Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Undeleted > Week 2 > Flashcards

Week 2 Flashcards

1
Q

Noem kenmerken van non-proliferatie.

A

Post-mitotic; embryonaal; lange levensduur; geen regeneratie; degeneratie door veroudering. Voorbeeld: zenuwstelsel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is voorwaardelijke proliferatie?

A

Induceerbaar stamcel-compartiment. Voorbeeld: lever na partiële verwijdering > regeneratie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zijn gewone cellen of kankercellen substraat-afhankelijk?

A

Gewone cellen bijv. fibroblasten vaste onderlaag nodig om op te hechten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Beschrijf het actief cytoskelet van gewone cellen.

A

Celvorm afgeplat en beweging cellen over oppervlak.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Beschrijf kankercellen wat betreft celvorm en kern:cytoplasma.

A

Kleinere en bollere cellen; kern:cytoplasma toegenomen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Uit welke pathologische criteria kan de gradering/stadiëring bekend worden gemaakt?

A

Mitosefrequentie en weefseldoorbraak.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Waarom zijn gewone cellen serum-afhankelijk?

A

Serum bevat groeifactoren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat doet een gewone cel bij een hoge celdichtheid?

A

Remming celgroei (max. monolayer; arrest in G1) en remming celbeweging (evenwijdige oriëntatie), waardoor contact-inhibitie (contacten met andere cellen).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat doet een kankercel bij een hoge celdichtheid?

A

Piling up (multilayer), waardoor hogere celdichtheid; criss-cross.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoe komen normale cellen aan een beperkte levensduur?

A

Verdubbelingslimiet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke twee aminozuren kunnen gemuteerd zijn bij RAS-mutatie?

A

Glycine 12 of glutamine 61.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Puntmutaties veroorzaken een MIN/CIN fenotype.

A

MIN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Welke soorten puntmutaties zijn er?

A

Transities (purine wordt purine), transversies (purine wordt pyrimidine) en kleine inserties en deleties (leesraamverschuivende mutaties).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Chromosomale afwijkingen veroorzaken een MIN/CIN fenotype.

A

CIN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke chromosomale afwijkingen zijn er?

A

Translocaties, amplificaties (eiwitoverexpressie), deleties (verlaagde eiwitexpressie en LOH), aneuploidie (over-/onderexpressie en LOH).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welke twee dingen zijn belangrijk bij epigenetica?

A

DNA methylering en histone modificatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat gebeurt er bij spontane hydrolyse van N-glycosyl verbinding tussen suiker en base? Verstoort dit DNA dubbelhelix? Reparatie?

A

Abasische plaats; verstoort niet; BER.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat gebeurt bij deaminatie van basen? Verstoort dit dubbelhelix? Reparatie?

A

Cytosine wordt uracil, dus CG wordt UG, waardoor bij replicatie UA (mutant) en CG; verstoort niet; BER.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Noem een voorbeeld van directe DNA beschadiging.

A

Ethyleen oxide.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hoe indirecte DNA beschadiging door stof? Noem een voorbeeld. Verstoort dit dubbelhelix? Reparatie?

A

Metabole activatie. Benzo[a]pyreen wordt epox; verstoort; NER.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Waardoor oxidatieve DNA schade? Verstoort dubbelhelix? Wat voor schade? Template? Reparatie?

A

Zuurstofradicalen door metabolisme; verstoort niet; enkelsstrengsbreuk; 8-oxoguanine (mutageen); complementaire DNA streng; BER.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Welk stof geproduceerd door organismen kan DNA-schade veroorzaken?

A

Aflatoxine (schimmel).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat voor schade veroorzaakt UV? Reparatie? Template?

A

Intrastreng crosslinks; NER; zusterchromatide.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat voor schade veroorzaakt cis-platine? Hoe? Reparatie? Template?

A

Intra- en interstreng crosslinks; reageert met N7 van G; resp. NER en HR; ZC/HC.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat voor schade veroorzaken ioniserende stralen? Reparatie? Template?

A

Dubbelstrengsbreuk; HR, NHEJ; ZC/HC.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hoe worden basepaar mismatches gerepareerd? Template?

A

MMR; CS.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hoe verloopt long patch BER?

A

OGG1 (catalyseert N-glycosyl verbinding) of UNG; base flipping, waardoor abasische plaats; AP endonuclease knipt DNA-streng; DNA polymerase mbv CS, maar flap, dus flap endonuclease; ligase zet laatste deel 3’OH aan 5’dRP.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hoe verloopt short patch BER?

A

Niet-beschadigde nucleotiden worden niet vervangen, dus: 5’dRP lyase na AP endonuclease; polymerase en ligase.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hoe verloopt global genome NER?

A

Schade herkenning door o.a. XPC (zweeft door cel); opbouwcomplex door XPA; positionering en ontwinding door XPF; dubbele incisie door XPF en XPG; opvullen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Hoe verloopt transcription-coupled NER?

A

CSB eiwit gaat DNA af en komt vast te zitten bij fout. Dan weer vanaf opbouwcomplex.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Welk reparatiemechanisme is defect bij XP? Hoe worden de symptomen hierdoor verklaard?

A

Global genome NER; zorgt voor voorkomen van mutaties, dus defect > tumoren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Welk reparatiemechanisme is defect bij Cockayne Syndroom? Hoe worden de symptomen hierdoor verklaard?

A

Transcription-coupled NER; zorgt voor cellulaire overleving, dus defect > snel oud, neuro problemen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Hoe verloopt NHEJ? Is het herstel nauwkeurig?

A

Twee uiteinden aan elkaar ligeren, geen template, waardoor onnauwkeurig herstel. Zorgt voor diversiteit bij Ig.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Welk ziektebeeld past bij een defecte NHEJ?

A

SCID (auto-immuunziekte)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Hoe ontstaan de DNA dubbelstrengsbreuken in Ig locus?

A

RAG 1 en 2.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Hoe verloopt HR? Is het herstel nauwkeurig?

A

Breukherkenning en verwerking tot enkelstrengsstaart; basepairing tussen gebroken chromatide en ZC; synthese ontbrekend DNA en ligatie gebroken strengen; resolutie verbonden ZC’s. Nauwkeurig herstel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Waar zorgen RAD51 moleculen voor?

A

Vormen filament op enkelsstrengsstaart en zorgen voor basepairing.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Waardoor worden RAD51 moleculen beïnvloed?

A

BRCA1/2 eiwitten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Waardoor kan LOH veroorzaakt worden?

A

Als HC ipv ZC gebruikt wordt en als interne chromosomale deletie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Welke drie zaken zorgen voor nauwkeurigheid van DNA replicatie?

A

Proofreading (denk aan C*), MMR (defect zorgt voor HNPCC; RER fenotype) en base selectie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Wat doen minder nauwkeurige translesie DNA polymerasen?

A

Ze slaan schade over, dus schade tolerantie itt nauwkeurige replicatieve DNA polymerasen (a en d) die stoppen bij schade.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Wat gebeurt met indirecte carcinogenen?

A

Ze zijn slecht oplosbaar in water, dus in lever omgezet tot beter oplosbaar. Dan niet door nieren uitgescheiden, maar naar DNA.

43
Q

Wat is de Ames-test?

A

Bacteriën blootgesteld aan verdachte stof, kijken naar aantal mutaties; indicatie voor carcinogene eigenschappen.

44
Q

Waar kijk je naar als extracten van zoogdiercellen worden gebruikt bij de Ames-test?

A

Indirecte carcinogenen.

45
Q

Hoe kan je de gevoeligheid van de Ames-test verhogen?

A

Normale + bacteriën die defect zijn in het afhandelen van DNA-schade, gebruiken.

46
Q

Functioneren NER en NHEJ ook in G1?

A

Ja.

47
Q

NHEJ en translesie DNA synthese zijn onnauwkeurig. Waarom maakt dit niet uit?

A

Omdat 90% van DNA niet codeert. Belang is dat DNA replicatie door kan gaan en dat chromosomen intact blijven.

48
Q

Welke fasen in de celcyclus worden door de cytostatica methotrexaat, arabinosyl-cytosine en taxol geremd?

A

Methotrexaat en arabinosyl-cytosine remmen S; taxol M.

49
Q

Wat is het belang van de eerder genoemde cytostatica?

A

DNA replicatie verstoren.

50
Q

Wat zijn de voor- en nadelen van totale sequencing van defecte gen bij prenatale diagnostiek van XP?

A

Voordeel: exact
Nadelen: duur, weten welk gen, bewerkelijk

51
Q

Wat zijn de voor- en nadelen van biochemische bepaling van snelheid UV-herstel in cellen bij pren. diagn. van XP?

A

Voordeel: weten welk gen gemuteerd niet nodig (ook nadeel)
Nadeel: te specialistisch werk

52
Q

Wat zijn de voor- en nadelen van Western blot bij prenatale diagnostiek van XP?

A

Nadelen: weten welk eiwit gemuteerd bijv. XPC normaal bij XPA pt; alleen veranderingen grootte+hoeveelheid eiwit (puntmutatie niet te zien)

53
Q

Wanneer kan je zeggen dat iemand 2/3 kans heeft op dragerschap?

A

Alleen als broer/zus ziek en zelf niet (aa valt dan af).

54
Q

Is transcription-coupled NER nog mogelijk bij XPC mutatie?

A

Ja.

55
Q

Wat is het gevolg van een gemuteerde CSB?

A

Acute apoptose.

56
Q

Is NER mogelijk bij XPA mutatie?

A

Nee.

57
Q

Noem kenmerken van HNPCC.

A

Geïsoleerde poliep; snel maligne; 4 MMR-genen nl. MSH2, MLH1, PMS1, PMS2.

58
Q

Wat is het gevolg van RER fenotype?

A

Meer mutaties in alle genen, waardoor tumor.

59
Q

Kan RER fenotype ook voorkomen bij niet-erfelijke tumoren?

A

Ja, bij nieuwe mutaties. Moet wel in beide allelen van MMR-gen.

60
Q

Crossing-overs kunnen plaatsvinden bij twee aparte chromosomen. Juist of onjuist?

A

Onjuist.

61
Q

Welke drie zaken zorgen voor klinische variabiliteit?

A

Verschillende genen, epigenetica en omgevingsfactoren.

62
Q

Wat betekent ‘compound heterozygote’?

A

Pt heeft ouders met verschillende recessieve mutaties.

63
Q

Als de ouders van een pt non-consanguine zijn, moet je dan bij genetische diagnostiek (bijv. XP) beide ouders te testen?

A

Nee, alleen niet-aangetrouwde ouder en ziekte oom/tante testen.

64
Q

Wat zijn de myeloïde en lymfatische leukocyten?

A

Myeloïd: granulocyten en monocyten.

Lymfatisch: NK, B- en T-cellen

65
Q

Welke niet-leukocyten horen bij de myeloïde cellen?

A

Ery’s en trombo’s.

66
Q

Noem kenmerken van pro-erytroblasten, myelo- en lymfoblasten.

A

Relatief groot (2,5-4x ery), grote kern met duidelijke nucleoli en basofiel cytoplasma.

67
Q

Wat zijn de verschillen tussen pro-erytoblasten, myeloblasten en lymfoblasten?

A

Pro-ery: cytoplasma sterk basofiel, kern rond, geen granulae.
Myelo: minder, onregelmatig, soms enkele azurofiele granulae.
Lymfo: minder, rond, geen granulae.

68
Q

Alle B- en T-cellen hebben dezelfde receptor. Juist of onjuist?

A

Onjuist.

69
Q

Leukemische cellen hebben dezelfde/verschillende receptoren.

A

Dezelfde.

70
Q

Waar moet je naar kijken als je twijfelt over het type blasten (AML/ALL)?

A

Leeftijd (ALL meestal jong).

71
Q

Wat is het gevolg van veel onrijpe leukocyten?

A

Infecties en koorts, want weinig functioneel.

Weinig plek voor trombo’s (blauwe plekken en puntbloedingen) en ery’s (anemie).

72
Q

Waarom kan je een vol gevoel na de maaltijden krijgen als je een vergrote milt hebt?

A

Maag verdrongen.

73
Q

Wat is het gevolg van veel plasmacellen bij Kahler?

A

Serumeiwit Ig neemt toe, waardoor BSE stijgt en nierfunctieafwijkingen.

74
Q

Waarom krijg je een monoclonaal gamma-globulineband bij Kahler?

A

Veel gamma-globuline geproduceerd.

75
Q

Wat is het gevolg van tumorcellen die naar het schedel en de wervels migreren?

A

Lesies > osteoclasten > verzwakte botten.

76
Q

Wat is de normale verhouding kappa:lambda in het beenmerg?

A

50:50.

77
Q

Waarom hebben Kahler pt’s veel kappa en geen lambda?

A

Kappa verdringt lambda.

78
Q

Wat is de functie van T4N5?

A

Hydrolyseert band tussen DNA ruggengraat en 1 base van pyrimidine dimeer. AP nuclease van T4N5 maakt enkelstrengsbreuk. Dan wordt substraat NER dus substraat BER (wel actief in XP!).

79
Q

Hoe groot is de kans op CRC bij HNPCC?

A

25-70%. 25% als weinig familieleden aangedaan, 70% als veel familieleden aangedaan.

80
Q

Hoe groot is de kans op endometriumca bij HNPCC?

A

25-70% (familieleden)

81
Q

Welke andere tumoren kunnen bij HNPCC voorkomen? Hoe groot is de kans op deze tumoren?

A

Maag, dunnedarm, urineweg (pyelum, ureter), ovarium, hersen en huid. 1-15% (afh. v. type tumor).

82
Q

Wat zijn de Amsterdam 1 criteria?

A

Minstens 3 familieleden met Lynch of CRC: 2 opeenvolgende generaties, 1/3 eerstegraads, diagnose leeftijd <50 jr bij minstens 1/3, FAP uitgesloten.

83
Q

Hoe wordt HNPCC overgeërfd?

A

Autosomaal dominant.

84
Q

Wat is de penetrantie van HNPCC?

A

90%

85
Q

Hoeveel % van CRC is HNPCC?

A

1-5%

86
Q

Wat is de gemiddelde leeftijd van CRC diagnose bij HNPCC?

A

45 jr.

87
Q

Waar zit CRC bij HNPCC meestal?

A

Proximaal.

88
Q

In hoeveel % van de gevallen wordt bij de diagnose meer dan een tumor gevonden?

A

25%

89
Q

Wat moet je doen bij verdenking op HNPCC?

A

MSI-analyse (microsatelliet instabiliteitsanalyse) en immunohistochemische kleuring van MMR genen.

90
Q

Welke extra maatregelen moeten bij vrouwen met HNPCC genomen worden?

A

Jaarlijkse endometriumbiopsie (beter dan alleen transvaginale echoscopie) en mogelijk preventieve hysterectomie met beide achnexa.

91
Q

Mannen hebben een kleinere kans op het ontwikkelen van CRC bij HNPCC. Juist of onjuist?

A

Onjuist.

92
Q

Is er een goede screening voor ovariumca?

A

Nee.

93
Q

Hoe vaak gastroscopie bij HNPCC?

A

Per 1-2 jr, als bij minimaal 2 familieleden.

94
Q

Hoe vaak urinecytologie bij HNPCC?

A

Jaarlijks, als bij minimaal 2 familieleden.

95
Q

Op indicatie kan bij HNPCC een subtotale colectomie worden uitgevoerd. Wat is evt. een vervolgstap?

A

Iliorectale anastomose (J-pouch).

96
Q

Waarom kan je bij pt’s boven 60 jr partiële colectomie uitvoeren?

A

Overlevingswinst van subtotale niet veel hoger dan partiële.

97
Q

Wat zijn de drie V’s bij het gebruiken van proefdieren?

A

Verfijning (optimale experimenten, hoge kans op resultaat), Vervanging (hoger dier > lager dier > microben), Vermindering (statistiek, efficiëntie).

98
Q

Welke drie fasen van onderzoek in de kliniek kunnen we onderscheiden?

A

Fase I: vrijwilligers
Fase II: pt’s die 99% komen te overlijden
Fase III: grote groep pt’s

99
Q

Hoe maak je KO muizen?

A

Stamcellen isolerenuit blastocyst, electroporatie van DNA waarvan gen (dmv AB resistentie gen) geïnactiveerd, selectie AB en isolatie clones.

100
Q

Een KO muis heeft dominante/recessieve kankergenen, dus oncogenen/tumorsuppressorgenen.

A

Recessieve, tumorsuppressorgenen, dus homozygoot defect gen.

101
Q

Een transgene muis heeft dominante/recessieve kankergenen, dus oncogenen/tumorsuppressorgenen.

A

Dominante, oncogenen. Bijv. RAS, MYC of combo.

102
Q

Waarom moet je milde fenotype zoeken bij KO muizen?

A

Normale fenotype > geen afwijkingen te vinden

Lethale fenotype > als embryo overlijden.

103
Q

Waarom overleven KO muizen met BRCA-/- p53-/- en ontwikkelt kanker hier snel in veel weefsels?

A

p53 remt apoptose.

Undeleted (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions