اختلالات متابولیکی

Question 1

اختلالات متابولیکی:

Answer 1

• اختلالات مربوط به سوخت و ساز مواد پروتیئنی
• اختلالات مربوط به سوخت وساز مواد قندی
• اختلالات مربوط به چربی ها
• اختلالات غدد داخلی مترشحه بدن

Question 2

اختلالات مربوط به سوخت و ساز مواد پروتیئنی

Answer 2

1- بیماری فنیل کتونوریا (PKU) 
2- بیماری هارت ناپ 
3- شربت افرا
4- لش- نیهان
5- هانتر

Question 3

فنیل کتونوریا از راه ژن (1) و کروموزم های (2) از پدر و مادر به کودک منتقل شده و باعث عقب ماندگی ذهنی (3) می شود.
شیوع بیماری فنیل کتونوریا (4) :
علت بیماری فنیل کتونوریا :
فقدان آنزیمی (سربروزید) است در خون که از کبد ترشح می شود و (5) را به (6) تبدیل می کند.
مقدار فنیل آلانین خون را میتوان در هفته اول با (7) مشخص کرد.

Answer 3

1- مغلوب 
2- معمولی
3- نسبتا شدید
4- یک نفر بین 10 تا 15 هزار زایمان 
5- فنیل آلانین          
6- پاراتیروزین
7- آزمایش گاتری

Question 4

فنیل آلانین به صورت (1) ، (2) و (3) از ادرار بیماران دفع می شود که به ادارا بویی شبیه به عرق می دهد و با آزمایشی به نام (4) می شود به وجود آن پی برد
آزمایش کلروفریک عبارتند از :
اضافه کردن چند قطره (5) به ادرار کودک است که در حالت طبیعی به رنگ (6) ولی در مبتلایان به صورت (7) است
کاغذهای مخصوصی به نام (8) وجود دارد که حتی با زدن آن به لباس آلوده به ادرار کودک می شود به وجود بیماری فنیل کتونوریا پی برد.
برای تشخیص بیماری فنیل کتونوریا در هفته (9) انجام می شود زیرا مقداری از آنزیم نامبرده که قبلا از راه جفت به کودک رسیده است باعث جلوگیری از بروز بیماری می شود.
نکته : تشخیص سریع و شروع درمان برای جلوگیری از عقب ماندگی مهم است.

Answer 4

1-	اسید فنیل اسیدتیک  
2-	اسید فنیل لاکتیک 
3-	اسید فنیل پیروویک
4-	آزمایش کلروفریک
5-	کلروفریک 5%
6-	قرمز آجری
7-	آبی پررنگ
8-	فنیستیکس  Phenistix
9-	چهارم تا ششم

Question 5

ویژگی های ظاهری مبتلایان به فنیل کتونوریا
این کودکان از لحاظ رشد عمومی و جسمانی (1)
به نظر سالم و حتی زیباتر از بقیه کودکان هستند تقریبا همه آنها موهای (2)، پوستی لطیف و حساس دارند
قد و قامت خمیده ایی دارند
دندانهای (3) از هم فاصله دارند
سر معمولا (4) از طبیعی است.
بهره هوشی مبتلایان به فنیل کتونوریا (5) است
در فنیل کتونوریا (6) شایع و در 80 درصد موارد (7) غیر طبیعی است
ویژگی های رفتاری مبتلایان به فنیل کتونوریا
- رفتارشان بیشتر ناگهانی و بدون مقدمه است
- دارای حرکات عجیب و غریب می باشند
- بیان و گفتار با دشواری انجام می گیرد.
(8)

Answer 5

1-	اختلالی ندارند
2-	بور و روشن 
3-	ثنایا
4-	کوچک تر
5-	50 تا 70 
6-	حملات صرعی 
7-	(EEG)
8- پرجنب و جوش
فعال
مخرب

Question 6

پدرو مادر بیماران مبتلا به فنیل کتونوریا اکثرا سالم هستند و فقط ژن بیماری را به صورت (1) دارند که با اجرای آزمایش (2) می توان آنها را شناسایی و از ازدواجشان جلوگیری کرد.
درمان مبتلایان به فنیل کتونوریا :
(3)و سایر اسید آمینه هایی است که در بدن به آن تبدیل می شود.
برای اینکه پیشگیری بیماری فنیل کتونوریا به نتیجه مطلوب برسد باید برنامه غذایی (4) اجرا شود
اثرات درمانی در فنیل کتونوریا
در جریان درمان موهای بیمار کم کم (5)
EEG به حالت طبیعی برگشت می کند.
جنب وجوش کودک (6) و اداره کردن آن ساده می شود.
عقیده بر این است که درمان فنیل کتونوریا یا سنین (7) ادامه یابد
بیماری فنیل کتونوریا را با (8) توانسته اند درمان کنند

Answer 6

1-	هتروزیگوت
2-	تحمل فنیل آلانین 
3- رژیم غذایی بدون فنیل آلانین
4-	قبل از 15 ماهگی 
5-	تیره 
6-	کاهش
7-	6 تا 7 سال
8-	استروئیدهای آنابولیزان

Question 7

علت بیماری هارت ناپ :
نقصان در سوخت و ساز (1) که یک اسید آمینه است.
بیماری هارت ناپ بوسیله یک (2) و از راه (3) منتقل می شود. علایم بیماری عبارت است از (4)
درمان هارت ناپ
از طریق ترکیبات اسید نیکوتین و داروهای ضدعفونی کننده مانند نورومایسین موجب بهبود ناراحتی های پوستی و احتمالا آتاکسی مغزی می شود. عقب ماندگی غیر قابل برگشت است.

Answer 7

1- تریپتوفان
2- ژن مغلوب
3- کروموزوم معمولی
4- آتاکسی مغزی، عقب ماندگی ذهنی و ضایعه پوستی دانه زدن در برابر نور.

Question 8

نقص بیوشیمیایی در بیماری هارت ناپ
حذف واکنش کربواکسید (Co2) می باشد و برخی اسید آمینه مثل (1) به خوبی تجزیه نمی شوند و در نتیجه اسیده های آمینه کربواکسیده شده و در سایر قسمت های بدن انباشته می شوند.
علامت یا علت عمده بیماری هارت ناپ (2) در سلول های مغزی می باشد.

Answer 8

1- لوسین، ایزولوسین و واسین

2- عدم تشکیل غلاف میلین

Question 9

شربت افرا از طریق (1) و (2) منتقل می شود.
روش تشخیص بیماری شربت افرا :
(3) را به ادارا بیماران اضافه کردن که رنگ ادرار را آبی آسمانی می کند. از ماده دیگری به نام پی نیتروتیترازین که ادرار را زردمی کند، نیز استفاده می شود.
علائم بیماری شربت افرا :
- (4)
- خشکی حرکات
- حملات ناگهانی
- تنفس نامنظم
- اغلب کودکان در همان ماههای اول می میرند در صورت زنده مانده عقب ماندگی (5) است
نکته : علایم در هفته های اول ظاهر می شود.
درمان بیماری شربت افرا :
(6) همانند بیماری فنیل کتونوریا و امیدوار کننده است.
نشانه های بالینی شربت افرا :
- سفتی
- (7)
- تشنج
- بی نظمی تنفسی
- (8)

Answer 9

1- کروموزم معمولی
2- ژن مغلوب
3- کلرور آهن
4- انعطاف ناپذیری
5- عمیق 
6- درمان غذایی
7- دسربره
8- هیپوگلسمی

Question 10

لش – نیهان در اثر (1) به وجود می آید.

لش – نیهان یک اختلال (2) است 
نکته : تمام بیماری های وابسته به X فقط در جنس مذکر دیده می شود.
علائم بیماری لش – نیهان :
-	عقب ماندگی ذهنی
-	(3)
-	تشنج
-	(4)
-	اسپاستیسیته
-	(5) به صورت گاز گرفتن لب ها و انگشتان
-	الگوی رفتاری خاص

Answer 10

1- فقدان یک آنزیم در سوخت و ساز پورین
2- وابسته به X
3- میکروسفالی
4- کره آتتوز
5- خودجرحی

Question 11

شروع سندروم هانتر :
دوران شیرخوارگی طبیعی است و علائم در سن (1) سالگی شروع می شود.
علائم سندروم هانتر
چهره (2) همراه با صاف بودن (3) ، گشادی سوراخ بینی، نقصان شنوایی، آتاکسی، (4)، عقب ماندگی (5) است.
سندروم هانتر از طریق ژن مغلوب وابسته به جنس منتقل می شود.

Answer 11

1- 2تا 4 
2- خشن 
3- پل بینی
4- فتق
5- خفیف

Question 12

اختلالات مربوط به سوخت و ساز مواد قندی

Answer 12

• گالاکتوزمیا
• تراکم گلیکوژن
• مک کاری
• ناتوانی جذب فروکتوز

Question 13

بیماری گالاکتوزمیا یک بیماری ارثی است که بوسیله (1) از راه (2) منتقل می شود.
علت بیماری گالاکتوزمیا :
فقدان یا نارسایی شدید آنزیمی است که در حال طبیعی در (3) و گلبولهای سرخ خون وجود دارد و در بدن (4) را تبدیل به (5) و قابل جذب می سازد.
سیر پیشروی بیماری گالاکتوزمیا:
کودک در بدو تولد طبیعی است زیرا آنزیم نامبرده را از راه جفت از مادر می گیرد. ولی چندی بعد کم کم اشکال در پستان گرفتن یا شیر خوردن پیدا کرده و به استفراغ ، اسهال و بعدا یرقان مبتلا می شود. (6) به وجود می آید.
علائم بیماری گالاکتوزومیا:
عضلات تحلیل رفته، ضعف عمومی شدید، اسهال و استفراغ، (7) ، لک های خون ریزی زیرجلدی، (8) بزرگ

Answer 13

1- ژن مغلوب
2- کروموزم های معمولی
3- کبد 
4- گالاکتوز 
5- گلوکز 
6- ضعف عمومی شدید و پیش رونده 
7- پوست ورم کرده
8- کبد و طحال

Question 14

تشخیص بیماری گالاکتوزمیا:
تشخیص بیماری حتی قبل از تولد از راه (1) و موقع زایمان از راه (2) امکان پذیر است .
با اجرای آزمایش (3) می توان حامل افراد ژن آلوده را مشخص کرد.
درمان بیماری گالاکتوزمیا:
غذای کودک باید شامل فرآورده های (4) باشد شیر حذف می شود آب میوه های تازه (غیر از گلابی) سبزیها و ویتامین بخصوص B6، مواد معدنی بخصوص کلسیم و بلاخره گاهی تزریق پلاسما و خون
مادری که قبلا کودکی مبتلا به گالاکتوزمیا داشته است باید در (5) بعدی رژیم غذایی کم گالاکتوز داشته باشد.

Answer 14

1- آزمایش مایع کیسه آب
2- آزمایش خون بندناف
3- تحمل گالاکتوز
4- فاقد لاکتوز و گالاکتوز
5- سه ماه آخر حاملگی

Question 15

بیماری تراکم گیلکوژن از راه (1) و (2) انتقال می یابد.
در بیماری تراکم گلیکوژن (3) به طور طبیعی انجام نمی شود.
علائم بالینی بیماری گلیکوژن
- (4)
- (5)
- بیماری های قلبی
در بیماری تراکم گلیکوژن (وان ژیراک) درمان (6) انجام می شود.

Answer 15

1- ژن مغلوب
2- کروموزم معمولی
3- سوخت و ساز گلیکوژن
4- تشنج
5- تونوس عضلانی
6- علامتی

Question 16

علامت مشخصه بیماری مک کاری (1) است.
علائم بیماری مک کاری :
- با (2) همراه است که روی سلول های مغز تأثیر می گذارد.
- علامت بیمار خیلی زود بعد از تولد ظاهر می شود و عقب ماندگی ذهنی تدریجا بوجود می آید.
درمان (3) برای بیماری مک کاری در نظر گرفته شده است.

Answer 16

1- کمی قند خون
2- تشنج و بیهوشی
3- هورمونی

Question 17

در بیمار ناتوانی در جذب فروکتوز، ارگانیزم در (1) اشکال دارد.
در ناتوانی در جذب فروکتوز احتمالا (2) علت ایجاد بیماریست
درمان بیماری ناتوانی در جذب فروکتوز رژیم غذایی (3) و پیدا کردن غذاهای جانشین آنها

Answer 17

1- جذب فروکتوز و ساکاروز
2- نارسایی کبدی
3- فاقد ساکاروز و فروکتوز

Question 18

اختلالات مربوط به سوخت و ساز چربی ها

Answer 18

1-	تای ساکس
2-	نیمن پیک
3-	گشر
4-	لکوآنسفالوپاتی های تدریجی
-	شیلدر
-	کراب
-	لکودیستروفی متاکروماتیک
-	مرز بکر پلیزائوس

Question 19

در کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس سلولهای عصبی مغز متورم شده و پروتوپلاسم سلولهای مغزی از (1) پر می شودو هسته سلول ها به خارج رانده شده و تحلیل می یابد.
تای ساکس از راه (2) منتقل می شود.
نام های مختلف بیماری تای ساکس (3)
تای ساکس تقریبا همیشه در کودکان یهودی دیده می شود.
علائم بیماری تای ساکس :
اختلالات سریع بیماری تا سرحد (4)
ضعف عضلانی تا (5)

Answer 19

1- مواد چربی
2- ژن مغلوب و کروموزم معمولی
3 -	زوال و تحلیل سلو لهای مغزی
-	ماکولای چشم
-	تهی مغزی فامیلی آموروتیک
4- کوری کامل
5- فلج اعضای محیطی

Question 20

خصوصیات تای ساکس:
(1) در (2) و (3)
در بیماران مبتلا به تای ساکس فعالیت (4) در بافتها از بین رفته است.
تشخیص تای ساکس :
با روش (5) می توان ابتلا به بیماری را تشخیص داد.
نکته : بیماری تای ساکس درمان ندارد و موجب مرگ بیمار می شود.

Answer 20

1- تجمع مواد چربی (گانگلیوزید)
2- سلولهای عصبی مغزی
3- گانگلیونهای سلولهای شبکه چشم
4- هگزوز آمینیداز A 
5- آمینی سنتیزیس

Question 21

علت بیماری نیمن پیک:
تراکم ماده ایی به نام (1) در سلولهای عصبی (2) است.

در نیمن پیک آنزیمی که باید روی هیدرولیز (1) اثر کند، در بدن بیمار تولید نمی شود و این ماده در مغز بیمار تجمع یافته و سبب بیماری می شود.
علائم بیماری نیمن پیک:
- از لحاظ (3) و قوای ذهنی بیمار دچار اختلال و عقب ماندگی می گردد.
- شکم آنها در اثربزرگی کبد و طحال حجیم می گردد.
- کم خونی در این بیماران شایع است.
- شروع بیماری در اواخر خردسالی است و کودک قبلا رشد طبیعی داشته است.
- عقب ماندگی این بیماران، (4) است.
- (5) در این بیماران دیده می شود.
- درمان نامناسبی برای بیماری وجود ندارد و اغلب بیماران فوت می شوند.

Answer 21

1- اسفنیگومیلین 
2- کبد و طحال
3- رشد جسمی
4- سطحی 
5- آتاکسی

Question 22

در بیماری گشر یک ماده لیپیدی به نام (1) توسط آنزیمی که باید آن را تجزیه کند، تجزیه نشده و ماده برای بدن قابل جذب نمی شود.
تراکم (2) خصیصه بیماری گشر است.
سلولهای گشر :
این سلوله ها پهن و بی رنگ و گرد و پر از ماده ایی به نام (3) می باشند که تمام سلولهای عصبی به وجود می آیند.
فرم حاد بیماری گشر :
مربوط به (4) است
شروع آن بعد از دوره چندماه رشد طبیعی است
عقب ماندگی تدریجی ذهنی
بزرگی کبد و طحال ، جمجمه و کمی تونوس عضلانی
قبل از پایان نخستین سال زندگی می میرد.
فرم مزمن بیماری گشر :
در هر سنی (5) می تواند بوجود آید.
جریان بیماری طولانی است
نقیصه های عضوی بزرگترین علائم بیماری است
چنانچه بیماری در ابتدای بزرگسالی دیده شود ضایعه مربوط به نظام عصبی کمتر است ولی علائم بدنی مانند کبد و طحال کم خونی و تغییر شکل استخوان ها بیشتر دیده می شود.

Answer 22

1- گروکوسربروزید 
2- سلولهای گشر
3- کرازین 
4- دوران کودکی 
5- قبل از 10 سالگی

Question 23

لکوآنسفالوپاتی های تدریجی
این گروه از اختلالات سوخت و ساز چربی ها شامل چند نوع بیماری است که ویژگی همه آنها فساد و تباهی (1) است این بیماری ممکن است در دوره کودکی ، بزرگسالی و حتی کهولت نیز به وجود آید.
در برخی موارد فساد و تباهی به (2) نیز می رسد.
علامت مهم مرضی لکوآنسفالوپاتی های تدریجی این است که (3) و سپس (4) می شود.
شیلدر، کراب و لکودیستروفی متاکروماتیک از طریق (5) منتقل می شود اما مرز بکرپلیزائوس از طریق (6) انتقال می یابد.

Answer 23

1- ماده سفید کورتکس مغز
2- مخچه 
3- ماده سفید مغز غلاف میلین خود را از دست می دهد
4- آکسون سلولهای عصبی فاسد 
5- کروموزم معمولی 
6- جنسی

Question 24

بیماری شیلدر:
در هر سنی ممکن است رخ دهد ماده سفید مغز (1) خود را از دست می دهد و خنثی می شود. 
علائم بیماری شیلدر
-	کوری
-	کری
-	عقب ماندگی ذهنی
-	تشنج
-	جنون
بیماری کراپ :
در این بیماری سیر قهقرائی (2) در (3) آغاز می گردد در مغز این بیماران سلولهای بزرگ چند هسته ایی ایجاد می گردد. علائم مانند بیماری شیلدر است.
خصوصیت بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک:
از بین رفتن غلاف میلین سلولهای مغزی و انباشته شدن (4) در مغز و اعصاب محیطی است 
وجود مواد متاکروماتیک در ادرار این بیماران قابل تشخیص است
سن شروع لکودیستروفی متاکروماتیک (5) است.
مرزباکرپلیزائوس توسط (6) منتقل میشود.
علائم بالینی مرز باکرپلیزائوس
-	جنون تدریجیپ
-	سیر قهقرایی رشد
-	ضعف تونس عضالنی 
-	آتاکسی
-	تشنج
-	کوری و کری مغزی
-	حملات شدید خنده 
-	عقب ماندگی ذهنی

Answer 24

1- غلاف میلین
2- رشد 
3- نخستین سال زندگی
4- مواد متاکروماتیک
5- دو سال اول زندگی
6- کروموزم های جنسی و ژن مغلوب

Question 25

سایر اختلالات سوخت و ساز

Answer 25

1-	هیپرگالسمی (کلسیم)
2-	بریگلر نجار (بیلی روبین)
3-	پایرودوکسین
4-	ویلسون (مس)
5-	گارگوویلیسم (موکوپلی ساکارید)

Question 26

در هایپر گالسمی حساسیت زیاد نسبت به (1) وجود دارد. 
در هایپر گالسمی (2) در خون بیشتر از حد طبیعی است . 
علایم بالینی هایپر گالسمی:
-	تحریک پذیری
-	عقب ماندگی ذهنی
-	ظاهر و قیافه غیر طبیعی
-	قد کوتاه 
-	فشار خون بالا
-	کمی تونوس عضلانی
-	ناراحتی کلیه
-	(3)
درمان هایپر گالسمی
(4)
نکته: اکثر بیماران به درمان مقاوم هستند و طول عمرشان زیاد نیست و بصورت تدریجی آثار تب در آنها ظاهر می شود.

Answer 26

1- ویتامین D
2- کلسیم
3- دوبینی چشم
4- تزریق کورتیزون

Question 27

بریگلر نجار مربوط به (1) در (2) است.

بریگلر نجار سبب عقب ماندگی ، تباهی عقل و ضایعات تدریجی مغز می شود.

Answer 27

1- سوخت و ساز بیلی روبین
2- کبد
نکته: بیلی روبین موجب بیماری یرقان می شود

Question 28

مکانیزم واقعی اختلال پایرودوکسین (1) و علت آن را به فعالیت یک سیستم آنزیمی که در آن پایرودوکسین دخالت دارد مربوط می دانند
علائم بالینی پایرودوکسین:
حملات و تشنجاتی که آثار آنها در (2) مشاهده می شود.

Answer 28

1- معلوم نیست

2- امواج مغزی

Question 29

بیماری ویلسون مربوط به (1) در ارگانسیم است
بیماری ویلسون دو نوع است 
1-	نوجوانان
2-	بزرگسالان 
علائم بیماری ویلسون 
-	(2)
-	تباهی تدریجی ذهنی و عاطفی
-	از نظر ظاهری (3) دارند.

Answer 29

1- سوخت و ساز مس
نکته: رسوب و ته نشین شدن املاح مس در بافت های مختلف بدن بخصوص کبد و مغز
2- اختلالات کبدی
3- حالتی ابلهانه

Question 30

گارگویلیسم در سال 1919 توسط (1) کشف شد.
علت بیماری گارگویلیسم :
نارسایی یا فقدان آنزیمی است که مواد (2) را سوزانده و به مصرف می رساند. به علت فقدان یا نارسایی آنزیم موادی به صورت (3) در نسوج مختلف بدن مخصوصا دستگاه عصبی کبد و طحال انباشته شده و بیماری را بوجود می آورد.
بیماری هورلر یک اختلال در سوخت و ساز و ارثی است که از راه (4) انتقال می یابد. اختلال زیست شیمیایی موجب تولید بیش از حد (3) می شود که می توان آنها را از ادرار جدا کرد.
علائم ظاهری سندرم گارگویلیسم (هورلر):
صورت این بیماران دارا شکل و وضع خاصی است. و علت نامگذاری این بیماری نیز به علت شباهتی است که چهره این بیماران با مجسمه گچ بری که زیر ناودانهایی که از آنها آب باران جاریست دارند.

Answer 30

1- هورلر
2- پلی ساکارید
3- موکوپلی ساکارید
4- ژن مغلوب و به صورت غیر وابسته به جنس

Question 31

شیوع بیماری گارگویلیسم 1 در 100 هزار نفر است.
علائم بیماری گارگویلیسم :
شکل سر از عرض و طول بزرگ می شود پیشانی برجسته ، بینی پهن، کوتاه و زینی شکل، صورت خشن و زبر و نامرتب، فاصله چشم ها وسیع تر از معمول ، ابروها پرپشت و به هم پیوسته، لبها و زبان کلفت و دندان ها نامرتب است، گردن کوتاه ، پشت خمیده و غوزدار، قرینه و عدسی چشم کدر و شنوایی اکثرا مختل است. شکم برآمده و اکثرا با فتق ناف و فتق مغبنی همراه است. رشد طولی همیشه کمتر از طبیعی و اکثرا متوقف می ماند و بزرگی سر و صورت با سن کودک تطابقی ندارد، حرکات مفاصل محدود، قلب اکثرا بزرگتر از حد طبیعی و فشار خون بالاست. اندام ها لاغر و انگشت ها چنگالی شکل می شوند.
چگونگی تشخیص گارگویلیسم:
(5) وجود و افزایش ماده مخصوص را نشان می دهد
درمان بیماری گارگویلیسم :
(6) تنها اقدام درمانی است

Answer 31

5- آزمایش ادرار
6- تزریق پلاسما
نکته : دلیل تأثیر این روش آن است که پلاسما مقداری آنزیم دارد که موجب کاهش تجمع اسید موکوپلی ساکارید می شود

Question 32

اختلالات غدد مترشحه داخلی بدن

Answer 32

1- کرتینسیم (کم کاری غده تیروئید)

2- تتانی (کم کاری غده پاراتیروئید)

Question 33

علت بیماری کرتینیسم :
عدم ترشح یا ترشح خیلی کم (1)
وجود (2) از زمان تولد اغلب ناشی از (3) در دوران جنینی است .
نام بیماری کرتینیسم میکزودم کودکان است.

علائم اولیه بیماری کرتینیسم:
در زندگی داخل رحمی به علت ترشح هورمون تیروئید مادر، کودک تقریبا طبیعی به دنیا می آید و از هفته سوم یا چهارم ملاحظه می شود نوزاد پستان نمی گیرد، گریه نمی کند، بیحال است و ساعت ها اگر تنها گذاشته شود صدایش درنمی آید و مدام خواب است. مکیدن پستان و حتی پستانک برای او مشکل است. ادامه این حالت باعث یبوست و کم خونی می شود.

علائم بالینی بیماری کرتینیسم
کوچک ماندن جثه، خشکی پوست، اختلال در استخوان بندی و جوش خوردن استخوان ها پیدا شده و دیر یا زود علایم عقب ماندگی به طور پیشرونده تظاهر می کنند. وقفه در نمو عمومی باعث می شود که دست و پا کوتاه بماند، جمجمه بزرگ و مدور و ملاج ها التیام پیدا نکند. گردن کوتاه و پهن، سینه کوچک، شکم بزرگ و مدور، لب ها کلفت، دست و اعضای تناسلی مرتبا مبتلا به اگزما می شوند. صدا گرفته و خشن، درجه حرارت کمتر از حد طبیعی و تعداد ضربان نبض کم است. زبان بزرگ و اکثرا از دهان بیرون می افتد. پوست بدن زرد رنگ و پف آلود و دراین کودکان فتق ناف شایع است. قیافه بهت زده و حرکات آهسته و از نظر قوای عقلی کودک می تواند غذا بخورد، لباس بپوشد و چند کلمه ای بیان کند، ولی خواندن و نوشتن را یاد نمی گیرد.
(نکته: این علایم این نوع کرتین است)

Answer 33

1- تیروکسین از غده تیروئید
2- هیپوتیروئیدی
3- کمبود ید

Question 34

انواع بیماری کرتینسیم:
1- (هوشبهر بین 25 تا 50)
2- (هوشبهر بین 50 تا 70)
3- (هوشبهر بین 70 تا 80)
در نوع کرتینو :
شخص مبتلا می توان کارهای ساده را بعد از اخذ تعلیم و تربیت انجام دهد و خواندن و نوشتن مختصری یاد بگیرد.
در نوع کرتینوئید:
اگرچه قوای عقلی کمتر از طبیعی است ولی بیمار قادر است اکثر اعمال زندگی خود را انجام دهد.
تشخیص آزمایشگاهی کرتینسیم :
از نظر تشخیص آزمایشگاهی (4) کمتر از طبیعی است.
T4,T3,FT1 کمتر از طبیعی و TSH بالا و مقدار کلسترول خون زیاد و جذب ید رادیو اکتیو توسط غده تیروئید کم می شود.
درمان کرتینیسم:
درمان این بیماری با (5) است که باید هرچه زودتر انجام گیرد ولی اگر بیمار بزرگتر شود کم کم اثر داروها کاهش می یابد

Answer 34

1- نوع کرتین
2- نوع کرتینو
3- نوع کرتینوئید
4- متابولیسم بازال
5- عصاره تیروئید

Question 35

علت بیماری تتانی :
نقص ترشح (1)
علائم بالینی تتانی
- کوتاهی قد
- حملات تتان
- رسوب (2) در سلولهای مغز
- آب مروارید
- عقب ماندگی ذهنی
- حالت روانی
- انقباض عضلات دست
- انقباض صورت یا حنجره که باعث گرفتگی صدا می شود
- انقباض دیافراگرم یا پیلور موجب استفراغ و همچنین حملات تشنجی عمومی و حرکات پاها مانند دوچرخه سواران به صورت انقباض عضلات پاها تظاهر می کند.
- افزایش تحریک پذیری عضلات بدن و صورت و اعصاب محیطی مانند دست و پا
- اختلالات تروفیک مانند ریخت موها و ترک داندانها وناخن ها و بالاخره اختلالات روانی و عقب ماندگی جسمی و عقلی
بیماری تتانی مربوط به نقص ژنیتیکی (3) است.
تشخیص بیماری تتانی با علائم بالینی و آزمایش خون که مقدار (4) و مقدار (5) مشخص می شود.
با روش های مخصوص می توان علائم بیماری تتانی را آشکار کرد. که عبارتند از :
علامت تروسو
علامت ویس
علامت شوستک
علامت تروسو:
دست ماما با فشار بازو و خم شدن مچ است.
علامت ویس:
انقباض پلک چشم با ضربه مختصری روی عصب صورتی همان طرف
علامت شوستک :
ضربه روی شاخه های عصبی صورتی باعث انقباض لب می شود
درمان تتانی :
علت بیماری تتانی نقص ترشح هورمون غده پاراتیروئید است و اشکال مخفی این بیماری (6) گفته میشود درمان با (7) است.

Answer 35

1- هورمون پاراتیروئید (پاراتورمون)
2- کلسیم 
3- غالب وابسته به جنس
4- فسفر خون افزایش یافته
5- کلسیم خون کاهش یافته
6- اسپاسموفیلی 
7- تزریق کلسیم و ویتامین D3

Question 36

علائم سندروم لورنس بیدل مون:
- ضعف (1) و عقب ماندگی ذهنی از دوران نوزادی که معمولات به درجات شدید پیشرفت نمی کند.
- ضعف بینایی به علت ورم رنگ دانه ای و دژنرسانس شبکیه چشم که اکثرا به (2) و گاهی به کوری کامل منجر می شود در 90%بیماران دیده می شود:
- (3)
- کمی رشد اعضای تناسلی
- چاقی بین از حد
علت بیماری لورنس بیدل مون را اختلال ژنیتیکی به دلیل وجود (4) می دانند:
نکته : بیماری پیش رونده است و معمولا از دوران کودکی یادهه دوم یا سوم شروع می شود.

Answer 36

1- قوای روانی
2- شب کوری
3- چند انگشتی
4- ژن مغلوب