Week 5 Flashcards

1
Q

Wat betekend mentale retardatie?

A

Mentale retardatie = verstandelijke beperking = significante limitatie in cognitieve functies en adaptieve functie (sociaal aanpassingsvermogen) ontstaan voor 18e levensjaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vanaf welke leeftijd kan gezegd worden dat er wordt gesproken van een verstandelijke beperking?

A

> 2,5 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoe is de verdeling in IQ gemaakt?

A

IQ 70-50: mild
IQ 50-35: matig ernstig
IQ 35-20: ernstig
IQ < 25: zeer ernstig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is de prevalentie van mentale retardatie/verstandelijke beperking?

A

1-2%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn alarmsignalen bij jonge kinderen voor mentale retardatie?

A
  • niet halen van (motorische) mijlpalen, stilstand of regressie
  • niet reageren op geluid/aanspreken
  • geen oogcontact na 6e week
  • onvoldoende interesse voor de omgeving
  • neurologische (focale) verschijnselen: spierzwakte, bonusafwijkingen, epilepsie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn oorzaken van mentale retardatie?

A

Genetisch: >50%
- chromosoom afwijkingen: vn trisomi 21, 18, 13
- structurele defecten van chromosomen
- gen defecten: vb fragiele X syndroom
- imprinting stoornissen

Omgeving/teratogeen: 3-25%
- intoxicatie: vb FAS
- maternale metabole ziekte
- maternale medicatie
- infectie
- perinataal asfyxie/hypoglycemie
- niet aangeboren hersenletsel
- deprivatie

Metabool/endocrien:1-5%

Onbekend/multifactorieel: 30%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Bij wie en wanneer wordt er diagnostiek voor mentale retardatie ingezet?

A
  • ontwikkelingsachterstand bij kind < 2,5 jaar
  • VB > 2,5 jaar na IQ onderzoek
  • zwakbegaafdheid (IQ: 70-85), indien speciaal onderwijs nodig is of discrepantie IQ profiel
  • autisme spectrum stoornis in VG
  • uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Op welke manier gaat de diagnostiek bij mentale retardatie?

A
  1. anamnese: VG, obstetrische anamnese en FA
  2. lichamelijk onderzoek incl neurologische onderzoek
  3. bij twijfel: laagdrempelig zintuigelijke functies
  4. Genetische en stofwisselingsonderzoek
    • karntypering
    • sequencing, WGS/WES
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Waar wordt naar gekeken bij moleculaire karyotypering?

A

genetische microarray alayse van CNV: copy number variations = test voor numerieke, structurele en submicroscopische chromosoomafwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat detecteert en mist een moleculaire karyotypering?

A

Detecteert:
- numerieke variaties
- (micro)deleties
- (micro)duplicaties
- mozaïeken (soms)
- uniparentale disolie
- regions of hetrozygotisiteit

Mist:
- translocaties
- CMV <10 kb)
- uniparentale disolie bij hetrodisomie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat zijn beperkingen aan de WES?

A
  • onvoldoende dekking
  • niet geschikt voor repeat-rijke gebieden
  • beperkte CNV detectie
  • toevalsbevindingen
  • alleen coderende axonen gesequenced
  • methylering/imprinting
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke genetische vormen kunnen leiden tot down syndroom?

A

Trisomie 21:
- erfelijk: 94% –> non-disjunction
- translocatie: 5%
- mozaicisme: 1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de epidemiologie van down syndroom?

A
  • 250 levend geboren kinderen per jaar
  • meest voorkomende syndroom
  • 10 jaars overleving: 85%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Welke uiterlijke kenmerken kunnen er voorkomen bij down syndroom?

A

Gelaat:
- epicantusplooi
- upslant oogspleet
- Brushfield spots
- vlak gelaat/smal midface
- grote fontanellen
- macroglosse
- kleinere oren en mond
- brachycephalie, korte nek

Handen:
- 4 vingerlijn
- brachydactylie
- syndactylie
- clinodactylie

Voeten:
- sandel gap tussen dig 1 en 2

Hypotonie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke aangeboren afwijkingen komen vaak voor bij down syndroom?

A

⅔ minimaal 1 afwijking:
- cataract
- cardiaal: AVSD, ASD, VSD (>60%!)
- nauwe/malatische trachea/broncii
- oesofagus agressie
- duodenum atresie
- morbus hirschrprung
- UPJ-stenose
- uretrakleppen
- hypospadie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welke neurologische aandoeningen kunnen voorkomen bij down?

A
  • hypotonie
  • ontwikkelingsachterstand
  • ADHD/ASS
  • epilepsie
  • slaapproblemen
  • dementie vanaf 50e jaar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Welke maag-darm probleem kunnen voorkomen bij down?

A
  • voedingsproblemen/onveilige stikfunctie
  • GER
  • coeliakie
  • obstipatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welke hematologische problemen kunnen voorkomen bij down?

A
  • polycythaemie
  • transiente leukemie/ALL/AML
  • MDA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Welke endocriene problemen kunnen voorkomen bij down?

A
  • kleine lengte
  • schildklierproblemen
  • DM
  • verminderde fertiliteit
  • obesitas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke skelet problemen kunnen voorkomen bij down syndroom?

A
  • atlanto-axiale instabiliteit
  • heup-, patella-, luxatie/perthes
  • pes planes
  • scoliose
  • arthritis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Welke anesthesiologische aspecten zijn belangrijk om rekening mee te houden bij down syndroom?

A
  • CWK (instabiel)
  • luchtwegen
  • cardiovasculaire risico’s
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hoe gaat de motorische, cognitieve en sociale ontwikkeling bij down syndroom?

A

Motorisch ontwikkeling: vertraagd
- los lopen gm 2-2.5 jaar

Cognitieve ontwikkeling; IQ gem 35-70
- 50% kan lezen, schrijven, tellen

Sociale ontwikkeling:
- 60% 16-19 jaar: zichzelf verzorgen, ontbijt maken, 30 min alleen zijn
- 10%: koken, boodschappen doen, OV reizen
- 30% zelfstandig wonen
- 90% problemen met cicade interactie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Welk speciaal opvang is er voor down syndroom?

A
  • MKD: medisch kleuter dagverblijf
  • SBO: speciaal basisonderwijs
  • cluster 1: slechtziend en blind
  • cluster 2: slechthorend en doof/spraak-taal achterstand
  • cluster 3: lichamelijk en/of verstandelijke beperking
  • cluster 4: gedragsproblematiek
  • KDC: kinderdagcentrum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Vanaf welk IQ spreken we van zwak begaafd?

A

IQ 70-85 –> vaak ook probleem in zelfredzaamheid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Welke leeftijd past bij:
- lichte verstandelijke beperking (VB)
- matige VB
- ernstige VB
- zeer ernstige VB

A
  • lichte verstandelijke beperking (VB): IQ 50-70 = 7-11 jaar
  • matige VB: IQ 35-50 = 4-7 jaar
  • ernstige VB: IQ <35 = 2-4 jaar
  • zeer ernstige VB: IQ <25
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wanneer is iemand wilsonbekwaam?

A

Wilsonbekwaam als:
- informatie van de arts niet meer kan begrijpen of afwegen
- niet begrijpt wat de gevolgen van zijn besluit zijn
- en/of geen besluit kan nemen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Welke 3 vormen van wettelijke vertegenwoordiging zijn er?

A
  1. bewindvoering: voor wie zijn financiele zaken niet zelf kan regelen
  2. mentorschap: voor het nemen van beslissingen over de verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van betrokken
  3. curatele: mensen die hun financiele en persoonlijke zaken niet zelf kunnen regelen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat zijn aandachtspunten voor communicatie met mensen met een verstandelijke beperking?

A
  • sluit aan bij verstandelijke en emotionele ontwikkelingsleeftijd
  • plan dubbele tijd/neem de tijd
  • houdt rekening met langere verwerkingstijd/geef pt tijd om na te denken
  • probeer rustig en duidelijk te praten
  • houd rekening met beperkt abstracties vermogen
  • geef niet te veel informatie tegelijk
  • gebruik afbeeldingen ter verduidelijking
  • houdt rekening met angst voor de dokter
  • weer alert op sociaal wenselijke antwoorden
  • geef informatie nee naar huis en betrek het netwerk
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Welke factoren beïnvloeden de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking?

A

Pyramide: van boven naar beneden:
1. ongezond leeftstijl
2. psychische kwetsbaarheid
3. chronische multimorbiditeit en polofarmacie
4. oorzaak verstandelijke beperking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Welke factoren vallen onder ongezonde leefstijl bij verstandelijke beperking?

A
  • niet geleerd of beperkte mogelijkheden om te sporten
  • verwennen en belonen met eten
  • lange termijn consequenties niet overzien
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat zijn gezondheidsrisico’s bij verstandelijke beperking?

A
  • vervroegde functionele achteruitgang:
    • VB van 50-59 jaar = kwetsbare 75-80 jarige algemene bevolking
  • gem 19,7 jaar eerder overlijden, levensverwachting: 65,5 jaar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Welke factoren voor chronische multimorbiditeit en psychofarmaca past bij verstandelijke beperking?

A
  • veel antipsychotica gebruik: 30%
  • frequente gebruik met indicatie gedragsmedicatie
  • bijwerkingen als overgewicht en metabool syndroom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Welke factoren vallen onder de psychische kwetsbaarheid bij mensen met een verstandelijke beperking?

A
  • risico op misbruik/pesten
    • loverboys/mensenhandel
  • verslaving
  • psych onwelzijn kan uiten als lichamelijke klachten
  • ouderen met VB 5x vaker depressief
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Welke pro-actieve maatregelen kunnen worden genomen om de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking te vergroten?

A
  • laagdrempelig contact opnemen met andere betrokken zorgverleners
  • preventieve jaarlijkse controle
  • bij onduidelijk of niet kloppend verhaal zelf beoordelen
  • vinger aan de pols houden, terug laten komen en herhalen adviezen
  • gebruik maken van hetroanamnese
  • overleggen met arts VB
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Welke catergorieën vallen onder de adverse child experinces (ACE)?

A

Misbruik: mentaal, fysiek, seksueel

Geweld naar moeder

Gezinslid met middelenmisbruik, psychiatrische ziekte of gevangenis gezeten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Wat is de relatie tussen adverse child experinces en gezondheidsuitkomst op latere leeftijd?

A

> 4 ACE aanwezig:
- 4-12x meer alcoholisme, drugsmisbruik, depressie, suïcide poging
- 2-4x meer roken, slechte gezodheid, >50 seksuele partners, soa’s
- 1,4-1,6x meer fysieke inactiviteit, ernstige obesitas
- meer kans op: ischemische hartzieke, kanker, chronische longziekte, diabetes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Wat betekend affect?

A

Affect = zichtbare en hoorbare expressie van een emotionele reactie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Wat zijn de 4 stappen van affectspiegeling?

A
  • markeren van het affect
  • interpreteren en representeren van affect
  • moduleren van het affect
  • expressie van emotionele response of actie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Hoeveel % van de matches tussen ouder-kind met juist zijn voor goede relatie/affectspiegeling?

A

30-50%
- vooral reparatie na mismatch is belangrijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Wat houdt de cumulatieve risicohypothese in?

A

Aantal stressoren meer voorspellend voor latere problemen dan enige specifieke stressor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Welke diagnostische assen worden gebruikt bij infant mental health?

A

DC 0-5:
1. klinische stoornissen
2. relationele context
3. lichamelijke gezondheid
4. psychosociale stressoren
5. ontwikkeling van competenties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Wat is de volgorde van classificatie van de DC-assen bij infant mental health?

A

3 - 4 - 5 - 2 - 1

  1. klinische stoornissen
  2. relationele context
  3. lichamelijke gezondheid
  4. psychosociale stressoren
  5. ontwikkeling van competenties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Wat is autisme spectrum stoornis (ASS)?

A

ASS = problemen met sociale communicatie + stereotiep of receptief gedrag + sensorische (over)gevoeligheid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Wat zijn rode vlaggen voor ASS bij jonge kinderen?

A
  • lacht niet naar andere vanaf 12 maanden
  • reageert niet wanner hij/zij wordt toegesproken vanaf 12 maanden
  • brabbelt niet vanaf 12 maanden
  • maakt geen gebaren vanaf 12 maanden
  • heeft geen interesse in andere mensen vanaf 12 maanden
  • maakt geen functioneel gebruik van woorden vanaf 18 maanden
  • gebruikt geen 2 woord zinnen vanaf 24 maanden
  • elk verlies van taal of sociale vaardigheden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Wanneer start de puberteit bij jongens + wat is de gemiddelde leeftijd?

A

start als: Testisvolume > 4 ml

Gemiddeld: 11,5 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Wanneer spreken we van vroege en late puberteit bij jongens?

A

Vroeg < 9 jaar

Laat >14 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Hoe start de puberteit bij jongens?

A

hersenen: pulsatiel GnRH afgifte –> afgifte LH en FSH uit hypofyse –> groei van testis (sertoricellen) + afgifte van testosteron door leydigcellen –> groei en puberteitsstadia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Wanneer spreken we van geen centrale puberteit bij jongens?

A

Geen centrale puberteit: wel beharing, maar geen/nauwelijks testesgroei

  • testosteron/androgenen komen dan autonoom uit testes (vb tumor) of uit bijnieren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Wanneer spreken we van start puberteit bij de meisjes + wat is de gemiddelde leeftijd?

A

Start als: mamma stadium 2

Gemiddeld: 10,5 jaar

50
Q

Wanner spreken we van vroege of late puberteit bij meisjes?

A

Vroeg: < 8 jaar

Laat: >13 jaar

51
Q

Wat is de gemiddelde leeftijd van de menarche?

A

menarche = 1e menstruatie

Gemiddeld: 13,1 jaar

52
Q

Hoeveel jaar zit er gemiddeld tussen de start puberteit en menarche bij meisjes?

A

start puberteit en menarche gemiddeld 2,5 jaar tussen

53
Q

Welke vormen van pubertas praecox zijn er?

A
  1. Centrale pubertas praecox
  2. perifere pubertas praecox
54
Q

Wat kunnen oorzaken zijn van centrale pubertas praecox?

A

In cerebro:
- congenitaal: hydrocephalus, arachnoidale cyste
- verworven: tumoren, hydrocephalus, infectie, trauma, radiotherapie
- syndromen: neurofibromatose
- secundair aan blootstelling geslachtshormonen

Idiopatisch (meestal):
- familiair
- sporadisch

55
Q

Wat is de behandeling van pubertas praecox?

A

-IM/SC-injecties elke 4-12 weken met: GnRH agonist –> pulsatie GnRH vlakker maken –> remmen puberteit

56
Q

Wat is premature adrenarche + komt vaker voor bij jongens of meisjes?

A

Premature adrenarche = puberteit van de bijnieren: androgeen productie in zona reticulaire

Meisjes : jongens = 10:1

57
Q

Wat is premature thelarche?

A

Premature thelarceh = geïsoleerde borstontwikkeling maar blijft hangen bij normale groei, botrijping, eindlengte en geen beharing

58
Q

Welke diagnostiek kan er gedaan worden bij pubertas praecox?

A
  • handfoto: skeletleeftijd bepalen
  • basaal LH/FSH
  • oestradiol/testosteron
  • GnEH rest: zien of LH en FSH centraal geactiveerd is
59
Q

Wat is de behandeling van pubertas praecox?

A
  • remmen puberteit door: GnRH agonist of antagonist tot gemiddelde leeftijd puberteit
  • puberteit induceren met oestrogeen (meisjes) en testosteron (jongens)
  • GnRH deficiëntie: GnRH, LH, FSH geven
60
Q

Hoe is het gender toewijziging gegaan vanaf 1950 tot heden?

A

1950: biologische benadering:
- lichaamsdeel dat essentieel geslacht bepaalt, bepaalt welk geslacht zal worden: gonaden, karyotypering

1955-1995: biosociale focus en maatschappelijke acceptatie:
- fertiliteit sparend
- toewijziging geslacht dat het best past bij fysieke ontwikkeling maar voorkomen ambiguïteit va het uiterlijk; genitale chirurgie en vormen

1990-heden: biopsychosociaal focus en individuele gender en seksualiteit:
- fertiliteitssparend
- toewijziging geslacht passen bij te verwachten genderidentiteit

61
Q

Wat is DSD?

A

Differences of seks development = mensen met geslachtskenmerken van beide seksen en/of geen geslachtskenmerken hebben

62
Q

Wat zijn de gevolgen van het ontwikkelen van de frontale hersenschors?

A
  • rijpen hogere cognitieve functies: focus, plannen, organiseren, overzicht, consequenties, (ir)relevant, reguleren gedrag en emoties
  • evalueren eigen gedrag en emoties
  • bewust worden van zichzelf (eigen persoonlijkheid)
  • peergroep belangrijk: losmaken ouders
63
Q

Welke psychoseksuele veranderingen treden op tijdens de puberteit?

A
  • seksuele arousal: erotiek en exploderen eigen seksualiteit
  • romantische relaties aangaan
  • sekse en gender krijgen andere betekenis
64
Q

Wat is een UPJ-stenose?

A

UPJ-stenose = uretro-pelvic-junction stenos

65
Q

Welke klachten kunnen voorkomen bij een UPJ-stenose?

A
  • buikpijn/flankpijn
  • misselijkheid
  • braken
66
Q

Welke gevolgen kunnen voorkomen bij een UPJ stenose?

A
  • hematurie
  • niersteken
  • febriele UWI
  • hypertensie
  • nierfunctieverleis
67
Q

Wat zijn behandeling indicatie bij een UPJ-stenose?

A
  • klachten: pijn, UWI
  • hypertensie
  • niersteken
  • echo: pyelumdiameter > 40 mm of toename pyelumdiameter
  • nierscan: verminderde functie
68
Q

Wat is de behandeling van een UPJ-stenose?

A
  • pyelumplastiek + nierdrainage: neurodrain of JJ-catheter
69
Q

Wat kunnen oorzaken zijn vaan een vesico-uretrale reflux?

A
  • anatomie ureter-blaaswand
  • erfelijk
  • hoge blaasdruk door: stenose urethra, verhoogde spanning spinster
70
Q

Welke klachten en gevolgen kan een vesico-uretrale reflux hebben?

A

klachten:
- pyelonefritis
- cystitis

Gevolgen:
- nierscade
- dialyse
- niertransplantatie

71
Q

Welke diagnostiek wordt ingezet bij vesico-ureterale reflux?

A
  • cytografie via blaaskatheter
  • DSMA scan
72
Q

Wat is de behandeling van een vesico-ureterale reflux?

A

Preventie UWI:
- preventieve AB
- optimaliseren van: plas patroon, ontlasting patroon
* jongens: circumcisie/phimosis
* meisjes: hygiene

Operatie:
* minimaal invasie: 60% succes
* open: ureter-reimplantatie: 95% succes

73
Q

Wat zijn operatie indicaties bij een vesico-ureterale reflux?

A
  • doorbraak, febriele, UWI
  • toename nierschade
74
Q

Waar ligt de stenose bij een primair obstructieve mega-ureter?

A

Stenose: voor de blaas

75
Q

Welke klachten kunnen voorkomen bij een primaire obstructieve mega-ureter?

A
  • pyelonefritis
  • nierschade
76
Q

Welke diagnostiek wordt ingezet bij een primaire obstructieve mega-ureter?

A
  • echo
  • nier scan
77
Q

Wat is de behandeling van een primaire obstructieve mega-ureter?

A

Preventie UWI:
- preventief AB
- optimaliseren plas patroon, ontlasting patroon:
* jongens: circumsis/phimosis
* meisjes; hygiene

Operatief: urter-reimplantatie

78
Q

Wat zijn operatie indicaties bij primaire obstructieve mega-ureter?

A
  • doorbraak, febriele, UWI
  • toename echografische dilatatie
  • afname nierfunctie
79
Q

Waar ligt de stenose bij een duplicatuur + reterocèle?

A

stenose IN blaas: ureter verwijding in de blaas

80
Q

Welke klachten kunnen voorkomen bij een duplicatuur + reterocèle?

A
  • pyelonefritis
  • nierschade
81
Q

Welke diagnostiek kan er gebruikt worden bij duplicatuur + reterocèle?

A
  • echo
  • nier scan
82
Q

Wat is de behandeling bij duplicatuur + reterocèle?

A

Preventie UWI
- preventief AB
- optimaliseren: plas patroon, ontlastingpatroon
* jongens; circumcisie/phimosis
* meisjes: hygiene

Operatie:
- puncties ureterocele
- excisie ureterocele + dubbele reinplantatie

83
Q

Wat zijn operatie indicaties bij duplicatuur + reterocèle?

A
  • doorbraak, febriele, UWI
  • toename echografische dilatatie
  • afname nierfunctie
84
Q

Wat is ureter-ectopie?

A

Ureter-ectopie = uitmonding bovenpools ureter buiten de blaas

85
Q

Welke klachten passen bij ureter-ectopie?

A

druppel-incontinentie

86
Q

Welke diagnostiek kan er worden ingezet bij ureter-ectopie?

A
  • echo
  • MRI
  • nier-scan
87
Q

Wat is de behandeling van ureter-ectopie?

A

Operatie: bovenpoolresectie

88
Q

Welke fases zijn er te onderscheiden bij een normale werking van de blaas?

A

Vulfase: opslagfase

Ledigingsfase: mictiefae

89
Q

Door welk systeem is geïnnerveerd:
- m. detrusor
- urethrale sphincter

A
  • m. detrusor: parasympaticus
  • urethrale sphincter: somatisch
90
Q

Wat zijn belangrijke centra voor innervatie bij een normale blaasfunctie?

A
  • cortex
  • pons (PMC)
  • sacrale mictiecentrum (SMC)
  • n. pelvicus –> motorische innervatie
  • n. pudendus –> urethrale sphincter, bekkenbodem en corpus cavernosum
91
Q

Wat is de functie van de verschillende centra betrokken bij een mictiereflex?

A

Cortex –> timing

PMC (pons) –> coördinatie blaasspier en urethrale sphincter

SMC –> versterken en fijn afstemmen

92
Q

Wat is het gevolg van een suprapontine laesie?

A

cortex uitgeschakeld: spastische blaas
- neurogene overactieve detrusor

93
Q

Wat is het gevolg van een spinaal laesie?

A

Cortex + pons uitgeschakeld: spastische blaas + dyscoördiantie
- overactive detrusor + detrusor-sphincter dyssnergie
- stugge, overactieve blaas:
* druk blaas omhoog –> slechter nierfunctie
* spier hypertrofie –> intramurale druk –> stuwing nieren –> slechtere nierfunctie
* overactieve sluitspier –> verhoogde druk blaas + reflux + UWI’s –> reflux nefropathie –> slechtere nierfunctie

94
Q

Wat is het gevolg van een sacrale/infrasacrale laesie?

A

zenuwen kleine bekken aangedaan: cortex, pons, SMC uitgeschakeld:
- hypocontractiele of acontractie detrusor
- slappe blaas –> urine retentie –> overloop INCO + UWI + stuwing nieren –> slechtere nierfunctie

95
Q

Wat zijn oorzaken voor een neurose blaas bij kinderen?

A
  • sluitingsdefect neurale buis (MMC)
  • anorectale malformație
  • tethered cord syndroom (TCS): ruggenmerg op spanning
  • traumatische/iatrogene dwarslaesie
  • myelitis transversa/MS
  • cerebral palsy
  • grote chirurgie in kleine bekken
96
Q

Welke behandeling is gericht op problemen in de mictiefae?

A
  • CIC
  • alfa-blokker
  • TUC/SPC
  • neuromodulatie
97
Q

Welke behandeling is gericht op problemen in de opslagfase?

A
  • anticholinergica –> inhibitie blaascontractie
  • beta-mimica
  • botox
  • TUC/SPC
  • neuromodulatie
  • blaasaugemtatie: ileocystoplastiek, mitroffanof (appendico-vesico-stomie)
  • bricker
98
Q

Welke bijwerkingen kunnen optreden bij anticholinergica behandeling?

A
  • troebel zien
  • droge mond
  • obstipatie
99
Q

Hoe gaat bij jongens de ontwikkeling van het mannelijk geslacht in de embryonale periode?

A

XY:
ontwikkeling genitale interna:
- testosteron –> stabilisatie + stimuleren ontwikkeling buizen van WOlff
- anti-mullers hormoon (AMH) –> regressie buis van muller

Ontwikkeling genitale externa:
-testosteron –> indeling testis van lies naar scrotum
- DHT (dihydrotestosteron) –> ontwikkeling fallus, scrotum en prostaat

100
Q

Hoe/wanneer kan een DSD zich presenteren

A
  • Antenataal; karyogram komt niet overeen met uitwendig geniaal (echo)
  • neonataal: atypisch geniaal
  • kinderleeftijd; liesbreuk bij meisjes met testis erin
  • puberteit; uitblijven, virillisatie bij meisjes
  • volwassen: infertiliteit, kiemceltumor
101
Q

Hoe gaat de behandeling van een DSD?

A

shared decision making !! + multidisciplinair team
Toestemming geven:
- < 12 jaar: ouders
- 12-16 jaar: kind + ouders
- > 16 jaar: kind

102
Q

Hoe kan AGS leiden tot een DSD?

A

AGS = enzymstoornis in de bijnier waardoor voorloper hormonen niet worden omgezet in cortisol

–> geen feedback van cortisol –> HPA-as actief –> ophoping voorloper stoffen –> weg naar testosteron ‘open’ –> testosteron geproduceerd –> uitwendig en inwendig geniaal vertilsseerd

103
Q

Wat betekend a priori risico?

A

A priori risico = risico op basis van de plaats in de stamboom, NIET wat er in de familie gebeurt

104
Q

Via welke lijn gaat mitochondriële overerving + wanneer daaraan denken ?

A

Mitochondriele overerving = maternale overerving

Denk aan als: mannen niet doorgeven aan kinderen + vrouwen aangedaan

105
Q

Hoe kan mitochondriale ziekte op 2 manieren overerven?

A
  1. kerngecodeerd oververing: DNA in kern aangedaan wat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij functie van mitochondriën
  2. mitochondrieel overerving: DNA in mitochondriën aangedaan
106
Q

Op welke leeftijd kan een mitochondriale ziekte zich uiten?

A
  • kerngecodeerd: kinderleeftijd
  • mitochondrieel gecodeerd: puberteit of volwassen leeftijd
107
Q

Wat is een kenmerk van een geïmprint gen?

A

Geïmprint = staat uit

108
Q

Welke 3 vormen van mozaïek bij overerving zijn er?

A
  1. constitutioneel mozaïek: mozaïek in hele lichaam aanwezig (verschillende weefsels)
  2. somatisch mozaïek: mozaik op 1 plek in het lichaam aanwezig (vaak niet doorgeven aan nageslacht)
  3. kiemcel mozaïek: mutatie alleen in eicel of zaadcel aanwezig
109
Q

Wat is het advies van de WHO met betrekking tot borstvoeding?

A
  • alle zuigelingen minimaal 6 md volledig borstvoeding
  • borstvoeding zo lang moeder en kind willen
110
Q

Wat zijn de voordelen van borstvoeding voor het kind?

A
  • maagdarminfecties: - 50%
  • middenoorinfecties: -50%
  • luchtweginfecties: -33%
  • mider wiegendood (SIDS)
  • minder overgewicht en obesitas op latere leeftijd
  • minder cardiovasculaire risicofactoren
  • betere hersenontwikkeling: neurologisch, visueel en cognitieve ontwikkeling
  • minder eczeem (atopisch)
  • natuurlijke band tussen moeder en kind: gunstig effect op gedrag en ontwikkeling kind, minder postnatale depressie en psychose
111
Q

Hoe kan borstvoeding leiden tot minder infecties + andere positieve effecten?

A
  • veel immunologische factoren in moedermelk; * specifiek en aspecifieke afweer
  • afweercellen
  • probiotica
  • probiotica
  • cytokines
  • anti-inflammatoire stoffen
  • Ig-dip bij kind 1e jaar –> specifieke secretaire IgA in moedermelk
    • IgA van infectie waar moede mee in aanraking komt doorgeven aan moeder
  • borstvoeding zorgt voor gunstiger profiel microtoom –> levenslang effect
112
Q

Wat voor effect heeft borstvoeding geven bij prematuren?

A
  • minder infecties
  • snellere volledige enterale voeding
  • minder necrotische enterocolitis (NEC)
  • minder heropname na ontslag
  • betere psychomotore ontwikkeling
113
Q

Wat is colostrum + welke stoffen bevat het?

A

Colostrum = moedermelk in de 1e week:
- veel eiwit + extreem rijk aan Ig en immunologische stoffen

114
Q

Wat is het advies voor aanvullen van vitamines bij borstvoeding?

A
  • Vitamine K bij borstvoeding: 1e 3 maanden
  • vitamine D + ook bij flesvoeding: tot min 4 jaar

Prematuur:
- vit D voor groei en preventie rachitis, extra eiwit, extra calcium en fosfaat

115
Q

Welke 2 hormonen zijn betrokken bij lactatie + uit welk deel hypofyse komen ze?

A
  1. prolactine
    - hypofyse voorkwab
  2. oxytocine
    - hypofyse achterkwab
116
Q

Wat is het effect van prolactine op de lactatie?

A

Prolactine: komt vrij door prikkeling tepel waardoor melkproductie toeneemt

117
Q

Wat is het effect van Oxytocine op de lactatie?

A

Oxytocine: komt vrij bij zien/horen/voelen kind waardoor toeschietreflex + binding

118
Q

Welke maternale complicaties kunnen ontstaan bij borstvoeding?

A
  • tepelkloven
  • verstopping
  • mastitis/abces vorming
119
Q

Wat is het advies bij mastitis?

A
  • ontlasten –> doorgaan met borstvoeding geven
120
Q

Wat zijn contra-indicaties voor borstvoeding?

A

Infecties:
- borstlaesie: TBC, varicella, HSV
- HIV (alleen als niet goed behandeld wordt)
- HTLV
- haemorragische koortsen: marburg, Ebola

Psychofarmaca: lithium, antidepressiva

Chemotherapie

Harddrug en methadon > 20 mg/dag

Overmatig alcoholgebruik