Week 4 Flashcards
Waarom is het zinvol om moleculaire diagnose te stellen?
- therapeutische ontwikkelingen
- symptomatische, gepersonifieerde behandeling: type mutatie –> medicatie keuze, aanpassing dieet?
Wanneer vind het volgende plaats:
- ontstaan zenuwcellen
- vormen en aanpassing zenuwcellen
- ontstaan zenuwcellen: voor geboorte: 4-24 weken
- vormen en aanpassing zenuwcellen: na geboorte
- ontwikkeling hogere hersenfuncties + komst steuncellen
Wat is de volgorde van embryonale ontwikkeling van de hersenen?
Neurale buis —> neuro- en glijgenese –> neurale migratie –> vorming van verbindingen
Wat gebeurt er in embryonale week 3-6 bij hersenontwikkeling + welke ziektes kunnen dan ontstaan?
Aanleg neurale buis + patroonvorming
Ziektes ontstaan:
- ancephalie
- spina bifida
- holoprocephalie
Wat gebeurt er in de foetale periode week 6-30 bij hersenontwikkeling + welke ziektes kunnen dan ontstaan?
Neurogenese en migratie
Ziektes ontstaan:
- microcefalie
- migratie stoornissen
Wat gebeurt er in de foetale periode 12-36 weken?
Aanleg axonale banen
Wat gebeurt er in de perinatale periode 24 weken - postnataal bij hersenontwikkeling + welke ziektes kunnen er dan ontstaan?
Vormen en fijn afstemmen circuits en myelinisatie
Ziektes ontstaan:
- corticale dysplasie
- hypo- of hypermyelinisatie
Welke belangrijke structuren zijn aanwezig in de neurale buis bij 18 dagen?
- neuro-ectoderm
- neurale plaat
- notochord
Welke belangrijke structuren zijn aanwezig in de neurale buis bij 20 dagen?
- neurale groeve
- sluiting neurale buis
- neurale lijst
- vloerplaat
Welke structuur ontstaat uit de neurale lijst?
Perifere zenuwstelsel = sympathisch + parasympatisch + sensibel + proprioceptie + zenuwweefsel darm
Welke structuur ontstaat uit de neurale buis?
Centraal zenuwstelsel = hersenen + hersenstam + retina
Uit hoeveel blazen bestaat de neurale buis bij:
- eind week 4
- eind week 6
- eind week 4: 3-blazig
- eind week 6: 5-blazig
Wat zijn de 5 delen van hersenen + welke ventrikel is eraan gekoppeld?
- telencaphalon: 1 laterale ventrikel
- diencephalon: 3e ventrikel
- mesencephalon: middenhersenen, aquaduct
- metencephalon: 4e ventrikel anterior
- Myelencephalon: 4e ventrikel posterior
Welke structuur ontstaat uit de telencephalon?
Telencephalon:
- cortex
- basale forbrain:
* pallium –> hersenschors
* subpallium –> basale ganglia
Welke structuur ontstaat uit het diencephalon?
Diencephalon:
- hypothalamus
- hypofyse
Welke structuur ontstaat uit de mesencephalon?
Mesencephalon:
- middenhersenen
- aquaduct
Welke structuur ontstaat uit het metencephalon?
Metencephalon:
- pons
- cerebellum
Welke structuur ontstaat ut de myelencephalon?
Myelencephalon:
- medulla oblongata
Wat is de dorsale en ventrale kant van het ruggenmerg?
Alar plaat = dorsaal = sensorisch
Basale plaat = ventraal = motorisch
Hoe ontstaat de anterior-posterior (AP) patroonvorming bij hersenontwikkeling?
Anterior: Wnt remmers uit endoderm
Postior: Wnt uit proximaal mesoderm
Isthmic organizer via gradient van signaalmoleculen positionele informatie naar omliggende weefsels stuurt
–> verdelen hersenschors in verschillende functionele delen
Hoe ontstaat de dorso-ventrale (DV) patroonvorming bij ontwikkeling van de hersenen?
Dorsaal: dukaat –> BMP
Ventraal: bodemplaat –> Shh –> induceren centralisering van ruggenmerg
Welke richting gaat de neurogenese op?
celdeling van binnenzijde van neurale buis en migreren neurolasten naar buiten
Welke 2 soorten delingen zijn er bij neurogenese?
- Symmetrische deling: vermeerdering van stamcellen
- Asymmetrische deling: neurogenese
Welke 2 soorten migraties van neuroblasten zijn er?
- radiale migratie: corticale neuroblasten migratie naar buiten
- Tangentiele migratie: inhibirende zenuwcellen ontstaan in het subpallium en migreren langs oppervlakte naar cortex
Wat zit het defect bij een holoprocencephalie?
Holoprocencephalie: stoornis in vroege differentiatie neurale buis
Oorzaak: chromosoomafwijking: 25% mutatie in SSH pathway –> verstoorde ontwikkeling van prosencephalie tot telencephalon
Waar zit het probleem bij micro- en macrocephalie?
Micro- en macrocephalie: stoornis in neurogenese
Welke kliniek kan voorkomen bij microcephalie?
- mentale retardatie
- ontwikkelingsachterstand
- motorische en spraak problemen
Andere defecten:
- epilepsie (zeldzaam)
- klein lichaam
- raciale aandoeningen
- grove anatomie niet verstoord
- simpele gyri
Waar zit het probleem bij lissencephalie?
Lissencephalie: migratie stoornis en microcefalie:
- corticale migratidefect –> binnenste-buiten gekeerde hersenschors
Welke kliniek kan er voorkomen bij lissencephalie?
- geen gyri/verdikte cortex
- mentale retardatie
- problemen bij slikken
- musculair spasme
- epilepsie
- kortere levensverwachtingW
Hoe gaat de diagnostiek van lissencephalie?
- prenatale diagnostiek: niet te zien op echo/mri –> gyri plas na mid-gestraion gevormd
- DNA: mutatie in LIS1-gen –> zenuwcellen niet aangezet om te gaan ‘wandelen’
Welke 3 assen worden onderscheiden bij congenitale afwijkingen van ledenmaten + welk gen is daarbij betrokken?
- Proximaal –> distaal (AER): HOX-genen
- Anterior –> posterior (ZPA): Shh-genen
- Ventraal–> dorsaal (Wnt): Lmx-genen
Welke stoornis kan ontstaan in problemen in proximale-distale as (AER)?
- reductie defect: stopt arm opeens met groeien
Welke stoornis kan ontstaan in probleem in anterior-posterior as (ZPA)?
polydactyli
Welke stoornis kan ontstaan in probleem in ventraal-posterior as (Wnt)?
nagel groeien aan verkeerde kant van de vinger
Welke stoornissen kunnen voorkomen in:
- handplaat: radio-ulnaire as?
- ulnaire polydactylie: extra pink
- meest voorkomend - radiale polydactylie: extra duim
- oneven: splitsing niet in gewricht
- even: splitsing in gewricht
- hypoplasie van vingers
- vooral probleem als met duim is –> kan dingen niet goed vasthouden
Welke stoornis kan voorkomen in:
- volledige ledenmaat: radio-ulnaire as?
- Radius dysplasie: radius te klein + overgroei van ulna = bowling van arm + hand 90 graden hoek
- vaak samen met hypoplastische duim
Wat is de behandeling van een radius dysplasie?
- weke delen distractie met fixatura externe
- intensief traject
- 2 ingrepen
- complicaties: ontsteking pennen, pennen afbreken
- centrische –> balanceren pezen en botten en stabiliseren hand
Vaak beide tegelijk gedaan
Welke afwijkingen kunnen ontstaan bij deformatie van ledenmaten?
- triggerduim: flexie contractuur of knikken door ouder ontdekt
- pees niet goed door pulp heen
- triggerVinger
- multipele afwijkingen
Wat is de behandeling van triggerduim en Triggerfinger?
Triggerduim:
- afwachten
- spalken tijdens slaap
- A1 pully doornemen: alleen als langer bestaand en conservatief niet help
Triggervinger:
- doornemen A1 pully weinig/geen effect
Welke afwijking kan ontstaan bij dysplasie bij ledenmaten?
- macrodactylie: vaak 1-2 vinger die groter zijn dan de rest
- Gloves: weke delen in handpalm en voet vergoot
Hoe kan je de groepen van spina bifida verdelen?
Wervelkolom
- Spina bifida aperta:
* meningocele
* meningomyelocele
- spina bifida occulata
- pathologische film terminale
- lipoom intraspinaal
- diastematomyelie
Craniaal
- cranioschisis
- anecephalie
- encephalocele
Welke klachten kunnen voorkomen bij spina bifida?
tgv locale afwijking:
- sensorische uitval
- blaas- en darmfunctiestoornissen
- wervelkolomafwijkingen
tgv geassocieerde afwijkingen: aanlegstoornissen
- hydrocephalus en IQ
- chiari II
- syringomyelie
Wat is de behandeling bij spina bifida?
Sluiten en bedekken defect:
- mogelijk via intra-uterine chirurgie
Hydrocephalus behandelen:
- ventricul-peritoneaal
- ventriculo-cardiaal
Wat zij de lange termijn gevolgen van spina bifida?
Neuologisch:
- hydrocephalus
- tethered spinal cord syndroom
- arnold chiari malformati
Orthopedisch:
- scoliose
- voetafwijkingen, heupluxatie
- kalkarm skelet
Urologische incontinentie
Darm obstipatie
Pubertas praecox
Overgwicht
Decubitus
Aanpassing leefomgeving
Pyschosociaal: anders zijn, afhankelijk zijn
