Week 9 Flashcards
Welke embryonale processen reguleren de ontwikkeling van een orgaan?
- Proliferatie -> vermeerdering
- Differentiatie -> uitrijping
- Migratie -> verplaatsing
- Apoptosis -> geprogrammeerde celdood
- Fusie -> samenvoeging
- Inductie -> beïnvloeding
Tot welke afwijkingen leidt fetal alcohol syndrome (FAS)?
- Aangeboren hartafwijkingen
- Groeiachterstand
- Faciale dysmorfie (korte oogspleten, lang en vlak philtrum)
- Abnormale cognitieve functie
- Gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
Wat zijn de principes van Wilson?
Teratogeen effect is afhankelijk van:
- Structuur en werkingsmechanisme van de stof
- Dosis en duur van de blootstelling
- Maternale modificatie van de dosis
- Mogelijkheid de foetus te bereiken
- Embryonale periode (specifiek gevoelige processen/periode)
- De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
Welke vormen van teratogene blootstellingen kennen we?
- Geneesmiddelen
- Genotmiddelen
- Beroepsblootstellingen
- Intoxicaties
- Infecties
- Maternale ziekten
- Straling
- Voeding (te veel of te weinig vitamine A, foliumzuur)
Waartoe kan een foetale infectie met toxoplasmose leiden?
- Hydrocefalie
- Microphthalmie
- Chorioretinitis
- Hersenbeschadiging
- Multipele overige orgaanschade en dysfunctie
Tot wat kan een in utero infectie van rubella resulteren?
- Glaucoom
- Microphthalmie
- Cataract
- Hartafwijkingen
- Slechtshorendheid
- Mentale retardatie
Welke 2 mogelijke mechanismen zijn er voor de pathogenese van congenitale rubella?
- Directe virale effecten
- Schade door de immuunrespons
Wat veroorzaakt thalidomide?
- Ernstige ledemaatsafwijkingen
- Afwijkingen van maag-darmstelsel, hart en nieren
- Afwezigheid van oren
Tot welke subtiele gelaatsafwijkingen kan valproaat embryopathie leiden?
- Smal voorhoofd
- Epicanthi
- Breed/vlak neusbrug
- Korte neus
- Lang/vlak philtrum
- Kleine mond
- Dunne lippen
Wanneer is de gevoelige zwangerschapstermijn voor vitamine A?
Tussen de 3e en 5e week
Tot welke afwijkingen kan vitamine A leiden?
- Craniofaciale afwijkingen
- Palatum schisis
- Neuraalbuisdefecten
- Cardiovasculaire afwijkinfen
- Aplasie van de thymus
- Psychologische beperkingen
- Oorafwijkingen
- Kleine kaak
- Nierafwijkingen
Deze kinderen hebben in 50% van de gevallen een IQ < 85.
Wat is een a priori risico?
Het a priori risico is het risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van deins positie in de stamboom t.a.v. de persoon met een bewezen mutatie, zonder daarbij rekening houden met personen ertussen.
Wat is een syndroom?
Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen.
Wat is een major anomalie?
Een major anomalie is een afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn.
Wat is een minor anomalie?
Een minor anomalie is een kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt.
Waarom is de lokalisatie van een minor anomalie belangrijk?
De lokalisatie (en aanwezigheid) van een minor anomalie is belangrijk, omdat het kan wijzen op een major anomalie.
Wat is een deformatie? Wat is een voorbeeld hiervan?
Deformatie is een afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten op een oorspronkelijk normale structuur. Wanneer de mechanische krachten opgeheven worden, kan er een spontane correctie optreden. Een voorbeeld hiervan is fetal compression t.g.v. te weinig vruchtwater.
Wat is een disruptie? Wat is een voorbeeld hiervan? Is het erfelijk?
Disruptie is een afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren op een oorspronkelijk normale structuur. Een voorbeeld hiervan is amniotic bands en fetal brain disruption sequence. Dit kan komen door extrinsieke factoren zoals infectie, ischemie, bloeding, teratogeen en trauma. Het is niet erfelijk.
Wat is een malformatie? Wat is een voorbeeld hiervan?
Een malformatie is een afwijking van een orgaan, ten gevolge van een vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces. Voorbeelden zijn split hand en polydactylie.
Wat is een dysplasie?
Een dysplasie is een abnormaal histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen hiervan. Veel dysplasieën uiten zich in meerdere orgaansystemen, zoals bijvoorbeeld bindweefselaandoeningen en skeletaandoeningen.
Welke verdeling kunnen we maken qua aangeboren afwijkingen?
- Combinaties (syndromen, associaties en sequenties)
- Geïsoleerd
Wat zijn 6 doelen van registratie van aangeboren afwijkingen?
- Vaststellen van de frequentie van een afwijking
- Evalueren van het effect van interventies
- Evalueren van het effect van verandering in de populatie
- Snelle herkenning van teratogene exposities
- Etiologisch onderzoek
- Planning medische zorg
Hoeveel procent van de pasgeborenen heeft een aangeboren afwijking?
3-5%
Komt een geïsoleerde afwijking of een complexe aandoening vaker voor?
In 2/3 van de gevallen betreft het een geïsoleerde afwijking. In 1/3 van de gevallen blijkt er sprake te zijn van een complexe aandoening.
Wat is de vervolgstap bij een geïsoleerde afwijkingen?
Er moet meer onderzoek gedaan worden om een syndroom uit te sluiten
Door welke 3 hoofdproblemen wordt het vermoeden op een syndroom opgebracht?
- Het voorkomen van 1 of meer aangeboren afwijkingen
- Groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
- Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Wat zijn hoofdsymptomen en nevensymptomen van syndromen?
Hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt.
Nevensymptomen zijn de kenmerken welke de diagnose ondersteunen.
Wat is variabele expressie?
De verschillende symptomen verschillen in ernst
Wat is penetrantie?
Penetrantie is het percentage van individuen dat een aandoening tot expressie brengt; van de meest geringe symptomen tot de meest ernstige vorm.
Wat is de penetrantie en expressie van Marfan syndroom?
Hoog penetrant met een zeer variabele expressie
Wat is de penetrantie en expressie van achondroplasie?
Hoog penetrant met geringe variabele expressie
Wat is de penetrantie en expressie van Muenke syndroom?
Verminderd penetrant met een geringe variabele expressie
Wat is anticipatie? En wat is een voorbeeld hiervan?
Bij anticipatie is er sprake van een verlenging van 3 nucleotide repeats. Een voorbeeld hiervan is ziekte van Steinert (dystrophia myotonica).
Wat is locus- of genetische heterogeniteit?
Een ziektebeeld kan ontstaan via meerdere genen
Wat is allelische heterogeniteit? Noem een voorbeeld en welke ziektebeelden het kan veroorzaken
Een gen kan meerdere ziektebeelden veroorzaken. Een voorbeeld hiervan is het FGFR3-gen. Dit kan de volgende ziektebeelden veroorzaken:
- Thanatophore dysplasie
- Syndroom van Crouzon met acanthosis nigricans
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Syndroom van Muenke
Wat is associatie?
Associatie is het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen. Deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom.
Wat is een sequentie?
Een sequentie is een combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in 1 of meerdere cascades, voortvloeien uit een enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht.
Wat is de Pierre Robin sequentie?
- Micro-retrognatie
- Verplaatsing van de tong naar achteren
- Voorkomt sluiting van het zachte gehemelte
- U-vormige schisis
Wat zijn de oorzaken en trias van Pierre Robin?
- Micro-retrognatie
- Glossoptosis
- Ademhalingsproblemen (OSAS)
Hoe zorgen we dat de ductus Botalli open blijft?
Via prostaglandines, er komt dan bloed uit de aorta in de a. pulmonalis om de longen van zuurstofrijk bloed te voorzien.
Welke structuren kleuren blauw bij cyanose?
- Slijmvliezen
- Nagelbed
- Tong
- Lippen
- Huid
Welke 2 oorzaken kennen we voor cyanose bij zuiglingen?
- Aangeboren hartafwijkingen
- Pulmonale oorzaken
Welke 3 aangeboren hartafwijkingen kennen we die zorgen voor cyanose bij zuiglingen?
o Verkeerde aansluitingen
o Intracardiale mening O2-rijk bloed en O2-arm bloed
o Onvoldoende longdoorbloeding
Welke 2 pulmonale oorzaken kennen we die zorgen voor cyanose bij zuiglingen?
o Onvoldoende ventilatie
o Onvoldoende functionerend weefsel
Welke 2 soorten cyanose kennen we? En hoe kenmerken deze vormen van cyanose zich?
-
Centrale cyanose
o Arteriële bloed onderverzadigd met O2
o Cyanose van slijmvliezen/tong/nagelbed -
Perifere cyanose
o Normale O2-saturatie arteriële bloed
o Verhoogde O2 -extractie in weefsels
o Blauwe vaak koude acra
Welke oorzaken heeft laat overlijden na een Fontan-operatie?
- Hartfalen
- Plotse dood (aritmie)
- Thrombo-embolieën
Wanneer hebben we een voorkeur voor een CT-scan over een MRI?
Bij iemand met veel vet
Wanneer denk je bij braken aan een probleem in het bovenste deel van de GE-tractus? En wanneer in het onderste deel van de GE-tractus?
Enkel braken is vaak afkomstig uit het bovenste deel van de GE-tractus. Braken geassocieerd met abdominale problematiek is vaak afkomstig uit het onderste deel van de GE-tractus.
Wat is kenmerkend voor necrotiserende enterocolitis?
- Bolle buik met meteorisme (veel lucht in de darmen)
- Darmwandverdikking
- Pneumatosis intestinalis (eerst ter hoogte van ileocoecale overgang, maar later ook colon, rectum, jejunum)
- Vrije of gelokaliseerde lucht (afgedekte perforatie)
- Ascites
- Verstoorde luchtpassage waardoor lucht in het rectum ontbreekt
Welke beeldvorming doen we bij een enterocolitis?
X-BOZ, in 2 richtingen:
- Voor/achterwaartse projectie
- Horizontale projectie
Waarmee is gallig braken geassocieerd?
Gallig braken is geassocieerd met een obstructie.
Waarom doen we bij een obstructie geen contrastdiagnostiek?
Bij een eventuele obstructie, willen we geen beeldvorming met contrast doen, omdat we het kind niet verder willen vullen. We maken dan liever een röntgenfoto, om dilatatie, etc. in beeld te kunnen brengen.
Wat is volvulus?
Een gevolg van malrotatie. De darm is in verkeerde aangeboren ligging in de darm
Waarom doen we geen echo bij een volvulus? En welk onderzoek doen we dan wel?
Een echo wordt bemoeilijkt door lucht in de proximale dunne darmlissen.
Bij een malrotatie kan een contrastonderzoek kunnen worden gedaan. De maagdarmpassage kan beoordeeld worden. De patiënt moet dan drinken, of er wordt een maagsonde ingebracht.
Hoe kenmerkt een pylorushypertrofie zich?
Een kind zal projectiel braken, direct na de voeding. Het is vaak een hongerige baby die onrustig blijft. Het braken zal gallig zijn.
Waarom is de familieanamnese belangrijk bij pylorushypertrofie?
Vaak heeft de vader het ook gehad, dus familieanamnese is erg belangrijk.
Wat is kenmerkend bij invaginatie?
Er is dan intermitterende buikpijn. Het komt in aanvallen, waarbij bewegingsdrang is.
Is invaginatie een medische urgentie? Waarom wel of niet?
Invaginatie is een medische urgentie, want het kan een darminfarct veroorzaken als het niet gereduceerd wordt.
Wat is een invaginatie?
De dunne darm die in de dikke darm schuift gaat niet vanzelf over.
Welke beeldvorming doen we bij een invaginatie?
Met contrastonderzoek wordt de diagnose niet gesteld (dit gebeurt met een echo), maar de
locatie kan op die manier gezocht worden
Hoe ontstaat een appendicitis?
Bij een appendicitis zit er vaak een verkalkte obstructie, waardoor de inhoud niet meer in de darm terecht komt. Hierdoor kan het gaat ontsteken.
Welke beelvorming wordt gedaan bij een appendicitis?
Er wordt een echo gemaakt om de diagnose te kunnen stellen. Bij een appendicitis wordt geen CT-scan gemaakt.
