Week 5 Flashcards
Welke type arteriële obstructies zijn er?
- Atherosclerose
- Hypertensie: vaatwand wordt dikker om spanning van hypertensie tegen te gaan wat
consequenties heeft. - Vasculitis
Welke factoren hebben invloed op het vormen van een plaque?
- Erfelijke factoren
- Hypertensie, diabetes Mellitus
- Inactiviteit, voeding en roken
- Endotheeldysfunctie,
- Hierdoor ontstaat accumulatie van lipoproteines
- cellulaire interacties met immuun cellen (foamcellen)
- gladde spiercellen die migreren van media naar intima.
- Hierdoor ontstaan Grote vernauwing bloedvat.
Je merkt pas iets als de plaque 90 procent van het lumen vernauwd.
Hoe ziet een stabiele plaque eruit?
- Lumen
- Lipid core: vetophoping
- Hiertussen fibreuse cap met vooral gladde spiercellen. En een laag endotheelcellen
Wat is de pathofysiologie van ischemie?
Mismatch tussen zuurstof aanbod en zuurstofvraag. De mate van ischemie wordt beinvloed door:
1. Inspanning/ activiteit
2. Trombose / Vaatspasme: spontane contractie door endotheel dysfunctie
Stabiele plaques kunnen uiteindelijk veranderingen in een instabiele plaque waarbij de vaatwand kan ruptureren en er kan een totale obstructie ontstaan.
Hoe verschillen de symptomen van ischemie per persoon?
- Oude man: pijn op de borst
- Jonge man: pijn in linker man
- Pijn in de maag. Beklemmend gevoel van thorax
Wat is het gevolg van ischemie?
- Metabolisme verandert van aeroob- naar anaeroob
- functieverlies : nog irreversibel als het probleem snel wordt opgelost
- Cel schade: Necrose ( lysis)
Wat zijn de determinanten van celschade?
- Duur O2 tekort:
- Area at risk: 0,5 uur : 15 procent ,
- 1 uur : 80 procent van area at risk.
- Area at risk is: gebied dat wordt geperfundeerd door geobstrueerd vat. - Intensiteit: naarmate het lichaam koeler is, vertraging van hartschade
- Alternatieve bloedtoevoer: collateral flow
- Volledige vs. Partiele vaatobstructie
- Acute vs geleidelijke obstructie
- Preconditionering van het hart:
- Obstructie veroorzaken in een deel in het lichaam van korte duur zorgt voor positief resultaat op het hart
- Als je het hart voorbereid op een grotere obstructie, dat resulteert tot een bescherming en een kleinere infarct grootte. Troponines zijn lager.
- Post conditionering heeft ook een effect op de grootte van het infarct.
Wat heeft een cavia waardoor hij geen infarct ontwikkelt?
- Cavia heeft heel veel collaterale bloedvaten → meer alternatieve bloedtoevoer richting het hart
- Ratten, konijnen en varkens hebben weinig collateralen
- Mens,hond, kat heeft wel collaterale bloedvaten. Minder dan cavia
- Bij de mens zit dit in de cirkel van Willis
Wat zijn de risicofactoren bij atherosclerose?
- Geslacht : Mannen hebben dit vaker
- Leeftijd:
- diabetes/ overgewicht
- roken/ dieet/ activiteit: met name dit
- hypertensie
- hyperlipidemie
Wat zijn uitingsvormen van atherotrombose?
- TIA
- CVA
- Acuut coronair syndroom: Myocard infarct/ angina
pectoris - Perifeer arterieel vaatlijden
- Claudicatio intermittens/ rustpijn/ necrose
Waarom is Atherosclerose een multi-vasculaire ziekte?
- 7x grotere kans op coronair lijden
- 6 x hogere cardiovasculaire morbiditeit en mortaliteit
- 3 x zo hoger risico
- 3x hogere overall mortaliteit
Wat is de epidemiologie van arterieel vaatlijden?
- 5 % boven de 50 jaar heeft symptomatisch PAV, 15% is asymptomatisch
- 25 procent van de PAV patiënten hebben diabetes
Wat is de prognose bij mensen met claudicatio intermittens?
5 years mortaliteit is 20 procent
Wat is de 1jaars prognose bij kritieke ischemie?
Nog slechter !!!
- 25 procent amputatie
- 50 procent levend met 2 benen
- 25 procent mortaliteit door CVA
Wat zijn de risicofactoren voor perifeer arterieel vaatlijden?
- <50 jaar , diabeet, 50-70 roken/ diabeet, > 70 jaar
- Beenklachten bij inspanning of ischemische rustpijn
- Afwijkende perifere pulsaties bij lichamelijk onderzoeken
- Bekend atherosclerotisch lijden van slagader, kransslagader of nierslagader
Wat is de progressie van perifeer arterieel vaatlijden?
- Claudicatio intermittens = Etalage benen door ischemie in kuitspier.
- Anamnese:
- hoelang bestaat het, wanneer, hoe lang , wat helpt om het te verlichten, medicatie en familie
anamnese
Wat is het typische klachtenpatroon
pijn in spier, bil, dijbeen, kuit
na inspanning heb je pijn en moet je rusten
Lichamelijk onderzoek:
- pulsaties : aangedane zijde voel je GEEN lies pulsaties
- souffles
- Afwezigheid van haar of atrofie huid: Vergelijk benen
- Depending rubor: voet laten bungelen: voet wordt rood. Is dus geen INFECTIE
- Blanching: wit worden van voet als je been optilt
- Necrose/ niet genezende wonden = Kritieke ischemie = behandelen
- Bloedvaten die je onderzoekt:
◼ Arteria femoralis communis ( vanaf ligamentum femoralis communis)
◼ Arteria poplitea
◼ Arteria tibialis posterior
◼ Arteria dorsalis pedis
(Medial: VAN : vena - arterie - nerve)
Wat zijn differentiaal diagnoses van PAV?
- Neurogene claudicatie: in 2 benen,
rugklachten, fijner om te staan ipv zitten - Arthrose/ arthritis: minder
gerelateerd aan inspanning - DVT: zit in de vene. Chronische
veneuze insufficientie is meer
gerelateerd aan oedeem, wonden,
huidverkleuring en spataderen - Chronisch compartiments
syndroom: voorzijde been en dus niet in
de KUIT of bovenbeen. Voornamelijk
bij mensen die overmatig bewegen. Heel
lang aanwezig
Wat voor diagnostiek kan je doen?
- Doppler:
- klein echo apparaatje, je ziet dan de toon. Als iets naar je toe stroomt is een andere toon, dan wat
van je af gaat
- Duplex onderzoek: echo met kleur doppler effect zien. Ter hoogte van stenose zie je een
stroomversnelling en daarna minder. - Enkel-arm-index:
- Band op onderbeen blaas je op tot een bepaalde druk waarbij de doppler tonen wegvalt.
- Doe je voor en na lopen → significante daling → bewijzend voor PAV
- Bloeddruk
- Meting op: PT: tibiaans posterios: , Dorsalis Pedis:
- 1 is normaal, >0,9 is afwijken en afname van 0,15 na inspanning
- Claudicatio = 0,6
- Rustpijn = 0,3
- Gangreen hele lager enkel arm index. Hoe lager EAI hoe hoger cardiovasculair risico - Looptest:
- Hoe lang - Echo-duplex
- CT: contrast van bloedvaten → Snel beschikbaar
- MRI:
- Angiografie: invasief onderzoek
Hoe classificeer je perifeer arterieel vaatlijden? FONTAINE CLASSIFICATIE
- Geen klachten: wel atherosclerose
- Claudicatio intermittens
A. Niet invaliderend
B. Wel invaliderend - Rust- en/of nachtpijn
- Gangreen
Wat zijn de voor- en nadelen van beeldvormend onderzoek?
leer tabel
Wat zijn de risico’s van Hypertensie?
Optimaal: systolische druk lager dan 120 mmHg en diastolische druk lager dan80 mmHg
Normaal: systolische druk 120-129 mmHg en diastolische druk 80-84 mmHg
Hoognormaal: systolische druk 130-139 mmHg en diastolische druk 85-90 mmHg
Welke vormen vormen van Hypertensie heb je?
- Graad 1 hypertensie:
systolische druk van 140-159 mmHg en diastolische druk van 90-99 mmHg - Graad 2 hypertensie:
systolische druk van 160-179 mmHg en diastolische druk van 100-109 mmHg - Graad 3 hypertensie:
systolische druk boven 180 mmHg en diastolische druk boven 110 mmHg - Geïsoleerde systolische hypertensie:
systolische druk boven 140 mmHg en diastolische druk lager dan 90 mmHg
Wanneer behandelen hypertensie?
Bloeddruk meten
- Bij thuismeting ligt grenswaarden van hypertensie op 135/85 mmHg en is een 24-uursmeting. Op de
metingen is ook ‘dipping’ te meten: ‘snachts daalt de bloeddruk
Belang van hypertensie als risicofactor
- Prevalentie en effect bepalen samen het risico voor een populatie
* Prevalentie * effect = populatierisico
- Diabeteis type 2 komt nooit alleen, ze hebben vaak ook hypertensie en overgewicht die leiden tot
dyslipidemie
Wat is Diabetes type 2 ?
Dit is een combinatie van hypertensie, overgewicht en dyslipidemie.
- Bij diabetes + hypertensie zie je het volgende:
* Meer arteriële stijfheid
* Meer atherosclerose
* Snelle progressie retinopathie
Hoe kan Hypertensie uiteindelijk leiden tot Atherosclerose?
- Door hoge druk op vaatwand ontstaat er schade aan vaatwand. LDL-deeltjes kunnen door de vaatwand
treden en zorgen voor inflammatie. Deze inflammatie zorgt zelf weer voor schade aan vaatwand,
waardoor meer LDL-deeltjes in vaatwand treden, hierdoor ontstaat er een plaque. Er is ook grotere kans
op ruptuur van plaque bij hoge druk in vaten
Wat kan je er aan doen om hypertensie niet tot atherosclerose te laten leiden?
- Hoge bloeddruk/hypertensie op korte termijn geeft weinig klachten. Door leefstijlverandering kan je hypertensie voorkomen, bijv keukenzout (natrium) verminderen. Effect van zout is hoger bij oude mensen en mensen met hoge bloeddruk dan lage bloeddruk. Lage kalium inname verlaagt bloeddruk.
Ook is afvallen, beweging, minder stress, minder alcoholgebruik en stoppen met roken van belang
Wat zijn de effecten van langertermijn hypertensie op het vasculaire systeem?
Naast ernstige acute complicaties als hypertensieve crisis en aortadissectie zal hypertensie het vaatsysteem
chronisch belasten. Hierdoor ontstaat capillairschade (microvasculair), waardoor nefropathie en retinopathie
ontstaat. In de grotere vaten (macrovasculair) kan aneurysma en atherosclerose ontstaan. Door de
atherosclerose is er vooral verhoogd risico op herseninfarct, ook bij jongere patiënten.
Hoe herken je chronische hypertensie?
- Doordat de afterload bij chronische hypertensie chronisch verhoogd is moet het hart hard pompen om bloed uit het hart te krijgen. Hierdoor ontstaat spierhypertrofie van het linkerventrikel. Dit is te herkennen op een ECG, aangezien in deze grote spier een groot elektrisch signaal ontstaat.
- Hypertensie wordt in stand gehouden door hypertensieve nierschade. Door de
microvasculaire nefropathie die ontstaat bij hypertensie zullen niervaten verdikken. Hierdoor komt er minder makkelijk bloed in de nier, waardoor de renale perfusie vermindert. Hierdoor activeert RAAS, waardoor de bloeddruk verder zal stijgen. Ook atherosclerose van de arteria renalis zal dit effect veroorzaken
Wat zijn de effecte van te hoge cholesterolspiegels?
Cholesterolspiegels hebben een directe relatie met hart- en vaatziekten.
- LDL cholesterol speelt een directe rol in de pathogenese van atherosclerose.
- Hypercholesterolemie is daarom een belangrijke risicofactor voor atherosclerose.
- Daarom streeft men via dieet en statines om de cholesterolspiegels laag te houden. Hiermee kan het risico tot 50% worden verminderd. Ernstige hypercholesterolemie kan worden veroorzaakt door erfelijke ziekte, zoals familiaire hypercholesterolemie.
Hoe verlaag je cholesterol met medicatie?
Cholesterol kan moeilijk worden behandeld met dieet, aangezien het vooral endogeen door de lever wordt aangemaakt.
I. Statines remmen HMG-CoA reductase in de lever die verantwoordelijk is voor de aanmaak van
cholesterol.
II. Ezetimibe: Remt de (her)opname van cholesterol in de darm
III. PCSK9 stimuleert afbraak van LDL in de lever
Diabetis type 1(insuline afhankelijk): tekort aan insuline
- Door vernietiging beta-cellen, waardoor bloed verzuurt (ketoacidose)
- Vooral bij jongeren en worden levenslang behandeld met insuline
- Afwijkingen in bloed: hoog glucose, hoog glyco-Hb, ketonen
- Symptomen: dorst, veel plassen, afvallen, hongersgevoel, misselijkheid en wazig zien
Diabetis type 2 (niet insuline afhankelijk): insuline resistentie (receptoren ongevoelig geworden)
- Vooral bij overgewicht, erfelijke factoren of weinig beweging
- Symptomen: dorst, veel plassen, moeheid, last van ogen, slecht genezende wondjes,
kortademigheid, pijn in benen bij lopen en vaak terugkerende infecties
Hypoglykemie
verlaagde bloedglucosewaard, door weinig voedselinname, te veel fysieke activiteit
of alcohol gebruik
Hyperglykemie
verhoogde bloedglucosewaard, wat zorgt voor verzuring weefsels (ketoacidose)
- Het is hoog als boven 6,9 mmol/L is (nuchter) en boven 11,0 mmol/L
Wat is Diabetische voet?
alle voetafwijkingen die zichtbaar zijn bij patiënten met diabetes mellitus
I. Ulcus (wond defect onder voet)
Huid gaat kapot op drukpunten, die onder andere worden bepaald door soort schoeisel. Deze wonden genezen amper tot niet
II. Ischemie
Voethuid wordt wit met donkere plekken, die niet wit worden als je op drukt
III. Charcot
Gewelf van voet is niet meer zichtbaar, omdat voet ingezakt is als gevolg van
ontstekingsproces. Tenen staan ook niet in juiste oriëntatie
Hoe ontstaat Diabetisch voet?
a. Sensibele neuropathie
Verminderde tast-, pijn- en temperatuurszin, waardoor
sneller beschadigingen van voet optreden, omdat patiënt
niet voelt wanneer voet beschadigd is
b. Autonome neuropathie
Verminderde zweetsecretie (droge huid met kloofjes) en
verminderde bloedstroom regulatie (kan leiden tot
oedeem: vochtophoping in voet)
c. Motorische neuropathie
Zwakte van voetspieren, standsafwijkingen en coördinatiestroonissen, wat resulteert in trauma’s voor voet.
Symptomen zijn hamertenen, klauwtenen, uitstekende caput metatarsalia, hallux valgus en ingezakte
voetarcus
Wat is ulcera?
Drukplekken die ontstaat door bovenstaande afwijkingen leiden tot
huidafwijkingen, wat kan leiden tot ulcera (chronische wond):
* Persisterende roodheid na uitrekken van schoen
* Callus, eelt
* Subcutane bloeding (door callus)
* Fissuur
* Interdigitale maceratie kan leiden tot schimmelinfectie
* Afwijkende nagel groei
* Vaak leiden drukkingen snel tot aantastingen van bot
Wat zijn nog meer gevolgen van diabetes?
- Botontkalking:
waardoor voetskelet wordt aangetast (sneller ontstaan fracturen) - Glycosylering van spier-, kapsel- en peeseiwitten
suikergroepen worden gebonden aan eiwitten, waardoor totale weefselkwaliteit afneemt. Zorgt ook voor mediasclerose (ontsteking van media) in vaatwand - Atherosclerose (onsteking tunica intima) wat zorgt voor ischemie en vatbaarheid voor infecties vergroot. De vernauwingen zijn te zien in CT-angiografie (je ziet slagaderlijk kalk). Atheroclerose heeft complicaties in benen: claudicatio intermittens, vertraagde genezing van ulcus en cardio-en vasculair lijden
Enkel-armindex
- Als gevolg van verkalking is bloeddruk niet te meten, omdat deze door verkalking niet dicht te drukken is. Vaak wordt dan overgegaan op CT-scan of MRI
Welke vormen van preventie zijn er bij diabetus?
- Primair: obesitas in bevolking
- Secundair (taak van gezondheidszorg): goede voetverzorging, periodieke inspectie, goede glucose regulatie en gezonde leefregels
- Tertiair (preventie van amputatie): behandelen van infectie en revascularisatie
Wat zijn risicofactoren voor diabetische voet?
- Eerder doorgemaakte ulcus
- Lage sociaal-economische status
- Slecht zien
- Alleen wonen
- Eeltvorming
- Slecht schoeisel
- Afwezige achillespeesreflex (door glycosylering)
- Voortgaande ziekte: verminderde perfusie, vibratiezin, gevoel
Hoe kan je diabetisch voet behandelen?
- Slecht schoeisel kan vervangen worden door aangepast schoeisel, verbandschoen of gips,
waardoor druk beter over voet verdeeld is. - Infecties moeten ook verwijderd worden om te voorkomen dat deze zich uitbreiden.
- chirurgisch draineren van pus en gebruik van antibiotica (clindamycine, ciproxin).
- revascularisatie belangrijk om het helingsproces mogelijk te maken. - Als je voet wilt behandelen moet je eerst controleren bij arts of de perfusie nog wel goed zijn anders kan wond niet helen.
Wat houdt preventie van atherosclerotisch vaatlijden in?
ingrijpen in leven van mensen om events bij enkelen te kunnen voorkomen
Primaire preventie: bij patiënten die geen hartaandoening hebben
Secundaire preventie: bij patiënten die al verleden hebben bij cardioloog
specifieke preventie: Bij de volgende risicofactoren:
* HVZ: hart- en vaatziekten (secundaire preventie)
* Erfelijke dislipidemieën
* Diabetes mellitus
* Reumatoïde artritis
* Chronische nierinsufficiëntie
* Belaste familieanamnese voor HVZ
* RR systolische groter dan 140 mmHg of antihypertensiva
* TC (totaal cholesterol) hoger dan 6,5 mmol/L of statine gebruik
* Rokers ouder dan 50 jaar
- CVRM (cardio vasculair risico management) is veelgebruikte graadmeter om risico van patiënt in te
schatten. Bij risico hoger dan 10% moet je rekening houden met verhoogde risico
Cholesterolverlagers
- Statines zijn vaak gebruikte cholesterolverlagers en PCSK9-remmers zijn beste cholesterolremmers.
Antisense Lp(a) kan zorgen voor blokkade van translatie van Ip(a), wat risicofactor is voor hart- en
vaatziekten. Bij kleine variant van Ip(a) kan lever deze makkelijk aanmaken en is er sprake van hogere
concentratie en dus groter risicio op hart- en vaatziekten
Cholesterolmeting
- Hierbij is verstandig om apolipoproteïne B te meten, wat een goede indicatie geeft voor
hoeveelheid en grootte van LDL en bijbehorende risico. Daarnaast is belangrijk om totaal
hoeveelheid cholesterol, HDL-cholesterol en triglyceriden te meten.
Preventie cardiovasculaire disease (CVD)
- Er wordt allereerst ingegrepen op levensstijl en als nodig is worden aggregatieremmer, antidiabetica, bloeddrukverlagers en cholesterolverlagers gegeven
- Doelen van preventie is behouden van lage risicostaat en nastreven van eigenschappen die worden
geassocieerd met laag risico. - Patiënt moet gewaarschuwd worden bij hoge risico: roken, obesitas (bloedsuikerwaardes belangrijk voor
risico), afwijkende bloeddruk, afwijkende cholesterolwaardes (LDL), famieleden met CVD of symptomen gerelateerd met CVD - Beste manieren: stoppen met roken, gezond en gevarieerd eten, niet calorierijk eten, weinig zoutinname, regelmatig bewegen, laag houden cholesterolwaardes (met name LDL) door middel van
dieet en als dit niet lukt mbv medicijnen (statines). Door deze maatregelen wordt bloeddruk verlaagd
Herkennen ratio
- SCORE met als eindpunt sterfte
- Framingham/Procam met als eindpunt niet fatale HVZ
- CVRM met als eindpunt fatale en niet fatala HVZ. Jonger dan 50 jaar komt bijna nooit in aanmerking voor HVZ en dus ook niet voor preventieve behandeling
- Bij vrouwen boven 55 verhogen risico’s. Als ze HVZ hebben zijn ze fataler. Bij mannen komt HVZ
meer voor, maar hebben minder last van. - Genomic risk score (GRS) kan op jonge leeftijd gebruikt worden
Risicofactor HVZ: diabetis mellitus
- Diabetes mellitus type 2 is geassocieerd met obesitas, lipidenafwijkingen, hypertensie,
microalbuminurie en hyperhomocysteïnemie (= verhoogde waarde van aminozuur
homocysteïne in bloed). - Diagnose wordt gesteld als patiënt polyurie, polydipsie, vermagerin en prurtis (jeuk zonder zichtbare
huidafwijkingen) heeft. Geglycolyseerde hemoglobine (HbA1c) komt voor bij diabetici en geeft
verhoogd risico op HVZ.
Risicofactor HVZ: hypertensie
- Linker ventrikelhypertrofie op basis van hypertensie gaat gepaard met een duidelijk verhoogd risico op
AMI en hartfalen. Hypertensie kan ook nefropathie veroorzaken en ook dit gaat gepaard met een sterk
verhoogd risico op HVZ. Hypertensie is vooral geassocieerd met een verhoogd risico op CVA’s
(infarcten en bloedingen) en hypercholesterolemie vooral met een verhoogd risico op hartinfarcten. Bij
bloeddrukmeting krijg je normaal waarden van 140/90 mmHg en van hypertensie wordt gesproken indien
de systolische bloeddruk 140 mmHg of hoger is en/of de diastolische bloeddruk 90 mmHg of hoger is.
Uit observationele studies is gebleken dat het risico op HVZ al stijgt vanaf een systolische bloeddruk van
rond de 120 mmHg en een diastolische bloeddruk van rond de 80 mmHg. Een bloeddruk van 120/80
mmHg kan dus als een optimale bloeddruk worden beschouwd. - Een veel voorkomend fenomeen is dat veel patiënten in de spreekkamer een hogere bloeddruk hebben dan
in hun alledaagse omgeving. Deze zogenaamde ‘cuff reactie’ wordt ook wel ‘wittejassenhypertensie” of
“wittejasseneffect” genoemd. Om onderscheid te maken tussen hypertensie en de ‘cuff reactie’ wordt
gebruikt gemaakt van thuisbloeddrukmetingen door de patiënt zelf, of 24-uurs ambulante
bloeddrukmetingen met behulp van portabele bloeddrukmonitor. Met 24-uurs ambulante
bloeddrukmetingen wordt ook informatie verkregen over de bloeddruk ’s nachts. ’s Nachts is de
bloeddruk tenminste 10% lager dan overdag. Indien de bloeddruk ’s nachts minder daalt wordt wel
gesproken van een non-dipper. Uit observationeel onderzoek is gebleken dat non-dippers in vergelijking
met dippers een verhoogd risico op HVZ hebben.
Indicatoren HVZ
- Al eerder HVZ (secundair)
- Chronische nierinsufficiëntie
- Hyperhomocysteïnemie
- Verhoogd plasma fibrinogeen
Diagnose HVZ
- Het cholesterol moet nuchter worden over gemeten na 3 maanden cholesterol beperkt dieet. Verder
moet een secundaire hypercholesterolemie worden uitgesloten: hypothyreoïdie, nefrotisch syndroom,
en diabetes mellitus. Als hoge totaal cholesterol en LDL-cholesterol waarden gevonden worden dan
kan moleculaire diagnostiek aangevraagd worden (LDL receptor en apoB mutaties)
Familiaire hypercholesterolemie (FH)
- FH kan snel leiden tot hart- en vaatziekten (HVZ) en soms sterfte. De oorzaak is dominante overerving
van mutatie in LDL-receptor of apolipoproteïne B gen (apoB). Homozygoten voor LDL-receptor
mutaties hebben cholesterol spiegel boven 15 mmol/L, wat tot sterfte leidt door myocardinfarcten.
Heterozygoten zijn dragers van twee verschillende mutaties in het LDL receptoren (beide ouders waren
heterozygoot voor een andere mutatie). Hun cholesterolspiegels variëren tussen 12 en 15 mmol/L.
Heterozygoten zijn wel drager van FH, maar niet aangedaan - De diagnose FH is waarschijnlijk als het plasmacholesterol > 8 mmol/l is, er geen aanwijzingen zijn
voor secundaire oorzaken van hypercholesterolemie en er geen reactie is op een cholesterol-verlagend
dieet. - Wanneer iemand FH heeft, kan diegene last hebben van xanthomen (vetknobbels in
strekpezen, bijv handen).
Behandeling FH
- Het bestaat uit causale therapie: statines remmen het HMG-CoA reductase, daardoor wordt de
endogene cholesterol-productie in de hepatocyt (= levercel) wordt geremd en vervolgens wordt de
expressie van het LDL receptoren opgereguleerd om de intracellulaire cholesterol-spiegel op pijl te
houden. Door de statine wordt ook de gemuteerde LDL receptor verhoogd tot expressie gebracht. Zelfs
als deze geen residuale functie heeft is dat geen probleem, want de expressie van de goed LDL-receptor
blijft opgereguleerd totdat de ‘cholesterol-honger’ van de hepatocyt gestild is. - Wanneer LDL-receptor mutatie niet wordt behandeld, heeft patiënt ongeveer 8x meer kans op hart- en
vaatziekte dan niet aangedane broer/zus. De sterfte door de onbehandelde afwijking is verhoogd
(gemiddeld 1,6 maal) ten opzichte van de Nederlandse bevolking. Mannen met FH hebben een hoger
HVZ-risico dan vrouwen met FH - De dragers van apoB mutaties hebben doorgaans mildere verhogingen van het plasma cholesterol en
een 4x verhoogd risico op HVZ. Bij FH-patiënten zal een cholesterol-beperkt
dieet de cholesterol-concentratie van het plasma niet doen dalen.
