Week 9: Erfelijkheid en ontstaan van aangeboren afwijkingen Flashcards
Op welke 3 manieren kan je afwijkingen indelen
Erfelijk-niet erfelijk
Syndromaal-geïsoleerd
Major anomalie-minor anomalie
Noem 7 kenmerken van fetal alcohol syndrome
Korte oogsppleten
Lang/vlakke bovenlip
Aangeboren hartafwijkingen
Groeiachterstand
Nier-, hersen-, skeletafwijkingen
Abnormale cognitieve functie
Gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
Noem de 7 principes van Wilson? (Factoren voor teratogene effecten)
Structuur en werkingsmechanisme van de stof
Dosis en duur blootstelling
Maternale modificatie van de dosis
Mogelijkheid foetus te bereiden
Embryonale periode
Capaciteit van verschillende organen om stof te metaboliseren
Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
Wat is een deformatie?
Afwijkende vorm door mechanische krachten, bij verdwijnen kracht (deels) spontane correctie
Wat is disruptie?
Afwijkende vorm door ernstige schade, spontane correctie niet mogelijk
Wat is malformatie?
Vanaf begin fout in aanleg (kan erfelijk/niet erfelijk of combinatie)
Wat is. dysplasie?
Abnormale histiogenese en morfologische gevolgen
Noem 6 redenen waarom registratie van aangeboren afwijkingen belangrijk is
Vaststelling frequentie
Evalueren effect interventies
Evalueren effect in de populatie
Snelle herkenning teratogene exposities
Etiologisch onderzoek
Planning medische zorg
Bij welke 3 gevallen doe je syndroomdiagnostiek?
Voorkomen van 1 of meer aangeboren afwijkingen
Groeiachterstand aanwezig bij geboorte of 1e levensjaren optredend
Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Wat is anticipatie?
Verschijnselen syndroom nemen toe met generaties
Wat is variabele expressie?
Verschijnselen verschillen per generatie/kind
Wat is penetrantie?
% individuen dat aandoening tot expressie brengt
Wat is heterogeniteit?
Verschillende genen brengen hetzelfde ziektebeeld tot expressie
Wat is allelisch?
1 gen kan meerdere ziektebeelden tot expressie brengen
Noem een voorbeeld van een associatie
VACTERL-H
Vertebral defects
Anale atresie/stenose
Cardiale defecten
Tracheo-oesofagale fistels
Radiale defecten/renale anomalieën
non radial Limb defects
Hydrocephalus
Wat is een sequentie?
Afwijking ontstaat door een andere afwijking
Uit welke 3 onderdelen bestaat de Robin sequentie?
Microretrognatie (kaak kleiner en naar achter) -> geen plek tong -> schisis U-vorm
Glossoptosis (naar buitenhangende tong)
Ademhalingsproblemen (OSAS)
Welke vorm heeft een primaire schisis?
V-vormig
Wat is de behandeling voor een scaphocephalie?
Veerdistractie
Open remodellatie (alleen bij oudere kinderen)
Welke schedelafwijking is te vinden bij het syndroom van Alpert?
Bilaterale coronaire synostose
Welke 5 afwijkingen kunnen optreden bij de orbita en neus
Cycloop: ogen niet uit elkaar
Hypo/hypertelorisme: te weinig/te veel ruimte tussen ogen
Facial cleft
Psosis: verminderde werking palpebrae: oof blijft dichter en kinderen kijken met hun hoofd in hun nek
Wat is de behandleing voor een hypo/hypertelorisme?
4-shaped osteotomy
Boc osteotomy
Facial bipartition
Wat is de behandeling voor ptosis?
Spier weer aanhechten
Wat zijn de classificaties van tessier en van der meulen?
Classificaties voor facial cleft
Wat is treacher collins?
Bilaterale tessier 6, 7 en 8
Noem 3 aangeboren afwijkingen van de mond
Kort tongriempje
Schisis
Macrostomie
Noem 3 aangeboren afwijkingen die kunnen voorkomen bij het oor
Bijoren
Flaporen/afstaande oren
Microtie
Op welke 3 manieren kunnen afstaande oren ontstaan?
Verminderde helixplooi
Te diepe concha
Afstaande oorlel
Hoe diagnostiseer je craniofaciale microsomie (CFM)?
2 major, 1 major+1 minor, 3 minor
Major:
- Mandibula hypoplasie
- Microtie
- Orbita/ossale hypoplasie
- N. facialis uitval
Minor:
- Weke delen deficientie
- Bijoor
- Macrostomie
- Schisis
- Epibulbair dermoid
- Hemivertebae
Wat is de behandeling bij Pierre Robins?
Mandibula extractie
Noem 3 aangeboren afwijkingen van de nek
Torticollis: te strakke sternocleidomastoideus
Mediane/laterale halscyste: kiewbogen niet goed gesloten
Webbed neck
Noem 5 aangeboren afwijkingen van de romp
Pectus excavatum (trechterborst
Pectus carinatum (kippenborst)
Poland syndroom (sternale kop pec. major hypoplasie
Afwijkingen mamma
Spina bifida
Wat is de behandeling van een pectus excavatum?
Metalen bar erin en die omdraaien
Welke 2 vormen van schisis zijn er?
Cheilognathopalatoschisis
Geïsoleerde mediane palatoschisis
Waar zit het probleem bij een cheilognatopalatoschisis?
Fusie frontonasale en maxillaire prominentia (week 6-9)
Waar zit het probleem in de geïsoleerde mediane palatoschisis?
Fusie probleem in palatumgewelven (week 13-14)
Wanneer wordt de lipsluiting gedaan bij een schisis?
3 maanden
Noem 6 belangrijke structuren bij een lipsluiting
M. orbicularis oris
White roll
Cupids bow
Commissuur
Philtral columns
Vermillion (lippenrood)
Wat is een vomarlap?
Gedeeltelijke sluiting palatum durum tijdens lipsluiting
Wanneer wordt de palatumsluiting gedaan bij een schisis?
9-12 maanden
Noem 2 belangrijke structuren bij een palatumsluiting
m. levator veli palatini
a. palatina major
Wat is het verschil tussen centrale en perifere cyanose?
Centraal: arterieel verlaagd O2, cyanose in slijmvliezen, tong en nagelved
Perifeer: arterieel O2 normaal, verhoogde extractie in weefsels, blauwe, koude acra
Hoe kan je de aangeboren hartafwijkingen indelen?
Uitstroomobstructie
Afwijkingen links-rechtsshunt
Cyanotische afwijkingen
Hoe wordt een vergrote afstand tussen pupillen genoemd?
Hypertelorisme
Hoe wordt het genoemd als de buitenooghoek hoger ligt dan de binnenhoek?
Upslant
Hoe worden witte pigment vlekjes in de iris genoemd?
Brush field spots
Hoe wordt een plooi in het ooglid genoemd?
Epicanthusplooi
Wat is de medische term voor een doorlopende wenkbrauw?
Synophrys
Hoe wordt het genoemd als er 2 handlijnen fuseren tot 1 lijn?
4-vingerlijn
Hoe wordt de irreële perceptie van eigen uiterlijk genoemd?
Body dismorfic disorder
Waardoor wordt het Noonan syndroom veroorzaakt?
PTPNII gen
Wat is de ICD?
Inner corner distance
Wat is de OCD?
Outer corner distance
Wat is de IPD?
Inner pupil distance
Wat is clinodactylie?
Links rechts afbuiging vinger(s)
Wat is campodactylie?
Boven onder/voor achter afbuiging vinger(s)
Wat is een brachydactylie?
Korte vingers
Hoe wordt het syndroom van Sphriznen (22q11 deletie) overgeerfd?
AD
Wat is de vorm van het grote fontanel?
Ruitvormig
Welke 4 kenmerken heeft een saphocephalie?
Langwerpige schedel
Smalte in breedte
Bolling voorhoofd
Puntvormig achterhoofd
Synostose van sagitalis
Welke 2 kenmerken heeft een trigonocephalie?
Puntvormig voorhoofd
Afvlakking craniale oogkasrand
Synostose van sutura metopica
Welke 4 kenmerken heeft een brachycephalie?
Korte schedel
Verminderde lengte
Vergrootte breedte
Soms met hypertelorisme
Synostose van dubbelzijdige sutura coronalis of lambdoidea
Welke 2 kenmerken heeft een plagiocephalie?
Unilaterale oogkas afvlakking
Andere groeit compensatoir
Enkelzijdige synostose van sutura coronaris of lambdoidea
Wanneer ontstaat een synostose?
Vanaf de geboorte aanwezig
Uit welke embryonale structuur ontstaat de processus mandibularis?
1e kieuwboog
Waar ontstaat het os occipitale uit?
Eerste 4 somieten
Waar onstaat de buitenste gehoorgang uit?
1e kieuwgroeve
Waar ontstaat de middenoorholte en de tuba auditiva uit?
1e kieuwzak
UIt welke genotypes kan turner ontstaan?
45,X
46,Xi (Xq)
Welk syndroom lijkt op turner? Wat zijn de verschillen?
Noonan
Erft AD in het PTPN11-gen over
Turner: sociaal emotionele contactproblemen
Noonan: 25% milde/matige MR
