Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A2 Geneeskunde EUR > Week 10: Congenitale afwijkingen en kanker op de kinderleeftijd > Flashcards

Week 10: Congenitale afwijkingen en kanker op de kinderleeftijd Flashcards

1
Q

Wat is PKU? Wat is de pathway en wat is de behandeling

A

Stoornis in intermediair aminozuur metabolisme
Geen phenylalanine hydroxylase (op PAH gen), dus geen thhyrosine en een opstapeling van penylalanine

Behandeling: phenylalanine-arm dieet +tyrosine suppletie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

In welke 3 categorieën kan je metabole ziekten indelen op basis van substraten?

A

Intermediaire stofwisseling
Stofwisseling van neurotransmitters
Biosynthese en afbraak van complexe moleculen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

In welke 6 categorieën kan je metabole ziekten indelen op basis van biochemie?

A

Aminozuurmetabolisme
Koolhydraatmetabolisme
Vetzuurmetabolisme
Lysosomale stapelingsziekten
Mitochondriale stoornissen
Peroxysomale stoornissen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke indeling van metabole ziekten wordt het meest gebruikt in praktijk?

A

Op basis van biochemie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Noem een voorbeeld van een lysosomale stapelingsziekte

A

Mucopolysaccharidose (MPS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Noem een voorbeeld van een peroxysomale ziekte, noem 2 symptomen en de oorzaak

A

Ziekte van Zellweger
Progressieve spierslapte en epilepsie
Zeer lange keten vetzuren worden niet afgebroken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Noem 5 situaties wanneer je een metabole ziekte moet overwegen

A

Problemen in groei/ontwikkeling
Progressieve klachten/achteruitgang
Positieve FA
Opvallende bevindingen LO
Acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij eerder gezonde patient

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Waar moet je bij het LO voor kinderen met metabole ziektes op letten?

A

UMGOVN
Uiterlijke kenmerken
Microcefalie/macrocephalie
Groeistoornis/skeletafwijkingen
Organomegalie
Verandering van uiterlijke kenmerken in tijd
Neurologische klachten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wanneer ontstaat een metabole ziekte?

A

Vaak na geboorte of op kinderleeftijd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is MCADD?

A

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficientie
Kan hypoglycaemie zonder ketonen geven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Noem 5 vormen van behandeling bij metabole ziekten

A

Behandeling acute metabole decompensatie
Wegvangen van toxische stoffen
Dieet aanpassingen
Enzymvervangende therapie
Gentherapie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoeveel stofwisselingsziekten zitten er in de hielprik?

A

18

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn de 2 voorwaarden voor een obductie?

A

Natuurlijke dood
Toestemming nabestaanden voor gebruik lichaam, schedel en gebruik onderwijs en onderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Noem de 6 handelingen van een kinderobductie

A

Uit-/inwendige inspectie
Controleren anatomische verbindingen, meten en wegen
Uitnemen organen en weefsels voor microscopie
Afname weefsel voor aanvullend onderzoek
Terugplaatsen organen (behalve hersenen)
Sluiten lichaam en schedel, aankleden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Noem 6 manieren waarop WES een fout negatief resultaat kan geven

A

Mozaiek
Mitochondrieel
Methylering afwijking
Repeat expansies
WGS (afwijking in junk DNA)
Nog niet ontdekt syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waarom zijn er verschillende panels bij WES?

A

Om zo min mogelijk bijvangst te hebben

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is een VUS?

A

Varient of unknown significance

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is obesitas voor waarneming?

A

Diagnose, gediagnostiseerd door BIG-geregistreerde professionals

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is de biomedische DD voor obesitas?

A

Endocrien
Medicamenteus
Genetisch
Hypothalame schade

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Op welke 5 dingen test je voor comorbiditeiten bij obesitas?

A

Lipiden
Glucose
Lever
Slaap apnoe
Verhoogde bloeddruk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wanneer heeft een gewichtsdaling bij obesitas effect?

A

> 5%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Welke 2 medicatie kan je geven bij obesitas? Wanneer mogen deze pas gegeven worden?

A

GLP1Ra (lang en kortwerkend) vanaf 12
MC4R agonist

Beide in combinatie met GLI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is de meest voorkomende kanker bij kinderen?

A

ALL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat is de verdeling van kindertumoren?

A

1/3 solide
1/3 hersentumor
1/3 hemato-oncologie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Wat is het genezingspercentage voor kinderen met kanker?
80%
26
Welke 2 vormen zijn er van ALL?
tALL bALL (80%)
27
Waarom geef je ruggeprikken voor ALL?
1e keer voor diagnostiek andere keren voor therapie
28
Hoe wordt de behandeling voor ALL genoemd? Hoe lang duurt de behandeling en wat is het verschil met volwassenen?
ALL-together 2 jaar Itt volwassenen geen SCT
29
Wat is de lange termijn follow up voor ALL?
5 jaar na diagnose naar de LaTer poli, waar getest wordt op: Nierfunctie Leverfunctie Cardiale functie Bewegingsapparaat Groei
30
Wat is een truncerende mutatie?
1 of 2 bp deletie/insertie/duplicatie, iig iets waardoor de aminozuren anders zijn
31
Hoe werkt de naamgeving van een splicesite mutatie?
+1, +2, -1, -2. 0 is startcodon en intronen tellen niet mee
32
Wat is een nonsense mutatie?
Vervroegd stopcodon
33
Hoe wordt een mutatie genoteerd?
c./p. cDNA of protein cijfer/aminozuur del/ins/dup Bijv. c5396+1G>A
34
Hoe werkt angelman/prader willi?
Pat: SNRPN-gen staat aan -> mutatie -> prader willi Mat: UBE3A gen staat aan -> mutatie -> angelman
35
Wat is een belangrijke ontwikkeling tussen 0-6 jaar?
Objectpermanentie
36
Welke test kan gebruikt worden om cognitie te vergelijken met leeftijdsgenootjes?
Bayley's test
37
Wat is de Piaget theorie?
Cognitieve/sociale ontwikkeling gebeurt stap voor stap 1. Reflexen 2. Primaire circulaire reactie 3. Secundaire circulaire reacties 4. Coördinatie van schema 5. Tertiaire circulaire denken 6. Het eerste denken
38
Welke 2 typen intelligentie zijn er?
Crystalized: vaardigheden die geleerd zijn Fluid: leren van nieuwe concepten obv geen ervaring
39
Noem 3 onderzoeken waarmee je de intelligentie van een kind kan testen
Bayley Verbaal vs performaal IQ Non-verbale IQ testen
40
Wat houdt de theorie van Vygotsky in en hoe verschilt deze op 3 punten van Piaget?
Zone van naaste ontwikkeling Verschillen: Omgeving is van belang voor de ontwikkeling Iedereen ontwikkelt op zn eigen manier Er is ruimte voor variatie
41
Hoe verloopt de morele ontwikkeling van een kind volgens Kohlberg?
3 stadia, 6 fasen Preconventioneel stadium: - Obedience en punishment - Self-interest orientation ->wat goed/slecht is wordt bepaald door de directe gevolgen van het gedrag, zoals straf Conventioneel stadium - Interpersonal accord en conformity - Authority and social-order maintaining orientation -> wat goed/slecht is wordt bepaald door groepsnorm Postconventioneel stadium - Social contract orientation - Universal ethical principles -> wat goed/slecht is wordt bepaald door abstracte begrippen zoals waarheid en fairplay
42
Noem 4 kenmerken van een vasculaire tumor
Na geboorte ontstaan bij 50% een precursor laesion m:v 1:3 90% is hemangioom
43
Noem 4 kenmerken van een vaatmalformatie
Bij geboorte aanwezig Proportionele groei Geen spontane regressie m:v 1:1
44
Noem 5 soorten vaatmalformaties
Capilaire malformaties Lymfatische malformaties Veneuze malformaties Arterioveneuze malformaties Arterioveneuze fistel
45
Wat is een hemangioom?
Goedaardige vaattumor
46
Waar is een hemangioom gelokaliseerd?
Hoofd, nek, romp of extremiteiten
47
Wat is het beloop van een hemangioom?
Groeifase 6-9mnd Stabiele fase Involutie fase/spontane regressie
48
Wat is de behandeling van een hemangioom?
Voornamelijk expectatief beleid, behalve bij een gevaarlijke locatie, zoals de neus
49
Noem 5 vormen van een hemangioom
Superficieel Diep Gecombineerd Nodulair Reticulair/abortief (gespikkeld)
50
Waar heeft het reticulaire/abortieve hemangioom een associatie mee?
PHACES en LUMBAR syndroom
51
Wat is het PHACES syndroom?
Verkeerd aanleggen van de vaten Posterior fossa abnormalities Hemangiomas Arterial abnormalities Cardiac anomalies Eye abnormalities Sternal cleft
52
Wat is de behandeling voor een hemangioom?
Beta-blokkers
53
Wat is RICH?
Rapidly involuting congenital hemangioma Klinische diagnose, door de afwijkende vorm: grijs/blauw/paarsige laesie met een witte rand Uiteindelijk atrofische laesie
54
Wat is er speciaal aan een reticulair hemangioom?
Combinatie vaatmalformatie en vaattumor
55
Wat is het ziektebeeld van het LUMBAR syndroom?
Vergelijkbaar met PHACES, alleen dan lumbaal
56
Wat is de behandeling voor vaatmalformaties?
Lasertherapie Bij kinderen altijd onder narcose!
57
Wat is CMTC?
Cutis marmorata teleangiectatica congenita Vaat malformatie met reticulair netwerk en iets paarsigere kleur, kunnen plekjes komen van necrose
58
Welke 4 vormen van vaatmalformaties zijn er?
Capillaire malformatie Lymfatische malformatie Veneuze malformatie Arterionveneuze malformatie
59
Welke 3 syndromen kunnen geassocieerd zijn met vaatmalformaties?
Kippel-Trenaunay: capillaire, veneuze lymfatische malformatie met limb overgroei Sturge weber syndroom: glaucoom,unilaterale wijnvlek, epilepsie op jonge leeftijd (1e tak trigeminus aangedaan) Proteus syndroom: capillaire, veneuze +/- LM en asymmetrische somatische overgroei, mozaïek beloop
60
Welke classificatie wordt gebruikt bij vaatanomalieën?
ISVAA
61
Welke vaattumoren kunnen bloedafwijkingen geven?
Tufted angioom Kaposiform hemangio endothelioom RICH
62
Wat is het BLS protecol bij kinderen?
Altijd 5 initiële beademingen, dan 15:2 In je eentje? 112 bellen na 5 beademingen
63
Hoe bereken je in de APLS het gewicht van een kind?
(2,5*leeftijd)+8
64
Wat is het beleid bij een kind met een hernia inguinalis?
Opereren
65
Tot wanneer kan een testis indalen?
6 maanden
66
Wat is een neuroblastoom?
Meest voorkomende maligne tumor buiten het CZS bij kinderen, in sympatisch weefsel uit neuroblasten, die tijdens embryonale periode langs neuraallijst naar sympatische ganglia en bijnier gaan
67
Wat is bewijzend voor de diagnose neuroblastoom?
Urineonderzoek
68
Hoe kan je neurogene differentiatie in cytologie/histologie ontdekken?
Rozetten
69
Met welk gen is een neuroblastoom geassocieerd?
Amplificatie N-myc
70
Waar kan een neuroblastoom naar metastaseren?
Beenmerg Skelet Lever Huid (gunstig)
71
Hoe wordt een tumor primair in de nier genoemd?
Wilms
72
Uit welke cellen komt een retinoblastoom? Wat zijn 2 klinische kenmerken, hoe zaait het uit en door welke genetische mutatie komt het?
Primitieve fotoreceptorcellen Strabismus en witte pupil Satellietuitzaaiingen Verlies suppressor gen RB
73
Wat is de meest voorkomende weke delen tumor op kinderleeftijd?
Rhabdomyosarcoom
74
Welke 3 vormen zijn er van rhabdomyosarcoom en welke komt niet op kinderleeftijd voor?
Embryonale vorm (vaakst) Alveolaire Pleimorfe (niet op kinderleeftijd)
75
Hoe herken je een naevus sebaceus? Wat is de behandeling?
Geel/oranje plaques, zonder beharing Geen follow-up, wel 2% kans op basaalcelcarc,
76
Hoe wordt een grote bruine vlek op de huid genoemd?
Congenitale melanocytaire naevus
77
Wat zijn cafe au lait, wat is de follow up en waar kan het een signaal voor zijn onder welke omstandigheden?
Lichtbruine maculae Meestal geen follow-up Kan signaal zijn neurofibromatose (meer dan 6 maculae met leeftijdsafhankelijke minimale grootte)
78
Wat voor soort aandoening is tubereuze sclerose en wat zijn 3 kenmerken?
Neurocutane aandoening en genodermatose Kenmerken: - Hypopigmentaire vlekken die vaak bij de geboorte aanwezig zijn of in de eerste paar levensweken ontstaan - Epilepsie - Mentale retardatie
79

3A2 Geneeskunde EUR (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions