Week 10 Flashcards
Wat is fenylketonurie?
- phenylalanine hydroxylase deficiëntie -> stapeling fenylketonen en tekort tyrosine
- Symptomen: verstandelijke beperking, blond haar en lichte huid, microcefalie, epilepsie, achteruitgang spasticiteit
- behandeling: fenylalanine-arm dieet en suplletie terosine
Wat is de ziekte van Zellweger?
- stapeling ZLKVZ door peroxisoom defect
- progressieve spierzwakte, epilepsie, niercysten, skeletafwijking, retinitis pigmentosa, atrofie oogzenuw, hepatomegalie, doogheid en stoornis hersenaanleg
Wat zijn mucopolysaccharidosen?
- groep lysosmale stapelingsziekten waarbij grote suikermoleculen niet goed afgebroken en stapeling
- symptomen agv progressieve stapeling
Wat zijn aanwijzingen voor een metabole aandoening?
- ontwikkelingsproblemen
- progressieve klachten
- familie anamnese
- ongewone geur
- acute ontregeling of bewustzijnsdaling
- opvallend LO: geur, MONGUV(micro/macro-encefalie, organomegalie, neurologische klachten, groeistoornis, uiterlijke kenmerken, verandering uiterlijke kenmerken),
Hoe helpt de leeftijd van onstaan bij differentiëren tussen metabole ziekten?
- prenataal, op kinderleeftijd of volwassen leeftijd
- prenataal: hydrops foetalis(=oedeem min 2 comartimenten) -> rhesus bloedgroepantagonisme, a-thalessemie, trisomie 13/18/21
- volwassen: alkaptonurie(= toemende rugijn en verkalking met verkleuring oorkraakbeen door verstoord tyrosine metabolisme)
Hoe is het beloop van metabole ziekten?
- acuut: MCADD -> non-ketonische hypoglyceamie
- intermitterend: glutaar acidurie type 1 -> lysine en tryptofaan defect
- chronisch progressief
Hoe werkt therapie bij metabole ziekten?
- metabole decompensatie behandelen
- wegvangen toxische stoffen
- dieet aanpassing: minder substraat, suppletie, vitaminen en cofactoren
- enzymvervangende therapie
- gentherapie
Hoe werkt preventie bij metabole ziekten?
- neonantale screening: hielprik
- counseling voor zwangerschap: dragerschapstest
- erfelijkheidsadvies: PGT en prenatale diagnostiek
Wat is het nut van WES bij verstandelijke beperkingen?
- meerendeel heeft genetische oorzaak
- 60% blijft ongediagnosticeerd
- negatief door mozaïek, methyleringsdefect, mitochondriale overerving, repeat-expansie ziekte, mutatie in niet-coderend gen
Hoe werkt een obductie bij jonge kinderen?
- bij zwangerschapsafbrekingen, IUVD(3e trimester), (premature)neonaten, oudere kinderen(<5jr)
- mits natuurlijke dood en toestemming ouders
- ook babygram of MRI gemaakt
- waarde: vaak extra bevindingen dan op echo, zekerheid
Wat is het verschil tussen major en minor congenitale afwijkingen?
Een major congenitale afwijking is levensbedreigend, heeft ernstig cosmetisch effect of uitgebreide chirurgie nodig, minor congenitale afwijking niet.
Hoe kan prenataal onderzoek/diagnostiek naar congenitale afwijkingen plaatsvinden?
- meestal non-invasief: echo, MRI
- invasief: maternaal bloedonderzoek, vlokkentest(tot 15wk), vruchtwaterpunctie
- vrouwen ingedeeld in low(NIPT, SEO) en high risk(GUO) voor kind met congenitale afwijking
Wat is een hernia inguinalis bij kinderen?
- vake rechts, bij prematuren en jongens
- persisterende processus vaginalis waar darm in zakt
- klinische diagnose
- opereren vanwege risico op beklemming
Wat is een hydrocele?
- deel processus vaginalis niet dicht
- verdwijnt vaak spontaan, niet operenen
- LO; craniaal afgrensbaar, diafaan, niet te reponeren
- hydrocele communicans: verbinding met buikholte, zwelling in avond erger, wel opereren
Hoe werkt behandeling bij een testis die niet in scrotum zit?
- rectractiele testis: fysiologisch, geen behandeling
- niet scrotale testis: aangeboren of verworven
Aangeboren NST - niet papabel: echo lies en buik, geen testis in lieskanaal: laparoscopie en direct/uitgesteld orchidopexie
- papabel of unilateraal: tot 6mnd kan spontaan indalen, anders orchidopexie
Wat is de ziekte van Hirschprung?
- geen ganglioncellen in distale darmwand
- hierdoor geen motoriek
- behandeling: pull-through operatie
- X-buik: uitgezette dunne darm- en colonlissen, soms distaal smal kaliber
Wat is een anorectale malformatie?
- niet goed aangelegd rectum of anus
- symptomen: gallig braken, opgezette buik, geen meconiumlozing of uit fistel
- VACTERL
- behandeling: dubbelloops colostoma
Wat is een naevus sebaceus?
- Naevus sebaceus bestaat uit talgklieren, 0,3% neonaten
- Omschreven, geel/oranje gekleurde plaques, soms lineair; geen beharing
- Op behaarde hoofd, gelaat, rond oren en hals
- Meer verheven in puberteit
- Maligne ontaarding tot basaalcelcarcinoom in <2% → in de gaten houden
- Soms syndroom(zeldzaam): afwijking skelet, CZS en ogen; vaak grote leasie en in 1e mnd-jr
Wat is een congenitale melanocytaire naevus?
- ook neurologische complicaties of andere extra-cutane afwijkingen
- kan melanoom worden: indeling obv verwachtte grootte op volwassen leeftijd
- naar dermatoloog als >10cm, meerdere of satelliet leasies, anders huisarts
- geen profylactische verwijdering
Wat zijn cafe au lait maculae?
- lichtbruine macula, komt bij 10-20% voor zonder verdere betekenis
- kan eerste signaal neurofibromatose en andere zeldzame afwijkingen zijn
Wat is tubereuze sclerose?
- neuro-cutaan syndroom waarbij TSC1/2 mutatie waardoor harmatomen in verschillende organen
- epilepsie, mentale retardatie en verschillende huidafwijkingen
- Huid: hypomelanotische maculae(vroeg, duimprint of bladvorm), later oa adnoma sebcaeum in gelaat, fibromen langs en onder nagels, peau de chagrin en fibreuze plaques op hoofd
Wat is een naevus flammeus/wijnvlek?
- capillaire malformatie
- vanaf geboorte aanwezig, geen groei
- egaal en niet verheven(iit hemangioom)
- behandeling: laser
- in gelaat: kan bij Sturge Weber syndroom -> epilepsie, glaucoom
Wat is obesitas bij kinderen?
- BMI>30 met buikomtrek meegenomen
- oorzaak: meestal multifactorieel -> levensstijl en aanleg
- diagnostiek: biomedische oorzaak uitsluiten(medicatie, genetisch, endocrien, hypothalaam, chronische ziekte)
- behandeling: leefstijl -> farmacotherapie -> bariatrische chirurgie
- hoge morbiditeit en mortaliteit, voorstadia ziekten bij kinderen nog reversibel
Wat is het verschil tussen een vasculair tumor en vasculaire malformatie?
Vasculaire tumoren: wildgroei vaatjes
- 90% hemangioom
- Ontstaan na geboorte, 50% hemangioom precursor leasie
- Snelle groei, plateau en spontane regressie
- vaker bij vrouwen
- Benigne, borderline en maligne
Vasculaire malformatie: vaten verkeerd aangelegd
- Kleiner deel
- Aanwezig bij geboorte(niet altijd zichtbaar)
- Proportionele groei, geen spontane regressie
- Capillair, lymfatisch, veneus, AVM, atrioveneuze fistula
Wat is een hemangioom?
- benigne vasculaire tumor
- ontstaat na geboorte
- groeipatroon: snelle groei -> stabiele fase -> involutie
- behandeling: als functie bedreigd of complicaties(25%) -> betablokker(atenolol), lokaal alleen oogdruppels
- soms geassocieerd met PHACES of LUMBAR syndroom
- bij RICH, tufted adenoma en Kapasiform hemangio-endothelioom kunnen stollingsproblemen optreden
Wat zijn (atrio)veneuze malformaties?
- vaatkluwen met abnormale stroom, pijnlijk door verkalking(flebobliet)
- behandeling(niet altijd): sclerosering, chirurgie
- bij AVM: klachten bij warmte, sporten en afhangen; thrills
- combi’s vaak bij syndromen(Proteus, Sturge Weber, Kippel-Trenaunay)
Wat is neuroblastoom?
- meest voorkomende solide maligne tumor buiten CZS en bij kleuters(meerendeel <5jr, piek bij 2jr)
- onstaat uit neuroblasten
- locatie: meestal bijnier of sympathische ganglia
- Diagnostiek: urine VMA/HVA verhoogd -> Wilms tumor(nefroblastoom) uitsluiten
- prognostische factoren: N-myc amplificatie(-), leeftijd <1jr(+), metastasen naar huid(+)
Wat is retinoblastoom?
- oogtumor uit primitieve fotoreceptor cellen in retina
- tijdens groei oog: alleen <5jr
- symptomen: leukocoria, hymphema en onregelmatigheid pupil, ontsteking, strabismus, glaucoom
- erfelijkheid(10-15%, alle bilaterale): mutatie/deletie beide allelen RB1 tumor suppressor gen, autosomaal dominant
- goede genezing en prognose
- behandeling: chemo en enucleatie
Wat zijn de lange termijn effecten van kinderkanker?
- 5 jaar na diangnose over naar lange termijn effecten poli
- controle lever- en nierfunctie, cardiale functie, bewgingsapparaat en groei
Wat is kanker op de kinderleeftijd? Hoe verschilt dit van volwassenen?
- etiologie: vaak onbekend, multifactorieel(genetische afwijking, multiple hit model, straling, infecties, familiair); risicofactoren minder belangrijk
- soorten: sarcoom en blastoom, minder carcinoom; leukemie, hersentumoren en lymfoom komen meest voor
- prognose: 80% genezing, afhv type
- behandeling: hogere delingssnelheid dus goed gevoelig voor chemo
Wat is een ASD type II?
- gat centraal in atrium septum
- 10% aangeboren hartafwijkingen
- geeft LR shunt
- vaak weinig en aspecifieke klachten
- LO: gefixeerd gespleten 2e harttoon, systolisch ejectiegeruis luidst over 2e IC links
- complicaties: vergrootte rechterkamer, pulmonale vaatafwijking, ritmestoornis
- behandeling: chirurgisch of katheter
Wat is tetralogie van Fallot?
- pulmonalisstenose, VSD, overrijdende aorta en rechterkamerhypertrofie
- uitstroomdefect met RL shunt -> centrale cyanose
- afwijkingen op ECG
- behandeling: zo vroeg mogelijk, VSD sluiten en pulmonalisstenose opheffen
Welke vernauwingen kunnen bloeddrukverschil in ledematen geven?
- arm hoger dan been: distaal van a subclavia sinistra
- rechterarm hoger dan linkeram en benen: tussen truncus brachiocefalicus en a carotis/sublavia sinistra
Hoe werkt de sequentiële segmentale analyse van aangeboren hartafwijkingen?
Atrio-ventriculaire en ventriulo-ateriële verbindingen
- concordant= juist aangesloten
- discordant= omgedraaid aangesloten(bv aorta op RV)
- VA: single/double outlet
- AV: ook absent, double inlet of mixed
