Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 - kindergeneeskunde > Week 2 > Flashcards

Week 2 Flashcards

1
Q

Waar is de normale embryonale ontwikkeling afhankelijk van?

A

embryonale process in bepaalde volgorde die specifiek is voor een bepaald weefsel of bepaalde structuur

  • interactie met processen
  • timing belangrijk
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat betekend deformatie?

A

Deformatie = afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerken op een aanvankelijke normale structuur

  • mechanische kracht weg: kan (begin van) spontane correctie optreden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat betekend disruptief?

A

Disruptief = afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijke normale structuur

  • schade beperkt niet tot grenzen die bij normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn
  • spontane correctie niet mogelijk
  • op zich niet erfelijk –> erfelijke factoren kunnen predispositie zijn tot een disruptie en de ontwikkeling na schade beïnvloeden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat betekend malformatie?

A

Malformatie = afwijking van orgaan, deel orgaan of lichaamsdeel ten gevolge vanaf begin afwijkend ontwikkelingsproces

  • oorzaken:
  • niet-erfelijke oorzaak
  • erfelijke oorzaak
  • combinatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat betekend dysplasie?

A

Dysplasie = abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsel) en de morfologische gevolgen hiervan

  • vaak uiting in meerdere orgaansystemen
  • oorzaken:
    • niet-erfelijke oorzaak
    • erfelijke oorzaak
    • combinatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn de principes van Wilson?

A

Principes van wilson = teratogeen effect afhankelijk van:

  1. structuur en werkingsmechanisme van de stof
  2. dosis en duur van blootstelling
  3. maternale modificatie van dosis
  4. mogelijkheid de foetus te bereiken
  5. embryonale periode
  6. capaciteit van verschillende organen om de stof te metabolieten
  7. genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat voor gevolgen kan reproductie-toxicologie/teratogeniteit hebben?

A
  • in- of subfertiliteit
  • miskramen, doodgeboorte
  • postnataal overlijden
  • aangeboren afwijkingen
  • dysmorfe kenmerken/syndromen
  • mentale/motorische retardatie
  • cognitieve defecten/gedragsstoornissen
  • puberteitsstoornissen
  • stoornissen van de voortplanting of andere 3e generatie effecten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Waar heb je een risico op als je alcohol drinkt tijdens de zwangerschap?

A

Fetal alcohol syndrome (FAS):

baby met risico op:
- aangeboren hartafwijkingen
- groeiachterstand
- nier, hersen en skeletafwijkingen
- faciale dysmorfie:
* korte oogspleten
* lang, vlakke bovenop
- abnormaal cognitieve functie
- gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hoeveel % krijgt ernstige verschijnselen als foetus blootgesteld wordt aan toxoplasmosis in:
1e trimester
2e trismester
3e trimester

A

1e trimester: 15-25% ernstige verschijnselen
2e trismester: 35-30% ernstige verschijnselen
3e trimester: 60% ernstige verschijnselen, waarvan 90% asymptotisch bij geboorte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke gevolgen heeft congenitale rubella infectie?

A
  • glaucoom
  • microphtalmie
  • cataract
  • hartafwijkingen
  • slechthorendheid
  • mentale retardatie
  • minder voorkomend: skelet, viscerale en genitale afwijkingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke 2 mogelijke pathogenese zijn er bij congenitale rubella?

A
  1. direct virale effecten: virus stop delen van cellen –> inhibitie van organosgense –> malformatie (hart en ogen)
  2. schade door immuunresponse: lysis, weefseldestructie en littekenvorming door ontsteking
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke (gelaats)afwijkingen kunnen voorkomen bij de foetus tijdens valpraat (anti-epileptica) gebruik tijdens zwangerschap

A

Gelaatsafwijkingen
- smal voorhoofd
- epicanthi
- breed/vlak neusbrul
- korte neus
- lang/vlak philtirum
- kleine mond
- dunnere lippen

radiale straalafwijking

hartafwijkingen

ontwikkelingsachterstand

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Welke afwijkingen kunnen ontstaan bij de foetus als moeder retinoci acid (vitamine A) gebruikt tijdens de zwangerschap?

A
  • craniofasciale afwijkingen
  • palatum schisis
  • neuraalbuisdefecten
  • cardiovasculaire afwijkingen
  • aplasie van thymus
  • psychologische beperkingen
  • oorafwijkingen
  • kleinere kaak
  • nierafwijkingen
  • 50% IQ < 85
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat betekend syndroom?

A

Syndroom = herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van andere patronen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn doelen van het registeren van aangeboren afwijkingen?

A
  • vaststellen frequentie van afwijking
  • evalueren van het effect van interventies
  • evalueren van effect verandering in populatie
  • snelle herkenning van teratogene exposities
  • etiologisch onderzoek
  • planning van medische zorg
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hoeveel % van alle pasgeboren heeft belangrijke aangeboren afwijkingen

  • hoeveel geïsoleerd
  • hoeveel complex
A

3-5%

  • ⅔ geïsoleerd
  • ⅓ complex
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Waarom is het belangrijk om bij geïsoleerde aangeboren afwijkingen verder onderzoek te doen?

A

geïsoleerde is niet sporadisch, juist belangrijk om onderzoek te doen en kijken of er toch een syndroom bij is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Waneer moet je altijd denken aan mogelijk een syndroom?

A
  1. voorkomen van 1/meer aangeboren afwijkingen
  2. groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in 1e levensjaar
  3. achterstand in verstandelijke ontwikkeling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Welke 2 soorten symptomen zijn er bij syndromen?

A
  • hoofdsymptomen: kenmerk waarop de diagnose gesteld wordt
  • nevensymptomen: kenmerken welke de diagnose ondersteunen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat betekend genetische penetrantie?

A

genetische penetrantie = percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt: van de meest milde symptomen tot de ernstigste vorm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat betekend variabele expressie?

A

Variabele expressie = dat je verschillende kenmerken kan hebben

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat betekend locus/genetische heterogeniteit?

A

locus/genetische heterogeniteit = 1 ziektebeeld ontstaat maar kan ontstaan door mutatie in verschillend genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat betekend associatie?

A

Associatie = vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van 2/meer aangeboren afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat betekend sequentie?

A

Sequentie = combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in 1/meerdere cascades, voortvloeien uit 1 initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is de Robin sequentie?

A

Robin sequentie: micro-retrognate –> verplaatsing van tong naar achter –> voorkomt sluiting van zachte gehemelte –> U-vormige schisis

26
Q

Wat is craniosynostose? Incidentie ervan?

A

Craniosynostose = vroegtijdige verbening van de schedelnaden

  • incidentie: 1:1500-2000
27
Q

hoe noem je de volgende schedelnaden:
- voorhoofdsnaad
- pijlnaad
- kroonnaad
- lambdanaad

A
  • voorhoofdsnaad: metopicanaad
  • pijlnaad: sagittaalnaad
  • kroonnaad: coronanaad
  • lambdanaad: lamdoidnaad
28
Q

Op welke manieren kan een craniosyostose voorkomen + welke kenmerken horen daarbij?

A
  1. geïsoleerd of unisuturaal:
    - 1 schedelnaad
    - geen andere congenitale afwijkingen
    - 10% verhoogde hersendruk
  2. multisuturaal of complex
    - > 1 schedelnaad
    - geen andere congenitale afwijkingen
    - 40% verhoogde hersendruk
  3. syndromaal
    - > 1 schedelnaad
    - andere congenitale afwijkingen (hart, hand, aangezicht)
    - 40% verhoogde hersendruk
29
Q

Schedelvormen:
- plagiocephalie
- brachycephalie
- trigonocephalie
- scaphocephalie
- plagiocephalie anterieur
- plagiocephalie posterior
- oxycephalie
- triphyllocephalie

wat betekend het allemaal/welke hersennaad aangedaan?

A
  • plagiocephalie: houdingsafhankelijk –> parallellogram
  • brachycephalie: bicoronaal
  • trigonocephalie: metopica
  • scaphocephalie: sagittaal (bootschedel)
  • plagiocephalie anterieur: unicoronaal
  • plagiocephalie posterior: lambdoid
  • oxycephalie: multisuturaal
  • triphyllocephalie: multisuturaal
30
Q

Welke (schedel) afwijkingen zijn te zien bij het syndroom van Apert?

A
  • bicoronale craniosynostose
  • zeer grote anterieure fontanel
  • ventriculomegalie of hydrocephalus
    -verhoogde hersendruk
  • hypertelorisme en exorbitisme
  • complexe syndactylie handen/voeten
  • progressieve ankylose van gewrichten
  • ontwikkelingsachterstand
  • midface en mandibula hypoplasie (OSA)
  • soms palatoschisis
31
Q

Welke afwijkingen kunnen optreden bij de orbita en neus?

A
  • cycloop
  • hypo- of hypertelorisme
  • fascial cleft
  • oogleden: ptosis
32
Q

Wat is teacher collins fascial cleft?

A

Treacher collins: bilateraal cleft tressier nummer 6-7-8

6: sulura maxillozygomatica + colaboom onderooglid (als iemand aan je onderooglid trekt)
7: sutura temporozygomatica + afwezigheid zygoma
8: sulura frontoxygomatica + afwezigheid gedeelte laterale orbita

33
Q

Hoe kan een ptosis leiden tot een lui oog (amblyopie)?

A

kinderen houden hoofd in de nek om te kunnen kijken –> verminderde functie M. levator palpebrae –> lui oog (amblyopie)

34
Q

Welke congenitale afwijkingen kunnen voorkomen bij de oren?

A
  • bijoren: zwelling van huid en kraakbeen rondom het oor
  • flaporen
  • microtis
35
Q

Hoe kan een flopoor/afstaande oor ontstaan?

A
  • onderontwikkelde antihelixplooi
  • te diepe concha (oorschelp)
  • afgaande lobulus (oorlel)
  • combinatie
36
Q

Hoe stel je de diagnose: craniofaciale microsomie (CFM)?

A

2 major criteria of 1 major + 1 minor of 3 minor criteria

MAJOR:
- mandubula hypoplasie
- microtis
- orbita/ossale hypoplasie
- N. fascialis uitval

MINOR:
- weke delen deficiëntie
- bijoor
- macrostomme
- schisis
- epibulbair dermatoid
- hemivertebrae

37
Q

Welke trias komt voor bij Pierre-robin sequentie (PRS)?

A
  1. micrognathie/retrognathie: terugligging van onderkaak
  2. glossoptosis: dikke tong die naar voren komt
  3. OSA: obstructieve slaapapneu

75% U-vorming palatoschisis

38
Q

Welke congenitale afwijkingen kunnen voorkomen aan de romp?

A
  • pectus excavatum: trechterborst, schoenmakersborst –> deuk
  • pictus carinatum; kippenborst –> overmatige grote van rijkraakbeen met protrusie van sternum en ribben
  • poland syndroom: agenesie (niet aanleggen) stername kop van M. pectoralis major –> hypoplasie van omliggende structuren
  • afwijkende mamma
  • spina bifida
39
Q

Wat is de prevalentie, man:vrouw, rechts:links verdeling bij Poland syndroom?

A

Prevalentie: 1:30.000
man > vrouw
Rechts > links

40
Q

Welke vormen schisis zijn er?

A
  1. cheilognathopalatoschisis
  2. geïsoleerde mediane palatoschisis
  3. bilaterale schisis
41
Q

hoeveel % bij bilaterale schisis is:
- compleet
- incompleet
- asymmetrisch

A
  • compleet: 50%
    –> palatum bijna altijd aangedaan
  • incompleet: 25%
    –> palatum vaak NIET aangedaan
  • asymmetrisch: 25%
42
Q

Hoe ontstaat een cheilognotoplataloschisis + in welke week van embryonale ontwikkeling?

A

Cheilognatopalatoschisis: fusie probleem van rontonasale en axillaire prominentie
- week: 6-9

43
Q

Hoe ontstaat een geïsoleerde palatoschisis + in welke week van embryonale ontwikkeling?

A

geïsoleerd palatoschisis: fusie probleem tussen palatum gewelven
- week: 13-14

44
Q

Hoe is het fusie patroon bij de palatum?

A

van anterieur naar posterieur: voor naar achter

45
Q

Epidemiologie van schisis:
- incidentie
- man:vrouw
- links:rechts:bilateraal

A
  • incidentie: afhankelijk van etniciteit
    • caucasisch: 1:1000
    • aziatisch: 1:500
    • afrikaans: 1:2000
  • man:vrouw = 2:1
  • links:rechts:bilateraal = 6:3:1
46
Q

Hoeveel % is het risico op schisis bij volgende nakomeling als:
- 1 kind/ouder met CL/CLP
- 2 kinderen met CL/CLP
- 1 kind + 1 ouder met CL/CLP

A
  • 1 kind/ouder met CL/CLP: 4%
  • 2 kinderen met CL/CLP: 9%
  • 1 kind + 1 ouder met CL/CLP: 17%
47
Q

Welke pre-chirurgische interventies zijn er te doen bij een schisis?

A

NAM: nasoalveolair moulding
Pre-surgical taping

48
Q

Welke redenen zijn erg peen lipsluiting te doen bij schisis + vanaf welke leeftijd gedaan?

A

Redenen: uiterlijk, praten, eten/drinken

Leeftijd: 3 maanden

49
Q

Met welke belangrijke structuren moet er rekening gehouden worden bij een lipsluiting?

A
  • M. orbiculair oris
  • white roll
  • cupids bow: hoogste punt, laagste punt
  • commissuren
  • philtral columns
    -vermilion (lippenrood): droog, nat
50
Q

Welke complicaties kunnen voorkomen bij een lipsluiting?

A
  • infectie
  • nabloeding
  • wonddehiscentie
  • litteken
51
Q

Wat zijn postoperatieve instructies bij een lipsluiting?

A
  • 1 nacht opname
  • voeding: geen beperking
  • pijnstilling: paracetamol
  • na 3 weken controle poli
52
Q

Wat is het doel van een palatoraphie bij schisis?

A

doel: praten, slikken, middenoor beluchting, nasale regurgitatie

53
Q

Wat zijn belangrijke structuren bij palatoraphie bij schisis?

A
  • M. levator veli palatini:
    • onvoldoende correctie ontstaat VPI = velepharyngale insufficiëntie

A. palatine major

54
Q

Welke complicaties kunnen optreden bij palatoraphie?

A
  • infecties
  • nabloeding
  • necrose mucosa
  • wonddehiscentie –> fistel
  • VPI: velopharyngale insufficiëntie
55
Q

Welke radiologische mogelijkheden heb je bij radiologie voor kinderen?

A
  • BOZ: buikoverzicht foto
  • echo
  • contrastmiddelonderzoek
  • MRI
  • CT –> niet graag gedaan bij kinderen
56
Q

Welke radiologische bevinden kan je zien bij NEC (necrotiserende enterocolitis) + op welke radiologische techniek best zichtbaar?

A
  • bollen bui met meteorisme (lucht in buik) –> darmen verdikken –> pneumatosis intestinalis (lucht in wand darm zitten):
    –> mucase scheuren –> darm scheuren –> vrije lucht
    –> lucht in bloedvaten –> lucht naar lever –> pneumoportogram

–> verstoorde luchtpassage –> lucht in rectum ontbreekt

Pneumatotis intestinalis: BOZ
Darmwandverdikking: echo

57
Q

Hoe ontstaat een volvulus + wat kan je zien op beeldvorming?

A

Ontstaan: embryonaal verkeerde aanleg darmen –> coecum niet op goeie plek likt –> fistel vorming –> darm om zichzelf draaien –> obstructie

Beeldvorming:
BOZ:
* geen lucht in rectum en onderin buik
* beperkt aantal lissen
* uitgezette darm

BOZ-dwars: vloeistofspiegels

58
Q

Wat is op beeldvorming te zien bij een malrotatie?

A

Contrast: –> abnormale positie van duodenojejunale junctie (DJJ): ligament van Treitz
- afwijkend: dunnedarm lissen liggen in de rechter bovenbuik

normale ligging DJJ: ter hoogte van maag aan linker bovenkant wervelkolom

59
Q

Met welke beeldvorming kan je pylorushypertrofie zien + wat zie je?

A

Echo –> spier bij uitgang maag te dik + te lang

60
Q

Hoe ontstaat een iliocolische invaginatie + met welke beeldvorming te zien + behandeling?

A

Iliocolische invaginatie: darm gaat in ander deel schuiven na lymfeklier zwelling na ontsteking (vaak virale (darm)infectie) wat zorgt voor schuiving dunne darm in dikke darm

Beeldvorming: Echo

Behandeling: repetitie –> contrastonderzoek
- coloninloop met wateroplosbaar contrastmiddel terug drukken

61
Q

Welke beeldvorming wordt ingezet bij appendicitis bij kinderen?

A

Echo: ziet opgezette appendix

LET OP: bij kinderen vaak geen CT gemaakt –> te weinig vet waardoor niet goed ziet

3A2 - kindergeneeskunde (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions