
با اجرای آزمایش (3) می توان حامل افراد ژن آلوده را مشخص کرد.
درمان بیماری گالاکتوزمیا:
غذای کودک باید شامل فرآورده های (4) باشد شیر حذف می شود آب میوه های تازه (غیر از گلابی) سبزیها و ویتامین بخصوص B6، مواد معدنی بخصوص کلسیم و بلاخره گاهی تزریق پلاسما و خون
مادری که قبلا کودکی مبتلا به گالاکتوزمیا داشته است باید در (5) بعدی رژیم غذایی کم گالاکتوز داشته باشد.
1- آزمایش مایع کیسه آب 2- آزمایش خون بندناف 3- تحمل گالاکتوز 4- فاقد لاکتوز و گالاکتوز 5- سه ماه آخر حاملگی
بیماری تراکم گیلکوژن از راه (1) و (2) انتقال می یابد.
در بیماری تراکم گلیکوژن (3) به طور طبیعی انجام نمی شود.
علائم بالینی بیماری گلیکوژن
- (4)
- (5)
- بیماری های قلبی
در بیماری تراکم گلیکوژن (وان ژیراک) درمان (6) انجام می شود.
1- ژن مغلوب 2- کروموزم معمولی 3- سوخت و ساز گلیکوژن 4- تشنج 5- تونوس عضلانی 6- علامتی
علامت مشخصه بیماری مک کاری (1) است.
علائم بیماری مک کاری :
- با (2) همراه است که روی سلول های مغز تأثیر می گذارد.
- علامت بیمار خیلی زود بعد از تولد ظاهر می شود و عقب ماندگی ذهنی تدریجا بوجود می آید.
درمان (3) برای بیماری مک کاری در نظر گرفته شده است.
1- کمی قند خون
2- تشنج و بیهوشی
3- هورمونی
در بیمار ناتوانی در جذب فروکتوز، ارگانیزم در (1) اشکال دارد.
در ناتوانی در جذب فروکتوز احتمالا (2) علت ایجاد بیماریست
درمان بیماری ناتوانی در جذب فروکتوز رژیم غذایی (3) و پیدا کردن غذاهای جانشین آنها
1- جذب فروکتوز و ساکاروز
2- نارسایی کبدی
3- فاقد ساکاروز و فروکتوز
اختلالات مربوط به سوخت و ساز چربی ها
1- تای ساکس 2- نیمن پیک 3- گشر 4- لکوآنسفالوپاتی های تدریجی - شیلدر - کراب - لکودیستروفی متاکروماتیک - مرز بکر پلیزائوس
در کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس سلولهای عصبی مغز متورم شده و پروتوپلاسم سلولهای مغزی از (1) پر می شودو هسته سلول ها به خارج رانده شده و تحلیل می یابد.
تای ساکس از راه (2) منتقل می شود.
نام های مختلف بیماری تای ساکس (3)
تای ساکس تقریبا همیشه در کودکان یهودی دیده می شود.
علائم بیماری تای ساکس :
اختلالات سریع بیماری تا سرحد (4)
ضعف عضلانی تا (5)
1- مواد چربی 2- ژن مغلوب و کروموزم معمولی 3 - زوال و تحلیل سلو لهای مغزی - ماکولای چشم - تهی مغزی فامیلی آموروتیک 4- کوری کامل 5- فلج اعضای محیطی
خصوصیات تای ساکس:
(1) در (2) و (3)
در بیماران مبتلا به تای ساکس فعالیت (4) در بافتها از بین رفته است.
تشخیص تای ساکس :
با روش (5) می توان ابتلا به بیماری را تشخیص داد.
نکته : بیماری تای ساکس درمان ندارد و موجب مرگ بیمار می شود.
1- تجمع مواد چربی (گانگلیوزید) 2- سلولهای عصبی مغزی 3- گانگلیونهای سلولهای شبکه چشم 4- هگزوز آمینیداز A 5- آمینی سنتیزیس
علت بیماری نیمن پیک:
تراکم ماده ایی به نام (1) در سلولهای عصبی (2) است.
در نیمن پیک آنزیمی که باید روی هیدرولیز (1) اثر کند، در بدن بیمار تولید نمی شود و این ماده در مغز بیمار تجمع یافته و سبب بیماری می شود.
علائم بیماری نیمن پیک:
- از لحاظ (3) و قوای ذهنی بیمار دچار اختلال و عقب ماندگی می گردد.
- شکم آنها در اثربزرگی کبد و طحال حجیم می گردد.
- کم خونی در این بیماران شایع است.
- شروع بیماری در اواخر خردسالی است و کودک قبلا رشد طبیعی داشته است.
- عقب ماندگی این بیماران، (4) است.
- (5) در این بیماران دیده می شود.
- درمان نامناسبی برای بیماری وجود ندارد و اغلب بیماران فوت می شوند.
1- اسفنیگومیلین 2- کبد و طحال 3- رشد جسمی 4- سطحی 5- آتاکسی
در بیماری گشر یک ماده لیپیدی به نام (1) توسط آنزیمی که باید آن را تجزیه کند، تجزیه نشده و ماده برای بدن قابل جذب نمی شود.
تراکم (2) خصیصه بیماری گشر است.
سلولهای گشر :
این سلوله ها پهن و بی رنگ و گرد و پر از ماده ایی به نام (3) می باشند که تمام سلولهای عصبی به وجود می آیند.
فرم حاد بیماری گشر :
مربوط به (4) است
شروع آن بعد از دوره چندماه رشد طبیعی است
عقب ماندگی تدریجی ذهنی
بزرگی کبد و طحال ، جمجمه و کمی تونوس عضلانی
قبل از پایان نخستین سال زندگی می میرد.
فرم مزمن بیماری گشر :
در هر سنی (5) می تواند بوجود آید.
جریان بیماری طولانی است
نقیصه های عضوی بزرگترین علائم بیماری است
چنانچه بیماری در ابتدای بزرگسالی دیده شود ضایعه مربوط به نظام عصبی کمتر است ولی علائم بدنی مانند کبد و طحال کم خونی و تغییر شکل استخوان ها بیشتر دیده می شود.
1- گروکوسربروزید 2- سلولهای گشر 3- کرازین 4- دوران کودکی 5- قبل از 10 سالگی
لکوآنسفالوپاتی های تدریجی
این گروه از اختلالات سوخت و ساز چربی ها شامل چند نوع بیماری است که ویژگی همه آنها فساد و تباهی (1) است این بیماری ممکن است در دوره کودکی ، بزرگسالی و حتی کهولت نیز به وجود آید.
در برخی موارد فساد و تباهی به (2) نیز می رسد.
علامت مهم مرضی لکوآنسفالوپاتی های تدریجی این است که (3) و سپس (4) می شود.
شیلدر، کراب و لکودیستروفی متاکروماتیک از طریق (5) منتقل می شود اما مرز بکرپلیزائوس از طریق (6) انتقال می یابد.
1- ماده سفید کورتکس مغز 2- مخچه 3- ماده سفید مغز غلاف میلین خود را از دست می دهد 4- آکسون سلولهای عصبی فاسد 5- کروموزم معمولی 6- جنسی
بیماری شیلدر: در هر سنی ممکن است رخ دهد ماده سفید مغز (1) خود را از دست می دهد و خنثی می شود. علائم بیماری شیلدر - کوری - کری - عقب ماندگی ذهنی - تشنج - جنون بیماری کراپ : در این بیماری سیر قهقرائی (2) در (3) آغاز می گردد در مغز این بیماران سلولهای بزرگ چند هسته ایی ایجاد می گردد. علائم مانند بیماری شیلدر است. خصوصیت بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک: از بین رفتن غلاف میلین سلولهای مغزی و انباشته شدن (4) در مغز و اعصاب محیطی است وجود مواد متاکروماتیک در ادرار این بیماران قابل تشخیص است سن شروع لکودیستروفی متاکروماتیک (5) است. مرزباکرپلیزائوس توسط (6) منتقل میشود. علائم بالینی مرز باکرپلیزائوس - جنون تدریجیپ - سیر قهقرایی رشد - ضعف تونس عضالنی - آتاکسی - تشنج - کوری و کری مغزی - حملات شدید خنده - عقب ماندگی ذهنی
1- غلاف میلین 2- رشد 3- نخستین سال زندگی 4- مواد متاکروماتیک 5- دو سال اول زندگی 6- کروموزم های جنسی و ژن مغلوب
