Zmienność i mutacje Flashcards

1
Q

Czym jest mutacja?

A

a) nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym
b) może się pojawić w dowolnym miejscu nici DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Jakie znaczenie dla organizmu mają mutacje warunkowo letalne?

A

a) negatywne dla organizmu znaczenie
b) zmniejszają szanse na przeżycie organizmu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Jakie znaczenie dla organizmu mają mutacje letalne?

A

prowadzą do śmierci organizmu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Co to są mutacje ciche lub nieme?

A

a. obojętne dla organizmu
b. powstaje w niekodujących obszarach DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Czego przyczyną są mutacje?

A
  1. zmienność organizmów
  2. motor napędowy ewolucji
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

W jaki sposób mutacje zachodzą w organizmie?

A

1) spontanicznie, bez udziału czynników zewnętrznych
2) wywołane przez czynniki mutagenne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Na co można podzielić czynniki mutagenne?

A

a) fizyczne
b) chemiczne
c) biologiczne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Co należy do czynników fizycznych?

A

1) wysoka temperatura
2) promieniowanie jonizujące
3) promieniowanie ultrafioletowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Co należy do czynników chemicznych?

A

1) kwas azotowy
2) iperyt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Co należy do czynników biologicznych?

A

1) niektóre wirusy
2) mykotoksyny (alfatoksyna)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Jakie działanie mają mutageny?

A

Mutageny zwiększają ilość występujących mutacji, które występują również samoistnie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

W jakich komórkach mogą zachodzić mutacje?

A
  • somatycznych
  • rozrodczych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Czym mutacje zachodzące w komórkach somatycznych są dziedziczone?

A

Nie. Mutacja występuje w:
a) tylko w danej komórce
b) komórkach powstających z jej podziału

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Czym mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych są dziedziczone?

A

Tak. Są przekazywane wszystkim komórkom organizmu potomnego.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Jak możemy podzielić mutacje ze względu na ich wielkość?

A

1) punktowe (genowe)
2) chromosomowe (strukturalne)
3) genomowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Czego dotyczą mutacje punktowe (genowe)?

A
  1. Dotyczą pojedynczych nukleotydów
  2. Organizmy są zaopatrzone w systemy naprawcze, które mogą przywrócić poprzednią sekwencję nukleotydów, jednak pomimo tego część mutacji punktowych nie zostanie naprawiona
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Jak nazywa się pojedyncza zmiana w sekwencji nukleotydowej?

A
  1. Substytucja-tranzycja
    puryna —> puryna
    pirymidyna —> pirymidyna
  2. Transwersja
    puryna —> pirymidyna
    pirymidyna —> puryna
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Co powodują mutacje punktowe?

A

Powodują zmiany w sekwencji nukleotydowej, co może prowadzić do zmian w sekwencji aminokwasowej.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Na czym polegają mutacje punktowe?

A

a) substytucji
b) delecji
c) insercji pojedynczego nukleotydu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Jaki jest podział mutacji punktowych ze względu na wywołany efekt?

A
  1. Frameshift - mutacje przesuwające ramkę odczytu
  2. Mutacja nonsensowna
  3. Mutacja zmiany sensu (missensowa)
  4. Mutacja cicha milcząca
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Na czym polega frameshift?

A

Insercja lub delecja jednego nukleotydu lub wiekszej, niepodzielnej przez 3, liczby nukleotydów w kwasie nukleinowym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Jaki jest efekt frameshift?

A
  1. Powstaje całkowicie różne białko z inną sekwencją aminokwasową
  2. Pojawienie się kodonu wcześniej lub później w wyniku czego białko jest zbyt krótkie lub za długie.
  3. Wpływa na fenotyp, często jest letalna
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Na czym polega mutacja nonsensowna?

A

Zmiana pojedynczego nukleotydu powoduje przedwczesne wystąpienie kodonu STOP w związku z czym białko jest za krótkie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Co może wywołać mutacja zmiany sensu (missensowa)?

A
  1. Zmiana aminokwasu na taki o podobnych właściwościach fizykochemicznych (np. hydrofilność) (brak większych konsekwencji)
  2. Zmiana aminokwasu na taki o znacząco odmiennych właściwościach fizykochemicznych (zmiana w fenotypie)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Co może powodować mutacja cicha milcząca?

A
  1. Zmiana nukleotydu nie skutkuje zmianami w sekwencji aminokasowej
  2. Najczęściej ma miejsce w 3. nukleotydzie kodonu
26
Q

Czego dotyczą mutacje chromosomowe?

A

Dotyczą zmian w liczbie lub budowie chromosomów.

27
Q

Kiedy dochodzi do mutacji chromosomowych?

A

W czasie nieprawidłowości w podziałach komórkowych np. :
a) w wyniku pęknięcia centromeru b) wymiany crossing over

28
Q

Wymień typy mutacji chromosomowych.

A
  1. Delecja
  2. Duplikacja
  3. Inwersja
  4. Translokacja
29
Q

Na czym polega delecja?

A
  • wypadnięcie części chromosomu z części dystalnej (deficjencja) lub środkowej (delecja interstycjalna)
  • utrata dużej części chromosomu jest letalna
30
Q

Na czym polega duplikacja?

A

zwielokrotnienie części chromosomu, które zazwyczaj nie ma dużego wpływu funkcjonowanie organizmu

31
Q

Na czym polega inwersja?

A

pęknięty w dwóch miejscach chromosom podczas naprawy ulega odwróceniu o 180 stopni, co prowadzi do zmiany w ekspresji genu

32
Q

Na czym polega translokacja?

A

przeniesienie części chromosomu na inny chromosom

33
Q

Z czego składa się izochromosom?

A

Izochromosom składa się jedynie z długich lub jedynie z krótkich ramion.

34
Q

Czym są spowodowane mutacje genomowe i do czego prowadzą?

A

a) Spowodowane nierozejściem się chromosomów homologicznych
b) Prowadzą do zmiany liczby chromosomów

35
Q

Czego dotyczą mutacje genomowe?

A

a) jednej pary chromosomów
* trisomia (2n+1)
* monosomia (2n-1)
b) zwielokrotnienie liczby wszystkich chromosomów u roślin
* triploidalność 3n
* tetraploidalność 4n

36
Q

Jakie konsekwencje ma poliploidalność u roślin, a jakie u ludzi i zwierząt?

A

a) u roślin: korzystne zmiany fenotypowe
b) u ludzi i zwierząt: jest śmiertelna

37
Q

Jak można podzielić mutacje ze względu ma czynniki, które do niej doprowadziły?

A

1) spontaniczne
2) indukowane

38
Q

Jak dochodzi do mutacji spontanicznych?

A

a) dochodzi do niech samoistnie przez błąd w działaniu polimerazy DNA oraz systemów naprawczych
b) są bardzo rzadkie (rzadsze niż mutacje indukowane)

39
Q

Czym spowodowane są mutacje indukowane?

A

a) spowodowane działaniem jakiegoś czynnika - tzw. mutagenu
b) promieniowania, wysoka temperatura, działanie związków chmemicznych (nadtlenek wodoru, benzopiren, amoniak, kwas azotowy, kolchicyna)
* kolchicyna uniemożliwia powstanie wrzeciona kariokinetycznego podczas mejozy komórki (anafaza I)

40
Q

Czym jest zmienność genetyczna (dziedziczna)?

A

Naturalne różnice w genotypie (fenotypie) organizmów należących do tego samego gatunku.

41
Q

Czym są allele?

A

Warianty tego samego genu.

42
Q

Na co możemy podzielić zmienność genetyczną?

A

1) Ciągłą
2) Nieciągłą

43
Q

Jakich cech dotyczy zmienność nieciągła?

A

a) Dotyczy cech jakościowych, które w większości przypadków uwarunkowane są przez pojedyncze geny
b) Fenotypy wyraźnie rozgraniczone

44
Q

Podaj przykład zmienności nieciągłej.

A

Grupy krwi człowieka: 0, A, B, AB

45
Q

Jakich cech dotyczy zmienność ciągła?

A

a) Dotyczy cech ilościowych, które mają wpływ na kilka genów
b) Brak wyraźnego podziału między fenotypami, tworzą kontinuum

46
Q

Podaj przykład zmienności ciągłej.

A
  • masa ciała
  • wzrost
47
Q

Jak możemy podzielić zmienność genetyczną ze względu na jej przyczynę?

A
  1. Zmienność rekombinacyjna
  2. Zmienność mutacyjna
48
Q

Na czym polega zmienność rekombinacyjna?

A

a) zmiany w kombinacji alleli już obecnych w puli genetycznej
b) do zmiany dochodzi podczas podziałów komórkowych
c) przekazywana potomstwu (dziedziczona)
d) potomstwo jest genetycznie różne od rodziców

49
Q

Jakie zjawiska mają znaczenie w powstawaniu zmienności rekombinacyjnej?

A
  1. Crossing-over
  2. Losowe rozchodzenie się chromosomów do gamet
  3. Losowe zapłodnienia - przypadkowe łączenie się gamet
50
Q

Na czym polega crossing-over?

A

a) w gametach na początku mejozy
b) polega na wymianie odcinków chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi

51
Q

Jak nazywają się połączenia, które tworzą się między chromatydami?

A

chiazmy

52
Q

Czemu ulegają chiazmy?

A

1) chiazmy ulegają rozerwaniu
2) następuje wymiana odcinków chromosomów

53
Q

Czemu mogą podlegać allele genów dzięki crossing-over?

A

Dzięki crossing-over allele genów położone na jednym chromosomie mogą podlegać wymianie i tworzyć nowe kombinacje.

54
Q

Na czym polega losowe rozchodzenie się chromosomów do gamet?

A

1) Chromosomy dziedziczone są po jednym od matki i ojca
2) To który chromosom trafi do której komórki jest przypadkowe
3) U człowieka gamety mają 23 chromosomy (istnieje 223 losowych możliwości, ponad 8 mln różnych ganet)

55
Q

Z czego wynika zmienność mutacyjna?

A

Wynika z pojawiających się w genomie mutacji, w wyniku których powstają nowe allele.

56
Q

W jakich komórkach mogą zachodzić mutacje?

A
  1. komórkach somatycznych
  2. komórkach macierzystych gamet
57
Q

Kiedy mutacja jest dziedziczona, a kiedy nie jest?

A

a) Jest dziedziczona jeśli zaszła w komórkach gamet
b) Nie jest dziedziczona jeśli zaszła w komórkach somatycznych

58
Q

Kiedy mówi się, że osobnik jest mutantem?

A

Wtedy gdy posiada zmienione w wyniku mutacji allele.

59
Q

Jaka jest zmienność mutacyjna?

A

a) skokowa
b) losowa
c) bezkierunkowa

60
Q

Ile procent wynosi zmienność genetyczna pomiędzy ludźmi?

A

około 0,5%

61
Q

Co zwiększa szanse na przetrwanie osobników w obrębie gatunku?

A

Posiadanie różnych cech przez osobniki w obrębie gatunku zwiększa ich szanse na przetrwanie np. w zakresie odporności na wirusy.

62
Q

Co prowadzi do zmniejszania liczby osobników w populacji (i tym samym mniejszej zmienności genetycznej)?

A

Np.:
a) utrata dotychczasowej niszy, w której żyła populacja
b) efekt założyciela, który polega założeniu populacji przez kilka osobników