דברים שאני צריכה לדעת למבחן Flashcards
איפה נמצאת המוטציה באנמיה חרמשית?
בביתא גלובין
החלפה בעמדה 6 של חומצה גלוטמית בשייר ואלין
HbS
מה מאיץ תהליך התחרמשות באנמיה חרמשית?
יציאת אשלגן
כניסת סידן
באנמיה חרמשית delay time מהו?
התקופה בה יש פולימריזציה של ההמוגלובין, מסתיים בפולימר הבלתי הפיך
ככל שיהיה יותר ארוך תהיה פחות התחרמשות
נמוך גם מזרז התחרמשות PH
T ההתפלמרות קורית במצב
מי יוצר קשר מימני עם החמצן בהמוגלובין?
היסטידין דיסטלי
לגלית דיסטל היה יכול לעזור חמצן במח
קשור להיסטידין הפרוקסימלי בקשר קוולנטי heme ה
AAT מה הבעיה שנלמדה ב?
האנזים מיוצר כרגיל אבל לא מופרש מהכבד
מוטציה גורמת לאוטופולימריזציה שלו בכבד
נזק לכבד, צהבת, ירידת בתוחלת חיים, אמפיזמה.
כבד/ ריאות/ שניהם פגומים
citrine מה התפקיד של?
להעביר אספרטט מהמיטוכונדריה לציטוזול בהפטוציטים
אספרטט חשוב למעגל אוריאה
חסר בציטרין גורם לבעיה בתפקודי כבד ולאחר מכן להיפראמוניה
איך נראה אירוע המוליטי בזמן הריון?
ALP עליה קלה ב
עליה בבילירובין לא מצומד
מה קורה בצהבת ויראלית לבילירובין?
יש צימוד תקין
הבעיה היא בהפרשה
acute phase reaction אילו חלבונים יורדים ב?
אלבומין
טרנפרין
טרמספריטין
אלפא פטופרוטאין
ATTAF
UPDgluco… איפה הבילירובין קושר את קבוצת ה?
הידרוקסיל
מה ברומוסולפין מקרה בבדיקה אצל חולה עם דובין גונסון לעומת חולה עם רוטור.
רוטור- יורד באיטיות
דובין גונסון- יורד ואז עולה נשאר ואז יורד לאט.
AHSP מהו התפקיד של החלבון?
עוזר לאלפא גלובין להישאר מסיס לפני החיבור לטטרמר
באיזו טלסמיה אין שקיעה של טטרמרים?
ביתא
כי אין 4 ביתא או 4 גמא
methemoglobin מהי המוטציה ב?
היסטידין מתחלף בטירוזין
אנשים כחולים- גורם לציאנוזיס
ברזל מתחמצן
מה קורה למאקרופאגים בטרשת עורקים?
צוברים כולסטרול והופכים לתאי קצף
במדידה של כולסטרול
HDL מודדים
LDL, VLDL מחשבים
מה מייחד גנגליוזידים על פני ספינגוליפידים אחרים?
sialic acid
קשור למשהו סירמיד
מה מצטבר במחלת גושה?
Cer glu
glucosycerbroside
Glucocerebrosidase האנזים הפגוע הוא
למה גורמת מלריה לא מטופלת?
המוליזה
HbF למה גורמת הירידה הפיזיולגית ב?
כלום
שום בעיות
Epo-E על אילו ליפופרוטאינים נמצא?
LDL כולם חוץ מ
L(p)a או
PP2A מה עושה?
inhibitor 1 דה פוספורילציה ל
זה גורם לדיכוי שלו
חופשי לעבוד PP1
והוא מפסיק פירוק גליקוגן
מתאים למצב של שובע
2,3 BPG מי יותר אפיני ל
HbF או HbA?
HbA
מה קישור חמצן עושה לשטח הפנימי בהמוגלובין?
מקטין את השטח
MODY
לא אוטואימוני
GCK, HNF1alpha מוטציות ב
בדיקת נוגדנים שלילית
יכולה להתפרץ בכל גיל
alpha 2 מה עושה רצפטור?
בלבלב, אינהיביטורי
מעכב אדנילט ציקלז
מהם הרצפטורים ביתא לאפינפרין?
ביתא 1 שומן
ביתא 2 כבד
אלפא 1 שריר
אלפא 2 לבלב
מה עושה גלוטמט דהידרוגינז?
מפרק גלוטמט לאמוניה ואלפא קטו גלוטרט
האמוניה משם למעגל האוראה
WILSON מה מהלך המחלה ב?
באופן תקין
נחושת נכנסת לוזיקולות בגולגי בכבד ועושות אקסוציטוזה למרה
cooperATPase במחלה- יש מוטציה בנשא
גורמת לכך שהיא לא תיכנס לגולגי ולא תופרש
תצטבר בציטוזול, נזק בתאי כבד, צהבת, יש ירידה בסרולפלסמין (אינדיקציה למחלה), יכול לגרום לתופעות נוירולוגיות.
נראה שסרולפלסמין אחראי על הקשירה של הנחושת בגולגי ומוציא את הנחושת לפלסמה.
aconitase מה קורה ל
כשאין ברזל?
IRP1 אקוניטאז הופך ל
בפריטין:
RNA 5 נקשר לאזור
גורם לפריטין לא להיות מתורגם
בקולטן של טרנספרין:
RNA 3 נקשר לאזור
מייצב אותו
אני רוצה יותר קולטנים כי יש לי פחות ברזל ואני עדיין צריכה להכניס אותו לרקמות
איפה נמצא הרצפטור לקורטיקוסטירואידים?
בציטוזול ולא בממברנה
TZD מה עושה התרופה?
מעלה רגישות לאינסולין
משמינה
איך מבחינים בין פגיעה באנזים 1 במעגל האוראה לפגיעה באנזים 2 במעגל האוראה?
1- קרבולמיל פוספט- יש ירידה באורטט בשתן
2- אוריטנין משהו, יש עליה באורטט בשתן
AST
ALT
מה עושים?
AST לא ספציפי לכבד
ALT ספציפי לכבד
AST
מעביר קבוצת אמינו של אספרטט לאלפאקטו גלוטרט, מתקבלות גלוטמט ואוקסלו אצטט
ALT
מעביר קבוצת אמינו מאלנין לאלפאקטו גלוטרט נוצר פירובט וגלוטמט
למה ניתנים פניל אצטט ובנזואט?
במטרה לווסת אמוניה במקרה בהם אין טיפול יעיל
פגיעה באנזימים 1,2,5
Coaenzyme שניהם מגיבים עם
פניל אצטט מטפל בגלוטמין
בנזואט מטפל בגליצין
איפה מתבטאים גלוקוקינז והקסוקינז ומה האפינים שלהם לגלוקוז?
גלוקוקינז, מתבטא בכבד ובלבלב, אפיניות נמוכה לגלוקוז
הקסוקינז, נמצא ברקמות אחרות, אפיניות גבוהה לגלוקוז
איזו טלסמיה היא מאקרוציטית?
אלפא 0
Prealbumin למה מוטציה ב
יכולה לגרום?
שקיעת סיבי עמילואיד
מה משתחרר בעת יצירה ביליורדין?
ברזל
CO
מה הקשר בין גלוקון ללקטט?
גלוקגון מוריד לקטט