Zmienność i mutacje Flashcards
Czym jest mutacja?
a) nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym
b) może się pojawić w dowolnym miejscu nici DNA
Jakie znaczenie dla organizmu mają mutacje warunkowo letalne?
a) negatywne dla organizmu znaczenie
b) zmniejszają szanse na przeżycie organizmu
Jakie znaczenie dla organizmu mają mutacje letalne?
prowadzą do śmierci organizmu
Co to są mutacje ciche lub nieme?
a. obojętne dla organizmu
b. powstaje w niekodujących obszarach DNA
Czego przyczyną są mutacje?
- zmienność organizmów
- motor napędowy ewolucji
W jaki sposób mutacje zachodzą w organizmie?
1) spontanicznie, bez udziału czynników zewnętrznych
2) wywołane przez czynniki mutagenne
Na co można podzielić czynniki mutagenne?
a) fizyczne
b) chemiczne
c) biologiczne
Co należy do czynników fizycznych?
1) wysoka temperatura
2) promieniowanie jonizujące
3) promieniowanie ultrafioletowe
Co należy do czynników chemicznych?
1) kwas azotowy
2) iperyt
Co należy do czynników biologicznych?
1) niektóre wirusy
2) mykotoksyny (alfatoksyna)
Jakie działanie mają mutageny?
Mutageny zwiększają ilość występujących mutacji, które występują również samoistnie.
W jakich komórkach mogą zachodzić mutacje?
- somatycznych
- rozrodczych
Czym mutacje zachodzące w komórkach somatycznych są dziedziczone?
Nie. Mutacja występuje w:
a) tylko w danej komórce
b) komórkach powstających z jej podziału
Czym mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych są dziedziczone?
Tak. Są przekazywane wszystkim komórkom organizmu potomnego.
Jak możemy podzielić mutacje ze względu na ich wielkość?
1) punktowe (genowe)
2) chromosomowe (strukturalne)
3) genomowe
Czego dotyczą mutacje punktowe (genowe)?
- Dotyczą pojedynczych nukleotydów
- Organizmy są zaopatrzone w systemy naprawcze, które mogą przywrócić poprzednią sekwencję nukleotydów, jednak pomimo tego część mutacji punktowych nie zostanie naprawiona
Jak nazywa się pojedyncza zmiana w sekwencji nukleotydowej?
- Substytucja-tranzycja
puryna —> puryna
pirymidyna —> pirymidyna - Transwersja
puryna —> pirymidyna
pirymidyna —> puryna
Co powodują mutacje punktowe?
Powodują zmiany w sekwencji nukleotydowej, co może prowadzić do zmian w sekwencji aminokwasowej.
Na czym polegają mutacje punktowe?
a) substytucji
b) delecji
c) insercji pojedynczego nukleotydu
Jaki jest podział mutacji punktowych ze względu na wywołany efekt?
- Frameshift - mutacje przesuwające ramkę odczytu
- Mutacja nonsensowna
- Mutacja zmiany sensu (missensowa)
- Mutacja cicha milcząca
Na czym polega frameshift?
Insercja lub delecja jednego nukleotydu lub wiekszej, niepodzielnej przez 3, liczby nukleotydów w kwasie nukleinowym
Jaki jest efekt frameshift?
- Powstaje całkowicie różne białko z inną sekwencją aminokwasową
- Pojawienie się kodonu wcześniej lub później w wyniku czego białko jest zbyt krótkie lub za długie.
- Wpływa na fenotyp, często jest letalna
Na czym polega mutacja nonsensowna?
Zmiana pojedynczego nukleotydu powoduje przedwczesne wystąpienie kodonu STOP w związku z czym białko jest za krótkie.
Co może wywołać mutacja zmiany sensu (missensowa)?
- Zmiana aminokwasu na taki o podobnych właściwościach fizykochemicznych (np. hydrofilność) (brak większych konsekwencji)
- Zmiana aminokwasu na taki o znacząco odmiennych właściwościach fizykochemicznych (zmiana w fenotypie)
Co może powodować mutacja cicha milcząca?
- Zmiana nukleotydu nie skutkuje zmianami w sekwencji aminokasowej
- Najczęściej ma miejsce w 3. nukleotydzie kodonu
Czego dotyczą mutacje chromosomowe?
Dotyczą zmian w liczbie lub budowie chromosomów.
Kiedy dochodzi do mutacji chromosomowych?
W czasie nieprawidłowości w podziałach komórkowych np. :
a) w wyniku pęknięcia centromeru b) wymiany crossing over
Wymień typy mutacji chromosomowych.
- Delecja
- Duplikacja
- Inwersja
- Translokacja
Na czym polega delecja?
- wypadnięcie części chromosomu z części dystalnej (deficjencja) lub środkowej (delecja interstycjalna)
- utrata dużej części chromosomu jest letalna
Na czym polega duplikacja?
zwielokrotnienie części chromosomu, które zazwyczaj nie ma dużego wpływu funkcjonowanie organizmu
Na czym polega inwersja?
pęknięty w dwóch miejscach chromosom podczas naprawy ulega odwróceniu o 180 stopni, co prowadzi do zmiany w ekspresji genu
Na czym polega translokacja?
przeniesienie części chromosomu na inny chromosom
Z czego składa się izochromosom?
Izochromosom składa się jedynie z długich lub jedynie z krótkich ramion.
Czym są spowodowane mutacje genomowe i do czego prowadzą?
a) Spowodowane nierozejściem się chromosomów homologicznych
b) Prowadzą do zmiany liczby chromosomów
Czego dotyczą mutacje genomowe?
a) jednej pary chromosomów
* trisomia (2n+1)
* monosomia (2n-1)
b) zwielokrotnienie liczby wszystkich chromosomów u roślin
* triploidalność 3n
* tetraploidalność 4n
Jakie konsekwencje ma poliploidalność u roślin, a jakie u ludzi i zwierząt?
a) u roślin: korzystne zmiany fenotypowe
b) u ludzi i zwierząt: jest śmiertelna
Jak można podzielić mutacje ze względu ma czynniki, które do niej doprowadziły?
1) spontaniczne
2) indukowane
Jak dochodzi do mutacji spontanicznych?
a) dochodzi do niech samoistnie przez błąd w działaniu polimerazy DNA oraz systemów naprawczych
b) są bardzo rzadkie (rzadsze niż mutacje indukowane)
Czym spowodowane są mutacje indukowane?
a) spowodowane działaniem jakiegoś czynnika - tzw. mutagenu
b) promieniowania, wysoka temperatura, działanie związków chmemicznych (nadtlenek wodoru, benzopiren, amoniak, kwas azotowy, kolchicyna)
* kolchicyna uniemożliwia powstanie wrzeciona kariokinetycznego podczas mejozy komórki (anafaza I)
Czym jest zmienność genetyczna (dziedziczna)?
Naturalne różnice w genotypie (fenotypie) organizmów należących do tego samego gatunku.
Czym są allele?
Warianty tego samego genu.
Na co możemy podzielić zmienność genetyczną?
1) Ciągłą
2) Nieciągłą
Jakich cech dotyczy zmienność nieciągła?
a) Dotyczy cech jakościowych, które w większości przypadków uwarunkowane są przez pojedyncze geny
b) Fenotypy wyraźnie rozgraniczone
Podaj przykład zmienności nieciągłej.
Grupy krwi człowieka: 0, A, B, AB
Jakich cech dotyczy zmienność ciągła?
a) Dotyczy cech ilościowych, które mają wpływ na kilka genów
b) Brak wyraźnego podziału między fenotypami, tworzą kontinuum
Podaj przykład zmienności ciągłej.
- masa ciała
- wzrost
Jak możemy podzielić zmienność genetyczną ze względu na jej przyczynę?
- Zmienność rekombinacyjna
- Zmienność mutacyjna
Na czym polega zmienność rekombinacyjna?
a) zmiany w kombinacji alleli już obecnych w puli genetycznej
b) do zmiany dochodzi podczas podziałów komórkowych
c) przekazywana potomstwu (dziedziczona)
d) potomstwo jest genetycznie różne od rodziców
Jakie zjawiska mają znaczenie w powstawaniu zmienności rekombinacyjnej?
- Crossing-over
- Losowe rozchodzenie się chromosomów do gamet
- Losowe zapłodnienia - przypadkowe łączenie się gamet
Na czym polega crossing-over?
a) w gametach na początku mejozy
b) polega na wymianie odcinków chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi
Jak nazywają się połączenia, które tworzą się między chromatydami?
chiazmy
Czemu ulegają chiazmy?
1) chiazmy ulegają rozerwaniu
2) następuje wymiana odcinków chromosomów
Czemu mogą podlegać allele genów dzięki crossing-over?
Dzięki crossing-over allele genów położone na jednym chromosomie mogą podlegać wymianie i tworzyć nowe kombinacje.
Na czym polega losowe rozchodzenie się chromosomów do gamet?
1) Chromosomy dziedziczone są po jednym od matki i ojca
2) To który chromosom trafi do której komórki jest przypadkowe
3) U człowieka gamety mają 23 chromosomy (istnieje 223 losowych możliwości, ponad 8 mln różnych ganet)
Z czego wynika zmienność mutacyjna?
Wynika z pojawiających się w genomie mutacji, w wyniku których powstają nowe allele.
W jakich komórkach mogą zachodzić mutacje?
- komórkach somatycznych
- komórkach macierzystych gamet
Kiedy mutacja jest dziedziczona, a kiedy nie jest?
a) Jest dziedziczona jeśli zaszła w komórkach gamet
b) Nie jest dziedziczona jeśli zaszła w komórkach somatycznych
Kiedy mówi się, że osobnik jest mutantem?
Wtedy gdy posiada zmienione w wyniku mutacji allele.
Jaka jest zmienność mutacyjna?
a) skokowa
b) losowa
c) bezkierunkowa
Ile procent wynosi zmienność genetyczna pomiędzy ludźmi?
około 0,5%
Co zwiększa szanse na przetrwanie osobników w obrębie gatunku?
Posiadanie różnych cech przez osobniki w obrębie gatunku zwiększa ich szanse na przetrwanie np. w zakresie odporności na wirusy.
Co prowadzi do zmniejszania liczby osobników w populacji (i tym samym mniejszej zmienności genetycznej)?
Np.:
a) utrata dotychczasowej niszy, w której żyła populacja
b) efekt założyciela, który polega założeniu populacji przez kilka osobników
