Enzimdefektussal járó anaemiák

Question 1

Milyen enzimdefektusok vezetnek hemolízishez?

Answer 1

Öröklött metabolikus betegségek, amelyek 1., a vvt oxidatív stressz tűrését, 2., ATP termelését akadályozzák, így rövidül az élettartamuk.

Question 2

Milyen konkrét ezimdefektus-hemolízisek vannak?

Answer 2

1. G6PD
2. Piruvát-kináz
3. Egyéb ritkaságok:
   a. , glikolízis enzimdefektusok (általában májérintettség, izombetegség, vagy központi idegrendszeri betegségek
   b. , hexóz-monofoszfát út betegségei

Question 3

Mit csinál a hexóz-monofoszfát shunt?

Answer 3

Az oxidatív stressz közömbösítésére használt glutationt regenerálja, NADPH generálása által.

Question 4

Mit okoz az oxidatív stressz a vvt-kben?

Answer 4

Denaturálódnak a fehérjék, pl. a hemoglobin és lesz belőlük Heinz-test. Ezt a makrofágok kiharapják, illetve a citoszkeletonjuk gyengülésével korán pusztulnak.

Question 5

G6PD genetikája

Answer 5

X-kromoszómán hordozott betegség, a génnek rengeteg polimorfizmusa van.

Question 6

Milyen gyakoria G6PD?

Answer 6

Világszerte 4-500 millió ember lehet érintett.

Question 7

Tiltólistás gyógyszerek (magas oxidatív potenciálú anyagok)

Answer 7

1. Quinolonok
2. Rasburicase
3. Sulfanylureák
4. Antimaláriás gyógyszerek
5. Nitrofurantoin
6. Dapsone
7. Metilénkék

Question 8

Egyéb kémiai expozíciók:

Answer 8

Henna, Naftalin, Phyenylhydrazine (ehető gombákban lehet), fáva bab, és a RUSH nevű kábszer

Question 9

Mikroszkópos morfológia

Answer 9

Bite cell, microspherocyták, blister sejtek, a Heinz testekhez külön festés kell!!

Question 10

Kezelés

Answer 10

Nincs

Question 11

A G6PD betegség megjelenési formái:

Answer 11

Neonatális icterus, akut hemolízis attack, súlyosabb variánsoknál krónikus hemolízis

Question 12

Piruvát kináz hiány klinikuma

Answer 12

ATP generáló lépés defektes. Az anaemia meglepően jól tolerált, ezt a magasabb BPG koncentráció miatt valószínűsítjük. A hemolízis konstans, de az enyhe anaemia, enyhe retikulocytosis mellett minden más hemolítikus index akár normális is lehet. A morfológia aspecifikus. Az anamnézis segít, hogy régen is fennállt a hemolízis, születéstől fogva. A definitív tesztet iszonyú nehéz megszervezni (biokémiai vagy genetikai).

Question 13

PK hiány kezelése

Answer 13

Ha trafó dependens akkor splenectomia felmerül. Az ineffektív erythropoesis és a transzfúzió vastúlterhelést okoz, ezt kell kezelni. El kell látni folsavval.