Week 11 Flashcards
Welke 4 processen zijn betrokken bij de vorming van het centrale zenuwstelsel?
- Vorming neurale buis
- Neurogenese (aanmaak van zenuwcellen)
o 4-24 weken - Neuronale migratie
- Vorming van verbindingen
Wat ontstaat uit de neurale buis?
Het CZS, het brein en de spinal cord
Wat ontstaat uit de neurale lijst?
Het perifere zenuwstelsel, het parasympatische zenuwstelsel en het darm zenuwstelsel
Waar is de sluiting van de neurale buis van afhankelijk?
Foliumzuur
Hoe differentiëren de neurale lijst cellen?
Mitose vindt alleen plaats rondom het lumen. De neurale lijst cellen migreren naar verschillende plaatsen en krijgen daar verschillende signalen. Zo differentiëren ze zich.
Waar vindt de anterior-posterior (AP) patroonvorming plaats?
In de neurale buis
Hoe vindt de anterior patroonvorming plaats? En de posterior patroonvorming?
- Anterior -> Wnt remmers uit het endoderm OTX2
- Posterior -> Wnt uit paraxiaal mesoderm GBX2
Waar ontstaan afwijkingen bij verstoorde activiteit van het midbrain-hindbrain?
In het mesencephalon en metencephalon
Welke zenuwen worden dorsaal aangelegd? En ventraal?
- Dorsaal: sensorisch
- Ventraal: motorisch
Welke structuur speelt een rol in de specialisatie van dorsaal naar ventraal? En welke stof?
De notochord, SHH
Wat voor celdeling is de neurogenese?
Asymmetrische celdeling
Wat is de oorzaak van een holopresencefalie?
Defect in de patroonvorming of mutaties in de SHH-pathway
Hoe presenteert holopresencefalie zich?
- Cyclopio (1 oog en erboven de neus)
- Hersenen met 1 kwab
- Hypotelorisme
Wat is de oorzaak van micro- en macrocefalie?
Een defect in de neurogenese
Bij microcefalie zijn vaak genen aangedaan die betrokken zijn bij mitose.
Macrocefalie hangt samen met problemen in groei remmende pathways.
Wat is de oorzaak van lissencefalie?
Een probleem in de neuronale migratie
Waarmee gaat lissencefalie vaak gepaard?
- Problemen met slikken
- Musculaire spasmen
- Epilepsie
- Mentale retardatie
- Kortere levensverwachting door LWI
Wat kunnen we doen bij een duimhypoplasie?
Pollicisatie, van de wijsvinger maken we een duim
Wanneer kan een ontwikkelingsachterstand worden vastgesteld? En een verstandelijke beperking?
Een ontwikkelingsachterstand kan vastgesteld worden voor 2,5 jaar. Een verstandelijke beperking kan pas na 2,5 jaar vastgesteld worden.
Hoeveel procent van de mensen in Nederland heeft een verstandelijke beperking?
1-2%
Wat is de meest voorkomende oorzaak van een verstandelijke beperking?
Genetisch (50%)
Wat zijn uiterlijke kenmerken van een kind met foetaal alcohol syndroom (FAS)?
- Korte neus
- Dunne bovenlip
- Micrognatie
- Kleine oor anomalieën
- Epicanthussen
Wat zijn lichamelijke en gedrags kenmerken van het fragiele X-syndroom?
- Lichamelijk
o Lang gelaat
o Grote oren
o Grote hoofdomtrek
o Grote testikels
o Kippeborst
o Scoliose
o Hyperlaxe gewrichten - Gedrag
o Vriendelijk, fladderig, gespannen
o Vermijden van oogcontact
o Hyperactiviteit
Wanneer en bij wie doen we etiologisch onderzoek?
- Aanpassen behandeling en follow-up
- Kennis over beloop/toekomst
- Advies bij kinderwens ouders en sibs
- Advies aan overige familie
- Verwerking van angst en schuldgevoelens van ouders, acceptatie
Wat zijn kenmerken bij dystrophia myotonica type 1?
- Myotonie
- Cataract
- Aritmieën
- Infertiliteit
- Testis atrofie
- Diabetes
- Hypothyreoïdie
- Verstandelijke beperking
Wat zijn kenmerken van syndroom van Sotos?
- Macrocefalie, macrosomie
- Hypertelorisme, prominente orbitarand, downslant
- Kleine neus, puntige kin
- Grote handen en voeten
- Vooruitlopende skeletleeftijd
Wat zijn kenmerken van Angelman syndroom?
- Epilepsie
- Geen spraak
- Brede kaak
- Lachbuien
- Imprinting defect
Wat zijn de 5 assen van de DC-05?
- As I: klinische stoornissen
- As II: de relationele context
- As III: lichamelijke gezondheid
- As IV: psychosociale stressoren
- As V: ontwikkeling van competenties
Wat zijn de rode vlaggen van autisme?
- Het kind lacht niet naar anderen
- Het kind reageert niet wanneer hij/zij wordt aangesproken
- Het kind brabbelt niet
- Het kind maakt geen gebaren.
- Het kind heeft geen interesse in andere mensen
- Het kind maakt geen functioneel gebruik van woorden
- Het kind gebruikt geen 2-woords zinnen
Wat zijn voorbeelden van syndromale craniosynostosen?
- Syndroom van Apert
- Crouzon/Pfeiffer
- Saethre-Chotzen
- Muenke
- Craniofrontaal syndroom
- TCF12
- ERF
Wat is een voorbeeld van een aandoening met een facial cleft?
Treacher Collins
Wat is de oorzaak van ptosis?
Verminderde functie van de m. levator palpebrae
Wat is de trias van Pierre Robin?
- Micrognatie/retrognatie
- Glossoptosis
- OSA (obstructief slaap apneu)
Welke major en minor criteria zijn er om de diagnose CFM te stellen?
- Major
o Mandibula hypoplasie
o Microtie
o Orbita/ossale hypoplasie
o N. facialis uitval - Minor
o Weke delen deficiëntie
o Bijoor
o Macrostomie
o Schisis
o Epibulbair dermoïd
o Hemivertebrae
Welke congenitale afwijkingen kunnen er zijn van de hals?
- Torticollis (te strakke sternocleido)
- Mediane/laterale halscyste
- Webbed neck
Wat zijn congenitale aandoeningen aan de romp?
- Pectus excavatum -> trechterborst of schoenmakersborst
- Pectus carinatum -> overmatige groei van het ribkraakbeen met protrusie van het sternum en ribben
Wat is een craniosynostose?
Het vroegtijdig verbenen van schedelnaden
Welke 3 globale vormen van craniosynostosen zijn er? En gaan ze wel of niet gepaard met congenitale afwijkingen?
-
Geïsoleerd of unisuturaal
o 1 schedelnaad
o Geen andere congenitale afwijkingen -
Multisuturaal of complex
o >1 schedelnaden
o Geen andere congenitale afwijkingen -
Syndromaal
o >1 schedelnaden
o Andere congenitale afwijkingen
Welke 2 behandelingen zijn er voor een scaphocefalie?
De behandeling van een scafocephalie is een veerdistractie of open remodellatie.
Waarmee presenteert Syndroom van Apert zich? En waarvan is het een voorbeeld?
Het is een syndromale craniosynostose
o Bicoronale craniosynostose
o Zeer grote anterieure fontanel
o Ventriculomegalie of hydrocefalus
o Verhoogde hersendruk
o Hypertelorisme on exorbitisme
o Complexe syndactylie handen/voeten
o Progressieve ankylose van gewrichten
o Ontwikkelingsachterstand
o Midface en mandibula hypoplasie (OSA)
Wat is de oorzaak van ptosis?
Als gevolg van verminderde functie van m. levator palpebrae
Wat is de trias van Pierre Robin?
Trias PRS:
1. Micrognatie/retrognatie
2. Glossoptosis
3. OSA (obstructief slaap apneu)
Wat heeft 75% van de kinderen met Pierre Robin buiten de trias?
Platoschisis
Wat is de oorzaak van een torticollis?
Een te strakke sternocleidomastoideus
Wat zijn kenmerken van torticollis?
- Hoofd staat scheef
- Kinderen kijken scheel
Wat is een pectus excavatum? En een pectus carinatum?
- Pectus excavatum -> trechterborst
- Pectus carinatum -> kippenborst
Wat is Poland syndroom?
o Agenesie sternale kop van de m. pectoralis major
o Hypoplasie omliggende structuren zoals mamma, ribben, sternum, m. latissimus dorsi
Komt Poland syndroom vaker voor aan de linker of de rechterkant?
Rechts
Wat is cheilognathopalatoschisis? En wanneer ontstaat het?
Er is een fusie probleem tussen de frontonasale en maxillaire prominentie. Het ontstaat in week 6-9 van de embryonale ontwikkeling.
Wat is geïsoleerde palatoschisis? En wanneer ontstaat het?
Er is een fusieprobleem tussen de palatum gewelven. Het ontstaat in week 13-14 van de embryonale ontwikkeling. De fusie ontstaat van anterieur naar posterieur, dus het probleem kan nooit alleen anterieur zitten.
Wat kunnen de oorzaken zijn van een schisis?
75% komt familiair voor en 5-15% syndromaal
Waar en bij wie komt een schisis het vaakste voor?
Het komt vaker voor bij mannen en bij Aziatische afkomst. Het komt het vaakste voor aan de linkerkant.
Welke pre-chirurgische behandelingen zijn er voor een schisis?
- Presurgical taping
- Nasoalevolar moulding (NAM)
- Steristrip op de wangen plakken
Welke 3 oorzaken zijn er voor het sluiten van een schisis?
- Uiterlijk
- Praten
- Eten en drinken
Welke technieken voor een lipsluiting zijn er?
- Miljard rotatie-advancement
- Fisher sluiting
- Bilaterale lipsluiting
- Vomerlap (gedeeltelijke sluiting van het palatum durum gebruik makend van de vomer)
Vanwege welke redenen sluiten we het gehemelte?
- Praten
- Slikken
- Middenoor beluchting
- Nasale regurgitatie
