Week 3 Flashcards
Wat is er afwijkend bij het hypoplastisch linker hart syndroom?
- ernstige aortaklepstenose (bicuspide aortaklep)
- atrium septum defect
- hypoplasie van aorta
- hypoplasie van linker ventrikel
Wat zijn oorzaken van functionele achteruitgang bij hypoplastisch linker hart syndroom?
- verminderde vulling kamers door:
- abnormaal flowpatroon longslagader
- afwijkende functie longslagader
- verminderde diastolische functie kamer
- energieverlies na fontanel traject
- verminderde kamerfunctie
Wat zijn lange termijn gevolgen van een univentriculair hart?
- hartfalen en aritmieën
- protein losing entropathy (PLE)
- pulmonale anterioveneuze fistels (PAVF)
- trombo-embolieën
- renale dysfunctie
- fontan-associated liver disease (FALD)
Wat betekend cyanose?
Cyanose = blauwe verkleuring van slijmvliezen, nagelbed, tong, lippend en huid
Wat kunnen oorzaken zijn van cyanose?
- Aangeboren hartafwijkingen:
- verkeerde aansluiting
- intracardiale mening O2 rijk en O2 arm bloed
- onvoldoende longdoorbloeding
- pulmonale oorzaak:
- onvoldoende ventilatie
- onvoldoende functionerend longweefsel
Welke twee groepen cyanose heb je?
- centrale cyanose: arterieel bloed onderverzadigd met O2
- cyanose van: slijmvliezen, tong, nagelbed
- perifere cyanose: arterieel bloed normaal O2-verzadiging + verhoogd O2 gebruik (extractie) in weefsel
- blauwe, koude, aura
Op basis van welke BMI waardes kan je obesitas bij kinderen indelen?
afkapgrenzen vanaf 3 jaar afhankelijk van: leeftijd, geslacht en etniciteit:
Graad 3 = BMI >40 volwassenen
Graad 2 = BMI >35 volwassenen
Graad1 = BMI >30 volwassenen
Overgewicht = BMI > 25 volwassen
Wat zijn de oorzaken van obesitas bij kinderen?
Leptine resistentie
- mulitfactorieel: leefstijl + aanleg
- voeding
- beweeggedrag
- sociale factoren
- psychische factoren
- erfelijkheid BMI gemiddeld 70%
- Biomedische factoren: biologisch systeem in lichaam is verstoord
- medicatie: prednison, anti-epileptica
- endocrien
- hypothalamus schade: regelsysteem eetlust
- genetisch:
- afwijking in leptine receptor gen
- syndromaal: gewicht toename als kind en kleine lengte
- niet-syndromaal: gewicht toename in 1e jaar, normaal-lange lengte
- afwijking in leptine receptor gen
Wat zijn de (lange termijn) gevolgen van obesitas bij kinderen?
- 50-90% cardiovasculair risicofactoren
- hoge mortaliteit en morbiditeit op volwassen leeftijd
* voorstadia cardiovasculaire risicofactoren/schade al bij kinderen aanwezig maar dan nog REVERSIBEL
- hoge mortaliteit en morbiditeit op volwassen leeftijd
- lipiden, glucose, lever, slaapapnoe, verhoogde bloeddruk
- comorbiditeit: diabetes, hypertensie, NASH
Wat is de behandeling van kinderen met obesitas?
- gecombineerde leefstijlinterventie:
- succes grote variatie
- succesvolle behandeling bij:
- uitgegroeide kinderen = >5% gewichtsverlies- groeiende kinderen = gewicht stabilisatie
- farmacotherapie: beloningssysteem in balans, minder eetlust, tragere maagontlediging, meer insuline gevoeligheid
- bariatirische chirurgie
Tumoren op kinderleeftijd:
- prevalentie
- meest voorkomend
- groepen meest voorkomende soorten
- globale indeling
- genezingspercentage algemeen
- prevalentie: 600/jaar (0,8%)
- meest voorkomend: ALL (acute lymfatische leukemie)
- groepen meest voorkomende soorten: blastoom (embryonaal weefsel), sarcoom (steunweefsel)
- globale indeling: ⅓ solide tumoren, ⅓ hersentumoren, ⅓ hematologisch oncologie
- genezingspercentage algemeen: 80%
Wat kunnen oorzaken zijn van ontstaan tumoren op kinderleeftijd?
- genetische afwijkingen
- multipele hit model (Knudsen)
- familiair: 10% (vooral hersenen en solide)
- virale infectie (EBV)
- straling
ALL:
- prevalentie
- piekleeftijd
- vormen
- overleving
- prevalentie: 115 kinderen per jaar
- piekleeftijd: kleutertijd en pubertijd
- vormen:
- B-ALL: 80%
- T-ALL: 20%
- overleving: 90-95%
Welke symptomen kunnen voorkomen bij ALL?
- bleek
- bloedingsneiging
- infectie
- bospijn
- algemene malaise
Welke bevinden bij LO kunnen voorkomen bij ALL?
- hepatosplenomegalie
- lymfadenopathie
- bleekheid
- patechien/ecchymosen
- koorts/tachycardie
- huid/testisinfiltratie
- uitval hersenzenuwen
- tandvlees hyperplasie/bloeding
Hoe gaat de diagnostiek van ALL?
- volledig bloedbeeld (VBB)
- beenmergpunctie (LP) + onder microscoop bekijken
- cytomorfologie
- immunofenotypering
- cytogenetica: karyotypering, PCR, Fish –> kijken belangrijke genetische afwijkingen waardoor is ontstaan
- beeldvorming: verbreed mediastinum
- Vooral voor behandeling!!
Waar wordt naar gekeken bij immunofenotypering voor ALL?
Cellen gelabeld met antistoffen tegen antigeen (CD-markers) = cluster van differentiatie
* verschillende rijpingsstadium van lymfocyten hebben andere CD-markers tot expressie
Wat is de behandeling van ALL+ duur behandeling?
- chemotherapie: IV en pillen
+ veel vocht in begin –> dode leukemiecellen uitplassen - ALL-together/interfant/ESPALL
- zelden: bloedtransplantatie (SCT)
Duur behandeling: 2 jaar
Welke complicaties/bijwerkingen kunnen ontstaan bij ALL behandeling?
- infectie
- alopecia
- diabetes
- trombose
- trombopenie
- convulsies
- groeivertraging
- osteoporose/osteonecrose
- hypertensie
- hartfalen
- anemie
- stollingsstoornissen
- neuropathie
- hersenbloeding/herseninfarct
Wat kunnen lange termijn problemen zijn na ALL behandeling?
- nierfunctie
- leverfunctie
- cardiale functie
- bewegingsapparaat (osteoporose)
- groei
Op welke manier worden vaatanomalieën geclassificeerd + kenmerken per groep
Biologische classificatie
1. vasculaire tumor:
- 90% = hemangiomen
- bij geboorte 50% hemangiomen pre-cursor lesie
- na geboorte ontstaan/groeien
- hemangioom fases: groei-plateau-regressie
- man:vrouw = 1:3
- vaatmalformatie: 0,3-0,5% van anomalieën
- aanwezig bij geboorte, maar niet altijd zichtbaar
- proportionele groei, groeit met lichaam mee
- geen spontane regressie
- man:vrouw = 1:1
Goedaardige vaattumoren:
Hemangioom
- incidentie
- risicogroepen
- locaties
- beloop
- vormen
- behandeling
- complicaties
- incidentie: 4-10%
- risicogroepen:
- meisjes
- prematuren
- tweelingen
- locaties:
- hoofd-nek: 60%
- romp: 35%
- extremiteiten: 15%
- beloop: start NA geboorte met uniek groeipatroon in 3 fases:
- groei fase: disproportionele groei in 6-9 maanden
- stabiele fase
- spontane regressie
- vormen:
- superficieel
- nodulair
- diep
- reticulair/abortieef
- gecombineerd
- behandeling: meestal onschuldig dus wait and see
- complicaties: bij 25%
- ulceratie, bloeding pijn
- functionele problemen: ogen, oren, luchtwegen
- cosmetisch
- hart
Met welke syndromen is een reticulair/abortieve vorm van hemangioom geassocieerd?
- PHACES
- LUMBAR
Welke labafwijkingen gaan samen met een Kaposiform hemangio endothelioom
(= locally aggressive or borderline vascular tumor)
- trombocytopenie en hypofibrinemie
- coagulatieproblemen
- verhoogd D-dimeer
Welke uiterlijke kenmerken passen bij een PNET: primitieve neuro-ectodermal tumor
(= maligne vasculaire tumor)
- bloedend
- glanzend
- niet aardbei rood geweest
- bultjes
- recidief in litteken
Wat is een voorbeeld van een capillaire malformatie?
- naevus flammeus
- CMTC: cupis marmorata teleangiectacia congenita
Wat is de behandeling van Naevus flammeus?
Lasertherapie: gerichte verhitting van verklaring gevende vaatjes –> vaatjes verschrompelen en dode cellen opgeruimd
- jonge huid: vaatjes makkelijke te bereiken
- om 2-4-8 weken
- 5-8 behandeling, tot plateau bereikt
- kinderen: ALTIJD ONDER NARCOSE
- succes: >50% oplichting –> hoe kleiner lesie, hoe beter resultaat
- risico:
- depigmentatie
- littekenvorming
Welke klachten kunnen voorkomen bij een veneuze malformatie?
- klachten bij:
- afhangen
- sporten
- toename als warm is
- fleboliet
- geen trill
Wat zijn voorbeelden van arterioveneuze vaatmalformatie?
- Klippel-trenaunay syndroom
- Sturge-weber syndroom
- Proteus syndroom
Welke bijkomende verschijnselen kunnen voorkomen bij Sturge-Weber syndroom?
- glaucoom
- aangeboren wijnvlek
- epilepsie op jonge leeftijd
Wat betekend major congentiale afwijking + prevalentie?
Major congenitale afwijking = afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist of een ernstige cosmetische effect heeft
- prevalentie: 2-3%
Wat betekend minor congenitale afwijking + prevalentie?
Minor congenitale afwijking = afwijking die geen ernstige medische of cosmetische consequenties heeft
- prevalentie: 7%
In welke zwangerschapsweek wordt de test gedaan:
- NIPT
- 1e trimester SEO
- SEO
- GUO 1
- GUO 2
- vlokkentest
- vruchtwaterpunctie
- NIPT: 11-14 weken
- 1e trimester SEO: 12-13 weken
- SEO: 18-22 weken
- GUO 1: 18-22 weken
- GUO 2: 8-40 weken
- vlokkentest: 10-14 weken
- vruchtwaterpunctie: 15-17 weken
Hoeveel % van major afwijkingen wordt gevonden bij prenatale diagnostiek?
50%
–> invasief onderzoek geeft zekerheid
Aan welke voorwaarden moet worden voldaan om kinderobductie uit te voeren?
- natuurlijke dood
- toestemming door nabestaande voor:
- lichaamsobductie
- schedelobductie
- gebruik van materiaal voor onderwijs en onderzoek
Welke handelingen worden uitgevoerd tijdens een obductie?
- Uitwendige inspectie
- Inwendige inspectie
- controle anatomische verbindingen, meten en wegen
- uitnemen organen en weefsels voor microscopie
- afnemen weefsel voor aanvullend onderzoek
- terugplaatsen organen: behalve hersenen
- sluiten lichaam en schedel, aankleden
Welke beeldvorming kan worden toegepast bij kinderobductie + wat zijn voordelen/nadelen hiervan?
- Röntgenfoto: babygram
- nadeel: alleen verbeende skeletdelen zichtbaar
MRI
* voordeel: alle structuren zichtbaar, vooral weke delen
* nadeel: resolutie niet optimaal + postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren
Correlatie tussen prenatale diagnostiek en obductie:
- hoeveel % bevestigd obductie bevinden bij prenatale diagnostiek
- hoeveel % heeft obductie toegevoegde informatie
- hoeveel % wordt bij obductie informatie uit prenatale diagnostiek niet bevestigd
- hoeveel % veranderd diagnose na obductie
- hoeveel % bevestigd obductie bevinden bij prenatale diagnostiek: 68%
- hoeveel % heeft obductie toegevoegde informatie: 22%
- hoeveel % wordt bij obductie informatie uit prenatale diagnostiek niet bevestigd: 9%
- hoeveel % veranderd diagnose na obductie: 3,8%
Waar kunnen inborn errors of metabolisme in zitten?
- enzymen
- membraan transporteiwitten
- co-factoren –> activatoren, chaperons, ect
Hoe worden stofwisselingsziektes ingedeeld?
Indeling op basis van substraat:
- Intermediare stofwisseling: tussenproduct
- aminozuren, vetzuren, koolhydraten, purines, ATP-synthese, Vitamine, mineralen
- Stofwisseling van neurotransmitters:
- glycine, serine, GABA, sulfieten, creatine biosynthese en transport, BH4 (tetrahydrobioterine)
- Synthese en afbraak van complexe moleculen
- mucopolysacchariden, glycolipiden, sterolen, galzuren, glycoproteinen, lipoproteinen, nucleinezuren
- organel-gepasseerde classificatie
- mucopolysacchariden, glycolipiden, sterolen, galzuren, glycoproteinen, lipoproteinen, nucleinezuren
Wat is de functie van verschillende organellen + hoe is de organel gebaseerde classificatie?
- Endoplasmatisch reticulum: biosynthese van secreta-eiwitten
- Ig, insuline, hormonen
- plasma membraan: transport en signaaltransductie
- ionen, suikers, aminozuren, vetzuren
- golgi apparaat: glycosylering en post-translationele modificatie eiwitten
- mitochondriën: ATP-synthese, vetzuren, O2 radicalen
- Peroxisomen: afbraak en synthese van lange-keten vetzuren (ZLKVZ), plasmalogenen, galzuren, H2O2
- lysosomen: afbraak complexe suikers, glycolipide, sterolen, glycoproteinen
Hoe gaat de classificatie van metabole ziektes die in de praktijk wordt gebruikt?
Op basis van biochemie
- aminozuurmetabolisme
- koolhydraatmetabolisme
- vetzuurmetabolisme
- lysosomale stapelingsziekte
- mitochondriale stoornissen
- peroxisomale stoornissen
Welke kliniek kan voorkomen bij phenylketonurie (PKU)?
(= ziekte van intermediaire aminozuren metabolisme)
- verstandelijke beperking
- epilepsie
- microcefalie
- cognitieve achteruitgang
- spasticiteit
- blond haar en lichte huid
Welke symptomen kunnen voorkomen bij mucopolysaccharidose
(= lysosomale stapelingsziekte)
symptomen ontstaan door progressieve stapeling in lysosoom (vacuole):
- uiterlijke dysmorfieën
- overbeharing
- macrocefalie
- groei/skelet afwijkingen
- organomegalie
- verandering uiterlijk in de tijd
- neurologische klachten
Welke symptomen kunnen voorkomen bij de ziekte van Wellweger
(= peroxisomale ziekte)
- progressieve spierslapte
- epilepsie
- niercyste
- skeletafwijkingen
- retinitis pigments
- atrofie oogzenuw
-hepatomegalie - doofheid
- hersenaanlegstoornissen
Bij welke tekenen moet je denken aan een stofwisselingsziekte?
- problemen in groei en ontwikkeling
- progressieve klachten of achteruitgang
- familiegeschiedenis positief
- acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij een eerder gezonde patient bij intercurrente infectie
- opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek:
- Uiterlijke kenmerken/dysmorfiën
- Microcefalie/Macrocefalie
- Groeistoornis/skeletafwijkingen - Organomegalie
- Verandering van uiterlijke kenmerken in tijd
- Neurologische achteruitgang
Welke geur kan voorkomen bij de volgende ziektebeelden?
- phenylketonurie
- maple syrup urine disease (MSUD)
- isovaleriaanacidurie
- tryosinemia type 1
- trymethylaminuria
- phenylketonurie: muis/mus
- maple syrup urine disease (MSUD): ahornsiroop
- isovaleriaanacidurie: zweetvoeten
- tryosinemia type 1: kool, verzuurde boter
- trymethylaminuria: rottende vis
Op welke momenten kan een stofwisselingsziekte zich uiten?
- voor geboorte: soms
- na de geboorte: vaak
- kinderleeftijd: vaak
- volwassen leeftijd: soms
Wat is hydrops foetalis?
Hydrops foetalis = oedeem in minimaal 2 compartimenten:
-pleura
- pericard
- abdomen
- navelstreng
- placenta
geassocieerd met:
- heptosplenomegalie
- ademhalingsisnsufficientie
- anemie
- hartfalen
Hoe kan het beloop van stofwisselingsziektes zijn + vb per groep?
- Acute verschijnselen:
- MCAAD: non-ketotische hypoglycaemie = zeer laag glucose in bloed en in urine GEEN ketonlichamen
- intermitterende verschijnselen: cruise optreden
- Glutaar acidurie type 1 –> aanvallen bewegingsstoornis bij koorts
- Chronische progressieve verschijnselen (met regressie)
- sneller op kinderleeftijd leeftijd –> knik in ontwikkeling
- langzamer op volwassen leeftijd –> functie verlies/verslechtering
Hoe komt het dan kinderren acute ontregelen bij MCADD?
- jonge kinderen hebben fysiologische weinig glycogeen reserve
- kan vetzuren niet afbreken om ATP vrij te maken
Waar kan de therapie bij metabole ziekte op gericht zijn?
- behandeling van acute metabole decompensatie
- wegvangen toxische stoffen
- Dieet aanpassingen:
- verminderen van substraat
- suppletie van essentieel stoffen
- vitaminen
- cofactoren
- enzymvervangende therapie
- gentherapie
