Week 9 Flashcards
Wat is een major/minor anomalie?
Een minor anomalie heeft vooral psychische gevolgen, een major anomalie heeft ook lichamelijke gevolgen(soms levensbedreigend)
- minor anomalies zijn voorspellend voor major
Wat zijn de principes van Wilson?
Teratogeen effect afhv:
- Structuur en werkingsmechisme stof
- Dosis en duur blootstelling
- Maternale modificatie dosis
- Mogelijkheid om foetus te bereiken: placentapassage
- Embryonale periode
- Capaciteit foetale organen om stof te metaboliseren
- Genetische gevoeligheid
Welke soort teratogene blootstellingen zijn er?
- geneesmiddelen: valproaat, thalidomide
- intoxicaties
- genotsmiddelen: alcohol(FAS)
- maternale ziekten en behandeling
- straling
- beroepsblootstelling
- infecties: TORCHES
- voeding: vit A, foliumzuur tekort
Wat is een malformatie?
= afwijking vanaf begin afwezig
- oorzaak: (niet)genetisch, combi
- vb: split hands, polydactylie
Wat is een disruptie?
= afwijkende vorm agv schade door extrinsieke factoren aan aanvankelijk normale structuur
- Geen spontane correctie
- Erfelijke factoren: predispositie en ontwikkeling na schade
Wat is een deformatie?
= afwijking vorm/positie agv inwerking mechnische krachten op aanvankelijke normale structuur
- spontane correctie mogelijk(na wegnemen kracht)
Wat is een dysplasie?
= abnormale histiogenese waarbij weefseltype of orgaansysteem morfologisch afwijkend zijn
- Oorzaak: (niet)erfelijk, combi
Vb: rachitis, osteogenesis imperfecta
Wat is het a priori risico?
= risico op dragerschap genetische aandoening puur obv positie stamboom tov persoon met bewezen mutatie, zonder rekening houden met of tussenliggende personen klachten hebben
- Cave: verminderde penetrantie
Wat is een syndroom?
= herkenbaar patroon aangeboren afwijkingen waarbij unieke combi kenmerken onderscheiden tov alle andere patronen
Hoe werkt diagnostiek bij syndromen?
- vermoeden: aangeboren afwijking, verstandelijke beperking, vroege groeiachterstand
- hoofd- en nevensymptomen
- ook babyfoto’s
- ook naar ouders en familie op kinderleeftijd kijken
Wat is variabele expressie?
= syndroom kan zich verschillend uitten
Wat is anticipatie?
= verschijnselen syndroom veranderen met generaties/ouder worden
Wat is genetische penetrantie?
= deel mensen dat aandoening tot expressie brengt
Wat is genetische heterogeniteit?
= verschillende genetische afwijkingen veroorzaken zelfde ziekte
Wat zijn allelische afwijkingen?
= verschillende ziektebeelden door afwijkingen in zelfde gen veroorzaakt
Wat zijn associaties?
= vaker icm elkaar optreden aangeboren afwijkingen zonder bekende genetische oorzaak
- VACTERL-H: vertebrale defecten, anale atresie/stenose, cardiale defecten, tracheo-oesofgale fistels, radiale defecten, renale analomieeën, ledemaat defecten en hydrocefalus
Wat zijn sequenties? Wat is de Pierre-Robin sequentie?
= combi aangeboren afwijkingen ontstaan uit 1 afwijking of mechanische kracht via >/1 cascades
Pierre-Robin
- trias: micrognathie, OSAS en glossoptosis
- micro/retognathie -> tong naar achteren -> geen sluiting zacht gehemelte -> U-vormige schisis(75%)
Wat is een up/downslant?
Up/downslant= buitenste ooghoek staat naar boven/beneden
Wanneer mag je een oor laagstaand noemen?
Als de bovenste helixrand lager staat dan de lijn die door de buitenste ooghoek loopt en loodrecht op de lijn tussen kin en voorhoofd
Wat zijn afwijkingen v/d handen?
- syndactylie= vingers aan elkaar
- brachydactylie= te korte vinger
- clinodactylie= vinger staat schuin vanaf boven gezien
- camptodactylie= vinger staat scheef vanaf zijkant gezien
- tapering fingers= toelopende vingers
Wat is body dismorphic disorder?
- psychiatrische ziektebeeld waarbij mensen denken dat er iets mis is met het uiterlijk, ook al is dat niet zo
- verstoord zelfbeeld
- blijft terugkomen bij plastische chirurg
Wat is een polydactylie?
= extra straal(vinger)
Ulnair/post-axiaal= aan pinkzijde
Radiaal/pre-axiaal= aan duimzijde
Wat is het Waardenburg syndroom?
- heterochromasie, poliosis(= witte haarlok), slechthorendheid, dopneus, telecanthus, synofrys,
…
Wat is het SLO syndroom?
Syndroom ontstaan door afwijking in cholesterol metabolisme
Wat is een epicanthus?
= bovenste ooglid valt over binnenste ooghoek waardoor die niet goed zichtbaar is
Dysmorf vs Aziatisch: dysmorf begint eerder en loopt ronder
Wat is synofrys?
= doorlopende wenkbrauw(ook wel uni/monobrow genoemd)
Wat zijn afwijkingen in de oogstand?
Normaal: ogen en neusbrug 1:1:1
- telecanthus: binneste ooghoeken verder uit elkaar, pupillen op zelfde afstand -> ICD groter, IPD gelijk en PFL(oogspleet) kleiner
- hypertelorisme: ogen verder uit elkaar -> ICD, IPD en OCD groter, PFL gelijk
Secundaire telecanthus: hypertelorisme waarbij binnenste ooghoek weg(?) waardoor indruk scheelzien
- hypotelorisme: ogen dichter op elkaar
- striabisme= scheelzien
Wat zijn craniosynostosen? Welke schedelvormen horen hierbij?
= vroegtijdige verbening schedelnaden
- meervoudige craniosysnostosen: soms geassocieerd met syndroom, hoger risico op verhoogde hersenduk
Schedelvormen
- trigonocephalie: wigvormig -> metopicanaad(voorhoofdsnaad)
- plagiocephalie: assymetrisch -> lambdoidnaad of 1 coronanaaad
- houdingsafh: houding veranderen, helm
- synostotisch
- brachycephalie: breed -> beide coronanaden
- scaphocephalie: bootschedel -> sagittaalnaad
- veel voorkomend, veerdistractie(tot 6mnd), open remodellatie
Wat is een facial cleft?
= aangezichtsspleet, opening in of malformatie van deel gezicht
- classificatie van Tessier: nummers
- Treacher Collins syndroom: TCOF1 defect, bilateraal n6-8
Wat is een malrotatie en volvulus?
= aangeboren afwijking waarbij darmen verkeerd liggen en banden bestaan
- enkele weken oud
- volvulus: obstructie, gallig braken
- X-BOZ: minder darmlissen, veel lucht, vloeistofspiegel
- echo: verkeerde ligging vaten
- chirurgische behandelen
Cave: denk bij gallig braken en weer rustig beeld toch aan malrotatie die gederoteerd is -> contrastmiddel onderzoek
Wat is jejunumatresie?
- kind dat braakt na eerste voeding
- beeldvorming: beeld lijkt op malrotatie
Wat is darm invaginatie?
= stuk darm schuift in ander stuk darm
- koliekpijn
- oorzaak: gezwollen lymfeklieren -> <5jr na GE, >5jr AO(maligniteit)
- Diagnostiek: echo
- contrastonderzoek en repositie
Wat is pylorushypertrofie?
- 3-6wk oud, meer jongens en familiair
- excessief niet-gallig braken na drinken, hongerig
- echo: verdikte pylorus
Wat is appendicitis?
- oudere kinderen
- toenemende, stekende buikpijn met braken en koorts
- verplaatst van epigastrico naar RO buik
- vervoerspijn
- diagnostiek: echo, evt MRI -> soms steen zichtbaar
Wat zie je bij NEC op beeldvorming?
X-BOZ:
- pneumatosis: granulair beeld, lucht naast darmlis
- gedilateerde darmlissen
- strepen op lever: lucht in portale vaten
Wat is cyanose bij zuigelingen?
= blauwe verkleuring
- centraal: arterieel bloed O2 onverzadigd -> slijmvliezen, tong en nagelbed
- perifeer: verhoogde zuurstofextractie in weefsels -> blauwe, koude acra
Oorzaken bij zuigeling
- aangeboren hartafwijking: verkeerde aansluiting, intracardiale menging(TAPVC, truncus arteriosus), onvoldoende longperfusie(tricuspidalis/pulmonalis ateresie, hypoplastisch RV, perifere/infundibulaire pulmonalis stenose)
- pulmonale oorzaak: onvoldoende ventilatie of longweefsel
Wat is een Fontan circulatie?
= 1 grote kamer pompt bloed rond, bloed stroomt passief longen in
Operatie: in stappen(centrale shunt -> PCPC(VCS op a pulmonalis aangesloten in LA) -> IVC met a pulmonalis verbonden), tussendoor met hartkatheterisatie checken of longweerstand laag genoeg
Prognose
- slechtere overleving dan normale bevolking
- complicaties: hartfalen, aritmie, trombo-embolie, eiwitverlies darm, PAVF, nier- en leverziekte
Hoe werkt interpretatie van een SNP-array?
- Log2 ratio(LogR): aantal kopieën → 2n=0, extra =+, verlies= -
- BAF(B-allel frequentie):
- 1/0=homozygoot: BB=100%/AB=0%
- 0,5=heterozygoot: AB=50%
- triploidie: AAA, BBB, AAB, ABB
- meerdere regions of homozygosity(ROH): consanguïniteit -> cave autosomaal recessieve aandoeningen
- gebruikt bij NIPT
Wat is next-generation sequencing?
- met 1 experiment nucleotide volgorde grote hvlh DNA bepalen
- DNA capture: alleen fragmenten isoleren waarin geïnteresseerd(= panel)
- Mapping= fragmenten terugplaatsen op referentiegenoom
- Variant calling= verschillen noteren tov referentiegenoom
- Normale variatie filteren en effect variant bepalen(classificeren)
Wat zijn criteria voor invoering van vaccinaties?
- ernst en omvang ziekte
- doel
- effectiviteit
- veiligheid
- aanvaardbaarheid
- kosten effectiviteit
- uitvoerring
- deelname en draagvlak
Hoe kunnen corticosteroïden de groei beïnvloeden?
- geeft afbuigende lengtegroei, mn als systemisch toegediend
- meerdere mechanismen
- oplossing: om de dag, hele dagdosis in ochtend, lager dosis, kortwerkend preparaat(geen dexamethason), minst sterke corticosteroïd(prednison)
