Vvt membrán betegségek

Question 1

Milyen vvt membránbetegségek léteznek?

Answer 1

1. HS - herediter spherocytosis
2. HSt - herediter stomatocytosis
3. HX - Herediter Xerocytosis
4. HE - herediter elliptocytosis

Question 2

Melyik laborvizsgálat veti erősen fel a HS gyanúját?

Answer 2

MCHC> 36 g/dL

Question 3

Mi okozza a HS-t?

Answer 3

A vvt citoszkeleton fehérjéi közül az egyik hibája.

Question 4

Hogyan prezentálódik a betegség?

Answer 4

Extravascularis hemolízis, magas MCHC, Coombs negatív. Neonatalis icterusok 1%-ában vannak spherocyták, vsz. aluldiagnosztizált állapot.

Question 5

Mi határozza meg a HS súlyosságát, mi a spektrum?

Answer 5

A genetika. Tünetmentességtől a hydrops fetalisig minden lehet.

Question 6

Mi okoz kenetben spherocytát?

Answer 6

B12, Folsav, mindegyik AIHA, hyposmoticus ártalom

Question 7

HS definitív diagnózisa

Answer 7

Ozmotikus fragilitás teszt, EMA binding (FACS)

Question 8

Mivel kell kezelni ezeket a betegségeket?

Answer 8

Folsav, transzfúzió, ha sok a transzfúzió, akkor a vasháztartás rendezése, illetve splenectomia merül fel. Thrombosis rizikót kell még mérlegelni.

Question 9

Herediter Elliptocytosis/Ovalocytosis

Answer 9

Gyakorlatilag ugyanaz, mint a HS, ugyanúgy citoszkeleton probléma, de itt a keringésben történő deformálódások nyomán változik meg a vvt-k alakja. Tesztelés azonos, kezelés azonos.