Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 - kindergeneeskunde COPY Annelot > Week 4 > Flashcards

Week 4 Flashcards

1
Q

Waarom is het zinvol om moleculaire diagnose te stellen?

A
  • therapeutische ontwikkelingen
  • symptomatische, gepersonifieerde behandeling: type mutatie –> medicatie keuze, aanpassing dieet?
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wanneer vind het volgende plaats:
- ontstaan zenuwcellen
- vormen en aanpassing zenuwcellen

A
  • ontstaan zenuwcellen: voor geboorte: 4-24 weken
  • vormen en aanpassing zenuwcellen: na geboorte
    • ontwikkeling hogere hersenfuncties + komst steuncellen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is de volgorde van embryonale ontwikkeling van de hersenen?

A

Neurale buis —> neuro- en glijgenese –> neurale migratie –> vorming van verbindingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat gebeurt er in embryonale week 3-6 bij hersenontwikkeling + welke ziektes kunnen dan ontstaan?

A

Aanleg neurale buis + patroonvorming

Ziektes ontstaan:
- ancephalie
- spina bifida
- holoprocephalie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat gebeurt er in de foetale periode week 6-30 bij hersenontwikkeling + welke ziektes kunnen dan ontstaan?

A

Neurogenese en migratie

Ziektes ontstaan:
- microcefalie
- migratie stoornissen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat gebeurt er in de foetale periode 12-36 weken?

A

Aanleg axonale banen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat gebeurt er in de perinatale periode 24 weken - postnataal bij hersenontwikkeling + welke ziektes kunnen er dan ontstaan?

A

Vormen en fijn afstemmen circuits en myelinisatie

Ziektes ontstaan:
- corticale dysplasie
- hypo- of hypermyelinisatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke belangrijke structuren zijn aanwezig in de neurale buis bij 18 dagen?

A
  • neuro-ectoderm
  • neurale plaat
  • notochord
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welke belangrijke structuren zijn aanwezig in de neurale buis bij 20 dagen?

A
  • neurale groeve
  • sluiting neurale buis
  • neurale lijst
  • vloerplaat
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke structuur ontstaat uit de neurale lijst?

A

Perifere zenuwstelsel = sympathisch + parasympatisch + sensibel + proprioceptie + zenuwweefsel darm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke structuur ontstaat uit de neurale buis?

A

Centraal zenuwstelsel = hersenen + hersenstam + retina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Uit hoeveel blazen bestaat de neurale buis bij:
- eind week 4
- eind week 6

A
  • eind week 4: 3-blazig
  • eind week 6: 5-blazig
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn de 5 delen van hersenen + welke ventrikel is eraan gekoppeld?

A
  1. telencaphalon: 1 laterale ventrikel
  2. diencephalon: 3e ventrikel
  3. mesencephalon: middenhersenen, aquaduct
  4. metencephalon: 4e ventrikel anterior
  5. Myelencephalon: 4e ventrikel posterior
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Welke structuur ontstaat uit de telencephalon?

A

Telencephalon:
- cortex
- basale forbrain:
* pallium –> hersenschors
* subpallium –> basale ganglia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke structuur ontstaat uit het diencephalon?

A

Diencephalon:
- hypothalamus
- hypofyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welke structuur ontstaat uit de mesencephalon?

A

Mesencephalon:
- middenhersenen
- aquaduct

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Welke structuur ontstaat uit het metencephalon?

A

Metencephalon:
- pons
- cerebellum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welke structuur ontstaat ut de myelencephalon?

A

Myelencephalon:
- medulla oblongata

19
Q

Wat is de dorsale en ventrale kant van het ruggenmerg?

A

Alar plaat = dorsaal = sensorisch

Basale plaat = ventraal = motorisch

20
Q

Hoe ontstaat de anterior-posterior (AP) patroonvorming bij hersenontwikkeling?

A

Anterior: Wnt remmers uit endoderm
Postior: Wnt uit proximaal mesoderm

Isthmic organizer via gradient van signaalmoleculen positionele informatie naar omliggende weefsels stuurt
–> verdelen hersenschors in verschillende functionele delen

21
Q

Hoe ontstaat de dorso-ventrale (DV) patroonvorming bij ontwikkeling van de hersenen?

A

Dorsaal: dukaat –> BMP
Ventraal: bodemplaat –> Shh –> induceren centralisering van ruggenmerg

22
Q

Welke richting gaat de neurogenese op?

A

celdeling van binnenzijde van neurale buis en migreren neurolasten naar buiten

23
Q

Welke 2 soorten delingen zijn er bij neurogenese?

A
  1. Symmetrische deling: vermeerdering van stamcellen
  2. Asymmetrische deling: neurogenese
24
Q

Welke 2 soorten migraties van neuroblasten zijn er?

A
  1. radiale migratie: corticale neuroblasten migratie naar buiten
  2. Tangentiele migratie: inhibirende zenuwcellen ontstaan in het subpallium en migreren langs oppervlakte naar cortex
25
Q

Wat zit het defect bij een holoprocencephalie?

A

Holoprocencephalie: stoornis in vroege differentiatie neurale buis

Oorzaak: chromosoomafwijking: 25% mutatie in SSH pathway –> verstoorde ontwikkeling van prosencephalie tot telencephalon

26
Q

Waar zit het probleem bij micro- en macrocephalie?

A

Micro- en macrocephalie: stoornis in neurogenese

27
Q

Welke kliniek kan voorkomen bij microcephalie?

A
  • mentale retardatie
  • ontwikkelingsachterstand
  • motorische en spraak problemen

Andere defecten:
- epilepsie (zeldzaam)
- klein lichaam
- raciale aandoeningen
- grove anatomie niet verstoord
- simpele gyri

28
Q

Waar zit het probleem bij lissencephalie?

A

Lissencephalie: migratie stoornis en microcefalie:
- corticale migratidefect –> binnenste-buiten gekeerde hersenschors

29
Q

Welke kliniek kan er voorkomen bij lissencephalie?

A
  • geen gyri/verdikte cortex
  • mentale retardatie
  • problemen bij slikken
  • musculair spasme
  • epilepsie
  • kortere levensverwachtingW
30
Q

Hoe gaat de diagnostiek van lissencephalie?

A
  • prenatale diagnostiek: niet te zien op echo/mri –> gyri plas na mid-gestraion gevormd
  • DNA: mutatie in LIS1-gen –> zenuwcellen niet aangezet om te gaan ‘wandelen’
31
Q

Welke 3 assen worden onderscheiden bij congenitale afwijkingen van ledenmaten + welk gen is daarbij betrokken?

A
  1. Proximaal –> distaal (AER): HOX-genen
  2. Anterior –> posterior (ZPA): Shh-genen
  3. Ventraal–> dorsaal (Wnt): Lmx-genen
32
Q

Welke stoornis kan ontstaan in problemen in proximale-distale as (AER)?

A
  • reductie defect: stopt arm opeens met groeien
33
Q

Welke stoornis kan ontstaan in probleem in anterior-posterior as (ZPA)?

A

polydactyli

34
Q

Welke stoornis kan ontstaan in probleem in ventraal-posterior as (Wnt)?

A

nagel groeien aan verkeerde kant van de vinger

35
Q

Welke stoornissen kunnen voorkomen in:
- handplaat: radio-ulnaire as?

A
  1. ulnaire polydactylie: extra pink
    - meest voorkomend
  2. radiale polydactylie: extra duim
    • oneven: splitsing niet in gewricht
    • even: splitsing in gewricht
  3. hypoplasie van vingers
    • vooral probleem als met duim is –> kan dingen niet goed vasthouden
36
Q

Welke stoornis kan voorkomen in:
- volledige ledenmaat: radio-ulnaire as?

A
  1. Radius dysplasie: radius te klein + overgroei van ulna = bowling van arm + hand 90 graden hoek
    • vaak samen met hypoplastische duim
37
Q

Wat is de behandeling van een radius dysplasie?

A
  • weke delen distractie met fixatura externe
    • intensief traject
    • 2 ingrepen
    • complicaties: ontsteking pennen, pennen afbreken
  • centrische –> balanceren pezen en botten en stabiliseren hand

Vaak beide tegelijk gedaan

38
Q

Welke afwijkingen kunnen ontstaan bij deformatie van ledenmaten?

A
  1. triggerduim: flexie contractuur of knikken door ouder ontdekt
    • pees niet goed door pulp heen
  2. triggerVinger
    • multipele afwijkingen
39
Q

Wat is de behandeling van triggerduim en Triggerfinger?

A

Triggerduim:
- afwachten
- spalken tijdens slaap
- A1 pully doornemen: alleen als langer bestaand en conservatief niet help

Triggervinger:
- doornemen A1 pully weinig/geen effect

40
Q

Welke afwijking kan ontstaan bij dysplasie bij ledenmaten?

A
  1. macrodactylie: vaak 1-2 vinger die groter zijn dan de rest
  2. Gloves: weke delen in handpalm en voet vergoot
41
Q

Hoe kan je de groepen van spina bifida verdelen?

A

Wervelkolom
- Spina bifida aperta:
* meningocele
* meningomyelocele

  • spina bifida occulata
    • pathologische film terminale
    • lipoom intraspinaal
    • diastematomyelie

Craniaal
- cranioschisis
- anecephalie
- encephalocele

42
Q

Welke klachten kunnen voorkomen bij spina bifida?

A

tgv locale afwijking:
- sensorische uitval
- blaas- en darmfunctiestoornissen
- wervelkolomafwijkingen

tgv geassocieerde afwijkingen: aanlegstoornissen
- hydrocephalus en IQ
- chiari II
- syringomyelie

43
Q

Wat is de behandeling bij spina bifida?

A

Sluiten en bedekken defect:
- mogelijk via intra-uterine chirurgie

Hydrocephalus behandelen:
- ventricul-peritoneaal
- ventriculo-cardiaal

44
Q

Wat zij de lange termijn gevolgen van spina bifida?

A

Neuologisch:
- hydrocephalus
- tethered spinal cord syndroom
- arnold chiari malformati

Orthopedisch:
- scoliose
- voetafwijkingen, heupluxatie
- kalkarm skelet

Urologische incontinentie

Darm obstipatie

Pubertas praecox

Overgwicht

Decubitus

Aanpassing leefomgeving

Pyschosociaal: anders zijn, afhankelijk zijn

3A2 - kindergeneeskunde COPY Annelot (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions