Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

1C1 stoornissen in voeding, metabolisme en hormonale regulatie > week 4 > Flashcards

week 4 Flashcards

1
Q

Wat is IBD en bij wie komt het voor?

A

Chronische darmontstekingen die worden veroorzaakt door je eigen immuunsysteem
1. colitis ulcerosa (dikke darm)
2. ziekte van Crohn (mond tot anus)
3. IBD unclassified

  • Levenslange morbiditeit en impact op kwaliteit van leven
  • IBD in dikke darm –> verhoogd risico op coloncarcinoom

Jonge patiëntenpopulatie
- 50-65% van de patiënten < 30 jaar wanneer de ziekte zich manifesteert
- 20% is kind

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is de ziekte van Crohn?

A

Transmurale inflammatie (alle darmlagen zijn betrokken), mogelijk in gele gastro-intestinale stelsel
- 80% in ileum waarvan;
- 50% ileocolitis (ook in colon)
- 30% in terminale ileum
- overige 20% alleen in colon

Rectum blijft vaak vrij van ontsteking, i.t.t. Colitis ulcerosa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn de klachten bij ziekte van Crohn?

A
  • buikpijn: aan de rechterkant (overgang dunne en dikke darm)
  • diarree (alleen in ileum zonder bloed of slijm)
  • vermoeidheid: tekort aan vitamines, ijzer
  • gewichtsverlies: slechtere opname vitamines
  • fistelvorming: gangetjes tussen 2 holle organen
  • perianala zieke en proximale ziekte
  • maalabsorptie
  • extra-intestinale manifestaties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is colitis ulcerosa en waar bevindt het zich?

A

Oppervlakkige ontstekingsziekte van de dikke darm

Lokalisatie:
- proclisis: alleen in rectum
- linkszijdige colitis: linker deel van colon
- (pan)colitis: gehele colon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn de klachten bij colitis ulcerosa

A
  • diarree: vrijwel altijd met bloed en slijm (slijmvlies dat loslaat van de darm)
  • bloed en slijm (met of zonder ontlasting –> rectum aangedaan)
  • toename defecatiedrang (loze aandrang)
  • algemene ziekteverschijnselen zoals koorts, anorexie en vermagering
  • pijnlijke darmkrampen vóór defecatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn de verschillen tussen Colitis ulcerosa en Crohn op de volgende gebieden:
- lokatie
- orgaan
- aanwezigheid
- symptomen
- bijwerkingen

A
  • colon - van mond tot anus
  • continu - discontinu (skip lesions: normale gebieden)
  • oppervlakkig (mucosaal, submucosaal) - transmuraal
  • geen fistelvorming, zelden perianaal abces - fistelvorming, perianaal abces
  • minder vaak extra-intestinale manifestaties: artritis, uveitis, huidlaesies, PSC overlap - vaak extra-intestinale manifestaties (aften, artritis, uveitis, erythema nodosum, pyoderma)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is een infliximab?

A

Een anti-TNF, dat tegen TNF werkt
- TNF = belangrijk pro-inflammatoir stofje die ontsteking op gang houdt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is een infliximab?

A

Een anti-TNF, dat tegen TNF werkt
- TNF = belangrijk pro-inflammatoir stofje die ontsteking op gang houdt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hoe ziet de epidemiologie van IBD in Nederland eruit?

A
  • 90.000 IBD-patiënten (1 op de 200)
  • iets minder van de helft M. Crohn
  • vrouwen iets vaker dan mannen
  • piekincidentie tussen 15-25 en 55-65 jaar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoe ziet de epidemiologie van IBD in Nederland eruit?

A
  • 90.000 IBD-patiënten (1 op de 200)
  • iets minder van de helft M. Crohn
  • vrouwen iets vaker dan mannen
  • piekincidentie tussen 15-25 en 55-65 jaar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hoe ontstaat IBD?

A
  1. genetische aanleg
  2. immuunsysteem
  3. darm microbioom: minder divers, firmicutes ↓, bacterroidetes en proteobacteria ↑
  4. omgevingsfactoren (roken, stress, Westerse dieet)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is de pathogenese van IBD?

A

multifactorieel
- erfelijkheid, omgevingsfactoren, microbioom
- verstoring in de balans van het immuunsysteem
- overexpressie van pro-inflammatoire cytokines
- beschadiging van het epitheel
- continue ontsteking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is diarree en wat zijn de graderingen?

A

> 3 ongevormde ontlasting/dag of vloeibaar volume > 200 g/dag
- chronische diarree: >4 weken

gradering diarree:
1. toename van <4 ontlasting/dag t.o.v. baseline
2. toename van 4-5 ontlasting/dag t.o.v. baseline
3. toename van >7 ontlasting/dag t.o.v. baseline; incontinentie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat hoort bij LO bij diarree?

A
  • controles (vb. uitdroging –> hoge pols, lage BD, huid)
  • abdominale massa (ontstekingsklont –> M. Crohn)
  • hoog klinkende of afwezige peristaltiek (vernauwing)
  • gewichtsverlies
  • spierverlies (ondervoeding)

Vaak is LO normaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn de differentiaal diangnoses van IBD?

A

Bacterieel: salmonella, shigella, campylobacter
Viraal: CMV
Parasieten: amoebiasis
Niet-infectieus: IBD, microscopische colitis, diverticulitis
Medicatie gerelateerd: NSAIDs
Vasculair: ischemische colitis
Iatrogeen: radiatie colitis
Maligniteit: carcinomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is de diagnostiek bij IBD?

A
  • bloed (anemie, defficiënties, ontstekkingswaarden, nier- en leverfuncties)
  • ontlasting (bacterie, virus)
  • endoscopie met biopten (gastroduodenoscopiel, colonoscopies, video-capsule endoscopie, double-balloon enteroscopie)
  • MRI (dunne darm afbeelden)
  • CT (abces, spoedsituatie)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is calprotectine?

A
  • calcium en zink bindend eiwit in het cytoplasma van neutrofiele granulocyten en monocyten
  • hoe meer neutrofiele (bij ontstekingen), hoe meer calprotectine in de ontlasting
  • geen differentiatie tussen IBD en bacteriële infectie
  • goede maat voor monitoring van patiënten met IBD
  • in differentiaal diagnostiek bij verdenking IBS (geen verhoogde inflammatie, dus lage waarde)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hoe ziet een normale, Crohn en een colitis colonscopie eruit?

A

normaal:
- roze van kleur
- vaten zijn zichtbaar

Crohn:
- rood van kleur, vaten verdwenen
- langgerekte zweren
- korrelstone effect

Colitis:
- rood van kleur, vaten verdwenen
- rode puntjes
- scherpe begrensde scheiding

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is de pathologie van de ziekte van Crohn?

A
  • focale ulceraties
  • transmurale inflammatie
  • acute en chronische inflammatie
  • granulomen: bol met macrofagen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is de pathologie van Colitis Ulcerosa

A
  • diffuus mucosale inflammatie met crypt abcessen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Waar komen extra-intestinale manifestaties voor en wat zijn de risicofactoren?

A

tot 50% van IBD patiënten >1 EIM gedurende ziektebeloop

Lokatie:
- gewrichten: artritis van meestal de grote gewrichten, samen met roodheid en pijn
- huid: pyoderma gangrenosum (zweren) of erythema nodosum (door subcutaan vet)
- ogen: nodulaire episcleritis (rood knobbeltje door ontsteking bindweefsellaag) of uveitis (geheel oog is rood)
- primaire scleroserende cholangitis (vaak bij CU): inflammatie galwegen –> vernauwingen –> ontsteking galwegen

Risicofactoren:
- jong
- vrouw
- Crohn > Colitis ulecorsa
- roken
- EIM in familie
- IBD chirurgie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat zijn de complicaties van IBD?

A
  • strictuur
  • fisteling
  • abces
  • verhoogde kans op coloncarcinoom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat zijn de behandeldoelen bij IBD?

A
  • inductie remissie: zorgen dat de ziekte rustig wordt
  • onderhouden remissie: zorgen dat de ziekte rustig blijft
  • voorkomen en behandelen van complicaties: afwegen risico’s behandeling en bijwerkingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Waarop wordt de therapie gebaseerd?

A
  • type IBD
  • ernst
  • uitbreiding van de ziekte
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Welke medicatie zijn er?

A
  • 5-ASA = medicijn werkt alleen bij CU
  • thiopurine
  • corticosteroiden
  • ciclosporin/tacrolimus
  • methotrexaat = immuunsupressiva
  • infliximab = gericht op bepaalde stof (TNF)
  • vedolizumab
  • tofacitinib
  • ustekinumab
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wat is de step-up behandeling

A
  • chirurgie
  • biologicals (infliximab)
  • immunomodulatoren (MTX; onderhoud)
  • prednison of budesonide (werkt specifiek op de darm, maar 10% komt in gehele systeem)
  • 5-ASA of sulfasalazine (inductie en onderhoud)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat zijn de corticosteroïden?

A

Prednison
- oraal, intraveneus, zetpillen (bij rectum), klysma
- voor inductiebehandeling: M. Crohn en colitis

Budesonide
- topicaal: rectum, linkszijdig colon (dmv klysma)
- per os: rechtzijdige colon, ileocecaal regio (met tabletten)
- minder toxisch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat zijn de bijwerkingen van corticosteroïden?

A

hypertensie, acne, infecties, diabetes, gewichtstoename, osteoporose (botontkalking)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat zijn de 5-ASA?

A

Mesalazine
- alleen bij CU (mild tot matig)
- zowel inductie als onderhoudstherapie
- zowel oraal als lokaal (zetpil, klysma), dus combinatietherapie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat zijn de bijwerkingen van 5-ASA?

A
  • hoofdpijn, misselijk, uitslag
  • pancreatitis
  • interstitiële nefritis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

In welke vorm geef je de medicatie bij de volgende gebieden:
- rectum
- linkszijdige colon
- rechtzijdige colon (of hele colon)

A
  • zetpeel
  • klysma’s en oraal
  • oraal (en klysma)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Wat zijn de immunosuppressiva?

A

Thiopurines:
- azathioprine
- mercaptopurine
- tipguanine

Methotrexaat (alleen geregistreerd tegen ziekte van Crohn)

3 maanden ‘inwerktijd’, dus alleen onderhoudstherapie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat zijn de bijwerkingen van immunosuppressiva?

A

Thiopurines: beenmergtoxiciteit, pancreatitis, griepachtige verschijnselen, hepatitis, lymfeoom, non-melanoma skin cancer
- afvalstoffen die ontstaan leiden tot bijwerkingen (m.n. bij AZA en 6-MP)
- enzym TPMT belangrijkste rol in omzetting AZA naar de actieve metaboliet (vooraf bepaald)

Methotrexaat: hepatitis, kaalheid, griepachtige verschijnselen, teratogeen (foliumzuur antagonist –> foliumzuur bijgeven)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat zijn de biologicals?

A

Anti-TNF
- infliximab
- adalimumab
- golimumab (alleen geregistreerd voor CU)

a4B7-antagonist
- vedolizumab

Anti-IL12/IL-23 (minder differentiatie naar Th1 en Th17 cellen)
- ustekinumab

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Wat zijn de bijwerkingen van biologicals?

A
  • infusie-gerelateerde bijwerkingen
  • infecties (onderdrukken afweer)
  • allergieën
  • TBC reactivatie
  • huidmaligniteiten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Wat is a4B7?

A

Een hulpmiddel om vanuit de bloedbaan in je darm te komen
- T-cellen in je darm –> ontsteking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Wat zijn JAK eiwitten en remmers?

A

JAK eiwitten:
- JAK1, JAK2, JAK3
- bij activering van de receptor kunnen STAT-transcriptiefactoren binden en zorgen voor celproliferatie en differentiatie

JAK remmers:
- in het cytoplasma van de cel
- vooral effectief bij chronische inflammatoire aandoeningen (reumatoïde artritis, psoriasis)
- nieuwste middel voor de behandeling van IBD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

War is tofacitinib?

A
  • JAK 1 en 3 remmer
  • alleen geregistreerd voor Colitis Ulcerosa
  • al effect na 3 dagen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

War is tofacitinib?

A
  • JAK 1 en 3 remmer
  • alleen geregistreerd voor Colitis Ulcerosa
  • al effect na 3 dagen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Hoe wordt de medicijn keuze gemaakt?

A

Lokatie:
- rectum –> zetpil
- linkszijdig of gehele colon –> klysma + oraal

Werkt het?
- ja –> doorgaan met medicatie
- nee –> dosis verhogen

Werkt nog steeds niet
- oraal starten met budesonide of prednison

Nog niet in remissie?
- step-up naar thiopurine of biological

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Wat is het effect van chirurgie bij Colitis ulcerosa en M. Crohn?

A

Colitis Ulcerosa:
- chirurgie curatief
- (sub)totale colectomie

M. Crohn:
- chirurgie niet curatief (overal terugkomen) –> terughoudend
- (ileo)coliche segmentele resectie

42
Q

Hoe werkt de vedolizumab?

A
  1. T-cellen in bloedvaten detecteren een ontsteking en willen daarheen om nog meer ontsteking te maken
  2. dmv a4B7 receptor kunnen zij vanuit de bloedbaan de maag in
  3. De vedolizumab bindt aan receptoren zodat de T-cellen niet de darm in kunnen diffunderen
  4. remming ontsteking
43
Q

Wat is een toxisch megacolon?

A

Een verwijde vegrote darm met een acute ontsteking
- wijder dan 6 cm –> risico perforatie
- kan veroorzaakt worden door clostridium (bacterie)

44
Q

Welke medicatie wordt het meest gebruikt bij IBD?

A
  1. prednison of budesodine
  2. infliximab
  3. cyclosporine (ernstige gevallen)

mild of matig
- mesalazine (als inductie)

45
Q

Wanneer spreken we van diarree bij kinderen?

A

Overmatig verlies van vocht en elektrolyten in de faeces
- faecesvolume ↑
(kind: 5-10 g/kg/dag, volwassenen: 200 g/dag)
- defaecatiefrequentie ↑
- verandering van faecesconsistentie

46
Q

Wanneer spreken we van diarree bij kinderen?

A

Overmatig verlies van vocht en elektrolyten in de faeces
- faecesvolume ↑
(kind: 5-10 g/kg/dag, volwassenen: 200 g/dag)
- defaecatiefrequentie ↑
- verandering van faecesconsistentie

47
Q

Wanneer is diarree chronisch?

A
  • kinderen >2/3 weken
  • volwassenen >2/3maanden
48
Q

Hoe is diarree ingedeeld?

A
  1. inflammatoir
  2. osmotisch of secretoir
  3. voedingsbestanddeel dat gemalabsorbeerd wordt: vet/eiwit/koolhydraat
49
Q

Wat is het verschil tussen osmotische en secretoire diarree?

A

Osmotisch
- voedingsstof kan niet worden afgebroken, opgenomen of getransporteerd worden over de darmwand
- grote osmotische lading in lumen van de darm leidend tot diarree
- faeces osmol > plasma osmol
- osmotische gap < 100

Secretoir
- actieve uitscheiding van vocht en elektrolyten in het lumen van de darm
- faeces osmol < plasma osmol
- osmotische gap < 100

50
Q

Wat zijn de alarmsymptomen van diarree?

A
  • dehydratie
  • afbuigende lengtegroei of gewichtsverlies
  • bloed bij diarree
  • positieve familieanamnese (coeliakie, IBD, CF)
  • nachtelijke diarree
51
Q

Wat doe je bij lichamelijk onderzoek diarree bij kinderen?

A
  • voedingstoestand beoordelen –> uitkleden
  • ontlasting luier beoordelen (7 typen)
  • huid beoordelen
  • lengte en gewicht beoordelen –> groeicurve
52
Q

Wat kan afwijkend zijn bij LO van kinderen met diarree?

A
  • losse huidplooien
  • bolle buik
  • afwijkende ontlasting
  • droge huid
  • eczeem op huid
  • afbuigende groeicurve
53
Q

Wat zijn de gevolgen van malabsorptie bij de volgende voedingsbestanddelen?
- vet
- eiwit
- koolhydraten

A

vet:
- steatorrhea
- gewichtsverlies
- groei afname
- vit. ADEK deficiënties

eiwit: zelden geïsoleerd
- groeifalen
- afname spiermassa
- oedeem

koolhydraten: meest voorkomend
- gewichtsverlies (niet altijd)
- osmotische diarree die stinkt en zuur (<5)

54
Q

Wat zijn de gevolgen van stoornissen in vocht en elektrolyt-transport?

A
  • elektrolytstoornis
  • groeifalen door zouttekort
  • dehydratie
55
Q

Wat zijn voor de hand liggende oorzaken van chronische diarree per leeftijdscategorie: < 1jaar, 1-3 jaar, > 3 jaar

A

< 1 jaar:
- postenteritis diarree (buikgriep virus)
- voedingsfouten
- cystische fibrose (CF)
- voedingsintolerantie

1-3 jaar:
- peuterdiarree met normale groei (↑ koolhydraten, ↓ vet)
- Gardia lamblia (parasiet zandbak)
- coeliakie
- infectieuze diarree
- postenteritis diarree

> 3 jaar:
- Gardia lamblia
- coeliakie
- inflammatie darmziekten (IBD)
- lactose-intolerantie (↓ lactase, secundair aan andere ziekte)

56
Q

Wat is coeliakie en wat is de behandeling?

A

Permanente overgevoeligheid voor gluten: tarwe, haver, gerst en rogge
Immuun-gemedieerde enetropathie
- gluten –> ontsteking darm –> beschadiging dunne darm = darmvilli verdwijnen (vlokatrofie)

Behandeling:
- levenslang glutenvrij dieet

57
Q

Wat is de pathologie van coeliakie?

A
  1. gluten peptide (afkomstig lumen darm) worden door tissue transglutaminase gedeamineerd
  2. de gluten peptide kunnen door de AP-cell met HLA type receptor gepresenteerd worden
  3. de gluten peptide worden overgegeven aan de T-cell –> ontstekingsreactie –> blokatrofie
58
Q

Wat zijn de voorwaarden voor het ontwikkelen van coeliakie?

A

HLA type DQ2 (90-95%) of DQ8
- positief: je kan coeliakie krijgen, maar het hoeft niet
- negatief: je kan coeliakie niet krijgen

Eten van gluten: iedereen van 6 mnd

Hebben van tTG: heeft iedereen

59
Q

Hoe kan coeliakie symptomatisch en symptomatisch aanwezig zijn?

A

symptomatisch:
- gastrointestinale klachten
- niet-gastrointestinale klachten

asymptomatisch:
- type 1 diabetes
- down syndroom
- turner syndroom
- IgA deficiëntie
- eerstegraads familieleden van coeliakie patiënten

60
Q

Wat zijn gastrointestinale klachten bij coeliakie?

A
  • leeftijd presentatie: 8-24 maanden
  • chronische of recurrente diarree
  • bolle buik
  • slechte eetlust
  • gewichtsverlies of afbuigende lengtegroei
  • buikpijn, braken, obstipatie, humeurigheid
61
Q

Hoe stel je de diagnose coeliakie?

A

Verdenking door:
- familie anamnese
- afbuigen lengte, gewicht
- anemie

Bloedonderzoek:
- HLA typering (positief)
- antistoffen tegen tTG en anti-endomysium (10x verhoogd)

Andere gevallen: geen verhoogde antistoffen
- duodenumbiopten: vóór eliminatie gluten

62
Q

Hoe ziet een microscopisch en endoscopisch beeld bij coeliakie eruit?

A

microscopisch:
- (sub)totale vlokatrofie = vlak oppervlakte
- donker paarse puntjes = lymfocyten door ontstekingsreactie

Edoscopisch:
- vlakke mucosa
- vlokatrofie
- licht van kleur
- mozaïk patroon

63
Q

Hoelang duurt het voordat de darm herstelt na glutenvrij dieet?

A

6 maanden, volledig herstel darmmucosa

64
Q

Wat zijn de niet-gastrointestinale klachten?

A
  • dermatitis herpetiformis (huidafwijking)
  • afwijkend tandglazuur
  • botontkalking
  • kleine gestalte
  • vertraagde puberteit en lengtegroei (lengte/leeftijd <-2 SD)
  • ijzergebreksanemie, hepatitis, artritis, epilepsie
65
Q

Wat is de functie van erytrocyten en hoe doen ze dat?

A
  • zuurstoftransport van de longen naar de weefsels
  • erytrocyten bevatten hemoglobine die zuurstof binden en afgeven
66
Q

Hoe ziet het Hb molecuul eruit?

A
  • Elk Hb molecuul bestaat uit 4 ketens
  • twee α-ketens en twee β-ketens (HbA)
  • of α-ketens in combinatie met δ-ketens (HbA2)
  • elke keten heeft een Fe molecuul, waaraan O2 gebonden kan worden
67
Q

Hoe werkt foetaal hemoglobine (HbF)

A

Een foetus is afhankelijk van de moeder voor zuurstof. HbF heeft daarom een grotere affiniteit voor zuurstof dan HbA zodat de foetus zuurstof van het hemoglobine van de moeder kan halen.

68
Q

Welke chromosomen bevatten genen voor aanmaak Hb?

A

chromosoom 16: bevatten 2 genen die coderen voor alfa ketens
- 4 alfa genen in totaal (2 chromosomen 16)
- minder vatbaar voor afwijkingen

chromosoom 11: bevat 1 gen die codeert voor bèta ketens en een gen dat codeert voor δ ketens
- 2 bèta genen in totaal
- als er één β allel mist, wordt er 50% minder B ketens gemaakt

69
Q

Wat is thalassemie?

A

Een defect gen met als gevolg een tekort aan ketens; een kwantitatieve beperking van het hemoglobine
- te weinig aanmaak alfa ketens = α thalasemmie
- te weinig aanmaak bèta ketens = β thalasemmie

gevolg –> anemie

70
Q

Wat is sikkelcelziete?

A

Een puntmutatie in de β-keten. De β-ketens worden wel gemaakt, maar zijn niet helemaal goed.
- Het Hb is afwijkend (= HbS)
- Bij zuurstofafgifte wordt het Hb molecuul instabiel –> Hb molecuul deukt in –> kleine erytrocyten die gaan sikkelen –> sikkelcellen lopen vast in kleine circulatie wat leidt tot:

pijn, bloedarmoede, orgaanschade

71
Q

Waarvan is de opname en afgifte van O2 afhankelijk?

A
  • O2-spanning
  • pH
  • temperatuur (hoger > lagere affiniteit)
  • 2,3-difosfoglyceraat concentratie (2,3-DPG): hoe meer, hoe lager de affiniteit (competitie stofje)
72
Q

Wat is anemie?

A

Te lage hemoglobine (Hb) concentratie i.v.m. de normaal waarde
- het Hb is bepalend, niet het aantal erytrocyten
- 4% bij mannen
- 8% bij vrouwen

73
Q

Waar vindt de bloedcel aanmaak plaats bij een foetus, een kind en een volwassene?

A

embryonaal/foetaal:
- 3e week: dooierzak, chorion
- 6e week: lever, milt
- 5e maand: beenmerg

kind:
- wervels
- platte beenderen (bekken, ribben, sternum)
- lange pijpbeenderen

volwassene:
- wervels
- platten beenderen (bekken, ribben, sternum)
- bovenste gedeelte humerus en femur

74
Q

Hoe vindt bloedaanmaak plaats?

A
  • in het beenmerg zitten stamcellen
  • stamcellen kunnen delen: om zichzelf in stand te houden of om te differentiëren
  • ontstaan verschillende cellen
75
Q

Wat zijn reticulocyten en wat is hun functie?

A
  • Voorlopers van rode bloedcellen
  • de jonge bloedcellen stoten hun kern uit, omdat ze vol met hemoglobine moeten zitten
  • ze bevatten nog restjes van RNA (verdwijnen binnen 1-2 dagen): voor extra aanmaak Hb
  • veel aanwezig –> goede werking beenmerg
76
Q

Welke humorale factoren zijn betrokken bij hematopoiese (bloedvorming)?

A
  • erytropoetine (epo): productie in de nier
  • overige hemopoetisch groeifactoren: bv. interleukine-3 (IL-3)
  • schildklier hormoon
  • testosteron (jonge mannen hoger Hb)
77
Q

Welke bouwstoffen zijn van belang bij bloedvorming?

A
  • ijzer: slechte aanmaak bloedcellen –> hele kleine rode bloedcellen
  • vitamine B12: belangrijke rol bij celdeling –> hele grote rode bloedcellen (te weinig)
  • foliumzuur (vitamine B11): belangrijke rol celdeling
78
Q

Hoe transporteert ijzer in het lichaam?

A
  1. enterocyten bevatten kanaaltjes waar ijzer doorheen kan diffunderen (lumen –> bloed)
  2. ijzer wordt aan transferrine gekoppeld en het lichaam door getransporteerd
  3. in de organen wordt ijzer in macrofagen opgeslagen, die ook bevatten over transportkanaaltjes waar ijzer doorheen kan
79
Q

Hoe werken de ijzer transport kanaaltjes?

A

Transportkanaaltjes worden gereguleerd door hepcidin
- eiwit dat in de lever wordt gemaakt
- hepcidin blokkeert ijzerkanaaltjes wanneer er genoeg ijzer in het lichaam zit of bij ernstige infectie (acute fase eiwitten; CRP, hepcidin) –> problemen bij chronische ontsteking –> anemie

80
Q

Wat is de bron, normaal dieet, resorptie en opslag van vitamine B12?

A

bron: vlees, eieren, zuivelproducten
normaal dieet: >5 mcg (dagelijkse behoefte: 2-5 mcg)
resorptie: terminale ileum
opslag: voorraad in lever (voldoende voor enkele jaren)

81
Q

Wat is de bron, normaal dieet, resorptie en opslag van foliumzuur (vitamine B11)?

A

bron: bladgroenten, orgaanvlees, bonen, noten
normaal dieet: >50 mcg (dagelijkse behoefte: 50 mcg, hoger bij kinderen, adolescenten en zwangeren)
resorptie: jejenum
opslag: divers, o.a. in lever (voldoende voor enkele weken)

82
Q

Wat zijn de hematologische parameters? (voldoende van de verschillende cellen in bloed)

A
  • hemoglobine (mmol/L)
  • hematocriet (L/L) = volume rode bloedcellen in bloed
  • erytrocyten (x 10^12/L)
  • Mean Corpuscular Volume (MCV) (fL: 10^-15L)
  • Red cell distribution width (RDW) = maat voor spreiding van de erygrootte
  • Mean corpuscular hemoglobine (MCH) = Hb/ery
  • Mean corpuscular Hb concentration (MCHC) = Hb/Ht
83
Q

Wat zijn de normaal waarden van Hb, MCV?

A

Hemoglobine:
- man: 8,6-10,5 mmol/L
- vrouw: 7,5-9,5 mmol/L
- zwanger: >6,5 mmol/L

MCV:
- 80-100 fL

84
Q

Wat is de mean corpuscular volume (MCV)?

A
  • gemiddeld volume (grootte) van de erytrocyten
  • MCV = Ht/aantal era’s per liter
  • van belang bij analyseren oorzaak bloedvolume
85
Q

Wat zijn de klachten bij anemie?

A
  • moeheid
  • bleek zien
  • POB (angineuze klachten) –> acuut te weinig zuurstof
  • kortademigheid –> hartfalen
  • hartkloppingen
  • klachten passend bij hartfalen
  • duizeligheid

ernst afhankelijk van snelheid van ontstaan van de anemie en co-morbiditeit
- bij langzaam ontstaan kan lichaam compenseren

86
Q

Wat is de indeling van anemie?

A

Indeling naar oorzaak:
- probleem met aanmaak van ery’s/Hb
- verlies van ery’s
- verhoogd verbruik/afbraak van ery’s (verkorte levensduur)

Indeling naar grootte van erytrocyten (MCV): meest praktisch!
- Microcytaire anemie: MCV <80 fL
- Normocytaire anemie: MCV 80-100 fL
- Macrocytaire anemie: MCV >100 fL

87
Q

Wat is hemolyse?

A

Versnelde bloedafbraak: verhoogd verbruik/afbraak van ery’s (verkorte levensduur)

88
Q

Wat zijn corpusculaire defecten? (uit kleine lichaampjes)

A
  • afwijking in Hb productie: Hb-pathie
  • membraan afwijkingen: bv. sferocytose
  • erytrocytaire enzym deficiënties: G6PD-deficiëntie
89
Q

Hoeveel mensen worden jaarlijks gediagnosticeerd met darmkanker in NL?

A
  • 12.000-13.000
  • 5000 overlijden
  • m.n. bij mannen rond de 55-75 jaar
90
Q

Welke vorm van darmkanker komt het meest voor?

A

Colorectal (colon en rectaal) cancer (CRC) ➝ tweede plek meest voorkomende kanker in EU (1 borstkanker)

2013 ➝ 447.000 gediagnosticeerd
- 215.000 overleden
- tweede plek meeste doden aan kanker (1 longkanker)

91
Q

Hoe ontstaan colonkanker?

A

Uit adenomateuze poliepen:
1. mutatie in het APC-gen
2. poliep in epitheel
3. meer mutaties (zoals K-RAS): poliep ➝ kwaadaardige carcinoom

laaggradige dysplasie ➝ hooggradige dysplasie ➝ carcinoom

92
Q

Wat zijn de kansen op kanker door een poliep?

A
  • poliep weghalen ➝ geen darmkanker
  • 10 jaar ➝ 8% kans op ontwikkelen darmkanker vanuit poliep
  • 20 jaar ➝ 25 % kans
  • niet alle poliepen worden kanker: hoe langer je wacht, hoe groter de kans
93
Q

Wat zijn de oorzaken van coloncarcinomen (etiologie)?

A
  • 75% spontane APC-gen mutatie (of andere genen)
  • 18% familiaire belasting
  • 7% genetische aanleg voor mutaties: 5% lynch, 1% IBD, 1% FAP (familial adenomatous polyposis)
94
Q

Wat is er anders aan APC-gen mutatie bij FAP patiënten?

A
  • normaal muteert het gen ergens in het leven
  • bij FAP patiënten is dit gen vanaf geboorte gemuteerd
  • aanleg poliepen ➝ 100% v/d gevallen patiënten rond 40 jaar darmkanker
  • als kind colon verwijderd ➝ dikke darm zit vol met poliepen die vanaf geboorte zijn ontstaan
95
Q

Wat zijn de risicofactoren voor het ontwikkelen an darmkanker?

A
  • roken
  • alcohol
  • bewegen
  • voeding: voldoende vezels, niet meer dan 500 g vlees/week
96
Q

Waar bevindt darmkanker zich en wat zijn de gevolgen?

A

70% aan de linkerkant (proximale deel)
- minder last ➝ ontlasting nog vloeibaar (dikke darm ontdekt water uit ontlasting)

30% aan de andere kant
- 20% rechtszijdig
- ontlasting hard ➝ sneller opstoppingen
- bloed beter herkenbaar in ontlasting

97
Q

Wat zijn de symptomen van colorectaal carcinoom (CRC)?

A

Veranderd defecatiepatroon:
- andere frequentie
- andere consistentie

Bloedverlies:
- microscopisch (occult)
- macroscopisch (melena of rood bloedverlies)

Buikpijn

98
Q

Hoe bepaal je in welk stadium een tumor zit en welke impact heeft dit?

A

Met de TNM stadium (m.b.v. CT-scan):
- T: lokale diepte penetratie in/door darmwand (in mucosa/submucosa/spierlaag/omringende structuur?) ➝ T1: enkel mucosa, tumor in spierwand vereist chirurgie
- N: aanwezigheid van lokale lymfekliermetastase
- M: zijn er metastasen op afstand (bij CRC vaak naar lever en longen)

Hiermee bepaal je of iemand in stadium 0-4 zit:
- 5 jaars overleving van Stage I > 90%
- terwijl Stage IV < 10%

99
Q

Waarom doen we een landelijk bevolkingsonderzoek/screening voor CRC?

A

Als je CRC in een vroeg stadium ontdekt is:
- de overleving veel beter
- bij meer screening vindt je de mensen in een vroeg stadium + voorkomen van darmkanker (adenomen gelijk kunnen verwijderen): de mortaliteit + incidentie van CRC verminderen

100
Q

Hoe vindt het landelijke bevolkingsonderzoek voor CRC eruit?

A
  1. Ontlastingstest vanaf 55 jaar die wordt thuisgestuurd (gewoon omdat de resultaten prima zijn en meer mensen bereid zijn dit te doen i.p.v. gelijk CT of colonoscopie)
  2. Bij het vinden van bloed een colonoscopie (sinds ong. 2019 de capaciteit om iedereen mee te kunnen laten doen)
101
Q

Welke screeningsmethoden voor darmkanker zijn er?

A

Sigmoïd- en colonscopie:
- belastend ➝ lage deelname bereidheid
- groot deel tumoren zit linkszijdig ➝ linkszijdige scope/ CT-scan darmen

FIT test: feces testen
- detecteren van humaan globine
- 1x en geen dieetvoorschriften
- beste resultaten bij herhaling eens in de 2 jaar
- hoge deelname bereidheid ➝ meeste true positives

1C1 stoornissen in voeding, metabolisme en hormonale regulatie (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions