Week 5 Flashcards
Wat betekend mentale retardatie?
Mentale retardatie = verstandelijke beperking = significante limitatie in cognitieve functies en adaptieve functie (sociaal aanpassingsvermogen) ontstaan voor 18e levensjaar
Vanaf welke leeftijd kan gezegd worden dat er wordt gesproken van een verstandelijke beperking?
> 2,5 jaar
Hoe is de verdeling in IQ gemaakt?
IQ 70-50: mild
IQ 50-35: matig ernstig
IQ 35-20: ernstig
IQ < 25: zeer ernstig
Wat is de prevalentie van mentale retardatie/verstandelijke beperking?
1-2%
Wat zijn alarmsignalen bij jonge kinderen voor mentale retardatie?
- niet halen van (motorische) mijlpalen, stilstand of regressie
- niet reageren op geluid/aanspreken
- geen oogcontact na 6e week
- onvoldoende interesse voor de omgeving
- neurologische (focale) verschijnselen: spierzwakte, bonusafwijkingen, epilepsie
Wat zijn oorzaken van mentale retardatie?
Genetisch: >50%
- chromosoom afwijkingen: vn trisomi 21, 18, 13
- structurele defecten van chromosomen
- gen defecten: vb fragiele X syndroom
- imprinting stoornissen
Omgeving/teratogeen: 3-25%
- intoxicatie: vb FAS
- maternale metabole ziekte
- maternale medicatie
- infectie
- perinataal asfyxie/hypoglycemie
- niet aangeboren hersenletsel
- deprivatie
Metabool/endocrien:1-5%
Onbekend/multifactorieel: 30%
Bij wie en wanneer wordt er diagnostiek voor mentale retardatie ingezet?
- ontwikkelingsachterstand bij kind < 2,5 jaar
- VB > 2,5 jaar na IQ onderzoek
- zwakbegaafdheid (IQ: 70-85), indien speciaal onderwijs nodig is of discrepantie IQ profiel
- autisme spectrum stoornis in VG
- uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden
Op welke manier gaat de diagnostiek bij mentale retardatie?
- anamnese: VG, obstetrische anamnese en FA
- lichamelijk onderzoek incl neurologische onderzoek
- bij twijfel: laagdrempelig zintuigelijke functies
- Genetische en stofwisselingsonderzoek
- karntypering
- sequencing, WGS/WES
Waar wordt naar gekeken bij moleculaire karyotypering?
genetische microarray alayse van CNV: copy number variations = test voor numerieke, structurele en submicroscopische chromosoomafwijkingen
Wat detecteert en mist een moleculaire karyotypering?
Detecteert:
- numerieke variaties
- (micro)deleties
- (micro)duplicaties
- mozaïeken (soms)
- uniparentale disolie
- regions of hetrozygotisiteit
Mist:
- translocaties
- CMV <10 kb)
- uniparentale disolie bij hetrodisomie
Wat zijn beperkingen aan de WES?
- onvoldoende dekking
- niet geschikt voor repeat-rijke gebieden
- beperkte CNV detectie
- toevalsbevindingen
- alleen coderende axonen gesequenced
- methylering/imprinting
Welke genetische vormen kunnen leiden tot down syndroom?
Trisomie 21:
- erfelijk: 94% –> non-disjunction
- translocatie: 5%
- mozaicisme: 1%
Wat is de epidemiologie van down syndroom?
- 250 levend geboren kinderen per jaar
- meest voorkomende syndroom
- 10 jaars overleving: 85%
Welke uiterlijke kenmerken kunnen er voorkomen bij down syndroom?
Gelaat:
- epicantusplooi
- upslant oogspleet
- Brushfield spots
- vlak gelaat/smal midface
- grote fontanellen
- macroglosse
- kleinere oren en mond
- brachycephalie, korte nek
Handen:
- 4 vingerlijn
- brachydactylie
- syndactylie
- clinodactylie
Voeten:
- sandel gap tussen dig 1 en 2
Hypotonie
Welke aangeboren afwijkingen komen vaak voor bij down syndroom?
⅔ minimaal 1 afwijking:
- cataract
- cardiaal: AVSD, ASD, VSD (>60%!)
- nauwe/malatische trachea/broncii
- oesofagus agressie
- duodenum atresie
- morbus hirschrprung
- UPJ-stenose
- uretrakleppen
- hypospadie
Welke neurologische aandoeningen kunnen voorkomen bij down?
- hypotonie
- ontwikkelingsachterstand
- ADHD/ASS
- epilepsie
- slaapproblemen
- dementie vanaf 50e jaar
Welke maag-darm probleem kunnen voorkomen bij down?
- voedingsproblemen/onveilige stikfunctie
- GER
- coeliakie
- obstipatie
Welke hematologische problemen kunnen voorkomen bij down?
- polycythaemie
- transiente leukemie/ALL/AML
- MDA
Welke endocriene problemen kunnen voorkomen bij down?
- kleine lengte
- schildklierproblemen
- DM
- verminderde fertiliteit
- obesitas
Welke skelet problemen kunnen voorkomen bij down syndroom?
- atlanto-axiale instabiliteit
- heup-, patella-, luxatie/perthes
- pes planes
- scoliose
- arthritis
Welke anesthesiologische aspecten zijn belangrijk om rekening mee te houden bij down syndroom?
- CWK (instabiel)
- luchtwegen
- cardiovasculaire risico’s
Hoe gaat de motorische, cognitieve en sociale ontwikkeling bij down syndroom?
Motorisch ontwikkeling: vertraagd
- los lopen gm 2-2.5 jaar
Cognitieve ontwikkeling; IQ gem 35-70
- 50% kan lezen, schrijven, tellen
Sociale ontwikkeling:
- 60% 16-19 jaar: zichzelf verzorgen, ontbijt maken, 30 min alleen zijn
- 10%: koken, boodschappen doen, OV reizen
- 30% zelfstandig wonen
- 90% problemen met cicade interactie
Welk speciaal opvang is er voor down syndroom?
- MKD: medisch kleuter dagverblijf
- SBO: speciaal basisonderwijs
- cluster 1: slechtziend en blind
- cluster 2: slechthorend en doof/spraak-taal achterstand
- cluster 3: lichamelijk en/of verstandelijke beperking
- cluster 4: gedragsproblematiek
- KDC: kinderdagcentrum
Vanaf welk IQ spreken we van zwak begaafd?
IQ 70-85 –> vaak ook probleem in zelfredzaamheid
Welke leeftijd past bij:
- lichte verstandelijke beperking (VB)
- matige VB
- ernstige VB
- zeer ernstige VB
- lichte verstandelijke beperking (VB): IQ 50-70 = 7-11 jaar
- matige VB: IQ 35-50 = 4-7 jaar
- ernstige VB: IQ <35 = 2-4 jaar
- zeer ernstige VB: IQ <25
Wanneer is iemand wilsonbekwaam?
Wilsonbekwaam als:
- informatie van de arts niet meer kan begrijpen of afwegen
- niet begrijpt wat de gevolgen van zijn besluit zijn
- en/of geen besluit kan nemen
Welke 3 vormen van wettelijke vertegenwoordiging zijn er?
- bewindvoering: voor wie zijn financiele zaken niet zelf kan regelen
- mentorschap: voor het nemen van beslissingen over de verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van betrokken
- curatele: mensen die hun financiele en persoonlijke zaken niet zelf kunnen regelen
Wat zijn aandachtspunten voor communicatie met mensen met een verstandelijke beperking?
- sluit aan bij verstandelijke en emotionele ontwikkelingsleeftijd
- plan dubbele tijd/neem de tijd
- houdt rekening met langere verwerkingstijd/geef pt tijd om na te denken
- probeer rustig en duidelijk te praten
- houd rekening met beperkt abstracties vermogen
- geef niet te veel informatie tegelijk
- gebruik afbeeldingen ter verduidelijking
- houdt rekening met angst voor de dokter
- weer alert op sociaal wenselijke antwoorden
- geef informatie nee naar huis en betrek het netwerk
Welke factoren beïnvloeden de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking?
Pyramide: van boven naar beneden:
1. ongezond leeftstijl
2. psychische kwetsbaarheid
3. chronische multimorbiditeit en polofarmacie
4. oorzaak verstandelijke beperking
Welke factoren vallen onder ongezonde leefstijl bij verstandelijke beperking?
- niet geleerd of beperkte mogelijkheden om te sporten
- verwennen en belonen met eten
- lange termijn consequenties niet overzien
Wat zijn gezondheidsrisico’s bij verstandelijke beperking?
- vervroegde functionele achteruitgang:
- VB van 50-59 jaar = kwetsbare 75-80 jarige algemene bevolking
- gem 19,7 jaar eerder overlijden, levensverwachting: 65,5 jaar
Welke factoren voor chronische multimorbiditeit en psychofarmaca past bij verstandelijke beperking?
- veel antipsychotica gebruik: 30%
- frequente gebruik met indicatie gedragsmedicatie
- bijwerkingen als overgewicht en metabool syndroom
Welke factoren vallen onder de psychische kwetsbaarheid bij mensen met een verstandelijke beperking?
- risico op misbruik/pesten
- loverboys/mensenhandel
- verslaving
- psych onwelzijn kan uiten als lichamelijke klachten
- ouderen met VB 5x vaker depressief
Welke pro-actieve maatregelen kunnen worden genomen om de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking te vergroten?
- laagdrempelig contact opnemen met andere betrokken zorgverleners
- preventieve jaarlijkse controle
- bij onduidelijk of niet kloppend verhaal zelf beoordelen
- vinger aan de pols houden, terug laten komen en herhalen adviezen
- gebruik maken van hetroanamnese
- overleggen met arts VB
Welke catergorieën vallen onder de adverse child experinces (ACE)?
Misbruik: mentaal, fysiek, seksueel
Geweld naar moeder
Gezinslid met middelenmisbruik, psychiatrische ziekte of gevangenis gezeten
Wat is de relatie tussen adverse child experinces en gezondheidsuitkomst op latere leeftijd?
> 4 ACE aanwezig:
- 4-12x meer alcoholisme, drugsmisbruik, depressie, suïcide poging
- 2-4x meer roken, slechte gezodheid, >50 seksuele partners, soa’s
- 1,4-1,6x meer fysieke inactiviteit, ernstige obesitas
- meer kans op: ischemische hartzieke, kanker, chronische longziekte, diabetes
Wat betekend affect?
Affect = zichtbare en hoorbare expressie van een emotionele reactie
Wat zijn de 4 stappen van affectspiegeling?
- markeren van het affect
- interpreteren en representeren van affect
- moduleren van het affect
- expressie van emotionele response of actie
Hoeveel % van de matches tussen ouder-kind met juist zijn voor goede relatie/affectspiegeling?
30-50%
- vooral reparatie na mismatch is belangrijk
Wat houdt de cumulatieve risicohypothese in?
Aantal stressoren meer voorspellend voor latere problemen dan enige specifieke stressor
Welke diagnostische assen worden gebruikt bij infant mental health?
DC 0-5:
1. klinische stoornissen
2. relationele context
3. lichamelijke gezondheid
4. psychosociale stressoren
5. ontwikkeling van competenties
Wat is de volgorde van classificatie van de DC-assen bij infant mental health?
3 - 4 - 5 - 2 - 1
- klinische stoornissen
- relationele context
- lichamelijke gezondheid
- psychosociale stressoren
- ontwikkeling van competenties
Wat is autisme spectrum stoornis (ASS)?
ASS = problemen met sociale communicatie + stereotiep of receptief gedrag + sensorische (over)gevoeligheid
Wat zijn rode vlaggen voor ASS bij jonge kinderen?
- lacht niet naar andere vanaf 12 maanden
- reageert niet wanner hij/zij wordt toegesproken vanaf 12 maanden
- brabbelt niet vanaf 12 maanden
- maakt geen gebaren vanaf 12 maanden
- heeft geen interesse in andere mensen vanaf 12 maanden
- maakt geen functioneel gebruik van woorden vanaf 18 maanden
- gebruikt geen 2 woord zinnen vanaf 24 maanden
- elk verlies van taal of sociale vaardigheden
Wanneer start de puberteit bij jongens + wat is de gemiddelde leeftijd?
start als: Testisvolume > 4 ml
Gemiddeld: 11,5 jaar
Wanneer spreken we van vroege en late puberteit bij jongens?
Vroeg < 9 jaar
Laat >14 jaar
Hoe start de puberteit bij jongens?
hersenen: pulsatiel GnRH afgifte –> afgifte LH en FSH uit hypofyse –> groei van testis (sertoricellen) + afgifte van testosteron door leydigcellen –> groei en puberteitsstadia
Wanneer spreken we van geen centrale puberteit bij jongens?
Geen centrale puberteit: wel beharing, maar geen/nauwelijks testesgroei
- testosteron/androgenen komen dan autonoom uit testes (vb tumor) of uit bijnieren