Week 34

Question 1

2. Een 9-jarig patiëntje loopt mank, klaagt over pijn in de knieën en heeft excessieve genua valga. De meest voorkomende oorzaak van dit beeld is rachitis.

(a) Juist
(b) Onjuist

Answer 1

Onjuist

Question 2

3. Wat is de allereerste stap die genomen moet worden bij verdenking op een septische coxitis bij een zuigeling?

(a) Starten met een breed spectrum antibiotica.
(b) Een botscan te laten maken.
(c) Punctie en eventueel drainage verrichten.
(d) Een bloedkweek in zetten.

Answer 2

Punctie en eventueel drainage verrichten

Question 3

4. Minder dan 50% van de holvoeten berust op een neuromusculaire aandoening.

(a) Juist
(b) Onjuist

Answer 3

Onjuist

meer dan 50%

Question 4

5. Wat is de belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van congenitale heup dysplasie?

(a) Een langdurige uitdrijving
(b) Een oligohydramnion
(c) Een positieve familieanamnese

Answer 4

Positieve familieanamnese

Question 5

18. Bij een vermoeden van kindermishandeling…

(a) dient de arts direct een melding bij de politie te doen .
(b) moet een onafhankelijk arts een gesprek met de cliënt of patiënt aan te gaan
(c) moet er sprake zijn van blauwe plekken bij het kind
(d) dient eerst overleg te worden gevoerd met een collega of een deskundige

Answer 5

dient eerst overleg te worden gevoerd met een collega of een deskundige

Question 6

16. Waaruit bestaat gewrichtskraakbeen? Uit …

(a) vezelig kraakbeen.
(b) hyalien kraakbeen.
(c) elastisch kraakbeen.
(d) een mengvorm van alle drie soorten.

Answer 6

Hyalien kraakbeen

Question 7

1. Waardoor wordt Osteogenesis imperfecta het meest frequent veroorzaakt?

(a) Afwijkingen in collageen type II.
(b) Een mineralisatie stoornis van het skelet.
(c) Een gebrek aan vitamine D in het dieet.
(d) Een defect in de aanmaak van type I collageen.

Answer 7

Defect in aanmaak van type I collageen

Question 8

27. Hoeveel verschillende bewegingen kunnen er in het heupgewricht worden gemaakt?

(a) 2
(b) 4
(c) 6
(d) 8

Answer 8

6:

• Flexie + extensie
• Abductie + adductie
• draaiing
• circumductie

Question 9

Wat is de behandeling van klompvoeten (talipes equinovarus)

Answer 9

Ponseti methode

Question 10

Hoe wordt onderscheid gemaakt tussen flexibele of rigide platvoeten?

Answer 10

Met de test van Hübscher

• flexibel: positieve test
• rigide: negatieve test

Question 11

Welke genmutatie is aanwezig bij ziekte van Duchenne?

Answer 11

deletie in het Xp21 gen , dat codeert voor dystrofine

–> hierbij is dus dystrofine HELEMAAL afwezig, bij becker is er alleen een mutatie

Question 12

Wat is kenmerkend voor de ziekte van Duchenne?

Answer 12

• het creatinekinase niveau in het bloed is vele malen hoger dan normaal
• teken van Gower is aanwezig

Question 13

Waardoor wordt achondroplasie veroorzaakt?

Answer 13

Mutatie veroorzaakt een stoornis van de endochondrale ossificatie

Question 14

Waardoor wordt disproportionele korte romp skeletdysplasie, zoals Kniest-dysplasie, veroorzaakt?

Answer 14

Defect in collageen type II

Question 15

Wat is kenmerkend voor het syndroom van Marfan?

Answer 15

Defecten in drie grote systemen:

• oculair systeem
• skeletsysteem
• cardiovasculair systeem

Question 16

Waardoor wordt het syndroom van Marfan veroorzaakt?

Answer 16

Mutatie in FBN1-gen, wat codeert voor fibrilline (missence mutatie)

Question 17

Welke genmutatie is aanwezig bij achondroplasie?

Answer 17

Mutatie in FGFR-gen –> leidt tot verdere remming van chrondrocyten

tumorsuppressorgen

Question 18

Welke testen kan je uitvoeren bij heupdysplasie (DDH)?

Answer 18

Barlow-test

Ortolani test

Question 19

Wat houdt de ziekte van Perthes in?

Answer 19

Osteonecrose van proximale femorale epifyse

- vaak tussen 3 en 10 jaar

Question 20

Wat zijn vier belangrijke patronen van neurologisch onbalans wat leidt tot pes cavus (holvoet)

Answer 20

1. Zwakte van soleus en gastrocnemius, met overwerking van de lange teenbuigers
2. Zwakte van dorsaalflexie van de enkel, resulterend in overactiviteit van de extensoren van de lange teen
3. Zwakte van de intrinsieke spieren
4. Een zwakke peroneus brevis-spier met overactieve peroneus longus.

Question 21

Wat is kenmerkend voor neuromusculaire scoliose?

Answer 21

C-vormige curve met top in thoracolumbale wervelkolom

Question 22

Hoe worden de afwijkingen van aangeboren scoliose geclassificeerd?

Answer 22

1. Defecten van wervelvorming
2. defecten van wervelsegmentatie
3. combinatie van beide

Question 23

Wat zijn belangrijke verschillen tussen septische artritis en voorgaande synovitis?

Answer 23

Septische artritis: weigeren te staan, KOORTS, ziek kind, BEHANDELING NODIG (!!)

voorbijganade synovitis: hinken ; geen koorts ; gaat spontaan over

Question 24

Welke van de volgende aandoeningen lost NIET vanzelf op?

1. matatarsus adductus
2. metatarsus varus

Answer 24

Metatarsus varus

Question 25

Wat zijn de fasen van ontwikkeling van een kind?

Answer 25

1. foetale fase 2. babyleeftijd tot loslopen 3. peuterleeftijd tot +- 4 jaar 4. kleuter en schoolleeftijd verschillende motorische mijlpalen voor de fasen

Question 26

Wat is kenmerkend voor osteogenesis imperfecta?

Answer 26

Blauwe oogleden

Question 27

Welke diagnose is bij een casus met pijn en koorts altijd belangrijk om uit te sluiten / aan te tonen?

Answer 27

Septische artritis

Question 28

Waardoor wordt hereditaire multiple exostosen gekenmerkt?

Answer 28

Gegeneraliseerde aanwezigheid van osteochondromen --> vooral in actieve groeischrijven van lange pijpbeenderen

Question 29

Door welke mutatie wordt spondyloepiphyseal dysplasia congenetica veroorzaakt?

Answer 29

Mutatie in het COL2A1 gen

Question 30

Welke aandoening lost zich gewoonlijk NIET vanzelf op?

Answer 30

pes cavus

Question 31

Wat is de tweede stap in de behandeling van talipes equinovarus als het nodig is?

Answer 31

Percutane achilles tenotomie

Question 32

Welke tarsale coalitie wordt het vaakst gezien?

Answer 32

Verbinding tussen os naviculare en os calcis

Question 33

Welke vd onderstaande aandoeningen leidt niet tot necrose? - septische artritis - dysplastische heupontwikkeling - ziekte van perthes - ziekte van ollier

Answer 33

ziekte van ollier

Question 34

Wanneer is er sprake van syndroom van Maffucci?

Answer 34

Wanneer enchondromen voorkomen in combinatie met hemangiomen

Question 35

Onder welke vorm van skeletdysplasie valt achondroplasie?

Answer 35

disproportionele korte ledemaat skeletdysplasie met betrokkenheid van gezicht

Question 36

Wat is belangrijk bij een exostose?

Answer 36

Regelmatige controle

Question 37

Juist of onjuist: Het verschil tussen type IA en IB bij osteogenesis imperfecta is de aanwezigheid van dentinogenesis imperfecta

Answer 37

Juist

Question 38

Wat is de incidentie van de ziekte van Duchenne onder mannen en vrouwen?

Answer 38

Alleen mannen zijn aangedaan

Question 39

28. Bilaterale genu valgus bij kinderen jonger dan twee jaar is in meer dan 80% van de gevallen fysiologisch. a) correct b) onjuist

Answer 39

onjuist

Question 40

30. Skeletdysplasie is een term die wordt gebruikt omeen groep genetische aandoeningen te des cribe die worden gekenmerkt door afwijkende groei, ontwikkeling, differentiatie en onderhoud van bot en kraakbeen. Welke skeletdysplasie wordt veroorzaakt door voortijdige ossificatie van de epifyseale platen? a) achondroplasie b) exostosen c) osteogenesis imperfecta d) spondylo-epifyseale dysplasie

Answer 40

Achondroplasie

Question 41

31. Bij welke van de volgende kinderen is het risico op ontwikkelingsdysplasie van de heup (DDH) het grootst, volgens de LESA (National Primary Care Collaboration Agreement) on Developmental Dysplasia of the Hip (DDH)? a) een meisje geboren in stuitligging b) een jongen in stuitligging tot de 20e week van de zwangerschap c) een meisje dat een moeder met DDH heeft d) een jongen die een moeder met DDH heeft

Answer 41

Een meisje dat een moeder met DDH heeft