Week 2 Flashcards
Waar is de normale embryonale ontwikkeling afhankelijk van?
embryonale process in bepaalde volgorde die specifiek is voor een bepaald weefsel of bepaalde structuur
- interactie met processen
- timing belangrijk
Wat betekend deformatie?
Deformatie = afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerken op een aanvankelijke normale structuur
- mechanische kracht weg: kan (begin van) spontane correctie optreden
Wat betekend disruptief?
Disruptief = afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijke normale structuur
- schade beperkt niet tot grenzen die bij normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn
- spontane correctie niet mogelijk
- op zich niet erfelijk –> erfelijke factoren kunnen predispositie zijn tot een disruptie en de ontwikkeling na schade beïnvloeden
Wat betekend malformatie?
Malformatie = afwijking van orgaan, deel orgaan of lichaamsdeel ten gevolge vanaf begin afwijkend ontwikkelingsproces
- oorzaken:
- niet-erfelijke oorzaak
- erfelijke oorzaak
- combinatie
Wat betekend dysplasie?
Dysplasie = abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsel) en de morfologische gevolgen hiervan
- vaak uiting in meerdere orgaansystemen
- oorzaken:
- niet-erfelijke oorzaak
- erfelijke oorzaak
- combinatie
Wat zijn de principes van Wilson?
Principes van wilson = teratogeen effect afhankelijk van:
- structuur en werkingsmechanisme van de stof
- dosis en duur van blootstelling
- maternale modificatie van dosis
- mogelijkheid de foetus te bereiken
- embryonale periode
- capaciteit van verschillende organen om de stof te metabolieten
- genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
Wat voor gevolgen kan reproductie-toxicologie/teratogeniteit hebben?
- in- of subfertiliteit
- miskramen, doodgeboorte
- postnataal overlijden
- aangeboren afwijkingen
- dysmorfe kenmerken/syndromen
- mentale/motorische retardatie
- cognitieve defecten/gedragsstoornissen
- puberteitsstoornissen
- stoornissen van de voortplanting of andere 3e generatie effecten
Waar heb je een risico op als je alcohol drinkt tijdens de zwangerschap?
Fetal alcohol syndrome (FAS):
baby met risico op:
- aangeboren hartafwijkingen
- groeiachterstand
- nier, hersen en skeletafwijkingen
- faciale dysmorfie:
* korte oogspleten
* lang, vlakke bovenop
- abnormaal cognitieve functie
- gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
Hoeveel % krijgt ernstige verschijnselen als foetus blootgesteld wordt aan toxoplasmosis in:
1e trimester
2e trismester
3e trimester
1e trimester: 15-25% ernstige verschijnselen
2e trismester: 35-30% ernstige verschijnselen
3e trimester: 60% ernstige verschijnselen, waarvan 90% asymptotisch bij geboorte
Welke gevolgen heeft congenitale rubella infectie?
- glaucoom
- microphtalmie
- cataract
- hartafwijkingen
- slechthorendheid
- mentale retardatie
- minder voorkomend: skelet, viscerale en genitale afwijkingen
Welke 2 mogelijke pathogenese zijn er bij congenitale rubella?
- direct virale effecten: virus stop delen van cellen –> inhibitie van organosgense –> malformatie (hart en ogen)
- schade door immuunresponse: lysis, weefseldestructie en littekenvorming door ontsteking
Welke (gelaats)afwijkingen kunnen voorkomen bij de foetus tijdens valpraat (anti-epileptica) gebruik tijdens zwangerschap
Gelaatsafwijkingen
- smal voorhoofd
- epicanthi
- breed/vlak neusbrul
- korte neus
- lang/vlak philtirum
- kleine mond
- dunnere lippen
radiale straalafwijking
hartafwijkingen
ontwikkelingsachterstand
Welke afwijkingen kunnen ontstaan bij de foetus als moeder retinoci acid (vitamine A) gebruikt tijdens de zwangerschap?
- craniofasciale afwijkingen
- palatum schisis
- neuraalbuisdefecten
- cardiovasculaire afwijkingen
- aplasie van thymus
- psychologische beperkingen
- oorafwijkingen
- kleinere kaak
- nierafwijkingen
- 50% IQ < 85
Wat betekend syndroom?
Syndroom = herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van andere patronen
Wat zijn doelen van het registeren van aangeboren afwijkingen?
- vaststellen frequentie van afwijking
- evalueren van het effect van interventies
- evalueren van effect verandering in populatie
- snelle herkenning van teratogene exposities
- etiologisch onderzoek
- planning van medische zorg
Hoeveel % van alle pasgeboren heeft belangrijke aangeboren afwijkingen
- hoeveel geïsoleerd
- hoeveel complex
3-5%
- ⅔ geïsoleerd
- ⅓ complex
Waarom is het belangrijk om bij geïsoleerde aangeboren afwijkingen verder onderzoek te doen?
geïsoleerde is niet sporadisch, juist belangrijk om onderzoek te doen en kijken of er toch een syndroom bij is
Waneer moet je altijd denken aan mogelijk een syndroom?
- voorkomen van 1/meer aangeboren afwijkingen
- groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in 1e levensjaar
- achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Welke 2 soorten symptomen zijn er bij syndromen?
- hoofdsymptomen: kenmerk waarop de diagnose gesteld wordt
- nevensymptomen: kenmerken welke de diagnose ondersteunen
Wat betekend genetische penetrantie?
genetische penetrantie = percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt: van de meest milde symptomen tot de ernstigste vorm
Wat betekend variabele expressie?
Variabele expressie = dat je verschillende kenmerken kan hebben
Wat betekend locus/genetische heterogeniteit?
locus/genetische heterogeniteit = 1 ziektebeeld ontstaat maar kan ontstaan door mutatie in verschillend genen
Wat betekend associatie?
Associatie = vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van 2/meer aangeboren afwijkingen
Wat betekend sequentie?
Sequentie = combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in 1/meerdere cascades, voortvloeien uit 1 initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht
Wat is de Robin sequentie?
Robin sequentie: micro-retrognate –> verplaatsing van tong naar achter –> voorkomt sluiting van zachte gehemelte –> U-vormige schisis
Wat is craniosynostose? Incidentie ervan?
Craniosynostose = vroegtijdige verbening van de schedelnaden
- incidentie: 1:1500-2000
hoe noem je de volgende schedelnaden:
- voorhoofdsnaad
- pijlnaad
- kroonnaad
- lambdanaad
- voorhoofdsnaad: metopicanaad
- pijlnaad: sagittaalnaad
- kroonnaad: coronanaad
- lambdanaad: lamdoidnaad
Op welke manieren kan een craniosyostose voorkomen + welke kenmerken horen daarbij?
- geïsoleerd of unisuturaal:
- 1 schedelnaad
- geen andere congenitale afwijkingen
- 10% verhoogde hersendruk - multisuturaal of complex
- > 1 schedelnaad
- geen andere congenitale afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk - syndromaal
- > 1 schedelnaad
- andere congenitale afwijkingen (hart, hand, aangezicht)
- 40% verhoogde hersendruk
Schedelvormen:
- plagiocephalie
- brachycephalie
- trigonocephalie
- scaphocephalie
- plagiocephalie anterieur
- plagiocephalie posterior
- oxycephalie
- triphyllocephalie
wat betekend het allemaal/welke hersennaad aangedaan?
- plagiocephalie: houdingsafhankelijk –> parallellogram
- brachycephalie: bicoronaal
- trigonocephalie: metopica
- scaphocephalie: sagittaal (bootschedel)
- plagiocephalie anterieur: unicoronaal
- plagiocephalie posterior: lambdoid
- oxycephalie: multisuturaal
- triphyllocephalie: multisuturaal
Welke (schedel) afwijkingen zijn te zien bij het syndroom van Apert?
- bicoronale craniosynostose
- zeer grote anterieure fontanel
- ventriculomegalie of hydrocephalus
-verhoogde hersendruk - hypertelorisme en exorbitisme
- complexe syndactylie handen/voeten
- progressieve ankylose van gewrichten
- ontwikkelingsachterstand
- midface en mandibula hypoplasie (OSA)
- soms palatoschisis
Welke afwijkingen kunnen optreden bij de orbita en neus?
- cycloop
- hypo- of hypertelorisme
- fascial cleft
- oogleden: ptosis
Wat is teacher collins fascial cleft?
Treacher collins: bilateraal cleft tressier nummer 6-7-8
6: sulura maxillozygomatica + colaboom onderooglid (als iemand aan je onderooglid trekt)
7: sutura temporozygomatica + afwezigheid zygoma
8: sulura frontoxygomatica + afwezigheid gedeelte laterale orbita
Hoe kan een ptosis leiden tot een lui oog (amblyopie)?
kinderen houden hoofd in de nek om te kunnen kijken –> verminderde functie M. levator palpebrae –> lui oog (amblyopie)
Welke congenitale afwijkingen kunnen voorkomen bij de oren?
- bijoren: zwelling van huid en kraakbeen rondom het oor
- flaporen
- microtis
Hoe kan een flopoor/afstaande oor ontstaan?
- onderontwikkelde antihelixplooi
- te diepe concha (oorschelp)
- afgaande lobulus (oorlel)
- combinatie
Hoe stel je de diagnose: craniofaciale microsomie (CFM)?
2 major criteria of 1 major + 1 minor of 3 minor criteria
MAJOR:
- mandubula hypoplasie
- microtis
- orbita/ossale hypoplasie
- N. fascialis uitval
MINOR:
- weke delen deficiëntie
- bijoor
- macrostomme
- schisis
- epibulbair dermatoid
- hemivertebrae
Welke trias komt voor bij Pierre-robin sequentie (PRS)?
- micrognathie/retrognathie: terugligging van onderkaak
- glossoptosis: dikke tong die naar voren komt
- OSA: obstructieve slaapapneu
75% U-vorming palatoschisis
Welke congenitale afwijkingen kunnen voorkomen aan de romp?
- pectus excavatum: trechterborst, schoenmakersborst –> deuk
- pictus carinatum; kippenborst –> overmatige grote van rijkraakbeen met protrusie van sternum en ribben
- poland syndroom: agenesie (niet aanleggen) stername kop van M. pectoralis major –> hypoplasie van omliggende structuren
- afwijkende mamma
- spina bifida
Wat is de prevalentie, man:vrouw, rechts:links verdeling bij Poland syndroom?
Prevalentie: 1:30.000
man > vrouw
Rechts > links
Welke vormen schisis zijn er?
- cheilognathopalatoschisis
- geïsoleerde mediane palatoschisis
- bilaterale schisis
hoeveel % bij bilaterale schisis is:
- compleet
- incompleet
- asymmetrisch
- compleet: 50%
–> palatum bijna altijd aangedaan - incompleet: 25%
–> palatum vaak NIET aangedaan - asymmetrisch: 25%
Hoe ontstaat een cheilognotoplataloschisis + in welke week van embryonale ontwikkeling?
Cheilognatopalatoschisis: fusie probleem van rontonasale en axillaire prominentie
- week: 6-9
Hoe ontstaat een geïsoleerde palatoschisis + in welke week van embryonale ontwikkeling?
geïsoleerd palatoschisis: fusie probleem tussen palatum gewelven
- week: 13-14
Hoe is het fusie patroon bij de palatum?
van anterieur naar posterieur: voor naar achter
Epidemiologie van schisis:
- incidentie
- man:vrouw
- links:rechts:bilateraal
- incidentie: afhankelijk van etniciteit
- caucasisch: 1:1000
- aziatisch: 1:500
- afrikaans: 1:2000
- man:vrouw = 2:1
- links:rechts:bilateraal = 6:3:1
Hoeveel % is het risico op schisis bij volgende nakomeling als:
- 1 kind/ouder met CL/CLP
- 2 kinderen met CL/CLP
- 1 kind + 1 ouder met CL/CLP
- 1 kind/ouder met CL/CLP: 4%
- 2 kinderen met CL/CLP: 9%
- 1 kind + 1 ouder met CL/CLP: 17%
Welke pre-chirurgische interventies zijn er te doen bij een schisis?
NAM: nasoalveolair moulding
Pre-surgical taping
Welke redenen zijn erg peen lipsluiting te doen bij schisis + vanaf welke leeftijd gedaan?
Redenen: uiterlijk, praten, eten/drinken
Leeftijd: 3 maanden
Met welke belangrijke structuren moet er rekening gehouden worden bij een lipsluiting?
- M. orbiculair oris
- white roll
- cupids bow: hoogste punt, laagste punt
- commissuren
- philtral columns
-vermilion (lippenrood): droog, nat
Welke complicaties kunnen voorkomen bij een lipsluiting?
- infectie
- nabloeding
- wonddehiscentie
- litteken
Wat zijn postoperatieve instructies bij een lipsluiting?
- 1 nacht opname
- voeding: geen beperking
- pijnstilling: paracetamol
- na 3 weken controle poli
Wat is het doel van een palatoraphie bij schisis?
doel: praten, slikken, middenoor beluchting, nasale regurgitatie
Wat zijn belangrijke structuren bij palatoraphie bij schisis?
- M. levator veli palatini:
- onvoldoende correctie ontstaat VPI = velepharyngale insufficiëntie
A. palatine major
Welke complicaties kunnen optreden bij palatoraphie?
- infecties
- nabloeding
- necrose mucosa
- wonddehiscentie –> fistel
- VPI: velopharyngale insufficiëntie
Welke radiologische mogelijkheden heb je bij radiologie voor kinderen?
- BOZ: buikoverzicht foto
- echo
- contrastmiddelonderzoek
- MRI
- CT –> niet graag gedaan bij kinderen
Welke radiologische bevinden kan je zien bij NEC (necrotiserende enterocolitis) + op welke radiologische techniek best zichtbaar?
- bollen bui met meteorisme (lucht in buik) –> darmen verdikken –> pneumatosis intestinalis (lucht in wand darm zitten):
–> mucase scheuren –> darm scheuren –> vrije lucht
–> lucht in bloedvaten –> lucht naar lever –> pneumoportogram
–> verstoorde luchtpassage –> lucht in rectum ontbreekt
Pneumatotis intestinalis: BOZ
Darmwandverdikking: echo
Hoe ontstaat een volvulus + wat kan je zien op beeldvorming?
Ontstaan: embryonaal verkeerde aanleg darmen –> coecum niet op goeie plek likt –> fistel vorming –> darm om zichzelf draaien –> obstructie
Beeldvorming:
BOZ:
* geen lucht in rectum en onderin buik
* beperkt aantal lissen
* uitgezette darm
BOZ-dwars: vloeistofspiegels
Wat is op beeldvorming te zien bij een malrotatie?
Contrast: –> abnormale positie van duodenojejunale junctie (DJJ): ligament van Treitz
- afwijkend: dunnedarm lissen liggen in de rechter bovenbuik
normale ligging DJJ: ter hoogte van maag aan linker bovenkant wervelkolom
Met welke beeldvorming kan je pylorushypertrofie zien + wat zie je?
Echo –> spier bij uitgang maag te dik + te lang
Hoe ontstaat een iliocolische invaginatie + met welke beeldvorming te zien + behandeling?
Iliocolische invaginatie: darm gaat in ander deel schuiven na lymfeklier zwelling na ontsteking (vaak virale (darm)infectie) wat zorgt voor schuiving dunne darm in dikke darm
Beeldvorming: Echo
Behandeling: repetitie –> contrastonderzoek
- coloninloop met wateroplosbaar contrastmiddel terug drukken
Welke beeldvorming wordt ingezet bij appendicitis bij kinderen?
Echo: ziet opgezette appendix
LET OP: bij kinderen vaak geen CT gemaakt –> te weinig vet waardoor niet goed ziet
