Week 10 Flashcards
Waarin ontstaan meestal inborn errors of metabolism?
- Enzymen
- Membraan transport eiwitten
- Cofactoren
Waarmee presenteert een PKU zich?
- Verstandelijke beperking
- Blond haar en lichte huid
- Microcefalie
- Epilepsie
- Achteruitgang, spasticiteit
Hoe is de BMI-verdeling?
- < 18,5 ondergewicht
- 18,5-25 normaal gewicht
- > 25 overgewicht
- > 30 obesitas
o Obesitas graad 3 = > 40
o Obesitas graad 2 = > 35
o Obesitas graad 1 = > 30 - > 35 ernstige obesitas
Van welke 3 factoren zijn de afkapgrenzen qua gewicht voor kinderen vanaf 2 jaar oud van afhankelijk?
- Leeftijd
- Geslacht
- Etniciteit
Wat is de grootste risicofactor voor het ontwikkelen van obesitas?
Een obesogene omgeving
Wat zijn factoren die bijdragen aan het ontstaan van obesitas?
- Bewegen
- Eten en drinken
- Slapen
- Biomedische factoren
- Sociale factoren
- Psychische factoren
Welke 3 aspecten vallen onder de biomedische screening van overgewicht?
- Anamnese
- Lichamelijk onderzoek
- Groeicurve
Welke vormen van obesitas zijn er?
- Medicatie-geïnduceerd
- Hormonaal
- Genetisch
- Chronische ziekte
- Hypothalame schade
- Multifactoriële leefstijlfactoren
Wat zijn de normen van gezond bewegen voor kinderen en volwassenen?
- Kinderen: minimaal 1 uur per dag matig intensief bewegen en 3 keer per week spier- en botversterkende activiteiten.
- Volwassenen: minimaal 2,5 uur per week matig intensief bewegen en 2 keer per week spier- en botversterkende activiteiten.
Welke risicofactoren geeft obesitas?
- Laag zelfbeeld, pesten, somber, depressieve klachten
- Hypertensie
- Diabetes mellitus type 2
- Gewrichtsklachten
- OSAS
- Dyslipidemie
- Lever steatosis
- Vroege puberteit, PCOS
Wanneer moeten kinderen met overgewicht naar de kinderarts worden verwezen?
Bij afwijkende waarden en bij glucose > 5,6 mmol/L (nuchter).
Op welke 3 factoren kan worden ingegrepen met een gecombineerde leefstijlinterventie?
- Bewegen
- Eten en drinken
- Slapen
Welke 3 behandelingen zijn er voor obesitas bij kinderen?
- Gecombineerde leefstijlinterventie
- Farmacotherapie
- Bariatrische chirurgie
Welke effecten heeft farmacotherapie op obesitas?
- Beloningssysteem in balans
- Neuro-endocrien: minder eetlust
- Trager maagontlediging
- Meer insuline gevoeligheid
Noem 4 voorbeelden van medicatie tegen obesitas?
- Liraglutide
- Semaglutide
- Naltrexon
- MC4R agonist
Wat is de meest voorkomende vorm van kinderkanker?
Leukemie (acute lymfatische leukemie)
Wat zijn 5 factoren die bijdragen aan het ontstaan van kindertumoren?
- Genetische afwijking
- Multipele hit model
- Familiair (10%)
- Virale infecties (EBV gerelateerd aan kinderkanker)
- Straling
Hoeveel procent van de kinderen geneest van kanker?
85%
Hoeveel procent van de lymfeklierzwellingen bij kinderen bij benigne?
95%
Hoeveel procent van de lymfomen zijn grootcellig B-lymfomen?
8%
Wat zijn symptomen die voorkomen bij non-Hodgkin lymfomen bij kinderen?
- Bolle buik
- Benauwdheid
- Klieren
- Obstructie
- Snelgroeiend
Wat is de behandeling van B-cellig non-Hodgkin lymfoom? En van non-Hodgkin lymfoom?
- 4-9 maanden B-NHL
- 2 jaar NHL
Hoeveel kinderen worden per jaar met Hodgkin lymfoom gediagnosticeerd?
25 kinderen
Wat zijn symptomen bij Hodgkin-lymfoom?
- Lymfeklierzwelling
- Nachtzweten
- Jeuk
- Afvallen
- Koorts
- Langzamer groeiend
Wat is er aan de hand bij mucopolysaccharidose?
De lysosomen functioneren niet goed, waardoor grote suikermoleculen niet goed worden afgebroken
Wat zijn symptomen bij Ziekte van Hurler?
Dysmorfie
Verandering van uiterlijk
Overbeharing
Macrocefalie
Groei/skeletafwijking
Organomegalie
Neurologische klachten
Wat is er aan de hand bij de Ziekte van Zellweger?
Gebrek aan peroxisomen in de cellen, stapeling van zeer lange keten vetzuren in het lichaam
Wat zijn symptomen bij Ziekte van Zellweger?
Progressieve spierslapte
Epilepsie
Niercysten
Skeletafwijkingen
Retinitis pigmentosa
Atrofie oogzenuw
Hepatomegalie
Doofheid
Hersenaanlegstoornissen
Wanneer moet je aan een stofwisselingsziekte denken?
- Problemen in groei en ontwikkeling
- Progressieve klachten of achteruitgang
- Familie geschiedenis positie
- Opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek
- Acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij een eerder gezonde patiënt
Wat zijn symptomen van Menkes ‘kinky hair’ disease?
- Achterstand in de psychomotore ontwikkeling
- Spierslapte
- Epilepsie
- Verlies van oogcontact vanaf 3 maanden
- Afwijkende haargroei
Wat zijn opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek bij stofwisselingsziekten?
- Uiterlijke kenmerken/dysmorfieën
- Microcefalie of macrocefalie
- Organomegalie
- Verandering van uiterlijke kenmerken
- Neurologische klachten
- Ongewone geuren bij stofwisselingsziekten
Wat is een voorbeeld van een stofwisselingsziekte die ontstaat voor geboorte? En op volwassen leeftijd?
- Voor de geboorte: hydrops foetalis
- Volwassen leeftijd: Alkaptonurie
Wat zijn klachten die voorkomen bij alkaptonurie?
Toenemende rugpijn klachten
Artrose
Verkalking van het oorkraakbeen
Zwarte verkleuring van de huidplooien
Donkere verkleuring van de urine in de lucht
Wat is er aan de hand bij medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)?
Een MCADD patiënt kan vetzuren niet afbreken om ATP te maken. Er is hierdoor een hoge uitscheiding van medium-chain vetzuren.
Wat is er aan de hand bij glutaar acidurie type 1? En wat zijn de klinische symptomen?
Er is een defect in het lysine en tryptofaan metabolisme.
- Postnatale macrocefalie
- Nek hypotonie < 1 jaar
- Aanvallen van bewegingsstoornis bij koorts
- Necrose van de basale ganglia van de wittestof
Wat voor therapie kennen we voor stofwisselingsziekten?
- Behandeling van acute metabole decompensatie
- Wegvangen van toxische stoffen
- Dieet aanpassing
- Enzymvervangende therapie
- Gentherapie
Wat kunnen we aanbieden qua preventie van stofwisselingsziekten?
- Neonatale screening
- Counseling voor de zwangerschap
- Erfelijkheidsadvies aan patiënten
Wat is een major congenitale afwijking?
Een afwijking die:
- Levensbedreigend is
- Uitgebreide chirurgie vereist
- Een ernstig cosmetisch effect heeft
Wat zijn onderzoeksmogelijkheden van congenitale afwijkingen?
- Infectie bij moeder
- Infectie in het vruchtwater
- Chromosoom afwijkingen
- DNA afwijkingen
- Stofwisselingsziekten
- Mitochondriaal erfelijke afwijkingen
Hoeveel van de major afwijkingen detecteren we?
50%
Wat zijn de voorwaarden voor obductie?
- Natuurlijke dood
- Toestemming door nabestaanden voor lichaamsobductie, schedelobductie en gebruik van materiaal voor onderwijs en onderzoek
In welke 2 subcategorieën verdelen we anomalieën?
- Vasculaire tumoren
- Vaatmalformaties
Hoeveel procent van de vasculaire tumoren zijn hemangiomen?
90%
Waar en bij wie komen hemangiomen het meeste voor?
Bij vrouwen en bij de hoofd-nek
Wat is het normale beloop van vasculaire tumoren?
- Groei fase, disproportioneel groei
- Stabiele fase
- Involutie fase, spontane regressie
Hoevaak komen complicaties voor bij hemangiomen en wat zijn deze complicaties?
Bij 25% van de kinderen.
- Ulceratie
- Functionele problemen
- Cosmetisch
- Hart
Hoe behandelen we vaattumoren?
Timolol oogdruppels zijn bèta-blokkers die we op de huid kunnen toedienen. Meestal gebruiken we atenolol systemisch.
Met welke 2 syndromen kunnen hemangiomen geassocieerd zijn?
PHACE-syndroom en LUMBAR-syndroom
Wat zijn klachten die voorkomen bij PHACE syndroom?
o Posterior fossa abnormaliteiten
o Hemangioom
o Arteriële anomalieën
o Cardiovasculaire anomalieën
o Eye anomalieën
o Sternal cleft
Wat zijn voorbeelden van maligne tumoren?
- Primitieve neuroectodermale tumor
- Kaposiform hemangio endothelioom
Welke vormen vasculaire malformaties kennen we?
- Capillaire malformaties
- Lymfatische malformaties
- Veneuze malformaties
- Arterioveneuze malformaties
- Arterioveneuze fistulen
Wat is een naevus flammeus en hoe behandelen we dit?
Een wijnvlek, we behandelen dit met lasertherapie
Waar moeten we alert op zijn wanneer CMTC voorkomt in het gelaat?
Op Sturge-Weber
Welke 3 kenmerken komen voor bij Sturge-Weber?
- Glaucoom
- Aangeboren wijnvlek
- Epilepsie op jonge leeftijd
Wat zijn 5 klinische verschijnselen bij veneuze malformatie?
- Klachten bij afhangen
- Klachten bij sporten
- Toename als het warm is
- Een fleboliet kan ontstaan
- Geen thrill die je voelt kloppen of hoort met de stethoscoop
Wat is het proteus syndroom?
Overgroeisyndromen
Wat is de gouden standaard bij vaatanomalieën?
MRI met contrast
