Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 - kindergeneeskunde COPY Annelot > Week 3 > Flashcards

Week 3 Flashcards

1
Q

Wat is er afwijkend bij het hypoplastisch linker hart syndroom?

A
  • ernstige aortaklepstenose (bicuspide aortaklep)
  • atrium septum defect
  • hypoplasie van aorta
  • hypoplasie van linker ventrikel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn oorzaken van functionele achteruitgang bij hypoplastisch linker hart syndroom?

A
  • verminderde vulling kamers door:
    • abnormaal flowpatroon longslagader
    • afwijkende functie longslagader
    • verminderde diastolische functie kamer
  • energieverlies na fontanel traject
  • verminderde kamerfunctie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn lange termijn gevolgen van een univentriculair hart?

A
  • hartfalen en aritmieën
  • protein losing entropathy (PLE)
  • pulmonale anterioveneuze fistels (PAVF)
  • trombo-embolieën
  • renale dysfunctie
  • fontan-associated liver disease (FALD)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat betekend cyanose?

A

Cyanose = blauwe verkleuring van slijmvliezen, nagelbed, tong, lippend en huid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat kunnen oorzaken zijn van cyanose?

A
  • Aangeboren hartafwijkingen:
    • verkeerde aansluiting
    • intracardiale mening O2 rijk en O2 arm bloed
    • onvoldoende longdoorbloeding
  • pulmonale oorzaak:
    • onvoldoende ventilatie
    • onvoldoende functionerend longweefsel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Welke twee groepen cyanose heb je?

A
  1. centrale cyanose: arterieel bloed onderverzadigd met O2
    • cyanose van: slijmvliezen, tong, nagelbed
  2. perifere cyanose: arterieel bloed normaal O2-verzadiging + verhoogd O2 gebruik (extractie) in weefsel
    • blauwe, koude, aura
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Op basis van welke BMI waardes kan je obesitas bij kinderen indelen?

A

afkapgrenzen vanaf 3 jaar afhankelijk van: leeftijd, geslacht en etniciteit:

Graad 3 = BMI >40 volwassenen
Graad 2 = BMI >35 volwassenen
Graad1 = BMI >30 volwassenen
Overgewicht = BMI > 25 volwassen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn de oorzaken van obesitas bij kinderen?

A

Leptine resistentie

  1. mulitfactorieel: leefstijl + aanleg
    • voeding
    • beweeggedrag
    • sociale factoren
    • psychische factoren
    • erfelijkheid BMI gemiddeld 70%
  2. Biomedische factoren: biologisch systeem in lichaam is verstoord
    • medicatie: prednison, anti-epileptica
    • endocrien
    • hypothalamus schade: regelsysteem eetlust
    • genetisch:
      • afwijking in leptine receptor gen
        • syndromaal: gewicht toename als kind en kleine lengte
        • niet-syndromaal: gewicht toename in 1e jaar, normaal-lange lengte
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn de (lange termijn) gevolgen van obesitas bij kinderen?

A
  • 50-90% cardiovasculair risicofactoren
    • hoge mortaliteit en morbiditeit op volwassen leeftijd
      * voorstadia cardiovasculaire risicofactoren/schade al bij kinderen aanwezig maar dan nog REVERSIBEL
  • lipiden, glucose, lever, slaapapnoe, verhoogde bloeddruk
  • comorbiditeit: diabetes, hypertensie, NASH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is de behandeling van kinderen met obesitas?

A
  1. gecombineerde leefstijlinterventie:
    • succes grote variatie
    • succesvolle behandeling bij:
      - uitgegroeide kinderen = >5% gewichtsverlies
      • groeiende kinderen = gewicht stabilisatie
  2. farmacotherapie: beloningssysteem in balans, minder eetlust, tragere maagontlediging, meer insuline gevoeligheid
  3. bariatirische chirurgie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Tumoren op kinderleeftijd:
- prevalentie
- meest voorkomend
- groepen meest voorkomende soorten
- globale indeling
- genezingspercentage algemeen

A
  • prevalentie: 600/jaar (0,8%)
  • meest voorkomend: ALL (acute lymfatische leukemie)
  • groepen meest voorkomende soorten: blastoom (embryonaal weefsel), sarcoom (steunweefsel)
  • globale indeling: ⅓ solide tumoren, ⅓ hersentumoren, ⅓ hematologisch oncologie
  • genezingspercentage algemeen: 80%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat kunnen oorzaken zijn van ontstaan tumoren op kinderleeftijd?

A
  • genetische afwijkingen
    • multipele hit model (Knudsen)
  • familiair: 10% (vooral hersenen en solide)
  • virale infectie (EBV)
  • straling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

ALL:
- prevalentie
- piekleeftijd
- vormen
- overleving

A
  • prevalentie: 115 kinderen per jaar
  • piekleeftijd: kleutertijd en pubertijd
  • vormen:
    • B-ALL: 80%
    • T-ALL: 20%
  • overleving: 90-95%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Welke symptomen kunnen voorkomen bij ALL?

A
  • bleek
  • bloedingsneiging
  • infectie
  • bospijn
  • algemene malaise
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke bevinden bij LO kunnen voorkomen bij ALL?

A
  • hepatosplenomegalie
  • lymfadenopathie
  • bleekheid
  • patechien/ecchymosen
  • koorts/tachycardie
  • huid/testisinfiltratie
  • uitval hersenzenuwen
  • tandvlees hyperplasie/bloeding
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hoe gaat de diagnostiek van ALL?

A
  • volledig bloedbeeld (VBB)
  • beenmergpunctie (LP) + onder microscoop bekijken
  • cytomorfologie
  • immunofenotypering
  • cytogenetica: karyotypering, PCR, Fish –> kijken belangrijke genetische afwijkingen waardoor is ontstaan
  • beeldvorming: verbreed mediastinum
    • Vooral voor behandeling!!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Waar wordt naar gekeken bij immunofenotypering voor ALL?

A

Cellen gelabeld met antistoffen tegen antigeen (CD-markers) = cluster van differentiatie
* verschillende rijpingsstadium van lymfocyten hebben andere CD-markers tot expressie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is de behandeling van ALL+ duur behandeling?

A
  • chemotherapie: IV en pillen
    + veel vocht in begin –> dode leukemiecellen uitplassen
  • ALL-together/interfant/ESPALL
  • zelden: bloedtransplantatie (SCT)

Duur behandeling: 2 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Welke complicaties/bijwerkingen kunnen ontstaan bij ALL behandeling?

A
  • infectie
  • alopecia
  • diabetes
  • trombose
  • trombopenie
  • convulsies
  • groeivertraging
  • osteoporose/osteonecrose
  • hypertensie
  • hartfalen
  • anemie
  • stollingsstoornissen
  • neuropathie
  • hersenbloeding/herseninfarct
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat kunnen lange termijn problemen zijn na ALL behandeling?

A
  • nierfunctie
  • leverfunctie
  • cardiale functie
  • bewegingsapparaat (osteoporose)
  • groei
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Op welke manier worden vaatanomalieën geclassificeerd + kenmerken per groep

A

Biologische classificatie
1. vasculaire tumor:
- 90% = hemangiomen
- bij geboorte 50% hemangiomen pre-cursor lesie
- na geboorte ontstaan/groeien
- hemangioom fases: groei-plateau-regressie
- man:vrouw = 1:3

  1. vaatmalformatie: 0,3-0,5% van anomalieën
    • aanwezig bij geboorte, maar niet altijd zichtbaar
    • proportionele groei, groeit met lichaam mee
    • geen spontane regressie
    • man:vrouw = 1:1
22
Q

Goedaardige vaattumoren:

Hemangioom
- incidentie
- risicogroepen
- locaties
- beloop
- vormen
- behandeling
- complicaties

A
  • incidentie: 4-10%
  • risicogroepen:
    • meisjes
    • prematuren
    • tweelingen
  • locaties:
    • hoofd-nek: 60%
    • romp: 35%
    • extremiteiten: 15%
  • beloop: start NA geboorte met uniek groeipatroon in 3 fases:
    1. groei fase: disproportionele groei in 6-9 maanden
    2. stabiele fase
    3. spontane regressie
  • vormen:
    • superficieel
    • nodulair
    • diep
    • reticulair/abortieef
    • gecombineerd
  • behandeling: meestal onschuldig dus wait and see
  • complicaties: bij 25%
    • ulceratie, bloeding pijn
    • functionele problemen: ogen, oren, luchtwegen
    • cosmetisch
    • hart
23
Q

Met welke syndromen is een reticulair/abortieve vorm van hemangioom geassocieerd?

A
  • PHACES
  • LUMBAR
24
Q

Welke labafwijkingen gaan samen met een Kaposiform hemangio endothelioom

(= locally aggressive or borderline vascular tumor)

A
  • trombocytopenie en hypofibrinemie
  • coagulatieproblemen
  • verhoogd D-dimeer
25
Q

Welke uiterlijke kenmerken passen bij een PNET: primitieve neuro-ectodermal tumor

(= maligne vasculaire tumor)

A
  • bloedend
  • glanzend
  • niet aardbei rood geweest
  • bultjes
  • recidief in litteken
26
Q

Wat is een voorbeeld van een capillaire malformatie?

A
  • naevus flammeus
  • CMTC: cupis marmorata teleangiectacia congenita
27
Q

Wat is de behandeling van Naevus flammeus?

A

Lasertherapie: gerichte verhitting van verklaring gevende vaatjes –> vaatjes verschrompelen en dode cellen opgeruimd
- jonge huid: vaatjes makkelijke te bereiken
- om 2-4-8 weken
- 5-8 behandeling, tot plateau bereikt
- kinderen: ALTIJD ONDER NARCOSE

  • succes: >50% oplichting –> hoe kleiner lesie, hoe beter resultaat
  • risico:
    • depigmentatie
    • littekenvorming
28
Q

Welke klachten kunnen voorkomen bij een veneuze malformatie?

A
  • klachten bij:
    • afhangen
    • sporten
    • toename als warm is
  • fleboliet
  • geen trill
29
Q

Wat zijn voorbeelden van arterioveneuze vaatmalformatie?

A
  • Klippel-trenaunay syndroom
  • Sturge-weber syndroom
  • Proteus syndroom
30
Q

Welke bijkomende verschijnselen kunnen voorkomen bij Sturge-Weber syndroom?

A
  • glaucoom
  • aangeboren wijnvlek
  • epilepsie op jonge leeftijd
31
Q

Wat betekend major congentiale afwijking + prevalentie?

A

Major congenitale afwijking = afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist of een ernstige cosmetische effect heeft
- prevalentie: 2-3%

32
Q

Wat betekend minor congenitale afwijking + prevalentie?

A

Minor congenitale afwijking = afwijking die geen ernstige medische of cosmetische consequenties heeft
- prevalentie: 7%

33
Q

In welke zwangerschapsweek wordt de test gedaan:
- NIPT
- 1e trimester SEO
- SEO
- GUO 1
- GUO 2
- vlokkentest
- vruchtwaterpunctie

A
  • NIPT: 11-14 weken
  • 1e trimester SEO: 12-13 weken
  • SEO: 18-22 weken
  • GUO 1: 18-22 weken
  • GUO 2: 8-40 weken
  • vlokkentest: 10-14 weken
  • vruchtwaterpunctie: 15-17 weken
34
Q

Hoeveel % van major afwijkingen wordt gevonden bij prenatale diagnostiek?

A

50%
–> invasief onderzoek geeft zekerheid

35
Q

Aan welke voorwaarden moet worden voldaan om kinderobductie uit te voeren?

A
  1. natuurlijke dood
  2. toestemming door nabestaande voor:
    - lichaamsobductie
    - schedelobductie
    - gebruik van materiaal voor onderwijs en onderzoek
36
Q

Welke handelingen worden uitgevoerd tijdens een obductie?

A
  • Uitwendige inspectie
  • Inwendige inspectie
  • controle anatomische verbindingen, meten en wegen
  • uitnemen organen en weefsels voor microscopie
  • afnemen weefsel voor aanvullend onderzoek
  • terugplaatsen organen: behalve hersenen
  • sluiten lichaam en schedel, aankleden
37
Q

Welke beeldvorming kan worden toegepast bij kinderobductie + wat zijn voordelen/nadelen hiervan?

A
  • Röntgenfoto: babygram
    • nadeel: alleen verbeende skeletdelen zichtbaar

MRI
* voordeel: alle structuren zichtbaar, vooral weke delen
* nadeel: resolutie niet optimaal + postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren

38
Q

Correlatie tussen prenatale diagnostiek en obductie:
- hoeveel % bevestigd obductie bevinden bij prenatale diagnostiek
- hoeveel % heeft obductie toegevoegde informatie
- hoeveel % wordt bij obductie informatie uit prenatale diagnostiek niet bevestigd
- hoeveel % veranderd diagnose na obductie

A
  • hoeveel % bevestigd obductie bevinden bij prenatale diagnostiek: 68%
  • hoeveel % heeft obductie toegevoegde informatie: 22%
  • hoeveel % wordt bij obductie informatie uit prenatale diagnostiek niet bevestigd: 9%
  • hoeveel % veranderd diagnose na obductie: 3,8%
39
Q

Waar kunnen inborn errors of metabolisme in zitten?

A
  • enzymen
  • membraan transporteiwitten
  • co-factoren –> activatoren, chaperons, ect
40
Q

Hoe worden stofwisselingsziektes ingedeeld?

A

Indeling op basis van substraat:

  1. Intermediare stofwisseling: tussenproduct
    • aminozuren, vetzuren, koolhydraten, purines, ATP-synthese, Vitamine, mineralen
  2. Stofwisseling van neurotransmitters:
    • glycine, serine, GABA, sulfieten, creatine biosynthese en transport, BH4 (tetrahydrobioterine)
  3. Synthese en afbraak van complexe moleculen
    • mucopolysacchariden, glycolipiden, sterolen, galzuren, glycoproteinen, lipoproteinen, nucleinezuren
      - organel-gepasseerde classificatie
41
Q

Wat is de functie van verschillende organellen + hoe is de organel gebaseerde classificatie?

A
  • Endoplasmatisch reticulum: biosynthese van secreta-eiwitten
    • Ig, insuline, hormonen
  • plasma membraan: transport en signaaltransductie
    • ionen, suikers, aminozuren, vetzuren
  • golgi apparaat: glycosylering en post-translationele modificatie eiwitten
  • mitochondriën: ATP-synthese, vetzuren, O2 radicalen
  • Peroxisomen: afbraak en synthese van lange-keten vetzuren (ZLKVZ), plasmalogenen, galzuren, H2O2
  • lysosomen: afbraak complexe suikers, glycolipide, sterolen, glycoproteinen
42
Q

Hoe gaat de classificatie van metabole ziektes die in de praktijk wordt gebruikt?

A

Op basis van biochemie

  • aminozuurmetabolisme
  • koolhydraatmetabolisme
  • vetzuurmetabolisme
  • lysosomale stapelingsziekte
  • mitochondriale stoornissen
  • peroxisomale stoornissen
43
Q

Welke kliniek kan voorkomen bij phenylketonurie (PKU)?

(= ziekte van intermediaire aminozuren metabolisme)

A
  • verstandelijke beperking
  • epilepsie
  • microcefalie
  • cognitieve achteruitgang
  • spasticiteit
  • blond haar en lichte huid
44
Q

Welke symptomen kunnen voorkomen bij mucopolysaccharidose

(= lysosomale stapelingsziekte)

A

symptomen ontstaan door progressieve stapeling in lysosoom (vacuole):

  • uiterlijke dysmorfieën
  • overbeharing
  • macrocefalie
  • groei/skelet afwijkingen
  • organomegalie
  • verandering uiterlijk in de tijd
  • neurologische klachten
45
Q

Welke symptomen kunnen voorkomen bij de ziekte van Wellweger

(= peroxisomale ziekte)

A
  • progressieve spierslapte
  • epilepsie
  • niercyste
  • skeletafwijkingen
  • retinitis pigments
  • atrofie oogzenuw
    -hepatomegalie
  • doofheid
  • hersenaanlegstoornissen
46
Q

Bij welke tekenen moet je denken aan een stofwisselingsziekte?

A
  1. problemen in groei en ontwikkeling
  2. progressieve klachten of achteruitgang
  3. familiegeschiedenis positief
  4. acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij een eerder gezonde patient bij intercurrente infectie
  5. opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek:
    • Uiterlijke kenmerken/dysmorfiën
    • Microcefalie/Macrocefalie
      - Groeistoornis/skeletafwijkingen
    • Organomegalie
    • Verandering van uiterlijke kenmerken in tijd
    • Neurologische achteruitgang
47
Q

Welke geur kan voorkomen bij de volgende ziektebeelden?
- phenylketonurie
- maple syrup urine disease (MSUD)
- isovaleriaanacidurie
- tryosinemia type 1
- trymethylaminuria

A
  • phenylketonurie: muis/mus
  • maple syrup urine disease (MSUD): ahornsiroop
  • isovaleriaanacidurie: zweetvoeten
  • tryosinemia type 1: kool, verzuurde boter
  • trymethylaminuria: rottende vis
48
Q

Op welke momenten kan een stofwisselingsziekte zich uiten?

A
  • voor geboorte: soms
  • na de geboorte: vaak
  • kinderleeftijd: vaak
  • volwassen leeftijd: soms
49
Q

Wat is hydrops foetalis?

A

Hydrops foetalis = oedeem in minimaal 2 compartimenten:
-pleura
- pericard
- abdomen
- navelstreng
- placenta
geassocieerd met:
- heptosplenomegalie
- ademhalingsisnsufficientie
- anemie
- hartfalen

50
Q

Hoe kan het beloop van stofwisselingsziektes zijn + vb per groep?

A
  1. Acute verschijnselen:
    • MCAAD: non-ketotische hypoglycaemie = zeer laag glucose in bloed en in urine GEEN ketonlichamen
  2. intermitterende verschijnselen: cruise optreden
    • Glutaar acidurie type 1 –> aanvallen bewegingsstoornis bij koorts
  3. Chronische progressieve verschijnselen (met regressie)
    • sneller op kinderleeftijd leeftijd –> knik in ontwikkeling
    • langzamer op volwassen leeftijd –> functie verlies/verslechtering
51
Q

Hoe komt het dan kinderren acute ontregelen bij MCADD?

A
  • jonge kinderen hebben fysiologische weinig glycogeen reserve
  • kan vetzuren niet afbreken om ATP vrij te maken
52
Q

Waar kan de therapie bij metabole ziekte op gericht zijn?

A
  • behandeling van acute metabole decompensatie
  • wegvangen toxische stoffen
  • Dieet aanpassingen:
    • verminderen van substraat
    • suppletie van essentieel stoffen
    • vitaminen
    • cofactoren
  • enzymvervangende therapie
  • gentherapie

3A2 - kindergeneeskunde COPY Annelot (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions