Zmienność i mutacje Flashcards
Czym jest mutacja?
a) nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym
b) może się pojawić w dowolnym miejscu nici DNA
Jakie znaczenie dla organizmu mają mutacje warunkowo letalne?
a) negatywne dla organizmu znaczenie
b) zmniejszają szanse na przeżycie organizmu
Jakie znaczenie dla organizmu mają mutacje letalne?
prowadzą do śmierci organizmu
Co to są mutacje ciche lub nieme?
a. obojętne dla organizmu
b. powstaje w niekodujących obszarach DNA
Czego przyczyną są mutacje?
- zmienność organizmów
- motor napędowy ewolucji
W jaki sposób mutacje zachodzą w organizmie?
1) spontanicznie, bez udziału czynników zewnętrznych
2) wywołane przez czynniki mutagenne
Na co można podzielić czynniki mutagenne?
a) fizyczne
b) chemiczne
c) biologiczne
Co należy do czynników fizycznych?
1) wysoka temperatura
2) promieniowanie jonizujące
3) promieniowanie ultrafioletowe
Co należy do czynników chemicznych?
1) kwas azotowy
2) iperyt
Co należy do czynników biologicznych?
1) niektóre wirusy
2) mykotoksyny (alfatoksyna)
Jakie działanie mają mutageny?
Mutageny zwiększają ilość występujących mutacji, które występują również samoistnie.
W jakich komórkach mogą zachodzić mutacje?
- somatycznych
- rozrodczych
Czym mutacje zachodzące w komórkach somatycznych są dziedziczone?
Nie. Mutacja występuje w:
a) tylko w danej komórce
b) komórkach powstających z jej podziału
Czym mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych są dziedziczone?
Tak. Są przekazywane wszystkim komórkom organizmu potomnego.
Jak możemy podzielić mutacje ze względu na ich wielkość?
1) punktowe (genowe)
2) chromosomowe (strukturalne)
3) genomowe
Czego dotyczą mutacje punktowe (genowe)?
- Dotyczą pojedynczych nukleotydów
- Organizmy są zaopatrzone w systemy naprawcze, które mogą przywrócić poprzednią sekwencję nukleotydów, jednak pomimo tego część mutacji punktowych nie zostanie naprawiona
Jak nazywa się pojedyncza zmiana w sekwencji nukleotydowej?
- Substytucja-tranzycja
puryna —> puryna
pirymidyna —> pirymidyna - Transwersja
puryna —> pirymidyna
pirymidyna —> puryna
Co powodują mutacje punktowe?
Powodują zmiany w sekwencji nukleotydowej, co może prowadzić do zmian w sekwencji aminokwasowej.
Na czym polegają mutacje punktowe?
a) substytucji
b) delecji
c) insercji pojedynczego nukleotydu
Jaki jest podział mutacji punktowych ze względu na wywołany efekt?
- Frameshift - mutacje przesuwające ramkę odczytu
- Mutacja nonsensowna
- Mutacja zmiany sensu (missensowa)
- Mutacja cicha milcząca
Na czym polega frameshift?
Insercja lub delecja jednego nukleotydu lub wiekszej, niepodzielnej przez 3, liczby nukleotydów w kwasie nukleinowym
Jaki jest efekt frameshift?
- Powstaje całkowicie różne białko z inną sekwencją aminokwasową
- Pojawienie się kodonu wcześniej lub później w wyniku czego białko jest zbyt krótkie lub za długie.
- Wpływa na fenotyp, często jest letalna
Na czym polega mutacja nonsensowna?
Zmiana pojedynczego nukleotydu powoduje przedwczesne wystąpienie kodonu STOP w związku z czym białko jest za krótkie.
Co może wywołać mutacja zmiany sensu (missensowa)?
- Zmiana aminokwasu na taki o podobnych właściwościach fizykochemicznych (np. hydrofilność) (brak większych konsekwencji)
- Zmiana aminokwasu na taki o znacząco odmiennych właściwościach fizykochemicznych (zmiana w fenotypie)