תיקון נזקי דנ"א

Question 1

קסרודרמה פיגמנטוזום XP

Answer 1

מחלה בעקבות פגיעה במערכת NER

רגישות יתר לקרינת UV

Question 2

HNPCC

Answer 2

מחלה בעקבות פגיעה במערכת הMMR

סרטן מעי גס, סרטן שד

Question 3

BRCA1/2

Answer 3

מחלה בעקבות פגיעה ברקומבינציה הומולוגית - שברים דו גדיליים

סרטן שד

Question 4

גורמים לנזקי דנ”א (3)

Answer 4

טעויות שכפול
קרינה (מייננת, UV): דימריזציית פירימידינים
כימיקלים: שבר, אלקילציה, הידרוליזה

Question 5

דה פורינציה

Answer 5

סוג של הידרוליזה- נשירה ספונטנית של פורינים

קורה בתדירות גבוהה

Question 6

דה אמינציה

Answer 6

החלפת אמין בקשר כפול ל - O
A הופך ל - I (בסיס היפוקסנטין)
C הופך ל - U
C ממותל הופך ל - U ממותל = T

Question 7

דימריזציה של פירימידנים סמוכים

Answer 7

נגרמת כתוצאה מקרינת UV

דימריזציה בין שני T יוצר ציקלובוטאן (טבעת מרובעת)

Question 8

מנגנון BER

Answer 8

הנזק: נזקים קטנים, בסיס דפוק (U, גואניזין עם מתיל…)
זיהוי הנזק וחיתוך הבסיס מהשלד: 6 גליקוזילאזות, אחד לכל נזק. זיהוי הבסיסים- בזכות base flipping בשכיחות גבוהה יותר - כי יש פחות קשרי מימן
חיתוך השלד: AP אנדונוקלאז ופוספודיאסתראז
השלמה: דנ”א פולימראז בתא (חסר פרוססיביות) וליגאז

Question 9

מנגנון NER

Answer 9

הנק: נזקים גדולים (פירמידינים סמוכים שיוצרים עיוות במבנה הדו גדילי)
זיהוי הנזק וגורמים לחיתוך חתיכה שכוללת את האזור הנגוע: נוקלאז
העלמת החתיכה הנגועה: הליקאז
השלמה: פולימראז וליגאז

פרוקריוטים: הוצאת 12 בסיסים. זיהוי נזק, אח”כ נוקלאז (UVR-ABC), אח”כ הליקאז.
יוקריוטים: הוצאת 30 בסיסים. זיהוי נזק, אח”כ הליקאז, אח”כ נוקלאז (XP).

Question 10

אינוזין I

Answer 10

נוקלאוטיד עם בסיס היפוקסנטין (דה-אמינציה של A)

Question 11

תגובת SOS

פולימראזת מעקף, translision

Answer 11

מחליפה את הפולימראז הרגיל בזמן השחלוף באזור נזק (פולי-יוביקוויטין 63 על המצמד המחליק). מניחות נוקלאוטידים קבועים מראש, שלא ע”ג תבנית. גורם למוטציות.
ביטוי ביתר כדרך לאבולוציה מהירה של חיידקים בסטרס, וכחלק ממנגנון יצירת מגוון נוגדנים